Kaikki mitä sinun tulee tietää BRCA-testauksesta

Pidän tissistäni.

Ne ovat mahtavia. Ne näyttävät hyviltä T-paidassa, tuntuu hyvältä koskettaessaan, ja niistä tehdään pieniä, mutta toimivia tyynyjä kissoille ja tietyille ihmisille. Se vain tekee siitä vaikeampaa, kun tiedän, että minun täytyy ehkä jonakin päivänä erota heidän kanssaan.

Suvussani on ollut rintasyöpää. Isoäidilläni oli se, tädilläni ja minulla on ollut hyvänlaatuisia fibroadenoomia oikeassa rinnassani 16-vuotiaasta lähtien, mikä aiheuttaa minulle hieman suurempi syöpäriski kuin yleinen väestö. Kaiken lisäksi olen myös Ashkenazi-juutalaista syntyperää, etninen ryhmä suurin riski rintasyövän kehittymiseen liittyviä geneettisiä mutaatioita.

Vaikka minulla olisi kaltaisiani kertoimia, en koskaan harkinnut geneettistä testausta rintasyöpäriskini määrittämiseksi. Ajattelin, että kohtaloni oli sinetöity. Yritän vain olla niin terve kuin mahdollista, jos kohtalolla olisi vapaapäivä.

Sitten geenitestausyritys 23 ja minä lähetti minulle sähköpostin, jossa kerroin BRCA-testin tulokset

BRCA on kasvainsuppressorigeeni joka tuottaa proteiinia, joka auttaa DNA: n korjaamisessa. Naiset, joilla on perinnöllisiä mutaatioita sen kahdessa yleisimmässä muunnelmassa - BRCA1 ja BRCA2 - ovat lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään ja munasarjasyöpään muihin verrattuna väestö. Nämä mutaatiot ovat erityisen yleisiä ihmisillä, joiden suvussa on ollut rintasyöpää ja joiden sukujuuret ovat Ashkenazi-juutalaisia. Se olisin minä.

Jäädyin. Yksi napsautus sähköpostin "Näytä tulokset" -painiketta saattoi kertoa minulle kaiken, mitä en ollut niin varma, että halusin tietää. Vaikka olin aina epäillyt rintasyövän olevan korteissani, en ollut henkisesti valmis todistamaan olevani oikeassa.

Internet on täynnä kauhutarinoita positiivisista BRCA-testeistä joka johti viikkoja kestäneeseen itkuun, leikkauksen välittömään harkintaan ja, kuten eräs nainen kirjoitti Reddit-ketju, jatkuva tunne, että "miekka roikkui [hänen] pään päällä". Vallitseva myytti näiden neljän kirjaimen ympärillä on, että ne takaavat syövän.

Itse asiassa keskimääräisellä naisella on noin 12 prosentin mahdollisuus rintasyöpään ennen kuin hän täyttää 80 vuotta, ja 90-95 prosenttia näistä tapauksista johtuvat ympäristöön, käyttäytymiseen liittyvistä tai täysin satunnaisista tekijöistä, joita emme voi ennustaa. Joten jos saan selville, ettei minulla ole BRCA-mutaatiota, se ei tarkoita, että olisin koditon.

Miljoona kysymystä tulvii pääni. Enkö voisi vain jättää huomioimatta nämä tulokset, teeskennellä, ettei tätä koskaan tapahtunut, ja syödä tarpeeksi parsakaali vähentää mahdollisuuksiani syövän kehittymisestä? (Selvästikin en ole lääkäri.) Meluisimpien kysymysten joukossa oli, Miten muut ihmiset suhtautuvat tähän valintaan?

Selvittääkseni otin yhteyttä Otis Brawley, M.D., American Cancer Societyn ylilääkäri. Ensimmäinen asia, jonka hän suositteli minun kaltaisilleni naisille, on oppia tosiasiat BRCA: sta ja muista syöpää aiheuttavista geeneistä ennen kuin teet mitään hätiköityjä päätöksiä ruumiistaan ​​tai tulevaisuudestaan.

"Tietojen saaminen on erittäin tärkeää", hän sanoo. "Ihmisten on tiedettävä, että heidän BRCA-statuksensa ei aina ole paras rintasyövän riskin indikaattori. Vaikka ne olisivat positiivisia BRCA-mutaation suhteen, se ei ole maailmanloppu."

