Все, що вам потрібно знати про тестування BRCA

Мені подобаються мої сиськи.

вони чудові. Вони чудово виглядають у футболці, приємно відчувати себе, коли до них торкаються, і вони роблять невеликі, але працездатні подушки для кішок і певних людей. Через це стає ще важче, знаючи, що колись мені доведеться з ними розлучитися.

У моїй родині в анамнезі був рак грудей. У моєї бабусі, у тітки, а в мене з 16 років у мене була доброякісна фіброаденома правої молочної залози, яка дає мені дещо вищий ризик раку ніж населення в цілому. Крім того, я також ашкеназі єврейського походження, етнічна група в найвищий ризик наявність генетичних мутацій, пов’язаних з розвитком раку молочної залози.

Навіть з такими шансами, як у мене, я ніколи не думала про генетичне тестування, щоб визначити ризик раку грудей. Я думав, що моя доля вирішена. Я просто намагався бути якомога здоровим, якщо у долі був вихідний.

Потім компанія з генетичного тестування 23andMe надіслав мені електронного листа із зазначенням моєї Результати тесту BRCA були в Це був сюрприз. На початку цього року моя мама надіслала мені набір, щоб ми могли простежити нашу ДНК до печери неандертальців, звідки прийшли наші предки, але я не знав, що включена оцінка ризику раку.

BRCA - це ген-супресор пухлини який виробляє білок, який сприяє відновленню ДНК. Жінки, які успадкували мутації в двох найпоширеніших варіантах — BRCA1 і BRCA2 — перебувають у стані підвищений ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників порівняно з іншими населення. Ці мутації особливо поширені у людей із сімейною історією раку молочної залози та, залпом, єврейським походженням ашкеназі. Це був би я.

я завмер. Один клік кнопки «Переглянути результати» в електронному листі міг сказати мені все, що я не був настільки впевнений, що хотів знати. Хоча я завжди підозрювала, що рак молочної залози буде в моїх картах, я не була морально готова до того, щоб бути правдою.

Інтернет переповнений страшні історії позитивних тестів BRCA що призвело до кількох тижнів плачу, негайного розгляду операції, і, як опублікувала одна жінка ланцюжок Reddit, стійке відчуття, що «над [її] головою висить меч». Переважаючий міф навколо цих чотирьох літер полягає в тому, що вони є гарантією раку.

Насправді середня жінка має приблизно шанс 12 відсотків захворіти на рак грудей до того, як їй виповниться 80 років, і 90-95 відсотків ці випадки викликані екологічними, поведінковими або абсолютно випадковими факторами, які ми не можемо передбачити. Тож якщо я дізнаюся, що у мене немає мутації BRCA, це зовсім не означає, що я бездомний.

Мільйон запитань закинуло мені голову. Чи не міг я просто проігнорувати ці результати, зробити вигляд, що цього ніколи не було, і їсти достатньо брокколі, щоб знизити мої шанси розвитку раку? (Очевидно, я не лікар.) Серед найгучніших запитань було: Як інші люди ставляться до цього вибору?

Щоб дізнатися, я звернувся до Отіс Броулі, доктор медицини, головний лікар Американського онкологічного товариства. Перше, що він рекомендував робити таким жінкам, як я, — це вивчати факти про BRCA та інші гени, що викликають рак, перш ніж приймати будь-які необдумані рішення щодо свого тіла чи майбутнього.

«Отримувати інформацію дуже важливо», – каже він. «Люди повинні знати, що їхній статус BRCA не завжди є найкращим показником ризику раку молочної залози. Навіть якщо вони позитивні на мутацію BRCA, це не кінець світу».

Маючи це на увазі, давайте перевіримо наші знання BRCA.

Відповідно до Сьюзан Г. Фонд Комен5-10 відсотків випадків раку молочної залози пов’язані зі спадковими мутаціями генів, таких як BRCA. Оскільки поширеність цього типу раку відносно низька в порівнянні з негенетичним раком молочної залози, Броулі каже мені, що тестування BRCA дійсно рекомендується лише для жінки, які, ймовірно, мають одну з цих успадкованих мутацій на основі особистого або сімейного анамнезу (мають мати, сестру або дочку з раком молочної залози на основі BRCA пози найбільший ризик). Це не тест, який він зазвичай рекомендує жінкам із середнім ризиком раку молочної залози та яєчників, особливо тим, кому не виповнилося 40 років, тобто вік, у якому ризик раку молочної залози починає збільшуватися. збільшити найбільше. (Ось чому рекомендації щодо щорічної мамографії у віці 40 років також, але самостійно перевірити наявність грудочок слід у будь-якому віці.)

