Все, що вам потрібно знати про синдром Елерса-Данлоса

Співачка та автор пісень Про це повідомила Сіа у Twitter на початку цього місяця, від якого вона страждає Синдром Елерса-Данлоса (EDS), група сполучнотканинних порушень, які найчастіше вражають шкіру та суглоби.

Прихильники Сії одразу зважилися, багато з них запропонували слова підбадьорення. Деякі з них навіть сказали, що вони теж страждають на ЕДС, стан, який вражає приблизно 1 з 5000 людей у ​​всьому світі, за даними Національного інституту здоров'я (NIH). Актриса Джаміла Джаміль також відповів на твіт Сії, виявивши, що їй у дитинстві поставили діагноз ЕЦП.

Хоча ЕЦП є рідкістю, одкровення, такі як Сія та Джаміль, пролили світло на те, як це - жити з невиліковним станом, для діагностики якого часто потрібні роки. Тут все, що вам потрібно знати про синдром Елерса-Данлоса, включаючи симптоми та варіанти лікування.

Для початку, синдром Елера-Данлоса насправді є групою порушень-є 13 підтипів які відносяться до категорії ЕЦП, що може проявлятися по -різному.

"Синдроми Елерса-Данлоса-це група сполучнотканинних розладів, викликаних дефектним колагеном, що характеризується гіпермобільними та болючими суглобами, розтяжною шкірою та крихкими тканинами",-каже

Дефектний колаген обумовлений мутаціями в генах колагену, які зазвичай успадковуються від батьків, але також можуть виникати випадково, пояснює він.

Оскільки робота колагену полягає в тому, щоб з'єднувати структури тіла - включаючи шкіру, сухожилля, зв'язки, і кровоносні судини - дефект колагену може вплинути «практично на будь -який орган» організму, доктор Остін пояснює. "Це пояснює, здавалося б, не пов'язані між собою симптоми, з якими страждає ЕЦП", - говорить він.

І цей перелік симптомів ЕДС довгий - включаючи все - від проблем з очима до проблем травлення, таких як СРК. Залежно від підтипу ЕЦП, симптоми можуть бути легкими або небезпечними для життя.

Двома з найбільш поширених симптомів, що спостерігаються у всіх підтипах Елерса-Данлоса, є м’яка, оксамитова шкіра, яка дуже еластична і тендітна-і більш схильна до утворення рубців та синців-і розхитані суглоби.

Ця нестабільність та гіпермобільність суглобів може призвести до вивихів, а також до болю в суглобах та м’язах, каже доктор Остін. А внаслідок слабких сухожиль та зв’язок пацієнти більш схильні до падінь та спортивних травм.

Існує також багато неврологічних та спинномозкових проблем, пов'язаних з ЕДС; Артрит на ранній стадії, сколіоз, біль у шиї, головні болі та втома - це загальні симптоми, додає доктор Остін.

Ці симптоми можуть бути причиною Наступний твіт Сії що виявило, що у неї є дві грижі міжхребцевого диска, а також синдром кубітального тунелю, стан, що викликає тиск або розтягнення ліктьового нерва (він же "ваша смішна кістка") і може призвести до оніміння, поколювання та болю.

Товариство Елерса-Данлоса зазначає, що підтипи ЕЦП перетинаються з іншими розладами сполучної тканини - наприклад, з розладами спектру гіпермобільності - так і є важливо отримати діагноз, який не тільки вказує на ЕДС як причину ваших симптомів, але й на підтип ЕЦП, яким ви можете бути маючи справу з.

Коли йдеться про діагностику найпоширенішої форми ЕДС (гіпермобільної), доктор Остін каже, що "немає конкретні лабораторні тести на даний момент " - тобто діагноз залежить від фізикального огляду та медичного обстеження пацієнта історія.

Інші типи ЕЦП можна діагностувати за допомогою генетичних тестів (шляхом пошуку специфічних генних мутацій) або за допомогою спеціалізованих тестів візуалізації, таких як КТ або МРТ, говорить доктор Остін.

В інших випадках дерма може бути корисною. "Якщо у вас є шкірні симптоми, дерматолог, сертифікований комісією, може оглянути вашу шкіру і при необхідності провести біопсію шкіри",-каже Ноель С. Шербер, дерматолог із Вашингтона.

Товариство Елерса-Данлоса пропонує повний медичний довідник що може допомогти пацієнтам знайти лікаря, який може поставити не тільки діагноз, але й лікування, орієнтоване на їх конкретну проблему потреби, включаючи практиків, які спеціалізуються на мануальній терапії, ортопедії, фізіотерапії, оптометрії та неврології.

