Ehlers-Danlos Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Şarkıcı ve söz yazarı Sia Twitter'da duyurdu bu ayın başlarında acı çekiyor Ehlers-Danlos sendromu (EDS), en yaygın olarak cildi ve eklemleri etkileyen bir grup bağ dokusu bozukluğu.

Sia'nın hayranları hemen ağırlığını koydu ve birçoğu cesaret verici sözler söyledi. Hatta bazıları, dünya çapında yaklaşık 5.000 kişiden 1'ini etkileyen bir durum olan EDS'den kendilerinin de muzdarip olduğunu söyledi. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre. Aktris Jameela Jamil de Sia'nın tweetine yanıt verdi, kendisine çocukken EDS teşhisi konduğunu ortaya çıkardı.

EDS nadir olmakla birlikte, Sia's ve Jamil's gibi ifşaatlar, genellikle teşhis edilmesi yıllar alan tedavi edilemez durumla yaşamanın nasıl bir şey olduğuna ışık tuttu. Semptomlar ve tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere Ehlers-Danlos sendromu hakkında bilmeniz gereken her şey burada.

Yeni başlayanlar için, Ehler-Danlos sendromu aslında bir grup bozukluktur. 13 alt tip çeşitli şekillerde tezahür edebilen EDS kategorisine giren.

"Ehlers-Danlos sendromları, hipermobil ve ağrılı eklemler, genişleyebilir cilt ve kırılgan dokular ile karakterize, kusurlu kollajenin neden olduğu bir grup bağ dokusu bozukluğudur" diyor. Claudiu Austin, M.D. kurul onaylı dahiliye hekimi ve üyesi Ehlers-Danlos Derneği.

Arızalı kolajen, genellikle ebeveynlerden kalıtılan, ancak rastgele de ortaya çıkabilen kolajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır, diye açıklıyor.

Çünkü kolajenin görevi, cilt, tendonlar, bağlar da dahil olmak üzere vücudun yapılarını birbirine bağlamaktır. ve kan damarları — kolajendeki bir kusur vücuttaki "neredeyse her organı" etkileyebilir, Dr. Austin açıklar. "Bu, EDS'nin sunduğu görünüşte ilgisiz semptomları açıklıyor" diyor.

Ve bu EDS semptomları listesi uzundur - göz problemlerinden IBS gibi sindirim sorunlarına kadar her şeyi içerir. EDS alt tipine bağlı olarak semptomlar hafif veya yaşamı tehdit edici olabilir.

Ehlers-Danlos'un tüm alt tiplerinde görülen en yaygın belirtilerden ikisi, son derece gergin ve kırılgan olan yumuşak, kadifemsi cilt - ve yara ve morarmaya daha yatkın - ve gevşek eklemlerdir.

Dr. Austin, bu eklem dengesizliği ve hipermobilitenin eklem ve kas ağrısının yanı sıra çıkıklara da yol açabileceğini söylüyor. Ve zayıf tendon ve bağların bir sonucu olarak, hastalar düşmelere ve spor kazalarına daha yatkındır.

EDS ile bağlantılı birçok nörolojik ve spinal problem de vardır; Dr. Austin, erken başlangıçlı artrit, skolyoz, boyun ağrısı, baş ağrısı ve yorgunluğun hepsinin yaygın semptomlar olduğunu ekliyor.

Bu belirtiler hastalığın kökeni olabilir Sia'nın takip tweet'i iki fıtıklaşmış diski olduğunu ortaya çıkardı, ayrıca kübital tünel sendromuulnar sinirde (diğer bir deyişle "komik kemiğiniz") baskıya veya gerilmeye neden olan ve uyuşukluğa, karıncalanmaya ve ağrıya neden olabilen bir durum.

Ehlers-Danlos Derneği EDS alt tiplerinin diğer bağ dokusu bozukluklarıyla (hipermobilite spektrum bozuklukları gibi) örtüştüğüne dikkat çekiyor. Semptomlarınızın nedeni olarak yalnızca EDS'ye değil, olabileceğiniz EDS alt tipine de işaret eden bir teşhis almak önemlidir. ile uğraşmak.

EDS'nin (hipermobil) en yaygın biçimini teşhis etmek söz konusu olduğunda, Dr. Austin, "hiçbir şey yok" diyor. şu anda belirli laboratuvar testleri" - yani teşhis, fizik muayeneye ve hastanın tıbbi durumuna bağlıdır Tarih.

Dr. Austin, diğer EDS türlerinin genetik testler (belirli gen mutasyonları aranarak) veya BT taramaları veya MRI'lar gibi özel görüntüleme testleri ile teşhis edilebileceğini söylüyor.

Diğer durumlarda, bir derm yardımcı olabilir. Noëlle S. "Cilt semptomlarınız varsa, kurul onaylı bir dermatolog cildinizi inceleyebilir ve gerekirse cilt biyopsisi yapabilir" diyor. Sherber, Washington DC merkezli bir dermatolog.

Ehlers-Danlos Derneği şunları sunar: kapsamlı bir tıbbi dizin Bu, hastaların yalnızca teşhis değil, aynı zamanda spesifik hedeflenen tedavileri de sağlayabilecek bir doktoru keşfetmelerine yardımcı olabilir. Kayropraktik bakım, ortopedi, fizik tedavi, optometri konusunda uzmanlaşmış uygulayıcılar dahil olmak üzere ihtiyaçlar ve nöroloji.

Yine de, Dr. Austin, bozukluğun hem tanımının hem de sınıflandırılmasının hala gelişmekte olduğu göz önüne alındığında, EDS'nin tipik olarak kolay bir teşhis olmadığını belirtiyor. Basitçe söylemek gerekirse, doktorların çoğu EDS'ye aşina değil.

