Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Μετά από μια δια βίου πάλη με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, η θετή αδερφή του τραγουδιστή και ηθοποιού Jordin Sparks Bryanna Jackson-Frias πέθανε την Τρίτη το απόγευμα από επιπλοκές από τη νόσο, ανέφερε το People. Η Sparks αποκάλυψε για πρώτη φορά ότι η 16χρονη θετή αδερφή της αντιμετώπιζε ένα επεισόδιο δρεπανοκυτταρικού πόνου την Τρίτη. Η μητέρα της, Jodi Jackson, δημοσίευσε μια φωτογραφία της Bryanna στο Facebook την Τετάρτη μαζί με το μήνυμα: «Ο Bry πήγε ειρηνικά στον Παράδεισο. Δεν μπορώ να μην σκεφτώ [ότι] χαμογελάει ακριβώς έτσι. Σας ευχαριστώ όλους για τις προσευχές σας».

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια, λέει ο Damiano Rondelli, MD, καθηγητής Αιματολογίας Michael Reese στο Ιατρικό Κολλέγιο του Πανεπιστημίου του Ιλινόις στο Σικάγο. Περίπου 70.000 έως 100.000 Αμερικανοί έχουν διαγνωστεί με αυτό, σύμφωνα με την Αμερικανική Αιματολογική Εταιρεία, οι περισσότεροι από τους οποίους είναι Αφροαμερικανοί. Πέρυσι, ο ράπερ γνωστός ως Prodigy, μέλος του ντουέτου Mobb Deep, πέθανε αφού νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο για επιπλοκές της νόσου. Εδώ είναι μερικές πληροφορίες για την κατάσταση που πρέπει να γνωρίζουν όλοι.

Εδώ είναι τι συμβαίνει. Η αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα σας και σε όργανα και ιστούς. Κανονικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι οβάλ και εύκαμπτα, ώστε να μπορούν να περάσουν αποτελεσματικά στα αιμοφόρα αγγεία. Τα άτομα με δρεπανοκύτταρα έχουν ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι επιμήκη — μοιάζουν με δρεπάνι ή σχήμα «C». Αυτό το ανώμαλο και άκαμπτο σχήμα τα κάνει να συσσωρεύονται στα αιμοφόρα αγγεία, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος και εμποδίζοντας το οξυγόνο να φτάσει στους ιστούς, εξηγεί ο Δρ Rondelli.

Με την πάροδο του χρόνου, χωρίς επαρκές οξυγόνο, τα όργανα καταστρέφονται. Η απόφραξη της ροής του αίματος στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν καρδιακές παθήσεις και πνευμονική και νεφρική νόσο. Τα άτομα με τη νόσο έχουν συντομεύσει το προσδόκιμο ζωής, συνήθως μεταξύ 40 έως 60 χρόνια. «Πρόκειται για μια πολύ περίπλοκη ασθένεια που μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε όργανο», λέει ο Δρ Rondelli.

ΒΙΝΤΕΟ: Η έφηβη θετή αδερφή του Τζόρντιν Σπαρκς πέθανε από επιπλοκές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Οι σοβαρές μορφές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορούν να αφήσουν τους πάσχοντες με αδυσώπητο πόνο που προκαλείται από μπλοκαρίσματα σε μικρά αιμοφόρα αγγεία. Οι ασθενείς θα τον περιγράψουν ως τον χειρότερο πόνο ποτέ, λέει ο Δρ Rondelli, και συχνά πρέπει να νοσηλεύονται και να τους χορηγούνται οπιοειδή για να ελέγξουν την ενόχληση. «Αυτό είναι εξαιρετικά περιοριστικό στη ζωή και επηρεάζει την ικανότητά τους να εργάζονται και να πηγαίνουν στο σχολείο», λέει.

Δεδομένου ότι είναι μια γενετική διαταραχή, μεταδίδεται μόνο μέσω των οικογενειών - δεν μπορείτε να την κολλήσετε σαν κρυολόγημα. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο συχνή στους Αφροαμερικανούς. ένας στους 12 φέρει ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο και ένας στους 500 έχει τη νόσο, λέει ο Δρ Rondelli. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

ΣΧΕΤΙΚΟ: Η 16χρονη θετή αδερφή του Jordin Sparks πέθανε από επιπλοκές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Τα συμπτώματα της νόσου —που περιλαμβάνουν σκούρα ούρα, πόνο και κίτρινα μάτια— μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη και επειδή πρώιμα Η διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, όλα τα νεογνά στις ΗΠΑ ελέγχονται για δρεπανοκυτταρική αναιμία, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Αιματολογία.

Δυστυχώς όχι πάντα πολύ αποτελεσματικά. Τα αναλγητικά και οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν, αλλά η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η κύρια θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και μπορεί θεραπεύσει την ασθένεια. Για να γίνει αυτό με επιτυχία, πρέπει να βρεθεί ένα ταίρι δότη μυελού των οστών και στη συνέχεια να δοθεί χημειοθεραπεία, προτού ένα άτομο με τη νόσο είναι έτοιμο να μεταμοσχεύσει κύτταρα μυελού των οστών του δότη.

Στα παιδιά, αυτή η διαδικασία λειτουργεί καλά. Αλλά στους ενήλικες, «αυτοί οι ασθενείς είναι τόσο άρρωστοι που η χημειοθεραπεία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θανάτου τους», εξηγεί ο Δρ Ροντέλι.

Στο UIC, ο Δρ. Rondelli έχει αρχίσει να χρησιμοποιεί ανοσοκατασταλτική θεραπεία αντί της χημειοθεραπείας για να αυξήσει τις πιθανότητες επιβίωσης. Ένα άλλο εμπόδιο είναι συχνά η εύρεση ενός ταιριάσματος μυελού των οστών, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας. Ωστόσο, αυτός και οι συνάδελφοί του έχουν αρχίσει να χρησιμοποιούν μια επαναστατική διαδικασία που βασίζεται σε «μισοταιριασμένοι» δότες, δηλαδή οποιοσδήποτε στην οικογένεια (ξάδερφος, ετεροθαλής αδερφός, γονέας, παιδί) μπορεί να κάνει δωρεά μυελός των οστών.

«Αν και αυτό είναι ακόμα στα αρχικά στάδια, έχουμε κάνει 10 περιπτώσεις εδώ με πολύ καλά αποτελέσματα. Το μέλλον της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η μεταμόσχευση πριν η ασθένεια γίνει εξουθενωτική», λέει ο Δρ Rondelli.