З цих успадкованих мутацій найпоширеніші в генах BRCA1 і BRCA2. Жінки, які мають мутацію BRCA1, мають а Шанс 72 відсотки розвитку раку молочної залози, тоді як жінки з мутацією BRCA2 мають 69.

Однак це середні показники. Є тисячі специфічні мутації BRCA1 і 2, які мають набагато нижчий і набагато вищий ризик раку молочної залози, ніж цей. Наприклад, варіант BRCA1 Анджеліна Джолі має дає їй 87-відсотковий шанс захворіти на рак молочної залози, і ця цифра дає чіткий контекст її рішення про проведення профілактичної подвійної мастектомії.

З іншого боку, є кілька варіантів BRCA може не мати жодного впливу щодо ризику раку молочної залози, і відповідно до a Дослідження 2011 року Університетом Сан-Франциско, відомо, що деякі з них викликають рак опір. Дізнавшись про це, я трохи менше хвилювався щодо відкриття власних результатів, але я замислився: якщо BRCA не обов’язково є смертним вироком, чому ми створюємо враження, що це так?

BRCA1 і 2 були перші гени, пов’язані з раком грудей, і, безумовно, найбільш широко обговорюються в ЗМІ та медичній літературі, каже Броулі. Крім того, широко поширений прямий маркетинг генетичних тестів для споживачів викликав інтерес людей при тестуванні BRCA, навіть якщо вони мають низький ризик мутацій. Через це ми схильні вважати, що BRCA — це ген раку молочної залози, який є «кінцем-всі-будь-все».

Мені не подобається відволікати від нього увагу, але це не так. Існує дев'ять інших генів — з незліченною кількістю варіантів — які мають відомі асоціації з раком молочної залози. Наприклад, у жінок, які мають мутацію в гені під назвою ATM ризик 52-69 відсотків розвитку раку молочної залози.

Більшість генетичних тестів типу 23andMe і Колір не перевіряйте ці інші гени, оскільки вони не так поширені, як мутації BRCA. Фактично, з 80 найпоширеніших мутацій BRCA лише 23 andMe екрани на трьох. Враховуючи, що такі набори були розроблені, щоб допомогти людям з’ясувати своє походження та чи є вони ямочки чи ні, не діагностувати хворобу, це здається справедливим. Відкриття для здоров'я відносно недавнє доповнення до тестової платформи та компанії вказує прямо на своєму сайті, що він не повинен замінювати медичну консультацію чи пораду. Таким чином, тестування BRCA за допомогою 23andMe (та інших подібних наборів) насправді не є надійним способом визначити ваш реальний ризик раку молочної залози.

Натомість Броулі пропонує побачити a сертифікований генетичний консультант по-перше, щоб визначити, чи потрібен вам скринінг взагалі, і якщо так, то для чого саме.

«Якщо ви стурбовані підвищеним ризиком розвитку спадкового раку молочної залози, генетичний консультант може проаналізувати вашу сімейний анамнез та особисті фактори ризику та допомогти вам вибрати варіант скринінгу — якщо такий є — він підходить саме вам», — він каже. Броулі пропонує почати з тестів на конкретні мутації, які існують у вашій родині, і каже це секвенування всього геному це дійсно золотий стандарт. (Це процес аналізу всіх ваших генів і їх мутацій, і це передбачувано дорого по 1000 доларів за штуку.) Він настійно рекомендує це всім, чия сімейна історія ставить їх під більш високий ризик.

Знову ж таки, це був би я, але я не кусаю. Деякі з нас воліли б залишатися в темряві щодо нашого точного рівня ризику, а інші хочуть отримати цю інформацію, щоб вибрати запобіжні заходи.

Карен Крамер – старший віце-президент з маркетингу компанії Facing Our Risk of Cancer Empowered (СИЛА), некомерційна організація, яка займається покращенням життя людей та сімей, уражених спадковим раком. Загальний дух FORCE полягає в тому, що знання — це сила, а знання свого генетичного статусу дає вам можливість приймати більш обґрунтовані медичні рішення. Тому, коли Крамер мала можливість пройти тестування, вона дуже хотіла дізнатися результати.

«Я хотіла мати можливість захистити себе», — каже вона. «Колись я більше боявся хіміотерапії, ніж будь-чого іншого, а мені тоді було 44, тому рішення було легким для я». Вона також хотіла дати своїм трьом дітям можливість захистити себе — діти батьків із мутацією BRCA мають а 50-відсотковий шанс успадкувати мутований ген.

