أنا أحب ثديي.

انهم رائعون. تبدو جيدة في القميص ، وتشعر بالارتياح عند لمسها ، وهي تصنع وسائد صغيرة ولكنها عملية للقطط وبعض الأشخاص. هذا يجعل الأمر أكثر صعوبة مع العلم أنني قد أضطر إلى الانفصال عنهم يومًا ما.

لدي تاريخ من سرطان الثدي في عائلتي. كانت جدتي مصابة به ، وخالتي مصابة به ، وكان لدي أورام غدية ليفية حميدة في ثدي الأيمن منذ أن كان عمري 16 عامًا ، وهي حالة تعطيني ارتفاع طفيف في خطر الإصابة بالسرطان من عامة السكان. علاوة على ذلك ، أنا أيضًا من أصل يهودي أشكنازي ، المجموعة العرقية في أعلى مخاطر من وجود طفرات جينية مرتبطة بتطور سرطان الثدي.

حتى مع وجود احتمالات مثل احتمالاتي ، لم أفكر مطلقًا في إجراء اختبار جيني لتحديد مخاطر الإصابة بسرطان الثدي. كنت أحسب أن مصيري قد تم تحديده. سأحاول فقط أن أكون بصحة جيدة بقدر ما أستطيع في حالة أن القدر كان يومًا بعيدًا.

ثم شركة الاختبارات الجينية 23 و مي أرسل لي بريدًا إلكترونيًا يقول نتائج اختبار سرطان الثدي BRCA كانوا في. كانت هذه مفاجأة. أرسلت لي أمي مجموعة في وقت سابق من هذا العام حتى نتمكن من تتبع الحمض النووي الخاص بنا إلى كهف الإنسان البدائي الذي جاء منه أسلافنا ، لكنني لم أكن أعرف أنه تم تضمين تقييم مخاطر السرطان.

click fraud protection

BRCA هو جين مثبط للورم التي تنتج البروتين الذي يساعد في إصلاح الحمض النووي. النساء اللواتي ورثن طفرات في اثنين من المتغيرات الأكثر شيوعًا - BRCA1 و BRCA2 - في زيادة خطر الاصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض مقارنة مع بقية تعداد السكان. هؤلاء الطفرات منتشرة بشكل خاص في الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي و ، البلع ، أصل يهودي أشكنازي. هذا سيكون أنا.

جمدت. بنقرة واحدة على زر "عرض النتائج" بالبريد الإلكتروني يمكن أن تخبرني بكل شيء لم أكن متأكدًا من أنني أريد معرفته. على الرغم من أنني كنت أشك دائمًا في أن سرطان الثدي سيكون في بطاقاتي ، إلا أنني لم أكن مستعدًا عقليًا لإثبات صحتها.

الإنترنت غارق في قصص مرعبة من اختبارات سرطان الثدي (BRCA) الإيجابية مما أدى إلى أسابيع من البكاء ، والتفكير الفوري في الجراحة ، وكما نشرت إحدى النساء خيط رديت، الشعور المستمر بأن "سيفًا معلقًا فوق رأسها". الأسطورة السائدة حول هذه الأحرف الأربعة هي أنها تضمن السرطان.

في الواقع ، المرأة المتوسطة لديها حوالي فرصة 12 في المئة من الإصابة بسرطان الثدي قبل أن تبلغ الثمانين من العمر ، و 90-95 بالمائة من هذه الحالات ناتجة عن عوامل بيئية أو سلوكية أو عشوائية تمامًا لا يمكننا التنبؤ بها. لذلك إذا اكتشفت أنه ليس لدي طفرة سرطان الثدي BRCA ، فلن يعني ذلك تمامًا أنني خال من المنزل.

مليون سؤال غمرت رأسي. لا يمكنني فقط تجاهل هذه النتائج ، والتظاهر بأن هذا لم يحدث أبدًا ، وتناول ما يكفي من الطعام القرنبيط لتقليل فرصي للإصابة بالسرطان؟ (من الواضح أنني لست طبيبة). ومن بين الأسئلة الأكثر ضجيجًا ، كيف يتعامل الآخرون مع هذا الاختيار؟

لمعرفة ذلك ، تواصلت مع أوتيس براولي ، دكتوراه في الطب ، كبير المسؤولين الطبيين في جمعية السرطان الأمريكية. أول شيء أوصى به النساء مثلي هو معرفة الحقائق حول BRCA والجينات الأخرى المسببة للسرطان قبل اتخاذ أي قرارات متهورة بشأن أجسادهن أو مستقبلهن.