Tätä silmällä pitäen täydennetään BRCA-tietoutamme.

Mukaan Susan G. Komenin säätiö5-10 prosenttia rintasyövistä johtuu BRCA: n kaltaisten geenien perinnöllisistä mutaatioista. Koska tämäntyyppisen syövän esiintyvyys on suhteellisen alhainen verrattuna ei-geneettisiin rintasyöpiin, Brawley kertoo minulle, että BRCA-testausta suositellaan todella vain naiset, joilla on todennäköisesti jokin näistä perinnöllisistä mutaatioista henkilökohtaisen tai perheen historian perusteella (jonka äidillä, siskolla tai tyttärellä on BRCA-pohjainen rintasyöpä poseeraa suurin riski). Se ei ole testi, jota hän tyypillisesti suosittelee naisille, joilla on keskimääräinen rinta- ja munasarjasyövän riski, etenkään alle 40-vuotiaille, mikä on ikä, jolloin rintasyövän riski alkaa kasvaa eniten. (Siksi vuosittaista mammografiaa koskevat ohjeet alkaa myös 40-vuotiaana – mutta kyhmyjen itsetarkistus pitäisi olla itsestäänselvyys missä iässä tahansa.)

Näistä perinnöllisistä mutaatioista yleisimmät ovat geeneissä BRCA1 ja BRCA2. Naisilla, joilla on BRCA1-mutaatio, on 72 prosentin mahdollisuus rintasyövän kehittymisestä, kun taas naiset, joilla on BRCA2-mutaatio, ovat 69-vuotiaita.

Nämä ovat kuitenkin keskiarvoja. Niitä on tuhansia spesifisiä mutaatioita BRCA1:stä ja 2:sta, joilla on sekä paljon pienempi että paljon suurempi riski sairastua rintasyöpään. Esimerkiksi BRCA1-versio Angelina Joliella on antoi hänelle 87 prosentin mahdollisuuden sairastua rintasyöpään, mikä asettaa hänen päätöksensä ennaltaehkäisevään kaksoismastektomiaan selkeään kontekstiin.

Kääntöpuolella on joitain BRCA-versioita, jotka ei välttämättä vaikuta mitenkään rintasyöpäriskistä, ja a San Franciscon yliopiston 2011 tutkimus, joidenkin tiedetään lisäävän syöpää vastus. Tämän selvittäminen sai minut tuntemaan oloni hieman vähemmän ahdistuneeksi omien tulosteni avaamisesta, mutta se sai minut ihmettelemään – jos BRCA ei välttämättä ole kuolemantuomio, miksi annamme sen näyttävän siltä?

BRCA1 ja 2 olivat ensimmäiset geenit, jotka liittyvät rintasyöpään, ja niistä keskustellaan ylivoimaisesti eniten mediassa ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa, Brawley sanoo. Lisäksi geenitestien laajaa suoramarkkinointia kuluttajille on ollut herätti ihmisten kiinnostuksen BRCA-testauksessa, vaikka niillä on alhainen mutaatioriski. Tämän vuoksi meillä on tapana olettaa, että BRCA on rintasyöpägeeni, joka on loppujen lopuksi kaikki.

Inhoan varastaa valokeilaa pois siltä, ​​mutta se ei ole. Siellä on yhdeksän muuta geeniä – lukemattomilla muunnelmilla – joilla on tunnettuja assosiaatioita rintasyöpään. Esimerkiksi naisilla, joilla on mutaatio ATM-nimisessä geenissä, on 52-69 prosentin riski rintasyövän kehittymisestä.

Useimmat "lähetä meille syljesi" geneettiset testit, kuten 23andMe ja Väri Älä testaa näitä muita geenejä, koska ne eivät ole yhtä yleisiä kuin BRCA-mutaatiot. Itse asiassa 80 yleisimmästä BRCA-mutaatiosta vain 23andMe näytöt kolmelle. Koska tällaiset sarjat on kehitetty auttamaan ihmisiä selvittämään sukujuurensa ja onko niissä kuoppia vai ei, ei diagnosoida sairautta, se näyttää oikeudenmukaiselta. Terveyslöydöt ovat suhteellisen tuore lisäys testausalustalle ja yritykselle toteaa nimenomaisesti sivustollaan, että sen ei pitäisi korvata lääkärin kuulemista tai neuvoja. Näin ollen BRCA-testaus 23andMe: n (ja muiden vastaavien sarjojen) kautta ei ole todella luotettava tapa varmistaa todellinen rintasyöpäriskisi.

