Sve što trebate znati o Ehlers-Danlosovom sindromu

Pjevač i tekstopisac Sia je objavila na Twitteru ranije ovog mjeseca od čega boluje Ehlers-Danlosov sindrom (EDS), skupina poremećaja vezivnog tkiva koja najčešće zahvaća kožu i zglobove.

Sijini obožavatelji odmah su se izmjerili, mnogi od njih ponudili su riječi ohrabrenja. Neki od njih čak su rekli da i oni boluju od EDS -a, stanja koje pogađa otprilike 1 od 5.000 ljudi širom svijeta, prema Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH). Glumica Jameela Jamil također odgovorio je na Siin tweet, otkrivši da joj je EDS dijagnosticiran kao dijete.

Iako je EDS rijedak, otkrića poput Sijinog i Jamilovog rasvijetlila su kako je živjeti s neizlječivim stanjem, za što je često potrebno nekoliko godina da se dijagnosticira. Ovdje je sve što trebate znati o Ehlers-Danlosovom sindromu, uključujući simptome i mogućnosti liječenja.

Za početak, Ehler-Danlosov sindrom je zapravo skupina poremećaja-postoje 13 podtipova koji spadaju u kategoriju EDS -a koji se mogu očitovati na različite načine.

"Ehlers-Danlosov sindrom skupina je poremećaja vezivnog tkiva uzrokovanih neispravnim kolagenom, karakteriziranih hipermobilnim i bolnim zglobovima, rastezljivom kožom i krhkim tkivima", kaže Claudiu Austin, Dr. Med., Certificirani liječnik interne medicine i član Društvo Ehlers-Danlos.

Neispravan kolagen je posljedica mutacija u genima kolagena, koje su obično naslijeđene od roditelja, ali se mogu pojaviti i nasumično, objašnjava.

Budući da je posao kolagena povezivanje tjelesnih struktura - uključujući kožu, tetive, ligamente, i krvne žile - nedostatak kolagena može utjecati na "gotovo svaki organ" u tijelu, dr. Austin objašnjava. "To objašnjava naizgled nepovezane simptome s kojima se EDS predstavlja", kaže on.

I taj je popis simptoma EDS -a dug - uključujući sve, od očnih problema do probavnih problema poput IBS -a. Ovisno o podtipu EDS-a, simptomi mogu biti blagi ili opasni po život.

Dva najčešća simptoma koja se vide kod svih podtipova Ehlers-Danlosa su meka, baršunasta koža koja je vrlo rastezljiva i krhka-i sklonija stvaranju ožiljaka i modrica-i labavi zglobovi.

Ova nestabilnost i hipermobilnost zglobova mogu dovesti do iščašenja, kao i do bolova u zglobovima i mišićima, kaže dr. Austin. A kao posljedica slabih tetiva i ligamenata, pacijenti su skloniji padovima i sportskim nesrećama.

S EDS -om su povezani i mnogi neurološki i spinalni problemi; rani artritis, skolioza, bolovi u vratu, glavobolje i umor svi su uobičajeni simptomi, dodaje dr. Austin.

Ovi simptomi mogu biti korijen Sijin dodatni tweet koji je otkrio da ima dva hernirana diska, kao i sindrom kubitalnog tunela, stanje koje uzrokuje pritisak ili istezanje ulnarnog živca (poznatije kao vaša "smiješna kost") i može dovesti do utrnulosti, trnjenja i boli.

Društvo Ehlers-Danlos napominje da se podtipovi EDS -a preklapaju s drugim poremećajima vezivnog tkiva - poput poremećaja spektra hipermobilnosti - pa je tako važno je dobiti dijagnozu koja ne samo da ukazuje na EDS kao uzrok vaših simptoma, već i na podtip EDS -a nositi se sa.

Kad je u pitanju dijagnosticiranje najčešćeg oblika EDS -a (hipermobilnog), dr. Austin kaže da "ne postoje specifični laboratorijski testovi u ovom trenutku " - što znači da se dijagnoza oslanja na fizički pregled i liječnički pregled pacijenta povijesti.

Druge vrste EDS -a mogu se dijagnosticirati genetskim testovima (traženjem specifičnih genskih mutacija) ili specijaliziranim testovima snimanja, poput CT -a ili MRI -a, kaže dr. Austin.

U drugim slučajevima derm može biti od pomoći. "Ako imate simptome kože, dermatolog ovlašten od strane odbora može pregledati vašu kožu i po potrebi izvršiti biopsiju kože", kaže Noëlle S. Sherber, dermatolog sa sjedištem u Washingtonu.

Društvo Ehlers-Danlos nudi opsežan medicinski imenik to može pomoći pacijentima u otkrivanju liječnika koji može postaviti ne samo dijagnozu, već i tretmane usmjerene na njihovu specifičnost potrebe, uključujući praktičare specijalizirane za kiropraktičku njegu, ortopediju, fizikalnu terapiju, optometriju i neurologija.