يقول: "إن الحصول على المعلومات أمر في غاية الأهمية". "يحتاج الناس إلى معرفة أن وضعهم في سرطان الثدي BRCA ليس دائمًا أفضل مؤشر لخطر الإصابة بسرطان الثدي. حتى لو كانت إيجابية لطفرة BRCA ، فهذه ليست نهاية العالم ".

مع وضع ذلك في الاعتبار ، دعونا نتفوق على معرفتنا بـ BRCA.

أساسيات BRCA: ما تحتاج إلى معرفته

وفقا ل سوزان ج. مؤسسة كومن5-10٪ من سرطانات الثدي ناتجة عن طفرات وراثية في جينات مثل BRCA. نظرًا لأن انتشار هذا النوع من السرطان منخفض نسبيًا مقارنة بسرطان الثدي غير الوراثي ، أخبرني براولي أن اختبار BRCA موصى به حقًا فقط من أجل النساء اللواتي من المحتمل أن يصبن بواحدة من هذه الطفرات الموروثة بناءً على التاريخ الشخصي أو العائلي (وجود أم أو أخت أو ابنة مصابة بسرطان الثدي المستند إلى BRCA يطرح أكبر خطر). إنه ليس اختبارًا يوصي به عادةً للنساء المعرضات لخطر متوسط ​​للإصابة بسرطان الثدي والمبيض ، وخاصة اللواتي تقل أعمارهن عن 40 عامًا ، وهو العمر الذي يبدأ فيه خطر الإصابة بسرطان الثدي زيادة أكثر. (لهذا السبب المبادئ التوجيهية لتصوير الثدي بالأشعة السينية في سن الأربعين أيضًا - ولكن يجب إجراء الفحص الذاتي للكتل في أي عمر.)

من بين تلك الطفرات الموروثة ، الأكثر شيوعًا هي في الجينات BRCA1 و BRCA2. النساء المصابات بطفرة في BRCA1 لديهن فرصة 72 في المئة من الإصابة بسرطان الثدي ، في حين أن النساء المصابات بساعة طفرة BRCA2 في 69.

ومع ذلك ، هذه هي المتوسطات. هناك الآلاف من طفرات محددة من BRCA1 و 2 اللذان لهما مخاطر أقل بكثير وأعلى بكثير للإصابة بسرطان الثدي من ذلك. على سبيل المثال ، متغير BRCA1 أنجلينا جولي لديها منحها فرصة بنسبة 87 في المائة للإصابة بسرطان الثدي ، وهو رقم يضع قرارها بإجراء استئصال الثدي الوقائي المزدوج في سياق واضح.

على الجانب الآخر ، هناك بعض المتغيرات BRCA التي قد لا يكون لها أي تأثير على مخاطر الاصابة بسرطان الثدي ، وبحسب أ دراسة 2011 من قبل جامعة سان فرانسيسكو، من المعروف أن بعضها يزيد من الإصابة بالسرطان مقاومة. لقد جعلني اكتشاف ذلك أشعر بقلق أقل قليلاً بشأن فتح نتائجي الخاصة ، لكنه جعلني أتساءل - إذا لم يكن BRCA بالضرورة حكمًا بالإعدام ، فلماذا نجعل الأمر يبدو كما هو؟

الأمر كله يتعلق بمعرفة المخاطر الفردية الخاصة بك

كان BRCA1 و 2 الجينات الأولى التي يتم ربطها بسرطان الثدي، وهي الأكثر مناقشة على نطاق واسع في وسائل الإعلام وفي الأدبيات الطبية ، كما يقول براولي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التسويق المباشر إلى المستهلك على نطاق واسع للاختبارات الجينية له تأثير يثير اهتمام الناس في اختبار BRCA ، حتى عندما يكونون في خطر منخفض للطفرات. لهذا السبب ، نميل إلى افتراض أن سرطان الثدي BRCA هو جين سرطان الثدي النهائي.

أكره أن أسرق الأضواء بعيدًا عنها ، لكنها ليست كذلك. يوجد تسعة جينات أخرى - بكمية لا حصر لها من المتغيرات - التي لها ارتباطات معروفة بسرطان الثدي. على سبيل المثال ، النساء اللواتي لديهن طفرة في جين يسمى ATM لديهن خطر 52-69 في المئة لتطوير سرطان الثدي.

