Alt du behøver at vide om BRCA-testning

Jeg kan godt lide mine bryster.

De er fantastiske. De ser fine ud i en T-shirt, det føles godt, når de bliver rørt ved dem, og de laver små, men brugbare puder til katte og visse mennesker. Det gør det bare endnu sværere at vide, at jeg måske skal skilles fra dem en dag.

Jeg har en historie med brystkræft i min familie. Min bedstemor havde det, min tante har det, og jeg har haft godartede fibroadenomer i mit højre bryst siden jeg var 16, en tilstand der giver mig en lidt højere kræftrisiko end den almindelige befolkning. Oven i købet er jeg også af Ashkenazi-jødisk afstamning, den etniske gruppe ved den højeste risiko at have genetiske mutationer forbundet med udviklingen af ​​brystkræft.

Selv med odds som mine, overvejede jeg aldrig at have genetisk testning for at bestemme min risiko for brystkræft. Jeg troede, at min skæbne var beseglet. Jeg ville bare prøve at være så sund, som jeg kunne, hvis skæbnen havde en fridag.

Så gentestfirma 23 og mig sendte mig en e-mail og sagde min BRCA-testresultater

BRCA er et tumorsuppressorgen der producerer et protein, der hjælper med DNA-reparation. Kvinder, der har arvet mutationer i to af dets mest almindelige varianter - BRCA1 og BRCA2 - er på en øget risiko for at udvikle brystkræft og æggestokkræft sammenlignet med resten af befolkning. Disse mutationer er særligt udbredte hos mennesker med en familiehistorie med brystkræft og, gulp, Ashkenazi-jødiske herkomst. Det ville være mig.

Jeg frøs. Et klik på e-mailens "Se resultater"-knap kunne fortælle mig alt, hvad jeg ikke var så sikker på, at jeg ville vide. Selvom jeg altid havde haft mistanke om, at brystkræft ville være i mine kort, var jeg ikke mentalt forberedt på at få ret.

Internettet er oversvømmet med rædselshistorier om positive BRCA-tests som førte til ugers gråd, øjeblikkelig overvejelse af operation, og som en kvinde skrev på en Reddit-tråd, den vedvarende følelse af, at et "sværd hang over [hendes] hoved." Den fremherskende myte omkring disse fire bogstaver er, at de er en kræftgaranti.

Faktisk har den gennemsnitlige kvinde ca 12 procents chance af at få brystkræft inden hun fylder 80, og 90-95 pct af disse tilfælde er forårsaget af miljømæssige, adfærdsmæssige eller helt tilfældige faktorer, vi ikke kan forudsige. Så hvis jeg fandt ud af, at jeg ikke har en BRCA-mutation, ville det ikke ligefrem betyde, at jeg er hjemmefri.

En million spørgsmål oversvømmede mit hoved. Kunne jeg ikke bare ignorere disse resultater, lade som om det aldrig skete, og spise nok broccoli for at mindske mine chancer at udvikle kræft? (Det er klart, at jeg ikke er læge.) Blandt de mest larmende spørgsmål var, Hvordan håndterer andre mennesker dette valg?

For at finde ud af det tog jeg fat i Otis Brawley, M.D., Chief Medical Officer i American Cancer Society. Den første ting, han anbefalede kvinder som mig at gøre, er at lære fakta om BRCA og andre kræftfremkaldende gener, før de træffer nogen forhastede beslutninger om deres kroppe eller fremtid.

"Det er så vigtigt at blive informeret," siger han. "Folk skal vide, at deres BRCA-status ikke altid er den bedste indikator for brystkræftrisiko. Selvom de er positive for en BRCA-mutation, er det ikke verdens undergang."

Med det i tankerne, lad os knokle på vores BRCA-viden.

Ifølge Susan G. Komen Fonden5-10 procent af brystkræfttilfældene skyldes arvelige mutationer til gener som BRCA. Fordi forekomsten af ​​denne type kræft er relativt lav sammenlignet med ikke-genetiske brystkræftformer, fortæller Brawley mig, at BRCA-test egentlig kun anbefales til kvinder, der sandsynligvis har en af ​​disse arvelige mutationer baseret på personlig eller familiehistorie (har en mor, søster eller datter med BRCA-baseret brystkræft stiller den største risiko). Det er ikke en test, han typisk anbefaler til kvinder med gennemsnitlig risiko for bryst- og æggestokkræft, især dem, der er under 40, hvilket er den alder, hvor risikoen for brystkræft begynder at stige mest. (Derfor retningslinjerne for årlig mammografi kick ind i en alder af 40 også - men selvkontrol for klumper bør være en selvfølge i enhver alder.)

