Всичко, което трябва да знаете за синдрома на Ehlers-Danlos

Певец и автор на песни Sia обяви в Twitter по -рано този месец, от което страда Синдром на Ehlers-Danlos (EDS), група заболявания на съединителната тъкан, които най -често засягат кожата и ставите.

Феновете на Сиа веднага се претеглиха, много от тях предложиха насърчителни думи. Някои от тях дори казаха, че и те страдат от ЕДС, състояние, което засяга приблизително 1 на 5000 души по света, според Националните здравни институти (NIH). Актрисата Джамила Джамил също отговори на туита на Сия, разкривайки, че е била диагностицирана с ЕДС, когато е била дете.

Въпреки че EDS е рядкост, разкрития като тези на Сия и Джамил хвърлят светлина върху това какво е да живееш с нелечимото състояние, което често отнема години, за да се диагностицира. Тук всичко, което трябва да знаете за синдрома на Ehlers-Danlos, включително симптомите и възможностите за лечение.

Като начало синдромът на Ehler-Danlos всъщност е група от разстройства-има 13 подтипа които попадат в категорията EDS, които могат да се проявят по различни начини.

"Синдромите на Ehlers-Danlos са група от заболявания на съединителната тъкан, причинени от дефектен колаген, характеризиращ се с хипермобилни и болезнени стави, разтеглива кожа и крехки тъкани", казва Клаудиу Остин, Доктор по медицина, сертифициран от борда лекар по вътрешни болести и член на Обществото Елерс-Данлос.

Дефектният колаген се дължи на мутации в колагеновите гени, които обикновено се наследяват от родителите, но могат да възникнат и на случаен принцип, обяснява той.

Тъй като работата на колагена е да свързва структурите на тялото - включително кожата, сухожилията, сухожилията, и кръвоносните съдове - дефект в колагена може да засегне „почти всеки орган“ в тялото, д -р Остин обяснява. "Това обяснява привидно несвързаните симптоми, с които се проявява EDS", казва той.

И този списък с симптомите на EDS е дълъг - включително всичко от очни проблеми до храносмилателни проблеми като IBS. В зависимост от подтипа EDS, симптомите могат да бъдат леки или животозастрашаващи.

Два от най-честите симптоми, наблюдавани при всички подтипове на Ehlers-Danlos, са мека, кадифена кожа, която е силно разтеглива и крехка-и по-податлива на белези и натъртвания-и разхлабени стави.

Тази нестабилност на ставите и хипермобилността могат да доведат до дислокации, както и до болки в ставите и мускулите, казва д -р Остин. И в резултат на слаби сухожилия и връзки, пациентите са по -склонни към падания и спортни инциденти.

Съществуват и много неврологични и гръбначни проблеми, свързани с EDS; артрит, сколиоза, болки в шията, главоболие и умора са често срещани симптоми, добавя д -р Остин.

Тези симптоми могат да бъдат в основата на Последващият туит на Сия което разкри, че има две дискови хернии, както и синдром на кубиталния тунел, състояние, което причинява натиск или разтягане на лакътния нерв (известен още като „забавната кост“) и може да доведе до изтръпване, изтръпване и болка.

Обществото Елерс-Данлос отбелязва, че подтиповете на EDS се припокриват с други заболявания на съединителната тъкан - като нарушения на спектъра на хипермобилността - така е важно е да получите диагноза, която не само посочва ЕДС като причина за симптомите, но и подтипа на ЕДС, който може да сте справям се с.

Що се отнася до диагностицирането на най -често срещаната форма на EDS (хипермобилна), д -р Остин казва, че „няма специфични лабораторни тестове в този момент " - което означава, че диагнозата зависи от физически преглед и медицински преглед на пациента история.

Други видове EDS могат да бъдат диагностицирани чрез генетични тестове (чрез търсене на специфични генни мутации) или със специализирани образни тестове, като компютърна томография или ЯМР, казва д -р Остин.

В други случаи дермата може да бъде полезна. „Ако имате кожни симптоми, сертифициран от борда дерматолог може да прегледа кожата ви и да извърши кожна биопсия, ако е необходимо“, казва Ноел С. Шербър, дерматолог, базиран във Вашингтон.

Обществото Ehlers-Danlos предлага изчерпателен медицински справочник което може да помогне на пациентите да открият лекар, който може да постави не само диагноза, но и лечение, насочено към тяхната специфичност нужди, включително практикуващи специалисти по хиропрактика, ортопедия, физиотерапия, оптометрия и неврология.