معظم الاختبارات الجينية "أرسل لنا بصقك" مثل 23andMe و اللون لا تختبر هذه الجينات الأخرى ، لأنها ليست شائعة مثل طفرات BRCA. في الواقع ، من بين 80 طفرة الأكثر شيوعًا ، 23andMe فقط شاشات لثلاثة. بالنظر إلى أن مجموعات مثل هذه تم تطويرها لمساعدة الناس على معرفة أسلافهم و سواء كان لديهم غمازات أم لا، وليس لتشخيص المرض ، يبدو ذلك عادلاً. الاكتشافات الصحية إضافة حديثة نسبيًا إلى منصة الاختبار والشركة ينص صراحة على موقعه ألا يحل محل الاستشارة أو المشورة الطبية. وبالتالي ، فإن اختبار BRCA من خلال 23andMe (ومجموعات أخرى مماثلة) ليس حقًا طريقة موثوقة للتأكد من خطر الإصابة بسرطان الثدي الفعلي.

بدلاً من ذلك ، يقترح Brawley رؤية ملف مستشار وراثي معتمد أولاً ، لتحديد ما إذا كنت بحاجة إلى الفحص على الإطلاق ، وإذا كانت الإجابة بنعم ، فما هو بالضبط.

"إذا كنت قلقًا من زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي ، فيمكن لمستشار علم الوراثة تحليل التاريخ العائلي وعوامل الخطر الشخصية وتساعدك على اختيار خيار الفحص - إن وجد - المناسب لك " يقول. يقترح براولي البدء باختبارات للطفرات المحددة التي تحدث في عائلتك ، ويقول ذلك تسلسل الجينوم الكامل هو حقًا المعيار الذهبي. (هذه عملية تحليل كل جيناتك وطفراتها ، وهي مكلفة بشكل متوقع بسعر 1000 دولار للفرد الواحد.) ويوصي بشدة بأي شخص يعرضهم تاريخ عائلته لخطر أكبر.

مرة أخرى ، سأكون أنا ، لكنني لا أعض. يفضل البعض منا البقاء على علم بمستوى المخاطر المحدد لدينا ، بينما يريد البعض الآخر هذه المعلومات من أجل اختيار التدابير الوقائية.

كارين كرامر هي نائب الرئيس الأول للتسويق في "Facing Our Risk of Cancer Empowered" (فرض) ، وهي منظمة غير ربحية مكرسة لتحسين حياة الأفراد والعائلات المتضررة من السرطان الوراثي. تتمثل الروح العامة لـ FORCE في أن المعرفة قوة ، وأن معرفة حالتك الوراثية يمنحك القدرة على اتخاذ قرارات طبية أكثر استنارة. لذلك عندما أتيحت الفرصة لكرامر لإجراء الاختبار بنفسها ، كانت حريصة على معرفة النتائج.

تقول: "أردت أن أكون قادرة على حماية نفسي". "كنت خائفًا من العلاج الكيميائي يومًا ما أكثر من خوفي من أي شيء آخر ، وكان عمري 44 عامًا في ذلك الوقت ، لذلك كان القرار سهلاً أنا." أرادت أيضًا أن تمنح أطفالها الثلاثة خيار حماية أنفسهم - أطفال الآباء المصابين بطفرات BRCA لديهم أ 50٪ فرصة وراثة الجين المتحور.

كانت نتيجة اختبار كرامر إيجابية لطفرة BRCA1 التي أعطتها فرصة بنسبة 87 في المائة للإصابة بسرطان الثدي وفرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة بالمبيض. بعد التحدث إلى مستشار وراثي ، أجرت لها عملية استئصال الثديين واستئصال المبيض (إزالة المبيضين) ، والتي يشير إليها الأطباء في مجتمع الأورام بإجراءات "الحد من المخاطر". حتى بدون ثدي يمكن أن تصابي بسرطان الثدي ، على الرغم من أن إزالة كل أوقية من الأنسجة تقلل من خطر الإصابة. على الرغم من أنها تدرك جيدًا أن أيا من هذين الأمرين لا يقلل خطرها إلى الصفر ، إلا أنها سعيدة بقرارها.

قالت لي: "سأفعل الشيء نفسه مرة أخرى إذا اضطررت لذلك ، بسبب راحة البال التي وفرتها لي العمليات الجراحية". "أشعر كما لو أنني قللت من خطر إصابتي بسرطان الثدي والمبيض بدرجة أقل بكثير من عامة السكان وكان ذلك بمثابة راحة كبيرة لي".

