Tout ce que vous devez savoir sur les tests BRCA

J'aime mes seins.

Ils sont super. Ils ont l'air bien dans un t-shirt, ça fait du bien quand on les touche, et ils font des oreillers petits mais fonctionnels pour les chats et certaines personnes. Cela rend la tâche d'autant plus difficile de savoir que je devrai peut-être me séparer d'eux un jour.

J'ai des antécédents de cancer du sein dans ma famille. Ma grand-mère l'a eu, ma tante l'a, et j'ai des fibroadénomes bénins au sein droit depuis l'âge de 16 ans, une condition qui me donne un risque de cancer légèrement plus élevé que la population générale. Pour couronner le tout, je suis également d'origine juive ashkénaze, l'ethnie à le risque le plus élevé d'avoir des mutations génétiques associées au développement du cancer du sein.

Même avec des chances comme la mienne, je n'ai jamais envisagé de subir des tests génétiques pour déterminer mon risque de cancer du sein. J'ai pensé que mon destin était scellé. J'essayais juste d'être en aussi bonne santé que possible au cas où le destin aurait un jour de congé.

Puis société de tests génétiques 23etMoi m'a envoyé un e-mail me disant Résultats des tests BRCA étaient en. C'était une surprise. Ma mère m'a envoyé un kit plus tôt cette année afin que nous puissions retracer notre ADN jusqu'à la grotte de Néandertal d'où sont venus nos ancêtres, mais je ne savais pas que l'évaluation du risque de cancer était incluse.

BRCA est un gène suppresseur de tumeur qui produit une protéine qui aide à la réparation de l'ADN. Les femmes qui ont hérité de mutations dans deux de ses variantes les plus courantes - BRCA1 et BRCA2 - sont à un risque accru de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire par rapport au reste de la population population. Ces les mutations sont particulièrement fréquentes chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein et, engloutissant, d'ascendance juive ashkénaze. Ce serait moi.

J'ai gelé. Un clic sur le bouton « Afficher les résultats » de l'e-mail pourrait me dire tout ce que je n'étais pas sûr de vouloir savoir. Même si j'avais toujours soupçonné que le cancer du sein serait dans mes cartes, je n'étais pas mentalement préparée à avoir raison.

Internet regorge de histoires d'horreur de tests BRCA positifs qui a conduit à des semaines de pleurs, à la considération immédiate d'une intervention chirurgicale et, comme une femme l'a écrit sur un fil Reddit, le sentiment persistant qu'une "épée pendait au-dessus de [sa] tête". Le mythe qui prévaut autour de ces quatre lettres est qu'elles sont une garantie contre le cancer.

En fait, la femme moyenne a environ une chance de 12 pour cent d'avoir un cancer du sein avant d'avoir 80 ans, et 90-95 pour cent de ces cas sont causés par des facteurs environnementaux, comportementaux ou totalement aléatoires que nous ne pouvons pas prévoir. Donc, si je découvrais que je n'ai pas de mutation BRCA, cela ne signifierait pas exactement que je suis libre de chez moi.

Un million de questions m'ont inondé la tête. Ne pourrais-je pas simplement ignorer ces résultats, prétendre que cela ne s'est jamais produit et manger suffisamment brocoli pour réduire mes chances de développer un cancer? (Clairement, je ne suis pas médecin.) Parmi les questions les plus bruyantes figurait, Comment les autres gèrent-ils ce choix ?

Pour le savoir, j'ai contacté Otis Brawley, M.D., médecin-chef de l'American Cancer Society. La première chose qu'il a recommandé aux femmes comme moi de faire est d'apprendre les faits sur BRCA et d'autres gènes cancérigènes avant de prendre des décisions irréfléchies concernant leur corps ou leur avenir.

« Il est si important de s'informer, dit-il. « Les gens doivent savoir que leur statut BRCA n'est pas toujours le meilleur indicateur du risque de cancer du sein. Même s'ils sont positifs pour une mutation BRCA, ce n'est pas la fin du monde.

Dans cet esprit, appuyons sur nos connaissances BRCA.

Selon le Susan G. Fondation Komen, 5 à 10 pour cent des cancers du sein sont dus à des mutations héréditaires de gènes comme BRCA. Parce que la prévalence de ce type de cancer est relativement faible par rapport aux cancers du sein non génétiques, Brawley me dit que le test BRCA n'est vraiment recommandé que pour les les femmes qui sont susceptibles d'avoir l'une de ces mutations héréditaires en fonction des antécédents personnels ou familiaux (avoir une mère, une sœur ou une fille atteinte d'un cancer du sein basé sur BRCA pose le plus grand risque). Ce n'est pas un test qu'il recommande généralement aux femmes présentant un risque moyen de cancer du sein et de l'ovaire, en particulier celles qui ont moins de 40 ans, qui est l'âge auquel le risque de cancer du sein commence à augmenter. augmenter le plus. (C'est pourquoi les lignes directrices sur les mammographies annuelles commencer à 40 ans aussi - mais l'auto-vérification des grumeaux devrait être une évidence à tout âge.)

