एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के बारे में आपको जो कुछ पता होना चाहिए

गायक और गीतकार सिया ने ट्विटर पर की घोषणा इस महीने की शुरुआत में वह पीड़ित है एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस), संयोजी ऊतक विकारों का एक समूह जो आमतौर पर त्वचा और जोड़ों को प्रभावित करता है।

सिया के प्रशंसकों ने तुरंत वजन कम किया, उनमें से कई ने प्रोत्साहन के शब्द पेश किए। उनमें से कुछ ने यह भी कहा कि वे भी ईडीएस से पीड़ित हैं, एक ऐसी स्थिति जो दुनिया भर में 5,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) के अनुसार. एक्ट्रेस जमीला जमील भी सिया के ट्वीट का जवाबने खुलासा किया कि जब वह एक बच्ची थी तब उसे ईडीएस का पता चला था।

जबकि ईडीएस दुर्लभ है, सिया और जमील जैसे खुलासे ने इस बात पर प्रकाश डाला है कि लाइलाज स्थिति के साथ रहना कैसा होता है, जिसका निदान करने में अक्सर सालों लग जाते हैं। यहां, आपको एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के बारे में जानने की जरूरत है, जिसमें लक्षण और उपचार विकल्प शामिल हैं।

शुरुआत के लिए, एहलर-डानलोस सिंड्रोम वास्तव में विकारों का एक समूह है - वहां हैं 13 उपप्रकार जो ईडीएस श्रेणी में आते हैं जो विभिन्न तरीकों से प्रकट हो सकते हैं।

"एहलर्स-डानलोस सिंड्रोमेस संयोजी ऊतक विकारों का एक समूह है जो दोषपूर्ण कोलेजन के कारण होता है, जो हाइपरमोबाइल और दर्दनाक जोड़ों, एक्स्टेंसिबल त्वचा और नाजुक ऊतकों की विशेषता है," कहते हैं। क्लाउडियो ऑस्टिन, एमडी एक बोर्ड-प्रमाणित आंतरिक चिकित्सा चिकित्सक और के सदस्य द एहलर्स-डानलोस सोसाइटी.

दोषपूर्ण कोलेजन कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो आमतौर पर माता-पिता से विरासत में मिलता है, लेकिन यह बेतरतीब ढंग से भी हो सकता है, वे बताते हैं।

क्योंकि कोलेजन का काम शरीर की संरचनाओं को जोड़ना है-जिसमें त्वचा, रंध्र, स्नायुबंधन, और रक्त वाहिकाओं — कोलेजन में एक दोष शरीर में "वस्तुतः किसी भी अंग" को प्रभावित कर सकता है, डॉ. ऑस्टिन बताते हैं। "यह ईडीएस के साथ प्रतीत होने वाले असंबंधित लक्षणों की व्याख्या करता है," वे कहते हैं।

और ईडीएस के लक्षणों की सूची लंबी है - जिसमें आंखों की समस्याओं से लेकर आईबीएस जैसे पाचन संबंधी मुद्दों तक सब कुछ शामिल है। ईडीएस उपप्रकार के आधार पर, लक्षण हल्के या जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।

एहलर्स-डानलोस के सभी उपप्रकारों में देखे जाने वाले सबसे आम लक्षणों में से दो नरम, मखमली त्वचा हैं जो अत्यधिक खिंचाव वाली और नाजुक होती हैं - और निशान और चोट लगने की संभावना अधिक होती है - और ढीले जोड़।

यह संयुक्त अस्थिरता और अतिसक्रियता अव्यवस्थाओं के साथ-साथ जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द का कारण बन सकती है, डॉ। ऑस्टिन कहते हैं। और कमजोर tendons और स्नायुबंधन के परिणामस्वरूप, रोगियों के गिरने और खेल दुर्घटनाओं का खतरा अधिक होता है।

ईडीएस से जुड़ी कई न्यूरोलॉजिकल और स्पाइनल समस्याएं भी हैं; शुरुआती शुरुआत में गठिया, स्कोलियोसिस, गर्दन में दर्द, सिरदर्द और थकान सभी सामान्य लक्षण हैं, डॉ। ऑस्टिन कहते हैं।

ये लक्षण की जड़ हो सकते हैं सिया का फॉलो अप ट्वीट इससे पता चला कि उसके पास दो हर्नियेटेड डिस्क हैं, साथ ही क्यूबिटल टनल सिंड्रोम, एक ऐसी स्थिति जो उलनार तंत्रिका (उर्फ आपकी "मजेदार हड्डी") पर दबाव या खिंचाव का कारण बनती है और सुन्नता, झुनझुनी और दर्द का कारण बन सकती है।