ومع ذلك ، ينصح براولي الأشخاص الذين يعانون من طفرات جينية منخفضة الخطورة (أو لا توجد طفرات على الإطلاق) بالتفكير في غير ذلك تدابير وقائية أول. "في كثير من الحالات ، يتم إجراء تغييرات أقل توغلاً في نمط الحياة مثل تحسين النظام الغذائي وفقدان الوزن والعلاج الهرموني وتقليل الكحول والسجائر والحصول على فحوصات الثدي المنتظمة هي أكثر طرق الوقاية من المخاطر منطقية "، كما يقول ، مضيفًا أنه يحترم حق المرأة في أي إجراء وقائي يختار.

قال لي: "اختيار المريض صالح دائمًا". "طالما أنهم يدركون أنه لا يوجد إجراء وقائي يجعلهم محصنين تمامًا."

قرارات قرارات

هذا يعيدنا إلى خياري الشخصي الذي اتخذته قبل ستة أشهر عندما أرسل لي 23andMe نتائج الاختبار الخاصة بي - تجاهلهم عمدًا والتظاهر بالبروكلي كان بديلاً مناسبًا لتقييم فعلي الصحة.

أخبار سارة بالنسبة لي: يتفق براولي وكرامر على أن إنكار وجهاً لوجه هو مسار عمل جيد. على الرغم من أن كلاهما يدافع عن الفحص الجيني وتقديم المشورة للأفراد المعرضين للخطر ، إلا أنهما يدركان أن هذا ليس للجميع. يقول كرامر: "إن اختيار معرفة وضعك في BRCA هو قرار شخصي للغاية". "بالنسبة للبعض ، فإن ضغوط عدم المعرفة (وعدم القدرة على فعل شيء حيال ذلك) أكبر من ضغوط الاكتشاف. بالنسبة للآخرين ، فإن ضغوط العيش مع المعرفة أكثر صعوبة. في نهاية اليوم ، يتلخص الأمر في ما هو الخوف أكبر ".

وفجأة أصبح من المنطقي تضمين 23andMe بيان إخلاء المسؤولية التالي أسفل بريدهم الإلكتروني: "لأننا ندرك أنه ليس كل شخص قد ترغب في التعرف على مخاطر السرطان ، سيُطلب منك اختيار ما إذا كنت ترغب في تلقي هذا التقرير عند النقر فوق الارتباط أدناه."

لدي أقصى درجات الاحترام للأشخاص الذين يقبلون تحدي قراءة هذه النتائج ، لكن كان علي التفكير مليًا فيما إذا كنت أحد هؤلاء الأشخاص. لقد تخيلت ما سيشعر به عندما ترى نتائجي مفتوحة وأجد نتيجة إيجابية كبيرة تحدق في وجهي. بمعرفة ما أعرفه الآن ، سيكون مسار عملي الأول هو التزام الهدوء ومراجعة مستشار وراثي لمعرفة ما هي مخاطرة الفعلية. إذا كان لدي طفرة عالية الخطورة في جين سرطان الثدي BRCA أو جين آخر ، يمكنني أن أرى نفسي أصنع مثل كرامر أو أنجلينا جولي. أريد أن أكون استباقية. تخيلت الشعور السلمي بمعرفة أنني فعلت كل ما بوسعي. بالطبع ، من المستحيل على أي منا أن يعرف حقًا ما الذي سنفعله في حذاء شخص آخر.

لكن انا؟ اخترت ألا أعرف. حتى يومنا هذا ، تظهر نتائج BRCA الخاصة بي في صندوق البريد الإلكتروني الخاص بي ، مدفونة في أقل من ستة أشهر من مراسلات العمل والعروض من Postmates مقابل 3 دولارات من شبوتلي بوريتو التالي.

على الرغم من أن لديّ تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي في عائلتي ، وأن أسلافي يصنعونني عشر مرات أكثر احتمالا لتحمل طفرة BRCA أكثر من عامة الناس ، جعلني التحدث مع Brawley أدرك أيضًا أنني قد لا أكون في خطر كما كنت أعتقد - ليس لدي أم أو أخت مصابة بسرطان الثدي ، ثلاثة أشخاص أو أكثر في عائلتي لم يتم تشخيصهم بطفرة جينية ، وفي 28 ، أنا خجول تقريبًا من أن أكون في سن عالية الخطورة قوس. بالنظر إلى كل هذا ، أنا متأكد من أنني سأرغب في فتح هذا البريد الإلكتروني والقيام بزيارة إلى مستشار وراثي في ​​وقت ما ، ولكن في الوقت الحالي ، لست مستعدًا.

والشيء الوحيد الذي أعرفه بيقين 100٪؟ هذا هو خياري.