Alt hvad du behøver at vide om Ehlers-Danlos syndrom

Sanger og sangskriver Det meddelte Sia på Twitter tidligere på måneden, som hun lider af Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en gruppe bindevævsforstyrrelser, der oftest påvirker hud og led.

Sias fans vejede straks ind, mange af dem tilbød opmuntrende ord. Nogle af dem sagde endda, at også de lider af EDS, en tilstand, der påvirker cirka 1 ud af 5.000 mennesker verden over, ifølge National Institutes of Health (NIH). Skuespillerinde Jameela Jamil også svarede på Sias tweet, afslører, at hun blev diagnosticeret med EDS, da hun var barn.

Selvom EDS er sjælden, har afsløringer som Sia's og Jamils ​​lyset, hvordan det er at leve med den uhelbredelige tilstand, som ofte tager år at diagnosticere. Her er alt hvad du behøver at vide om Ehlers-Danlos syndrom, herunder symptomer og behandlingsmuligheder.

Til at begynde med er Ehler-Danlos syndrom faktisk en gruppe lidelser-det er der 13 undertyper der falder ind under EDS -kategorien, der kan manifestere sig på forskellige måder.

"Ehlers-Danlos syndromer er en gruppe af bindevævsforstyrrelser forårsaget af defekt kollagen, karakteriseret ved hypermobil og smertefulde led, strækbar hud og skrøbeligt væv," siger Claudiu Austin, MD en bestyrelsescertificeret internmedicinsk læge og medlem af Ehlers-Danlos Society.

Det defekte kollagen skyldes mutationer i kollagengener, som normalt er arvet fra forældre, men også kan forekomme tilfældigt, forklarer han.

Fordi kollagens opgave er at forbinde kroppens strukturer - herunder hud, sener, ledbånd, og blodkar - en defekt i kollagen kan påvirke "stort set ethvert organ" i kroppen, Dr. Austin forklarer. "Dette forklarer de tilsyneladende ikke -relaterede symptomer EDS præsenterer med," siger han.

Og listen over EDS -symptomer er lang - inklusive alt fra øjenproblemer til fordøjelsesproblemer som IBS. Afhængigt af EDS-undertypen kan symptomerne være milde eller livstruende.

To af de mest almindelige symptomer, der ses hos alle undertyper af Ehlers-Danlos, er blød, fløjlsagtig hud, der er meget elastisk og skrøbelig-og mere tilbøjelig til ardannelse og blå mærker-og løse led.

Denne fælles ustabilitet og hypermobilitet kan føre til dislokationer samt led- og muskelsmerter, siger Dr. Austin. Og som følge af svage sener og ledbånd er patienter mere tilbøjelige til fald og sportsulykker.

Der er også mange neurologiske og spinalproblemer forbundet med EDS; tidlig artrit, skoliose, nakkesmerter, hovedpine og træthed er alle almindelige symptomer, tilføjer Dr. Austin.

Disse symptomer kan være roden til Sias opfølgende tweet der afslørede, at hun har to diskusprolaps, samt kubitaltunnelsyndrom, en tilstand, der forårsager tryk på eller strækning af ulnarnerven (alias din "sjove knogle") og kan føre til følelsesløshed, prikken og smerter.

Ehlers-Danlos Society bemærker, at EDS -undertyper overlapper med andre bindevævsforstyrrelser - som hypermobilitetsspektrumforstyrrelser - så det er vigtigt at få en diagnose, der ikke kun peger på EDS som årsag til dine symptomer, men undertypen af ​​EDS, du måske er være oppe imod.

Når det kommer til at diagnosticere den mest almindelige form for EDS (hypermobile), siger Dr. Austin: "der er ingen specifikke laboratorietests i øjeblikket " - hvilket betyder, at diagnosen er afhængig af en fysisk undersøgelse og en patients medicinske historie.

Andre former for EDS kan diagnosticeres ved genetiske tests (ved at lede efter specifikke genmutationer) eller med specialiserede billeddannelsestest, som CT -scanninger eller MR, siger Dr. Austin.

I andre tilfælde kan en derm være nyttig. "Hvis du har hudsymptomer, kan en bestyrelsescertificeret hudlæge undersøge din hud og udføre en hudbiopsi om nødvendigt," siger Noëlle S. Sherber, en hudlæge i Washington D.C.

Ehlers-Danlos Society tilbyder et omfattende medicinsk bibliotek der kan hjælpe patienter med at opdage en læge, der ikke kun kan stille en diagnose, men behandlinger målrettet deres specifikke behov, herunder praktiserende læger, der har specialiseret sig i kiropraktik, ortopædi, fysioterapi, optometri og neurologi.

Alligevel bemærker Dr. Austin, at EDS typisk ikke er en let diagnose, da både definitionen og klassificeringen af ​​lidelsen stadig udvikler sig. Kort sagt, de fleste læger kender bare ikke EDS.