द एहलर्स-डानलोस सोसाइटी ध्यान दें कि ईडीएस उपप्रकार अन्य संयोजी ऊतक विकारों के साथ ओवरलैप करते हैं - जैसे हाइपरमोबिलिटी स्पेक्ट्रम विकार - तो यह है निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है जो न केवल ईडीएस को आपके लक्षणों के कारण के रूप में इंगित करता है, बल्कि ईडीएस का उपप्रकार जो आप हो सकते हैं साथ बर्ताव करना।

जब ईडीएस (हाइपरमोबाइल) के सबसे सामान्य रूप का निदान करने की बात आती है, तो डॉ. ऑस्टिन कहते हैं, "कोई नहीं है। इस समय विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण" - जिसका अर्थ है कि निदान एक शारीरिक परीक्षा और रोगी की चिकित्सा पर निर्भर है इतिहास।

अन्य प्रकार के ईडीएस का आनुवंशिक परीक्षणों (विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन की तलाश करके), या सीटी स्कैन या एमआरआई जैसे विशेष इमेजिंग परीक्षणों के साथ निदान किया जा सकता है, डॉ। ऑस्टिन कहते हैं।

अन्य मामलों में, एक डर्म सहायक हो सकता है। "यदि आपके पास त्वचा के लक्षण हैं, तो बोर्ड-प्रमाणित त्वचा विशेषज्ञ आपकी त्वचा की जांच कर सकते हैं और यदि आवश्यक हो तो त्वचा बायोप्सी कर सकते हैं," नोएल एस। शेरबर, वाशिंगटन डीसी स्थित त्वचा विशेषज्ञ।

एहलर्स-डानलोस सोसाइटी ऑफर करती है एक व्यापक चिकित्सा निर्देशिका जो रोगियों को एक ऐसे डॉक्टर को खोजने में मदद कर सकता है जो न केवल निदान प्रदान कर सकता है, बल्कि उनके विशिष्ट उपचारों को लक्षित कर सकता है चिकित्सकों सहित, जो कायरोप्रैक्टिक देखभाल, आर्थोपेडिक्स, भौतिक चिकित्सा, ऑप्टोमेट्री, और तंत्रिका विज्ञान।

फिर भी, डॉ ऑस्टिन ने नोट किया कि ईडीएस आमतौर पर एक आसान निदान नहीं है, यह देखते हुए कि विकार की परिभाषा और वर्गीकरण दोनों अभी भी विकसित हो रहे हैं। सीधे शब्दों में कहें, तो अधिकांश चिकित्सक ईडीएस से परिचित नहीं हैं।

डॉ ऑस्टिन कहते हैं, "जब हम ईडीएस निदान करते हैं तो हमारे मरीज़ मुझे बताते हैं कि उन्होंने कई वर्षों में [कई] डॉक्टरों को देखा है, और सैकड़ों परीक्षण किए हैं और अभी तक कोई निदान नहीं हुआ है।"

"बचपन से ही उन्हें अनाड़ी और दुर्घटना ग्रस्त कहा जाता था; तब उन पर नकली लक्षणों, ध्यान की तलाश, या मनोवैज्ञानिक लक्षणों का निदान करने का आरोप लगाया गया था," वे बताते हैं। "मेरे रोगियों को यह जानकर राहत मिली है कि उनके सभी लक्षणों को समझाने के लिए एक बीमारी है।"

38 वर्षीय केटी हैरिस के लिए यही मामला था, जिन्होंने हाई स्कूल में दर्द और दर्द के साथ-साथ अव्यवस्था और टूटी हड्डियों सहित अकथनीय लक्षणों का अनुभव करना शुरू किया। जब तक वह कॉलेज में थी और छात्रवृत्ति पर टेनिस खेल रही थी, तब तक उसके जोड़ नहीं बने रहे और वह "किसी तरह का स्पष्टीकरण खोजने के लिए बेताब" हो गई।

हैरिस कहते हैं, "मेरे पूरे शरीर को ऐसा लगा जैसे जलता हुआ एसिड मेरी नसों से बह रहा है," 2011 में ईडीएस का निदान किया गया था। "मैंने अपने शरीर के अधिकांश हिस्से में महसूस करना खो दिया था, मेरी दृष्टि और सुनवाई प्रभावित हुई थी, मैं लगातार बाहर निकल रहा था, मेरा रक्तचाप [तेजी से] उतार-चढ़ाव करेगा, और मुझे दौरे पड़ने लगे।"

अगले कई वर्षों में कई सर्जरी शामिल हैं, जिसमें उसकी गर्दन में अस्थिबंधन की मरम्मत के लिए गर्भाशय ग्रीवा संलयन भी शामिल है - "वे मेरी खोपड़ी को पकड़ नहीं रहे थे" - और दृष्टि, हैरिस कहते हैं।

