Після довічної боротьби з серповидно-клітинною анемією співає та зведена сестра актриси Джордін Спаркс Браянна Джексон-Фріас померла у вівторок увечері від ускладнень хвороби, повідомляє People. Спаркс вперше повідомила, що її 16-річна зведена сестра мала справу з епізодом серповидно-клітинного болю у вівторок. Її мати, Джоді Джексон, опублікувала фотографію Бріанни у Facebook у середу разом із повідомленням: «Брай мирно відправився в рай. Я не можу не думати, [що] вона посміхається саме так. Дякую всім за ваші молитви».
Серповидно-клітинна анемія є генетичним захворюванням, каже Даміано Ронделлі, доктор медичних наук, професор гематології Майкла Різа в Медичному коледжі Іллінойського університету в Чикаго. За даними Американського товариства гематологів, приблизно від 70 000 до 100 000 американців діагностували це захворювання, більшість з яких афроамериканці. Минулого року репер, відомий як Prodigy, у складі дуету Mobb Deep, помер після госпіталізації через ускладнення хвороби. Ось деякі відомості про стан, який повинен знати кожен.
Що Серповидна клітина?
Ось що відбувається. Гемоглобін, білок всередині червоних кров'яних тілець, переносить кисень по всьому організму, а також до органів і тканин. Зазвичай еритроцити овальної форми і гнучкі, тому вони можуть ефективно проходити по кровоносних судинах. Люди з серповидними клітинами мають еритроцити довгастої форми — вони схожі на серп або форму «С». Ця ненормальна і жорстка форма змушує їх накопичуватися в кровоносних судинах, блокуючи кровотік і запобігаючи потраплянню кисню до тканин, пояснює доктор Ронделлі.
Згодом без достатньої кількості кисню органи пошкоджуються. Блокування припливу крові до мозку може викликати інсульт; інші ускладнення включають захворювання серця та легенів і нирок. Люди з цим захворюванням мають скорочену тривалість життя, як правило, між 40 до 60 років. «Це дуже складне захворювання, яке може вразити будь-який орган», — каже доктор Ронделлі.
ВІДЕО: Зведена сестра-підліток Джордіна Спаркса померла від ускладнень серповидно-клітинної анемії
Важкі форми серповидно-клітинної форми можуть викликати у хворих невблаганний біль, викликаний закупоркою дрібних кровоносних судин. Пацієнти описуватимуть це як найсильніший біль, каже доктор Ронделлі, і їм часто доводиться госпіталізувати та давати опіоїди, щоб контролювати дискомфорт. «Це надзвичайно обмежує життя і впливає на їхню здатність працювати та ходити до школи», – каже він.
Хто в групі ризику?
Оскільки це генетичне захворювання, воно передається лише через сім’ї — ви не можете заразитися ним, як застудою. Серповидно-клітинна анемія частіше зустрічається у афроамериканців; один з 12 несе серповидно-клітинний ген, і кожен 500 хворий на це захворювання, каже доктор Ронделлі. Якщо обидва батьки є носіями, існує 25% ймовірність, що їхня дитина народиться з серповидно-клітинною.
ДО ВІД: 16-річна зведена сестра Джордіна Спаркса померла від ускладнень серповидно-клітинної анемії
Симптоми захворювання, які включають потемніння сечі, біль і жовті очі, можуть з’являтися у немовлят і тому, що рано Діагностика має вирішальне значення, всі новонароджені в США тестуються на серповидно-клітинну, згідно з Американським товариством Гематологія.
Як це лікується?
На жаль, не завжди дуже ефективно. Знеболюючі та переливання крові можуть допомогти, але трансплантація кісткового мозку є основним методом лікування серповидних клітин, і вона може вилікувати хворобу. Щоб це було успішно, необхідно знайти відповідність донора кісткового мозку, а потім провести хіміотерапію, перш ніж людина з хворобою буде готова до трансплантації донорських клітин кісткового мозку.
У дітей ця процедура добре діє. Але у дорослих «ці пацієнти настільки хворі, що хіміотерапія може збільшити ризик смерті», — пояснює доктор Ронделлі.
В UIC доктор Ронделлі почав використовувати імуносупресивну терапію замість хіміотерапії, щоб збільшити шанси на виживання. Іншою перешкодою часто є пошук відповідності кістковому мозку, навіть серед членів сім’ї. Однак він і його колеги почали використовувати проривну процедуру, на яку покладається «неповноцінні» донори, тобто будь-хто в сім’ї (двоюрідний брат, зведений брат, батько, дитина) може пожертвувати кістковий мозок.
«Хоча це все ще на ранній стадії, ми зробили тут 10 випадків із дуже хорошими результатами. Майбутнє серповидних клітин – це трансплантація до того, як хвороба стане виснажливою», – каже доктор Ронделлі.