Sen sijaan Brawley ehdottaa näkemistä sertifioitu geneettinen neuvonantaja Ensinnäkin selvittääksesi, tarvitsetko seulontaa ollenkaan, ja jos kyllä, mitä varten tarkalleen.

"Jos olet huolissasi siitä, että sinulla on kohonnut riski saada perinnöllinen rintasyöpä, geneettinen neuvonantaja voi analysoida sukuhistoriaa ja henkilökohtaisia ​​riskitekijöitä ja auttaa sinua valitsemaan sinulle sopivan seulontavaihtoehdon - jos sellainen on -, hän sanoo. Brawley ehdottaa, että aloitat perheessäsi esiintyvien tiettyjen mutaatioiden testaamisesta, ja sanoo sen koko genomin sekvensointi on todella kultakanta. (Tämä on prosessi, jossa analysoit kaikki geenisi ja niiden mutaatiot, ja se on ennustettavasti kallista 1000 dollaria per pop.) Hän suosittelee sitä voimakkaasti kaikille, joiden sukuhistoria asettaa heidät suuremmalle riskille.

Jälleen, se olisin minä, mutta en pure. Jotkut meistä mieluummin jäävät hämärään tarkan riskitasonsa suhteen, kun taas toiset haluavat sitä tietoa valitakseen ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

Karen Kramer on Facing Our Risk of Cancer Empoweredin markkinoinnista vastaava varatoimitusjohtaja (PAKOTTAA), voittoa tavoittelematon järjestö, jonka tehtävänä on parantaa perinnöllisestä syövästä kärsivien yksilöiden ja perheiden elämää. FORCEn yleinen eetos on, että tieto on valtaa ja että geneettisen tilasi tietäminen antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tietoisempia lääketieteellisiä päätöksiä. Joten kun Kramer pääsi itse testaamaan, hän halusi tietää tulokset.

"Halusin pystyä suojelemaan itseäni", hän sanoo. ”Pelkäsin jonakin päivänä kemoterapiaa enemmän kuin mitään muuta, ja olin tuolloin 44-vuotias, joten päätös oli helppo. minä." Hän halusi myös antaa kolmelle lapselleen mahdollisuuden suojella itseään – BRCA-mutaatioita omaavien vanhempien lapsilla a 50 prosentin mahdollisuus periä mutatoitunut geeni.

Kramer testasi positiivisen BRCA1-mutaation, joka antoi hänelle 87 prosentin todennäköisyyden rintasyöpään ja 50 prosentin todennäköisyyteen munasarjasyöpään. Keskusteltuaan geneettisen neuvonantajan kanssa hänelle tehtiin kaksoisrintaleikkaus ja munasarjojen poisto (munasarjojen poisto), joita onkologiayhteisön lääkärit kutsuvat "riskiä vähentäviksi" toimenpiteiksi. Jopa ilman rintoja voit saada rintasyövän, eli jokainen poistettu kudos unssi vähentää riskiäsi. Vaikka hän tietää hyvin, että kumpikaan näistä asioista ei pudota hänen riskiään nollaan, hän on tyytyväinen päätökseensä.

"Tekisin saman uudestaan, jos minun pitäisi, koska leikkaukset tarjosivat minulle mielenrauhaa", hän kertoo. "Minusta tuntuu, että olen vähentänyt rinta- ja munasarjasyövän riskiä selvästi alle väestön, ja se on ollut minulle valtava lohdutus."