दूसरों के लिए, 53 वर्षीय डेबी फायरमैन, जिन्हें 28 साल पहले ईडीएस का पता चला था, लक्षण कम गंभीर हैं, लेकिन फिर भी "पुरानी, ​​गंभीर और कभी-कभी दुर्बल दर्द" के साथ रहने की आवश्यकता होती है।

"न केवल मेरे शरीर में हर मोड़ने योग्य जोड़ किसी भी दिन चोट करता है (कभी-कभी सभी एक ही बार में; कभी-कभी कई), लेकिन मुझे अव्यवस्थाओं को रोकने और रोकने के लिए मेरे द्वारा किए जाने वाले हर कदम के बारे में पता होना चाहिए," वह कहती हैं। (के अनुसारमहाशक्तिशाली, ईडीएस वाले 99 प्रतिशत लोग पुराने दर्द का अनुभव करते हैं।)

दोषपूर्ण कोलेजन के साथ पैदा होने के परिणामस्वरूप, या जिसे वह कहती है, "वह गोंद जो मुझे एक साथ रखता है," वह एक "पागल" के साथ व्यवहार करती है बीमारियों का चिथड़ा" और कुल मिलाकर, वह बताती है कि इस स्थिति के साथ रहना एक अप्रत्याशित यात्रा है - "कोई दो दिन नहीं हैं वैसा ही।"

किसी भी पुरानी स्थिति की तरह, शारीरिक बीमारियां भी अक्सर भावनात्मक संघर्ष के साथ आती हैं। "मैं इसे चीनी का कोट नहीं दूंगा," हैरिस ईडीएस के साथ जीवन के बारे में कहते हैं, जिसने उसे व्हीलचेयर पर निर्भर होने के लिए प्रेरित किया है। "यह मुश्किल है। इतनी स्वतंत्रता खोना मुश्किल है, क्या इतने सारे डॉक्टर समझ नहीं पा रहे हैं कि क्या हो रहा है, और [नहीं] कई जवाब। यह सब स्पष्ट रूप से मुझ पर शारीरिक रूप से भारी पड़ा, लेकिन इसने मुझ पर मानसिक रूप से भी भारी असर डाला।"

जबकि ईडीएस का कोई इलाज नहीं है, ऐसे उपचार हैं जो विकार से संबंधित विशिष्ट लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं। संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के अपवाद के साथ - ईडीएस का एक दुर्लभ रूप जो प्रभावित करता है ५०,००० में से एक से २००,००० लोगों में से एक और इसके परिणामस्वरूप जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है - ईडीएस वाले रोगियों से विभिन्न उपचारों की सहायता से पूर्ण जीवन जीने की उम्मीद की जाती है।

"मुझे जीने का एक बिल्कुल नया तरीका खोजना था और वास्तव में डॉक्टरों के साथ अपने लिए एक वकील बनना सीखना था," हैरिस कहते हैं, जो गर्म स्नान, शारीरिक उपचार, दर्द की दवा पर निर्भर है, और उसका सेवा कुत्ता उसकी मदद करता है लक्षण।

फायरमैन का कहना है कि पिलेट्स, भौतिक चिकित्सा, योग, मालिश, चिकित्सा मारिजुआना, दर्द दवा, शीत लेजर थेरेपी, रीढ़ की हड्डी में हेरफेर, एक्यूपंक्चर, क्यूपिंग और यहां तक ​​कि सर्जरी भी।

निदान प्राप्त करने के दौरान अज्ञात लक्षणों के वर्षों को नाम देने में मदद मिल सकती है, नीचे जाने के लिए स्पष्ट उपचार पथ की कमी के कारण यह अभी भी एक डरावना है।

"जैसा कि मैं अपने निदान के बारे में सोचता हूं, मुझे याद है कि कहां जाना है, मुझे असहाय, निराशाजनक और दिशाहीन महसूस करना है बारी या क्या करना है," फायरमैन कहते हैं, उन संसाधनों की ओर इशारा करते हुए जिन्होंने उन्हें एक सहायक समुदाय खोजने में मदद की है, पसंद ताकतवर ऐप और फेसबुक ग्रुप ईडीएस - ज़ेब्रा को ज़ेब्रा की आवश्यकता है, जो एक संदर्भ है ईडीएस शुभंकर. "यह डरावना है जब किसी को पता चलता है कि उनकी एक ऐसी स्थिति है जो आजीवन रहेगी।"

लेकिन फायरमैन का कहना है कि वह "ईडीएस की गड़बड़ी" के साथ जाने के लिए एक सकारात्मक दृष्टिकोण बनाए रखती है और तनाव को कम करने पर ध्यान केंद्रित करती है - जो कर सकता है ईडीएस के लक्षण बिगड़ना — लक्षणों को कम करने में मदद करने के लिए, साथ ही साथ "मेरे शरीर को हर मिनट, हर दिन सुनना और सम्मान देना।"