Dr. Austin, "Hastalarımızın EDS teşhisini koyduğumuzda bana söyledikleri, uzun yıllar boyunca [birçok] doktor gördüklerini ve yüzlerce test yaptırdıklarını ve henüz teşhis almadıklarını söyledi."

"Çocukluktan beri sakar ve kazaya eğilimli olarak adlandırıldılar; daha sonra semptomları taklit etmekle, dikkat çekmekle suçlandılar veya psikojenik semptomlar teşhisi konuldu” diye açıklıyor. "Hastalarım, tüm semptomlarını açıklayacak bir hastalık olduğunu öğrenince rahatladı."

Lisede ağrı ve sızıların yanı sıra çıkıklar ve kırık kemikler de dahil olmak üzere açıklanamayan semptomlar yaşamaya başlayan 38 yaşındaki Katie Harris için durum buydu. Üniversitedeyken ve bursluyken tenis oynarken eklemleri yerinde duramıyordu ve “bir tür açıklama bulmak için çaresiz” hale geldi.

2011 yılında EDS teşhisi konan Harris, "Tüm vücudum damarlarımda yanan asit akıyormuş gibi hissettim" diyor. "Vücudumun çoğunda his kaybım oldu, görme ve işitme duyum etkilendi, sürekli bayılıyordum, tansiyonum [hızla] dalgalanıyordu ve nöbet geçirmeye başladım."

Harris, önümüzdeki birkaç yıl, boynundaki bağları onarmak için servikal bir füzyon da dahil olmak üzere çok sayıda ameliyatı içeriyordu - "kafatamı yukarıda tutmuyorlardı" - ve görme, diyor Harris.

28 yıl önce EDS teşhisi konan 53 yaşındaki Debby Fireman gibi diğerleri için semptomlar daha az şiddetlidir ancak yine de "kronik, şiddetli ve bazen zayıflatıcı ağrı" ile yaşamayı gerektirir.

"Vücudumdaki her bükülebilir eklem herhangi bir günde (bazen aynı anda) incinmekle kalmaz; bazen birkaç tane), ancak çıkıkları önlemek için yaptığım her hareketin farkında olmalıyım” diyor. (Buna göreYüce, EDS'li kişilerin yüzde 99'u kronik ağrı yaşar.)

Kusurlu kolajenle ya da "hepimi bir arada tutan yapıştırıcı" dediği şeyle doğmasının bir sonucu olarak, "çılgın" bir hastalıkla uğraşıyor. rahatsızlıkların yamalı" ve genel olarak, durumla yaşamanın öngörülemeyen bir yolculuk olduğunu açıklıyor - "iki gün yok aynı."

Herhangi bir kronik durumda olduğu gibi, fiziksel rahatsızlıklar da genellikle duygusal mücadele ile birlikte gelir. Harris, onu tekerlekli sandalyeye bağımlı hale getiren EDS'li yaşam hakkında “Şekerle kaplamayacağım” diyor. "Zor. Bu kadar bağımsızlığı kaybetmek, bu kadar çok doktorun neler olduğunu anlamaması ve pek çok cevabın olmaması zor. Tüm bunlar açıkçası beni fiziksel olarak etkiledi, ama aynı zamanda zihinsel olarak da inanılmaz bir şekilde etkiledi."

EDS için bir tedavi olmamasına rağmen, bozuklukla ilgili spesifik semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu dışında – nadir görülen bir EDS formudur. 50.000 kişiden biri ila 200.000 kişiden biri ve yaşam beklentisinin kısalmasına neden olabilir - EDS'li hastaların çeşitli terapilerin yardımıyla tam bir yaşam sürmeleri beklenir.

"Tamamen yeni bir yaşam biçimi bulmalıydım ve gerçekten doktorlarla kendimi savunmayı öğrenmeliydim." Sıcak banyolara, fizik tedaviye, ağrı kesici ilaçlara ve hizmet köpeğine güvenen Harris'in ona yardım ettiğini söylüyor semptomlar.

İtfaiyeci, ağrı yönetimi planının son birkaç yılda Pilates, fizik tedavi, yoga, masaj, tıbbi esrar, ağrı kesici ilaçları içerecek şekilde geliştiğini söylüyor. soğuk lazer tedavisi, spinal manipülasyon, akupunktur, çukurluğu ve hatta cerrahi.

Teşhis koymak, yıllarca teşhis edilmemiş semptomlara bir isim koymaya yardımcı olsa da, aşağı inmek için net bir tedavi yolunun olmaması nedeniyle hala korkutucu bir şey.

"Teşhisimi düşündüğümde, nereye gideceğim konusunda çaresiz, umutsuz ve yönsüz hissettiğimi hatırlıyorum. ya da ne yapmalı," diyor İtfaiyeci, destekleyici bir topluluk bulmasına yardımcı olan kaynaklara işaret ederek, sevmek Mighty uygulaması ve Facebook grubu EDS - Zebraların Zebralara İhtiyacı Var, ki bu bir referanstır EDS maskotu. "Birinin ömür boyu sürecek bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiği an korkutucu."

Ancak İtfaiyeci, "EDS olan karmaşa" ile devam etmek için olumlu bir bakış açısına sahip olduğunu ve stresi en aza indirmeye odaklandığını söylüyor. kötüleşen EDS semptomları - semptomları azaltmaya yardımcı olmak ve ayrıca "bedenimi her gün, her dakika dinlemek ve onurlandırmak" için.