Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Τραγουδιστής και τραγουδοποιός Η Σία ανακοίνωσε στο Twitter νωρίτερα αυτό το μήνα από το οποίο πάσχει Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS), μια ομάδα διαταραχών του συνδετικού ιστού που επηρεάζει συχνότερα το δέρμα και τις αρθρώσεις.

Οι οπαδοί της Sia ζυγίστηκαν αμέσως, πολλοί από αυτούς προσέφεραν ενθαρρυντικά λόγια. Μερικοί από αυτούς είπαν ότι και αυτοί πάσχουν από EDS, μια πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Η ηθοποιός Τζαμέλα Τζαμίλ επίσης απάντησε στο tweet της Σίας, αποκαλύπτοντας ότι διαγνώστηκε με EDS όταν ήταν παιδί.

Ενώ το EDS είναι σπάνιο, οι αποκαλύψεις όπως του Sia και του Jamil έδωσαν φως στο πώς είναι να ζεις με την ανίατη κατάσταση, η οποία συχνά χρειάζεται χρόνια για να διαγνωστεί. Εδώ, όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Ehlers-Danlos, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων και των θεραπευτικών επιλογών.

Για αρχή, το σύνδρομο Ehler-Danlos είναι στην πραγματικότητα μια ομάδα διαταραχών-υπάρχουν

"Τα σύνδρομα Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούνται από ελαττωματικό κολλαγόνο, που χαρακτηρίζονται από υπερκινητικές και επώδυνες αρθρώσεις, εκτεινόμενο δέρμα και εύθραυστους ιστούς", λέει. Κλαούντι Όστιν, M.D., πιστοποιημένος από τον πίνακα ιατρός εσωτερικής ιατρικής και μέλος του Η κοινωνία Ehlers-Danlos.

Το ελαττωματικό κολλαγόνο οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια κολλαγόνου, τα οποία συνήθως κληρονομούνται από τους γονείς, αλλά μπορεί επίσης να συμβούν τυχαία, εξηγεί.

Επειδή η δουλειά του κολλαγόνου είναι να συνδέει τις δομές του σώματος - συμπεριλαμβανομένου του δέρματος, των τενόντων, των συνδέσμων, και αιμοφόρα αγγεία - ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο μπορεί να επηρεάσει «σχεδόν οποιοδήποτε όργανο» στο σώμα, Δρ Όστιν εξηγεί. "Αυτό εξηγεί τα φαινομενικά άσχετα συμπτώματα που παρουσιάζει το EDS", λέει.

Και αυτός ο κατάλογος των συμπτωμάτων EDS είναι μακρύς - συμπεριλαμβανομένων των πάντων, από προβλήματα στα μάτια έως πεπτικά προβλήματα όπως το IBS. Ανάλογα με τον υπότυπο EDS, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή απειλητικά για τη ζωή.

Δύο από τα πιο κοινά συμπτώματα που παρατηρούνται σε όλους τους υποτύπους του Ehlers-Danlos είναι το απαλό, βελούδινο δέρμα που είναι πολύ ελαστικό και εύθραυστο-και πιο επιρρεπές σε ουλές και μώλωπες-και χαλαρές αρθρώσεις.

Αυτή η αστάθεια και η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων μπορεί να οδηγήσουν σε εξάρθρωση καθώς και πόνο στις αρθρώσεις και τους μυς, λέει ο Δρ Όστιν. Και ως αποτέλεσμα αδύναμων τενόντων και συνδέσμων, οι ασθενείς είναι πιο επιρρεπείς σε πτώσεις και αθλητικά ατυχήματα.

Υπάρχουν επίσης πολλά νευρολογικά και προβλήματα στη σπονδυλική στήλη που σχετίζονται με το EDS. αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης, σκολίωση, πόνος στον αυχένα, πονοκέφαλοι και κόπωση είναι όλα κοινά συμπτώματα, προσθέτει ο Δρ Όστιν.

Αυτά τα συμπτώματα θα μπορούσαν να είναι η ρίζα του Το ακόλουθο tweet της Sia που αποκάλυψε ότι έχει δύο κήλες δίσκων, καθώς και σύνδρομο κολοβιαίου σωλήνα, μια κατάσταση που προκαλεί πίεση ή τέντωμα του ωλένιου νεύρου (γνωστού και ως «αστείο κόκκαλο») και μπορεί να οδηγήσει σε μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και πόνο.