Parmi ces mutations héréditaires, les plus courantes se trouvent dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Les femmes qui ont une mutation de BRCA1 ont un 72 pour cent de chance de développer un cancer du sein, tandis que les femmes avec une mutation BRCA2 arrivent à 69 ans.

Cependant, ce sont des moyennes. Il y a des milliers de mutations spécifiques de BRCA1 et 2 qui ont à la fois des risques de cancer du sein beaucoup plus faibles et beaucoup plus élevés que cela. Par exemple, la variante BRCA1 Angelina Jolie a lui a donné 87% de chances de développer un cancer du sein, un chiffre qui met sa décision de subir une double mastectomie préventive dans un contexte clair.

D'un autre côté, il existe des variantes BRCA qui peut ne pas avoir d'effet sur le risque de cancer du sein, et selon un Étude 2011 de l'Université de San Francisco, certains sont connus pour augmenter le cancer la résistance. Découvrir cela m'a fait me sentir un peu moins anxieux à l'idée d'ouvrir mes propres résultats, mais cela m'a laissé me demander - si BRCA n'est pas nécessairement une condamnation à mort, pourquoi le faisons-nous croire que c'est le cas ?

BRCA1 et 2 étaient les premiers gènes à être liés au cancer du sein, et sont de loin les plus discutés dans les médias et dans la littérature médicale, dit Brawley. De plus, la commercialisation généralisée directement auprès des consommateurs pour les tests génétiques a suscité l'intérêt des gens dans les tests BRCA, même lorsqu'ils présentent un faible risque de mutations. Pour cette raison, nous avons tendance à supposer que BRCA est le gène ultime du cancer du sein.

Je déteste lui voler la vedette, mais ce n'est pas le cas. Il y a neuf autres gènes - avec une quantité incalculable de variantes - qui ont des associations connues avec le cancer du sein. Par exemple, les femmes qui ont une mutation dans un gène appelé ATM ont un risque de 52 à 69 % de développer un cancer du sein.

La plupart des tests génétiques « envoyez-nous votre salive » comme 23andMe et Couleur ne testez pas ces autres gènes, car ils ne sont pas aussi courants que les mutations BRCA. En fait, sur les 80 mutations BRCA les plus courantes, 23andMe seulement écrans pour trois. Étant donné que des trousses comme celles-ci ont été développées pour aider les gens à comprendre leur ascendance et qu'ils aient ou non des fossettes, de ne pas diagnostiquer une maladie, cela semble juste. Les découvertes en matière de santé sont un ajout relativement récent à la plate-forme de test, et l'entreprise déclare explicitement sur son site qu'il ne doit pas tenir lieu de consultation ou de conseil médical. Ainsi, les tests BRCA via 23andMe (et d'autres kits similaires) ne sont pas vraiment un moyen fiable de déterminer votre risque réel de cancer du sein.

Au lieu de cela, Brawley suggère de voir un conseiller en génétique certifié d'abord, pour déterminer si vous avez besoin d'un dépistage, et si oui, pour quoi exactement.

« Si vous craignez de présenter un risque élevé de cancer du sein héréditaire, un conseiller en génétique peut analyser votre les antécédents familiaux et les facteurs de risque personnels et vous aider à choisir l'option de dépistage - le cas échéant - qui vous convient », a-t-il dit. Brawley suggère de commencer par des tests pour les mutations spécifiques qui se produisent dans votre famille, et dit que séquençage du génome entier est vraiment l'étalon-or. (C'est le processus d'analyse de tous vos gènes et de leurs mutations, et c'est prévisible cher à 1 000 $ la pop.) Il le recommande fortement à toute personne dont les antécédents familiaux les exposent à un risque plus élevé.

Encore une fois, ce serait moi, mais je ne mords pas. Certains d'entre nous préfèrent simplement rester dans l'ignorance de leur niveau de risque exact, tandis que d'autres veulent cette information afin de choisir des mesures préventives.

Karen Kramer est vice-présidente principale du marketing chez Facing Our Risk of Cancer Empowered (OBLIGER), une organisation à but non lucratif dédiée à l'amélioration de la vie des personnes et des familles touchées par le cancer héréditaire. L'éthique générale de FORCE est que la connaissance, c'est le pouvoir, et que connaître votre statut génétique vous donne la possibilité de prendre des décisions médicales plus éclairées. Ainsi, lorsque Kramer a eu l'occasion de se faire tester elle-même, elle était impatiente de connaître les résultats.

« Je voulais pouvoir me protéger », dit-elle. "J'avais plus peur de la chimio un jour que de n'importe quoi d'autre, et j'avais 44 ans à l'époque, donc la décision a été facile pour moi." Elle voulait également donner à ses trois enfants la possibilité de se protéger - les enfants de parents porteurs de mutations BRCA ont une 50 pour cent de chance d'hériter du gène muté.