Brawley kuitenkin neuvoo ihmisiä, joilla on alhaisemman riskin geenimutaatiot (tai ei lainkaan mutaatioita), harkitsemaan muita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ensimmäinen. "Monissa tapauksissa vähemmän invasiiviset elämäntapamuutokset, kuten ruokavalion parantaminen, painonpudotus, hormonihoito, alkoholin ja savukkeiden vähentäminen ja säännölliset rintojen tarkastukset ovat loogisimpia riskien ehkäisymenetelmiä", hän sanoo ja lisää kunnioittavansa naisen oikeutta mihin tahansa ennaltaehkäisyyn. valitsee.

"Potilaan valinta on aina pätevä", hän sanoo. "Niin kauan kuin he ymmärtävät, että mikään ennaltaehkäisevä toimenpide ei tee heistä täysin immuuneja."

Tämä tuo meidät takaisin henkilökohtaiseen valintaan, jonka tein kuusi kuukautta sitten, kun 23andMe lähetti minulle testitulokseni - niiden tahallinen huomiotta jättäminen ja parsakaalin teeskentely oli riittävä korvaus todelliselle arviolleni terveys.

Hienoja uutisia minulle: Brawley ja Kramer ovat yhtä mieltä siitä, että kieltäminen on hyvä tapa toimia. Vaikka he molemmat kannattavat geneettistä seulontaa ja neuvontaa riskiryhmille, he ymmärtävät, että tämä ei ole kaikille. "BRCA-statuksen tiedostaminen on hyvin henkilökohtainen päätös", Kramer sanoo. ”Joillekin stressi siitä, että ei tiedä (ja ei voi tehdä asialle jotain) on suurempi kuin stressi, joka aiheutuu selvittämisestä. Toisille tiedon kanssa elämisen aiheuttama stressi on haastavampaa. Loppujen lopuksi se tiivistyy siihen, mikä pelko on suurempi."

Yhtäkkiä oli järkevää, miksi 23andMe lisäsi seuraavan vastuuvapauslausekkeen sähköpostinsa loppuun: "Koska ymmärrämme, että kaikki eivät Haluat ehkä oppia syöpäriskeistä, sinua pyydetään valitsemaan, haluatko saada tämän raportin, kun napsautat linkkiä alla."

Kunnioitan äärimmäisen paljon ihmisiä, jotka ottavat vastaan ​​haasteen lukea noita tuloksia, mutta minun piti miettiä tarkasti, olinko minä yksi niistä ihmisistä. Kuvittelin, miltä tuntuisi nähdä tulokset avautuneena ja löytää iso, lihava positiivinen tuijottava minua takaisin. Tietäen sen, mitä tiedän nyt, ensimmäinen toimintatapani olisi pysyä rauhallisena ja käydä geneettisen neuvonantajan kanssa selvittääkseni, mikä todellinen riskini oli. Jos minulla olisi korkean riskin mutaatio BRCA: ssa tai muussa geenissä, voisin nähdä itseni tekeväni kuten Kramer tai Angelina Jolie. Haluaisin olla aktiivinen. Haaveilin rauhallisesta tunteesta, kun tiesin tehneeni kaikkeni. Tietenkin on mahdotonta, että kukaan meistä todella tietää, mitä tekisi jonkun toisen asemassa.

Mutta minä? Päätin olla tietämättä. Tähän päivään asti My BRCA -tulokset elävät sähköpostissani, alle kuuden kuukauden työkirjeen ja Postmatesin tarjoukset 3 dollarilla seuraavasta Chipotle-burritostani.

Vaikka minulla on ollut rintasyöpää suvussani, ja esi-isäni tekee minusta kymmenen kertaa todennäköisemmin kantaa BRCA-mutaatiota kuin muulla väestöllä, Brawleyn kanssa puhuminen sai minut myös ymmärtämään, etten ehkä ole niin suuressa vaarassa kuin luulin – minulla ei ole äitiä tai siskoni, jolla on rintasyöpä, kolmella tai useammalla perheessäni ei ole diagnosoitu geneettistä mutaatiota, ja 28-vuotiaana olen noin vuosikymmenen ujo siitä, että olen suuren riskin iässä Sulkumerkki. Kaiken tämän huomioon ottaen haluan varmasti avata tuon sähköpostin ja käydä geneettisen neuvonantajan luona jossain vaiheessa, mutta tällä hetkellä en vain ole valmis.

Ja yksi asia, jonka tiedän 100 prosentin varmuudella? Se on minun valintani.