Крамер дала позитивний результат на мутацію BRCA1, що дало їй 87 відсотків ймовірності раку грудей і 50 відсотків яєчників. Після розмови з генетичним консультантом їй зробили подвійну мастектомію та овариектомію (видалення яєчників), які лікарі в онкологічній спільноті називають процедурами, що «знижують ризик». Навіть без грудей ви можете захворіти на рак молочної залози, тобто кожна унція видаленої тканини знижує ризик. Хоча вона добре усвідомлює, що жодна з цих речей не зводить її ризик до нуля, вона задоволена своїм рішенням.

«Якби мені довелося, я б зробила те ж саме знову, оскільки мені було спокійно, що мені дали операції», — каже вона. «Я відчуваю, ніби я знизила свій ризик раку грудей і яєчників набагато нижче, ніж серед загального населення, і це було для мене величезною втіхою».

Тим не менш, Броулі радить людям з меншим ризиком генних мутацій (або взагалі без мутацій) розглянути інші профілактичні заходи спочатку. «У багатьох випадках менш інвазивні зміни способу життя, як-от покращення дієти, втрата ваги, гормональна терапія, скорочення вживання алкоголю та сигарет і отримання регулярні огляди грудей є найбільш логічним методом запобігання ризику», — каже він, додавши, що поважає право жінки на будь-які запобіжні заходи, які вона вибирає.

«Вибір пацієнта завжди дійсний, — каже він мені. «Поки вони розуміють, що жодні профілактичні заходи не роблять їх повністю імунними».

Це повертає нас до особистого вибору, який я зробив півроку тому, коли 23andMe надіслав мені мої результати тесту — навмисне ігнорування їх і вдавання брокколі було адекватною заміною фактичної оцінки моєї здоров'я.

Для мене чудові новини: Броулі та Крамер погоджуються, що моє безглузде заперечення — це нормальний курс дій. Хоча вони обидва виступають за генетичний скринінг та консультування для людей із групи ризику, вони визнають, що це не для всіх. «Вибір знати свій статус BRCA — це дуже особисте рішення», — каже Крамер. «Для деяких стрес від незнання (і нездатності щось з цим зробити) більший, ніж стрес від того, щоб дізнатися. Для інших стрес жити зі знаннями є більш складним. Зрештою, все зводиться до того, що страх є більшим».

Раптом стало зрозуміло, чому 23andMe включили таку відмову від відповідальності внизу свого електронного листа: «Тому що ми визнаємо, що не всі якщо ви хочете дізнатися про ризики раку, вам буде запропоновано вибрати, чи хочете ви отримувати цей звіт, коли ви натиснете посилання нижче».

Я з великою повагою ставлюся до людей, які приймають виклик прочитання цих результатів, але мені довелося добре подумати, чи належу я до таких людей. Я уявляв, що було б, коли б я побачив свої результати і побачив великий, жирний позитив, який дивиться на мене. Знаючи те, що я знаю зараз, моїм першим курсом дій було б залишитися спокійним і звернутися до генетичного консультанта, щоб дізнатися, який мій фактичний ризик. Якби у мене дійсно була мутація високого ризику в BRCA або іншому гені, я б міг побачити, як я буду схожий на Крамера чи Анджеліну Джолі. Я хотів би бути ініціативним. Я фантазував про відчуття спокою, знаючи, що зробив усе, що міг. Звичайно, жодному з нас неможливо знати, що б ми зробили на чужому місці.

Але я? Я вирішив не знати. До цього дня результати My BRCA зберігаються в моїй поштовій скриньці, ховаються за шість місяців робочої кореспонденції та пропозицій від Postmates за 3 долари знижки на моє наступне буріто Chipotle.

Хоча в моїй родині в анамнезі був рак молочної залози, і моє походження робить мене в десять разів імовірніше щоб мати мутацію BRCA, ніж загальна популяція, розмова з Броулі також дала мені зрозуміти, що я, можливо, не піддаюся такому ризику, як я думав — у мене немає матері або сестра з раком молочної залози, трьом або більше людям у моїй родині не діагностували генетичну мутацію, а у 28 років я не можу перебувати у віці високого ризику дужка. Враховуючи все це, я впевнений, що колись захочу зламати цей електронний лист і відвідати генетичного консультанта, але на даний момент я просто не готовий.

І одне, що я знаю зі 100-відсотковою впевненістю? Це мій вибір.