Η κοινωνία Ehlers-Danlos σημειώνει ότι οι υποτύποι EDS επικαλύπτονται με άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού - όπως διαταραχές του φάσματος υπερκινητικότητας - έτσι είναι είναι σημαντικό να λάβετε μια διάγνωση που όχι μόνο υποδεικνύει το EDS ως την αιτία των συμπτωμάτων σας, αλλά τον υποτύπο του EDS που μπορεί να είστε ασχολείται με.

Όταν πρόκειται για τη διάγνωση της πιο συνηθισμένης μορφής EDS (υπερκινητικό), ο Δρ Όστιν λέει ότι «δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εργαστηριακές εξετάσεις αυτή τη στιγμή » - που σημαίνει ότι η διάγνωση βασίζεται σε φυσική εξέταση και ιατρική εξέταση ασθενούς ιστορία.

Άλλοι τύποι EDS μπορούν να διαγνωστούν με γενετικές εξετάσεις (αναζητώντας συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις) ή με εξειδικευμένες εξετάσεις απεικόνισης, όπως αξονικές τομογραφίες ή μαγνητικές τομογραφίες, λέει ο Δρ Austin.

Σε άλλες περιπτώσεις, ένα derm μπορεί να είναι χρήσιμο. «Εάν έχετε δερματικά συμπτώματα, ένας πιστοποιημένος δερματολόγος μπορεί να εξετάσει το δέρμα σας και να κάνει βιοψία δέρματος εάν είναι απαραίτητο», λέει η Noëlle S. Sherber, δερματολόγος με έδρα την Ουάσινγκτον.

Η κοινωνία Ehlers-Danlos προσφέρει έναν ολοκληρωμένο ιατρικό κατάλογο που μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ανακαλύψουν έναν γιατρό που μπορεί να δώσει όχι μόνο μια διάγνωση, αλλά και θεραπείες που στοχεύουν στο συγκεκριμένο τους ανάγκες, συμπεριλαμβανομένων των επαγγελματιών που ειδικεύονται στη χειροπρακτική φροντίδα, στην ορθοπεδική, στη φυσικοθεραπεία, στην οπτομετρία και νευρολογία.

Ωστόσο, ο Δρ Austin σημειώνει ότι το EDS δεν είναι τυπικά μια εύκολη διάγνωση, δεδομένου ότι τόσο ο ορισμός όσο και η ταξινόμηση της διαταραχής εξελίσσονται ακόμη. Με απλά λόγια, η πλειοψηφία των γιατρών απλώς δεν είναι εξοικειωμένοι με το EDS.

"Αυτό που μου λένε οι ασθενείς μας όταν κάνουμε τη διάγνωση EDS είναι ότι έχουν δει [πολλούς] γιατρούς για πολλά χρόνια και είχαν εκατοντάδες εξετάσεις και δεν είχαν λάβει καμία διάγνωση", λέει ο Δρ Όστιν.

«Από την παιδική τους ηλικία, αποκαλούνταν αδέξια και επιρρεπή σε ατυχήματα. τότε κατηγορήθηκαν για παραποίηση συμπτωμάτων, αναζήτηση προσοχής ή διάγνωση ψυχογενών συμπτωμάτων », εξηγεί. «Οι ασθενείς μου ανακουφίζονται όταν μαθαίνουν ότι υπάρχει μια ασθένεια που εξηγεί όλα τα συμπτώματά τους».

Αυτό ίσχυε για την 38χρονη Katie Harris, η οποία άρχισε να βιώνει ανεξήγητα συμπτώματα στο λύκειο, συμπεριλαμβανομένων πόνων και πόνων, καθώς και εξαρθρώσεων και σπασμένων οστών. Μέχρι που ήταν στο κολέγιο και έπαιζε τένις ενώ ήταν σε υποτροφία, οι αρθρώσεις της δεν θα έμεναν στη θέση της και έγινε «απελπισμένη να βρει κάποια εξήγηση».

«Ολόκληρο το σώμα μου ένιωθε σαν να καίγεται οξύ μέσα στις φλέβες μου», λέει ο Harris, ο οποίος διαγνώστηκε με EDS το 2011. «Έχασα την αίσθηση στο μεγαλύτερο μέρος του σώματός μου, επηρεάστηκε η όραση και η ακοή μου, λιποθυμούσα συνεχώς, η πίεση του αίματός μου θα [κυμαινόταν] γρήγορα και άρχισα να έχω επιληπτικές κρίσεις».

Τα επόμενα χρόνια περιελάμβαναν πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένης της σύντηξης του τραχήλου της μήτρας για την επιδιόρθωση των συνδέσμων στο λαιμό της - «δεν κρατούσαν το κρανίο μου ψηλά» - και όραση, λέει ο Χάρις.