Af disse arvelige mutationer er de mest almindelige i generne BRCA1 og BRCA2. Kvinder, der har en mutation af BRCA1, har en 72 procent chance for at udvikle brystkræft, mens kvinder med en BRCA2-mutation klokken 69.

Det er dog gennemsnit. Der er tusindvis af specifikke mutationer af BRCA1 og 2, der har både meget lavere og meget højere risiko for brystkræft end det. For eksempel BRCA1-varianten Angelina Jolie har gav hende en 87 procents chance for at udvikle brystkræft, et tal, der sætter hendes beslutning om at få foretaget en forebyggende dobbeltmastektomi ind i en klar sammenhæng.

På bagsiden er der nogle BRCA-varianter, som kan ikke have nogen indflydelse om risiko for brystkræft, og ifølge en 2011 undersøgelse ved University of San Francisco, nogle er kendt for at øge kræft modstand. At finde ud af dette fik mig til at føle mig en smule mindre angst for at åbne mine egne resultater, men det fik mig til at spekulere - hvis BRCA ikke nødvendigvis er en dødsdom, hvorfor får vi det så til at virke som om det er det?

BRCA1 og 2 var de første gener, der er forbundet med brystkræft, og er langt de mest omtalte i medierne og i medicinsk litteratur, siger Brawley. Derudover har udbredt direkte-til-forbruger markedsføring for genetiske tests vakt folks interesse i BRCA-test, selv når de har lav risiko for mutationer. På grund af dette har vi en tendens til at antage, at BRCA er end-all-be-all brystkræftgenet.

Jeg hader at stjæle rampelyset væk fra det, men det er det ikke. Der er ni andre gener - med en utallig mængde varianter - der har kendte associationer til brystkræft. For eksempel har kvinder, der har en mutation i et gen kaldet ATM en risiko på 52-69 procent at udvikle brystkræft.

De fleste "send-os-dit-spyt" genetiske tests som 23andMe og Farve test ikke for disse andre gener, fordi de ikke er så almindelige som BRCA-mutationer. Faktisk af de 80 mest almindelige BRCA-mutationer kun 23andMe skærme til tre. I betragtning af at kits som disse blev udviklet for at hjælpe folk med at finde ud af deres herkomst og uanset om de har fordybninger eller ej, ikke at diagnosticere sygdom, det virker rimeligt. Sundhedsopdagelser er en forholdsvis ny tilføjelse til testplatformen og virksomheden siger udtrykkeligt på sit websted, at det ikke bør træde i stedet for lægekonsultation eller rådgivning. Derfor er BRCA-testning gennem 23andMe (og andre lignende sæt) ikke rigtig en pålidelig måde at fastslå din faktiske risiko for brystkræft.

I stedet foreslår Brawley at se en certificeret genetisk rådgiver først for at afgøre, om du overhovedet har brug for screening, og hvis ja, til hvad præcist.

"Hvis du er bekymret for, at du har en forhøjet risiko for arvelig brystkræft, kan en genetisk rådgiver analysere din familiehistorie og personlige risikofaktorer og hjælper dig med at vælge screeningsmuligheden - hvis nogen - der er den rigtige for dig," han siger. Brawley foreslår at starte med tests for de specifikke mutationer, der kører i din familie, og siger det sekventering af hele genomet er virkelig guldstandarden. (Det er processen med at analysere alle dine gener og deres mutationer, og det er forudsigeligt dyrt til $1.000 pr. pop.) Han anbefaler det kraftigt til alle, hvis familiehistorie sætter dem i en højere risiko.

Igen, det ville være mig, men jeg bider ikke. Nogle af os vil bare hellere forblive i mørke om vores nøjagtige risikoniveau, mens andre ønsker den information for at vælge forebyggende foranstaltninger.

Karen Kramer er senior vicepræsident for marketing hos Facing Our Risk of Cancer Empowered (KRAFT), en nonprofitorganisation dedikeret til at forbedre livet for enkeltpersoner og familier, der er ramt af arvelig kræft. FORCEs generelle etos er, at viden er magt, og at kendskab til din genetiske status giver dig mulighed for at træffe mere informerede medicinske beslutninger. Så da Kramer havde mulighed for selv at blive testet, var hun ivrig efter at kende resultaterne.

"Jeg ville være i stand til at beskytte mig selv," siger hun. "Jeg var mere bange for kemo en dag, end jeg var for noget andet, og jeg var 44 på det tidspunkt, så beslutningen var let for mig." Hun ønskede også at give sine tre børn mulighed for at beskytte sig selv - det har børn af forældre med BRCA-mutationer -en 50 procent chance for at arve det muterede gen.