Ipak, dr. Austin primjećuje da EDS tipično nije laka dijagnoza, s obzirom da se i definicija i klasifikacija poremećaja još uvijek razvijaju. Jednostavno rečeno, većina liječnika jednostavno nije upoznata s EDS -om.

"Ono što mi naši pacijenti govore kad postavimo dijagnozu EDS -a je da su vidjeli mnoge liječnike tijekom mnogo godina, te da su imali stotine testova i da nisu dobili nikakvu dijagnozu", kaže dr. Austin.

„Od djetinjstva su se zvali nespretni i skloni nesrećama; tada su optuženi za lažiranje simptoma, traženje pažnje ili dijagnosticiranje psihogenih simptoma ", objašnjava. "Mojim je pacijentima laknulo saznanje da postoji bolest koja objašnjava sve njihove simptome."

To je bio slučaj s 38 -godišnjom Katie Harris, koja je u srednjoj školi počela osjećati neobjašnjive simptome, uključujući bolove i bolove, kao i iščašenja i slomljene kosti. Dok je bila na fakultetu i igrala tenis dok je bila na stipendiji, zglobovi joj nisu ostali na mjestu i postala je "očajna u potrazi za nekim objašnjenjem".

"Cijelo mi se tijelo osjećalo kao da mi kroz vene teče goruća kiselina", kaže Harris, kojem je dijagnosticiran EDS 2011. godine. "Izgubio sam osjećaj u većem dijelu tijela, vid i sluh su bili pogođeni, stalno sam se onesviještao, krvni tlak bi mi [brzo] varirao i počeli su me napadaji."

Sljedećih nekoliko godina uključivalo je više operacija, uključujući fuziju vrata maternice radi popravka ligamenata na vratu - "nisu mi držale lubanju gore" - i vid, kaže Harris.

Za druge, poput Debby Fireman, 53, kojoj je dijagnosticiran EDS prije 28 godina, simptomi su manje izraženi, ali i dalje zahtijevaju život s "kroničnom, teškom i ponekad iscrpljujućom boli".

„Ne samo da me svaki savitljivi zglob u tijelu boli svakog dana (ponekad odjednom; ponekad nekoliko), ali moram biti svjesna svakog svog poteza kako bih pokušala spriječiti dislokacije ”, kaže ona. (PremaMoćni, 99 posto ljudi s EDS -om osjeća kroničnu bol.)

Kao rezultat toga što je rođena s neispravnim kolagenom, ili onim što ona naziva, "ljepilom koje me sve drži na okupu", ona se nosi s "ludim krpica bolesti "i općenito, ona opisuje da je život s tim stanjem nepredvidivo putovanje -" ne postoje dva dana isti."

Kao i kod svakog kroničnog stanja, i tjelesne bolesti često dolaze s emocionalnom borbom. "Neću ga premazati šećerom", kaže Harris o životu s EDS -om, zbog čega je postala ovisna o invalidskim kolicima. "Teško. Teško je izgubiti toliko neovisnosti, toliko liječnika ne razumije što se događa i [nemati] mnogo odgovora. Sve mi je to očito uzelo danak, ali i psihički.

Iako ne postoji lijek za EDS, postoje tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju specifičnih simptoma povezanih s poremećajem. S izuzetkom vaskularnog Ehlers-Danlosovog sindroma-rijetkog oblika EDS-a koji pogađa jedan na 50.000 do jedan na 200.000 ljudi i može rezultirati skraćenim životnim vijekom - od pacijenata s EDS -om očekuje se da žive punim životom uz pomoć različitih terapija.

"Morao sam pronaći potpuno novi način života i zaista sam morao naučiti biti zagovornik sebe kod liječnika," kaže Harris, koja se oslanja na tople kupke, fizikalnu terapiju, lijekove protiv bolova i pomoćni pas simptomi.

Vatrogasac kaže da se njezin plan upravljanja boli razvio u posljednjih nekoliko godina tako da uključuje pilates, fizikalnu terapiju, jogu, masažu, medicinsku marihuanu, lijekove protiv bolova, hladna laserska terapija, manipulacija kralježnice, akupunktura, čupanje, pa čak i operacija.

Iako postavljanje dijagnoze može pomoći u imenovanju dugogodišnjih nedijagnosticiranih simptoma, ipak je zastrašujuće primiti je zbog nedostatka jasnog puta liječenja.

"Dok se sjećam svoje dijagnoze, sjećam se da sam se osjećao bespomoćno, beznadno i bez usmjerenja kamo okrenuti se ili što učiniti ", kaže Vatrogasac pokazujući na izvore koji su joj pomogli da pronađe zajednicu koja podržava Kao Aplikacija Mighty i Facebook grupa EDS - Zebre trebaju zebre, koji se poziva na maskota EDS -a. "Zastrašujuće je u trenutku kada netko sazna da ima stanje koje će biti doživotno."

No, Fireman kaže da ima pozitivne izglede da se nosi s "neredom koji je EDS" i da se usredotočuje na smanjenje stresa - što može pogoršati simptome EDS -a - kako bi se smanjili simptomi, kao i "slušanje i poštivanje mog tijela svaku minutu, svaki dan".