Kramer a été testée positive pour une mutation BRCA1 qui lui a donné 87 pour cent de risque de cancer du sein et 50 pour cent de risque de cancer de l'ovaire. Après avoir parlé à un conseiller en génétique, elle a subi une double mastectomie et une ovariectomie (ablation de ses ovaires), que les médecins de la communauté oncologique appellent des procédures de « réduction des risques ». Même sans seins, vous pouvez avoir un cancer du sein, c'est-à-dire que chaque once de tissu retiré diminue votre risque. Bien qu'elle soit bien consciente qu'aucune de ces choses ne réduit son risque à zéro, elle est satisfaite de sa décision.

« Je referais la même chose si je devais le faire, à cause de la tranquillité d'esprit que les chirurgies m'ont procurée », me dit-elle. "J'ai l'impression d'avoir réduit mon risque de cancer du sein et de l'ovaire bien en deçà de la population générale et cela a été un énorme réconfort pour moi."

Cependant, Brawley conseille aux personnes présentant des mutations génétiques à faible risque (ou aucune mutation du tout) d'envisager d'autres mesures préventives premier. « Dans de nombreux cas, des changements de mode de vie moins invasifs comme l'amélioration de l'alimentation, la perte de poids, l'hormonothérapie, la réduction de l'alcool et des cigarettes et l'obtention de les examens mammaires réguliers sont les méthodes de prévention des risques les plus logiques », dit-il, ajoutant qu'il respecte le droit d'une femme à toute mesure préventive qu'elle choisit.

« Le choix d'un patient est toujours valable, me dit-il. "Tant qu'ils comprennent qu'aucune mesure préventive ne les rend complètement immunisés."

Cela nous ramène au choix personnel que j'ai fait il y a six mois lorsque 23andMe m'a envoyé mes résultats de test - les ignorer volontairement et prétendre que le brocoli était une substitution adéquate pour une évaluation réelle de mon santé.

Excellente nouvelle pour moi: Brawley et Kramer conviennent que mon déni catégorique est une bonne ligne de conduite. Bien qu'ils plaident tous les deux pour le dépistage génétique et le conseil pour les personnes à risque, ils reconnaissent que ce n'est pas pour tout le monde. "Choisir de connaître votre statut BRCA est une décision très personnelle", explique Kramer. « Pour certains, le stress de ne pas savoir (et de ne pas pouvoir y faire quelque chose) est plus grand que le stress de le découvrir. Pour d'autres, le stress de vivre avec le savoir est plus difficile. En fin de compte, cela se résume à ce que la peur est la plus grande. »

Soudain, il était logique que 23andMe inclue la clause de non-responsabilité suivante au bas de son e-mail: « Parce que nous reconnaissons que tout le monde n'est pas souhaitez en savoir plus sur les risques de cancer, vous serez invité à choisir si vous souhaitez recevoir ce rapport lorsque vous cliquez sur le lien au dessous de."

J'ai le plus grand respect pour les personnes qui acceptent le défi de lire ces résultats, mais j'ai dû réfléchir sérieusement pour savoir si j'étais l'une de ces personnes. J'ai imaginé ce que cela ferait de voir ouvrir mes résultats et de trouver un gros et gros positif me fixant. Sachant ce que je sais maintenant, mon premier plan d'action serait de rester calme et de consulter un conseiller en génétique pour savoir quel était mon risque réel. Si j'avais une mutation à haut risque du BRCA ou d'un autre gène, je me verrais bien faire comme Kramer ou Angelina Jolie. Je voudrais être proactif. J'ai fantasmé sur le sentiment paisible de savoir que j'avais fait tout ce que je pouvais. Bien sûr, il est impossible pour aucun d'entre nous de vraiment savoir ce que nous ferions à la place de quelqu'un d'autre.

Mais moi? J'ai choisi de ne pas savoir. À ce jour, les résultats de My BRCA sont en ligne dans ma boîte de réception, enterrés sous six mois de correspondance de travail et des offres de Postmates pour 3 $ de réduction sur mon prochain burrito Chipotle.

Même si j'ai des antécédents de cancer du sein dans ma famille et que mon ascendance me fait dix fois plus probable de porter une mutation BRCA que la population générale, parler avec Brawley m'a également fait réaliser que je ne courais peut-être pas autant de risques que je le pensais - je n'ai pas de mère ou sœur atteinte d'un cancer du sein, trois personnes ou plus dans ma famille n'ont pas reçu de diagnostic de mutation génétique, et à 28 ans, j'ai environ une décennie de moins que d'être dans un âge à haut risque support. Compte tenu de tout cela, je suis sûr que je voudrai ouvrir cet e-mail et rendre visite à un conseiller en génétique à un moment donné, mais pour le moment, je ne suis tout simplement pas prêt.

Et la seule chose que je sache avec une certitude à 100 %? C'est mon choix à faire.