"Det, vores patienter fortæller mig, når vi stiller EDS -diagnosen, er, at de har set [mange] læger i mange år og havde hundredvis af tests og alligevel ikke fik nogen diagnose," siger Dr. Austin.

”Siden barndommen blev de kaldt klodset og tilbøjelige til uheld; så blev de anklaget for at forfalske symptomer, lede efter opmærksomhed eller diagnosticeret med psykogene symptomer, «forklarer han. "Mine patienter er lettet over at lære, at der er en sygdom, der forklarer alle deres symptomer."

Det var tilfældet for Katie Harris, 38, der begyndte at opleve uforklarlige symptomer i gymnasiet, herunder smerter og forstyrrelser og knækkede knogler. Da hun var på college og spillede tennis, mens hun var på stipendium, ville hendes led ikke blive på plads, og hun blev "desperat efter at finde en eller anden forklaring."

"Hele min krop følte, at brændende syre flød gennem mine årer," siger Harris, der fik diagnosen EDS i 2011. "Jeg mistede følelsen i det meste af min krop, mit syn og hørelse blev påvirket, jeg var ved at svimmel konstant, mit blodtryk ville [hurtigt] svinge, og jeg begyndte at få anfald."

De næste mange år omfattede flere operationer, herunder en cervikal fusion for at reparere ledbåndene i hendes hals - "de holdt ikke mit kranium op" - og syn, siger Harris.

For andre, som Debby Fireman, 53, der blev diagnosticeret med EDS for 28 år siden, er symptomerne mindre alvorlige, men kræver stadig at leve med "kroniske, alvorlige og til tider invaliderende smerter."

"Ikke alene gør hver bøjelig led i min krop ondt på en given dag (nogle gange på en gang; nogle gange flere), men jeg skal være opmærksom på hvert eneste skridt, jeg foretager mig for at forhindre dislokationer, ”siger hun. (IfølgeDen mægtige99 procent af mennesker med EDS oplever kroniske smerter.)

Som et resultat af at være født med defekt kollagen, eller hvad hun kalder "limen, der holder mig sammen", beskæftiger hun sig med en "skør patchwork af lidelser "og over det hele beskriver hun at leve med tilstanden er en uforudsigelig rejse -" ikke to dage er samme."

Som med enhver kronisk tilstand kommer de fysiske lidelser ofte også med følelsesmæssig kamp. "Jeg vil ikke sukkerbehandle det," siger Harris om livet med EDS, hvilket har fået hende til at være afhængig af en kørestol. "Det er svært. Det er svært at miste så meget uafhængighed, at så mange læger ikke forstår, hvad der foregår, og [ikke har] mange svar. Det hele tog naturligvis hårdt på mig fysisk, men det tog også en utrolig hårdt på mig mentalt. "

Selvom der ikke er nogen kur mod EDS, er der behandlinger, der kan hjælpe med at lette specifikke symptomer relateret til lidelsen. Med undtagelse af det vaskulære Ehlers-Danlos syndrom-en sjælden form for EDS, der påvirker en ud af 50.000 til en ud af 200.000 mennesker og kan resultere i en forkortet levetid - patienter med EDS forventes at leve et fuldt liv ved hjælp af forskellige behandlinger.

"Jeg var nødt til at finde en helt ny måde at leve på og virkelig skulle lære at være advokat for mig selv hos læger," siger Harris, der er afhængig af varme bade, fysioterapi, smertestillende medicin og hendes servicehund hjælper med hende symptomer.

Brandmand siger, at hendes smertehåndteringsplan har udviklet sig gennem de sidste mange år til at omfatte Pilates, fysioterapi, yoga, massage, medicinsk marihuana, smertestillende medicin, kold laserterapi, rygmarvsmanipulation, akupunktur, cupping og endda kirurgi.

Selvom en diagnose kan hjælpe med at sætte navn på mange års udiagnosticerede symptomer, er det stadig skræmmende at modtage på grund af den manglende klare behandlingsvej at gå ned.

"Da jeg tænker tilbage på min diagnose, husker jeg, at jeg følte mig hjælpeløs, håbløs og retningsløs om, hvor jeg skulle vende eller hvad de skal gøre, "siger brandmand og peger på ressourcer, der har hjulpet hende med at finde et støttende fællesskab, synes godt om Den Mægtige app og Facebook gruppe EDS - Zebras Need Zebras, som er en henvisning til EDS -maskoten. "Det er skræmmende i det øjeblik, nogen får at vide, at de har en tilstand, der vil være livslang."

Men brandmand siger, at hun fastholder et positivt udsyn til at gå med "rodet, der er EDS" og fokuserer på at minimere stress - hvilket kan forværre EDS symptomer - for at hjælpe med at reducere symptomer samt "at lytte og ære min krop hvert minut, hver dag."