Για άλλους, όπως η Debby Fireman, 53 ετών, η οποία διαγνώστηκε με EDS πριν από 28 χρόνια, τα συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά, αλλά εξακολουθούν να απαιτούν διαβίωση με «χρόνιο, έντονο και μερικές φορές εξουθενωτικό πόνο».

«Όχι μόνο κάθε καμπύλη άρθρωση στο σώμα μου πονάει κάθε μέρα (μερικές φορές όλα ταυτόχρονα. μερικές φορές αρκετές), αλλά πρέπει να γνωρίζω κάθε κίνηση που κάνω για να προσπαθήσω και να αποτρέψω εξάρθρωση », λέει. (Σύμφωνα μεΟ Ισχυρός, Το 99 τοις εκατό των ατόμων με EDS βιώνουν χρόνιο πόνο.)

Ως αποτέλεσμα της γέννησης με ελαττωματικό κολλαγόνο ή αυτό που ονομάζει «η κόλλα που με κρατάει ενωμένους», αντιμετωπίζει μια «τρελή» συνονθύλευμα ασθενειών "και συνολικά, περιγράφει ότι η ζωή με την πάθηση είναι ένα απρόβλεπτο ταξίδι -" δεν υπάρχουν δύο ημέρες ίδιο."

Όπως συμβαίνει με κάθε χρόνια πάθηση, οι σωματικές ασθένειες συχνά έρχονται με συναισθηματικό αγώνα. «Δεν θα το βάλω με ζάχαρη», λέει ο Χάρις για τη ζωή με το EDS, που την οδήγησε να εξαρτάται από αναπηρικό καροτσάκι. "Είναι δύσκολο. Είναι δύσκολο να χάσεις τόση ανεξαρτησία, τόσοι πολλοί γιατροί να μην καταλαβαίνουν τι συμβαίνει και να [δεν] έχεις πολλές απαντήσεις. Όλα προφανώς με επιβάρυναν σωματικά, αλλά με έπαιρναν επίσης απίστευτα ψυχικά ».

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για το EDS, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή. Με εξαίρεση το αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos-μια σπάνια μορφή EDS που επηρεάζει ένας στους 50.000 έως ένας στους 200.000 ανθρώπους και μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής - οι ασθενείς με EDS αναμένεται να ζήσουν μια πλήρη ζωή με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών.

«Έπρεπε να βρω έναν εντελώς νέο τρόπο ζωής και πραγματικά έπρεπε να μάθω να είμαι συνήγορος του εαυτού μου με τους γιατρούς». λέει η Harris, η οποία βασίζεται σε ζεστά μπάνια, φυσικοθεραπεία, φάρμακα για τον πόνο και ο σκύλος υπηρεσίας της με βοηθούν συμπτώματα.

Η Πυροσβέστης λέει ότι το σχέδιο διαχείρισης του πόνου έχει εξελιχθεί τα τελευταία χρόνια για να περιλαμβάνει Pilates, φυσικοθεραπεία, γιόγκα, μασάζ, ιατρική μαριχουάνα, φάρμακα για τον πόνο, θεραπεία με κρύο λέιζερ, χειρισμός της σπονδυλικής στήλης, βελονισμός, βαλβίδα, ακόμη και χειρουργική επέμβαση.

Παρόλο που η διάγνωση μπορεί να βοηθήσει να δοθεί ένα όνομα σε χρόνια αδιάγνωστων συμπτωμάτων, εξακολουθεί να είναι τρομακτικό να λαμβάνετε λόγω της έλλειψης σαφούς θεραπευτικής πορείας.

«Καθώς σκέφτομαι τη διάγνωσή μου, θυμάμαι ότι ένιωθα αβοήθητος, απελπισμένος και χωρίς κατεύθυνση ως προς το πού στροφή ή τι να κάνει », λέει ο Fireman, δείχνοντας τους πόρους που την βοήθησαν να βρει μια υποστηρικτική κοινότητα, σαν Η εφαρμογή Mighty και ομάδα στο Facebook EDS - Zebras Need Zebras, η οποία αποτελεί αναφορά σε η μασκότ EDS. «Είναι τρομακτικό η στιγμή που κάποιος μαθαίνει ότι έχει μια κατάσταση που θα είναι ισόβια».

Αλλά η Πυροσβέστης λέει ότι διατηρεί μια θετική προοπτική για να αντιμετωπίσει "το χάος που είναι το EDS" και επικεντρώνεται στην ελαχιστοποίηση του άγχους - το οποίο μπορεί επιδεινώσει τα συμπτώματα του EDS - να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων, καθώς και στο «να ακούω και να τιμώ το σώμα μου κάθε λεπτό, κάθε μέρα».