Minden, amit a BRCA tesztelésről tudni kell

Szeretem a melleimet.

Nagyszerűek. Jól mutatnak pólóban, jó érzés, ha megérintik, és kicsi, de jól használható párnákat készítenek macskáknak és bizonyos embereknek. Ez csak tovább nehezíti a dolgot, ha tudom, hogy egy nap meg kell válnom tőlük.

Családomban előfordult már mellrák. A nagymamámnak, a nagynénémnek, és 16 éves korom óta jóindulatú fibroadenómák vannak a jobb mellemben, ez az állapot valamivel magasabb a rák kockázata mint az általános lakosság. A tetejébe én is askenázi zsidó származású vagyok, az etnikai csoport a legnagyobb kockázat az emlőrák kialakulásához kapcsolódó genetikai mutációk.

Még az enyémhez hasonló esélyekkel sem gondoltam arra, hogy genetikai vizsgálatot végezzek a mellrák kockázatának meghatározására. Azt hittem, a sorsom megpecsételődött. Megpróbálok olyan egészséges lenni, amennyire csak lehet, arra az esetre, ha a sorsnak szabadnapja lenne.

Aztán genetikai vizsgáló cég 23andMe küldött nekem egy e-mailt, hogy én BRCA teszt eredményei bent voltak. Ez meglepetés volt. Anyám küldött nekem egy készletet az év elején, hogy vissza tudjuk vezetni a DNS-ünket a neandervölgyi barlangig, ahonnan őseink származtak, de nem tudtam, hogy a rákkockázat értékelését is tartalmazza.

A BRCA egy tumorszuppresszor gén amely olyan fehérjét termel, amely segít a DNS helyreállításában. Azok a nők, akik annak két leggyakoribb változatában – a BRCA1-ben és a BRCA2-ben – örökölt mutációkat szenvednek megnövekedett a mellrák és a petefészekrák kialakulásának kockázata a többihez képest népesség. Ezek mutációk különösen elterjedtek azoknál az embereknél, akiknek a családjában előfordult emlőrák, és akiknek nyelve askenázi zsidó származása van. Az lennék én.

Megfagytam. Az e-mailben található „Eredmények megtekintése” gomb egyetlen kattintása mindent elmondhat nekem, amit nem voltam olyan biztos, hogy tudni akartam. Bár mindig is azt gyanítottam, hogy a mellrák benne lesz, lelkileg nem voltam felkészülve arra, hogy igazam legyen.

Az internet tele van vele rémtörténetek a pozitív BRCA-tesztekről ami hetekig tartó síráshoz, a műtét azonnali megfontolásához vezetett, és ahogy egy nő írta egy Reddit szál, az állandó érzés, hogy „kard lóg [a] feje fölött”. A négy betű körül uralkodó mítosz az, hogy ezek a rák garancia.

Valójában az átlagos nőnek kb 12 százalék az esély hogy mellrákot kap, mielőtt betölti 80. életévét, és 90-95 százalék ezek közül az eseteket olyan környezeti, viselkedési vagy teljesen véletlenszerű tényezők okozzák, amelyeket nem tudunk előre jelezni. Tehát ha megtudnám, hogy nincs BRCA-mutációm, az nem azt jelenti, hogy otthon nélkül vagyok.

Millió kérdés áradt el a fejemben. Nem hagyhattam volna figyelmen kívül ezeket az eredményeket, úgy teszek, mintha ez meg sem történt volna, és egyek eleget brokkolit, hogy csökkentsem az esélyeimet a rák kialakulásától? (Egyértelmű, hogy nem vagyok orvos.) A legzajosabb kérdések között szerepelt, Hogyan kezelik mások ezt a választást?

Hogy megtudjam, megkerestem Otis Brawley, M.D., az Amerikai Rákszövetség tiszti főorvosa. Az első dolog, amit a hozzám hasonló nőknek ajánlott, hogy ismerjék meg a tényeket a BRCA-ról és más rákot okozó génekről, mielőtt bármilyen elgondolkodtató döntést hoznának testükkel vagy jövőjükkel kapcsolatban.

„Annyira fontos a tájékozódás” – mondja. „Az embereknek tudniuk kell, hogy a BRCA-státuszuk nem mindig a legjobb mutatója a mellrák kockázatának. Még ha pozitívak is a BRCA mutációra, ez nem a világ vége."

Ezt szem előtt tartva bővítsük a BRCA tudásunkat.

Szerint a Susan G. Komen Alapítvány, az emlőrákok 5-10 százaléka olyan gének öröklött mutációinak köszönhető, mint a BRCA. Mivel az ilyen típusú rák előfordulása viszonylag alacsony a nem genetikai eredetű emlőrákokhoz képest, Brawley azt mondja, hogy a BRCA-teszt valójában csak olyan nők, akiknek a személyes vagy családi anamnézis alapján valószínűsíthetően ezen öröklött mutációinak valamelyike ​​van (az anyjuk, nővére vagy lánya BRCA-alapú emlőrákban szenved pózok a legnagyobb kockázat). Ez nem egy olyan teszt, amelyet általában a mellrák és a petefészekrák átlagos kockázatának kitett nőknek ajánl, különösen azoknak, akik 40 év alattiak, vagyis az a kor, amikor a mellrák kockázata nő. a legtöbbet növelni. (Ezért az éves mammográfiára vonatkozó irányelveket 40 évesen is beindul – de a csomók önellenőrzése minden életkorban kötelező.)