Тим не менш, доктор Остін зазначає, що СДУ, як правило, не є простим діагнозом, враховуючи, що визначення та класифікація розладу все ще розвиваються. Простіше кажучи, більшість лікарів просто не знайомі з ЕРС.

"Наші пацієнти кажуть мені, коли ми ставимо діагноз ЕЦП, це те, що вони відвідували [багатьох] лікарів протягом багатьох років, проходили сотні обстежень і все ж не отримали діагнозу", - каже доктор Остін.

«З дитинства їх називали незграбними та схильними до нещасних випадків; потім їх звинуватили в підробці симптомів, пошуку уваги або діагнозі психогенних симптомів ", - пояснює він. "Мої пацієнти з полегшенням дізнаються, що існує хвороба, щоб пояснити всі їх симптоми".

Так було у випадку з 38 -річною Кеті Гарріс, яка почала відчувати незрозумілі симптоми в середній школі, включаючи болі, а також вивихи та зламані кістки. До того часу, як вона навчалася в коледжі та грала в теніс під час стипендії, її суглоби не залишалися на своїх місцях, і вона "відчайдушно шукала якесь пояснення".

"Все моє тіло відчувало, що пекуча кислота тече по моїх венах", - каже Гарріс, якому в 2011 році поставили діагноз ЕДС. "Я втратив відчуття у більшій частині свого тіла, погіршився зір і слух, я постійно втрачав свідомість, мій артеріальний тиск [швидко] коливався, і у мене почалися судоми".

Наступні кілька років включали численні операції, включаючи зрощення шийки матки для відновлення зв’язок на її шиї - "вони не тримали мій череп" - і зір, каже Гарріс.

Для інших, як, наприклад, 53 -річна Деббі Фаєрн, у якої 28 років тому був діагностований ЕДС, симптоми менш виражені, але все ж вимагають життя з "хронічним, сильним і іноді виснажливим болем".

"Не тільки кожен згинальний суглоб у моєму тілі болить у будь -який день (іноді все відразу); іноді декілька), але я повинен бути в курсі кожного мого кроку, щоб намагатися запобігти вивихам », - каже вона. (Згідно зМогутній, 99 відсотків людей з ЕДС відчувають хронічний біль.)

В результаті народження з дефектним колагеном, або, як вона називає, "клеєм, який тримає мене всіх разом", вона справляється з "божевільним" пектик недуг "і в цілому вона описує, що життя з цим станом є непередбачуваною подорожжю -" немає двох днів те саме ".

Як і будь -яке хронічне захворювання, фізичні захворювання часто виникають і з емоційною боротьбою. "Я не буду це покривати цукром", - говорить Гарріс про життя з ЕЦП, через що вона стала залежною від інвалідного візка. "Це важко. Важко втратити стільки незалежності, так багато лікарів не розуміють, що відбувається, і [не мати] багато відповідей. Очевидно, це все завдало мені фізичної шкоди, але і психологічно це вразило мене неймовірно ".

Незважаючи на те, що не існує ліків від ЕЦП, є методи лікування, які можуть допомогти полегшити певні симптоми, пов’язані з розладом. За винятком судинного синдрому Елерса-Данлоса-рідкісної форми ЕДС, яка вражає один на 50000 до одного на 200000 людей і може призвести до скорочення тривалості життя - пацієнти з ЕДС повинні жити повноцінним життям за допомогою різних методів лікування.

"Мені довелося знайти абсолютно новий спосіб життя і дійсно навчитися бути адвокатом для себе у лікарів", каже Гарріс, яка покладається на гарячі ванни, лікувальну фізкультуру, знеболюючі та її службова собака симптоми.

Пожежний каже, що її план боротьби з болем еволюціонував протягом останніх кількох років, включаючи пілатес, фізіотерапію, йогу, масаж, медичну марихуану, знеболюючі препарати, холодна терапія лазером, маніпуляції з хребтом, голковколювання, купірування та навіть операція.

Хоча постановка діагнозу може допомогти назвати роки недіагностованих симптомів, це все -таки страшно отримати через відсутність чіткого шляху лікування.

"Коли я згадую свій діагноз, я пам’ятаю, що відчував себе безпорадним, безнадійним та безцільним, куди йти Повернутися або що робити ", - каже Пожежний, вказуючи на ресурси, які допомогли їй знайти спільноту, що підтримує, подобається Додаток Могутній та група Facebook ЕЦП - Зебрам потрібні зебри, що є посиланням на талісман ЕЦП. "Страшно в той момент, коли хтось дізнається, що у нього є стан, який буде тривати все життя".

Але пожежна каже, що вона підтримує позитивний погляд на "безлад, який є ЕЦП", і зосереджується на мінімізації стресу - що може погіршують симптоми ЕДС - допомогти зменшити симптоми, а також «слухати і шанувати своє тіло щохвилини, щодня».