Kramer testede positivt for en BRCA1-mutation, der gav hende en 87 procent chance for brystkræft og en 50 procent chance for ovarie. Efter at have talt med en genetisk rådgiver fik hun foretaget en dobbelt mastektomi og en oophorektomi (fjernelse af hendes æggestokke), som læger i det onkologiske samfund omtaler som "risikoreducerende" procedurer. Selv uden bryster kan du få brystkræft, det vil sige, selvom hver ounce væv, der fjernes, mindsker din risiko. Selvom hun godt er klar over, at ingen af ​​disse ting falder hendes risiko til nul, er hun tilfreds med sin beslutning.

"Jeg ville gøre det samme igen, hvis jeg skulle, på grund af den ro i sindet, operationerne gav mig," fortæller hun. "Jeg føler, at jeg reducerede min risiko for bryst- og æggestokkræft langt under den generelle befolkning, og det har været en enorm trøst for mig."

Brawley råder dog folk med genmutationer med lavere risiko (eller slet ingen mutationer) til at overveje andet forebyggende foranstaltninger først. "I mange tilfælde er mindre invasive livsstilsændringer som kostforbedringer, vægttab, hormonbehandling, at skære ned på alkohol og cigaretter og få regelmæssige brystundersøgelser er de mest logiske risikoforebyggende metoder,” siger han og tilføjer, at han respekterer en kvindes ret til enhver forebyggende foranstaltning, hun vælger.

"En patients valg er altid gyldigt," siger han til mig. "Så længe de forstår, at ingen forebyggende foranstaltninger gør dem fuldstændig immune."

Dette bringer os tilbage til det personlige valg, jeg traf for seks måneder siden, da 23andMe sendte mig mine testresultater - bevidst at ignorere dem og lade som om, at broccoli var en passende erstatning for en egentlig vurdering af min sundhed.

Gode ​​nyheder for mig: Brawley og Kramer er enige om, at min hoved-i-sand benægtelse er en okay fremgangsmåde. Selvom de begge går ind for genetisk screening og rådgivning til udsatte individer, erkender de, at dette ikke er for alle. "At vælge at kende din BRCA-status er en meget personlig beslutning," siger Kramer. ”For nogle er stresset ved ikke at vide (og ikke kunne gøre noget ved det) større end stresset ved at finde ud af det. For andre er stresset ved at leve med viden mere udfordrende. I slutningen af ​​dagen handler det om, hvad frygt er størst."

Pludselig gav det mening, hvorfor 23andMe inkluderede følgende ansvarsfraskrivelse i bunden af ​​deres e-mail: "Fordi vi erkender, at ikke alle måske ønsker at lære om kræftrisici, vil du blive bedt om at vælge, om du ønsker at modtage denne rapport, når du klikker på linket under."

Jeg har den største respekt for folk, der accepterer udfordringen med at læse disse resultater, men jeg var nødt til at tænke grundigt over, om jeg var en af ​​disse mennesker. Jeg forestillede mig, hvordan det ville føles at se åbne mine resultater og finde en stor, fed positiv, der stirrede tilbage på mig. Når jeg ved, hvad jeg ved nu, ville min første handling være at bevare roen og se en genetisk rådgiver for at finde ud af, hvad min faktiske risiko var. Hvis jeg havde en højrisiko-mutation i BRCA eller et andet gen, kunne jeg se mig selv lave som Kramer eller Angelina Jolie. Jeg vil gerne være proaktiv. Jeg fantaserede om den fredelige følelse af at vide, at jeg havde gjort alt, hvad jeg kunne. Selvfølgelig er det umuligt for nogen af ​​os at vide, hvad vi ville gøre i en andens sted.

Men mig? Jeg valgte ikke at vide det. Den dag i dag lever Mine BRCA-resultater i min e-mail-indbakke, begravet under seks måneders arbejdskorrespondance og tilbud fra Postmates for $3 i rabat på min næste Chipotle-burrito.

Selvom jeg har en historie med brystkræft i min familie, og min herkomst gør mig ti gange mere sandsynligt at bære en BRCA-mutation end den almindelige befolkning, fik det at tale med Brawley mig også til at indse, at jeg måske ikke er i så stor risiko, som jeg havde troet - jeg har ikke en mor eller søster med brystkræft, tre eller flere personer i min familie er ikke blevet diagnosticeret med en genetisk mutation, og som 28-årig er jeg omkring et årti genert af at være i en højrisikoalder beslag. I betragtning af alt dette er jeg sikker på, at jeg vil åbne den e-mail og besøge en genetisk rådgiver på et tidspunkt, men lige nu er jeg bare ikke klar.

Og den ene ting ved jeg med 100 procent sikkerhed? Det er mit valg at træffe.