Въпреки това, д -р Остин отбелязва, че EDS обикновено не е лесна диагноза, като се има предвид, че както дефиницията, така и класификацията на разстройството все още се развиват. Просто казано, повечето лекари просто не са запознати с EDS.

„Това, което нашите пациенти ми казват, когато поставяме диагнозата EDS, е, че те са посещавали [много] лекари в продължение на много години и са имали стотици изследвания и въпреки това не са получили диагноза“, казва д -р Остин.

„От детството те се наричаха непохватни и склонни към злополуки; след това те бяха обвинени в фалшиви симптоми, търсещи внимание или диагностицирани с психогенни симптоми “, обяснява той. "Пациентите ми с облекчение научават, че има заболяване, което обяснява всичките им симптоми."

Такъв беше случаят с 38 -годишната Кейти Харис, която започна да изпитва необясними симптоми в гимназията, включително болки и болки, както и изкълчвания и счупени кости. По времето, когато тя беше в колеж и играеше тенис, докато беше на стипендия, ставите й нямаше да останат на мястото си и тя „се отчая да намери някакво обяснение“.

„Цялото ми тяло се чувстваше като изгаряща киселина тече по вените ми“, казва Харис, който е диагностициран с ЕДС през 2011 г. „Загубих чувство в по -голямата част от тялото си, зрението и слухът ми бяха засегнати, постоянно припадах, кръвното ми налягане [бързо] се колебаеше и започнах да получавам припадъци.“

Следващите няколко години включваха множество операции, включително сливане на шийката на матката за възстановяване на връзките на врата й - „те не държаха черепа ми нагоре“ - и зрение, казва Харис.

За други, като 53 -годишната Деби Файърман, която е диагностицирана с ЕДС преди 28 години, симптомите са по -малко тежки, но все пак изискват живот с „хронична, тежка и понякога изтощителна болка“.

„Не само, че всяка огъваща се става в тялото ми боли в даден ден (понякога изведнъж; понякога няколко), но трябва да съм наясно с всяко свое движение, за да се опитам да предотвратя дислокации “, казва тя. (СпоредМогъщият, 99 % от хората с EDS изпитват хронична болка.)

В резултат на това, че е родена с дефектен колаген или това, което тя нарича „лепилото, което ме държи заедно“, тя се справя с „луд“ петна от болести "и като цяло тя описва, че животът със състоянието е непредсказуемо пътуване -" няма два дни същото."

Както при всяко хронично състояние, физическите заболявания често идват и с емоционална борба. „Няма да го покрия със захар“, казва Харис за живота с EDS, което я е накарало да зависи от инвалидна количка. "Това е трудно. Трудно е да загубиш толкова много независимост, толкова много лекари да не разбират какво се случва и да нямаш много отговори. Очевидно всичко ми се отрази физически, но ми отне и невероятна психика. "

Въпреки че няма лечение за EDS, има лечения, които могат да помогнат за облекчаване на специфични симптоми, свързани с разстройството. С изключение на съдовия синдром на Ehlers-Danlos-рядка форма на EDS, която засяга един на 50 000 до един на 200 000 души и може да доведе до съкратена продължителност на живота - от пациентите с ЕДС се очаква да живеят пълноценен живот с помощта на различни терапии.

„Трябваше да намеря напълно нов начин на живот и наистина трябваше да се науча да бъда адвокат за себе си с лекарите“, казва Харис, която разчита на горещи вани, физиотерапия, болкоуспокояващи и служебното й куче помагат с нея симптоми.

Пожарникар казва, че планът й за управление на болката се е развил през последните няколко години и включва пилатес, физиотерапия, йога, масаж, медицинска марихуана, лекарства за болка, студена лазерна терапия, гръбначни манипулации, акупунктура, купиране и дори хирургия.

Въпреки че получаването на диагноза може да помогне за поставянето на име на години на недиагностицирани симптоми, все още е страшно да се получи поради липсата на ясен път на лечение, който да слезе.

„Като се връщам към диагнозата си, си спомням как се чувствах безпомощен, безнадежден и безпътен за това къде да отида да се обърне или какво да прави ", казва Пожарникар, посочвайки ресурси, които са й помогнали да намери подкрепяща общност, като Приложението Mighty и група във Facebook EDS - Зебри се нуждаят от зебри, което е препратка към талисман на EDS. „Страшно е в момента, в който някой научи, че има състояние, което ще бъде за цял живот.“

Но пожарникар казва, че поддържа положителна перспектива да се справи с „бъркотията, която е EDS“ и се фокусира върху минимизиране на стреса - което може влошаване на симптомите на EDS - да помогне за намаляване на симптомите, както и „да слушам и почитам тялото си всяка минута, всеки ден“.