Az öröklött mutációk közül a leggyakoribb a BRCA1 és BRCA2 génekben. A BRCA1 mutációval rendelkező nőknek a 72 százalék az esély emlőrák kialakulásában, míg a BRCA2 mutációval rendelkező nők 69 évesek.

Ezek azonban átlagok. Több ezer van specifikus mutációk a BRCA1 és 2, amelyeknél sokkal alacsonyabb és sokkal magasabb a mellrák kockázata. Például a BRCA1 változat Angelina Jolie-nak van 87 százalékos esélyt adott neki a mellrák kialakulására, ez a szám egyértelmű kontextusba helyezi a megelőző kettős mastectomia melletti döntését.

A másik oldalon van néhány BRCA-változat, amelyek lehet, hogy nincs hatása a mellrák kockázatáról, és a szerint A San Francisco-i Egyetem 2011-es tanulmánya, némelyikről ismert, hogy növeli a rákos megbetegedést ellenállás. Amikor ezt megtudtam, egy kicsit kevésbé aggódtam a saját eredményeim megnyitása miatt, de elgondolkodtam – ha a BRCA nem feltétlenül halálos ítélet, akkor miért tesszük úgy, mintha az lenne?

A BRCA1 és 2 volt a Az első gének, amelyek összefüggésbe hozhatók a mellrákkal, és messze a legszélesebb körben tárgyalják a médiában és az orvosi szakirodalomban, mondja Brawley. Ezenkívül a genetikai tesztek széles körben elterjedt közvetlen fogyasztói marketingje felkeltette az emberek érdeklődését BRCA tesztelésben, még akkor is, ha alacsony a mutáció kockázata. Emiatt hajlamosak vagyunk azt feltételezni, hogy a BRCA a „vége minden legyen” mellrák gén.

Utálom ellopni tőle a reflektorfényt, de nem így van. Vannak kilenc másik gén - irdatlan mennyiségű változattal - amelyek ismert összefüggéseket mutatnak a mellrákkal. Például azok a nők, akiknek mutációja van az ATM nevű génben 52-69 százalékos kockázat mellrák kialakulásában.

A legtöbb „küldd el nekünk a kiköpni” genetikai teszteket, mint például a 23andMe és Szín ne tesztelje ezeket a többi gént, mert nem olyan gyakoriak, mint a BRCA mutációk. Valójában a 80 leggyakoribb BRCA-mutáció közül csak a 23andMe képernyők három számára. Tekintettel arra, hogy az ehhez hasonló készleteket azért fejlesztették ki, hogy segítsenek az embereknek rájönni származásukra és hogy vannak-e gödröcskék vagy sem, nem betegség diagnosztizálására, ez igazságosnak tűnik. Az egészségügyi felfedezések azok egy viszonylag friss kiegészítés a tesztelési platformra és a vállalatra kifejezetten kijelenti honlapján, hogy nem helyettesítheti az orvosi konzultációt vagy tanácsot. Így a 23andMe-n (és más hasonló készleteken) keresztül végzett BRCA-teszt nem igazán megbízható módszer a mellrák tényleges kockázatának megállapítására.

Ehelyett Brawley azt javasolja, hogy nézzen meg a okleveles genetikai tanácsadó először is annak meghatározása, hogy szükség van-e egyáltalán szűrésre, és ha igen, akkor pontosan mire.

„Ha attól tart, hogy megnőtt az öröklött emlőrák kockázata, egy genetikai tanácsadó elemezni tudja családi előzményeket és személyes kockázati tényezőket, és segít kiválasztani az Önnek megfelelő szűrési lehetőséget – ha van ilyen –” – mondta mondja. Brawley azt javasolja, hogy kezdje a családjában előforduló specifikus mutációk vizsgálatával, és ezt mondja teljes genom szekvenálás valóban az aranystandard. (Ez az összes génjének és mutációinak elemzése, és előre láthatóan drága 1000 dollárért.) Nyomatékosan ajánlja mindenkinek, akinek a családtörténete nagyobb kockázatot jelent.

Megint én lennék az, de nem harapok. Egyesek inkább csak a sötétben maradnak a pontos kockázati szintjükről, míg mások erre az információra vágynak a megelőző intézkedések megválasztása érdekében.

Karen Kramer a Facing Our Risk of Cancer Empowered marketing vezető alelnöke (KÉNYSZERÍTÉS), egy nonprofit szervezet, amelynek célja az örökletes rákkal érintett egyének és családok életének javítása. A FORCE általános szellemisége az, hogy a tudás hatalom, és a genetikai állapotod ismerete lehetővé teszi, hogy megalapozottabb orvosi döntéseket hozz. Így amikor Kramernek lehetősége volt tesztelni magát, alig várta, hogy megtudja az eredményeket.

„Szerettem volna megvédeni magam” – mondja. „Egy nap jobban féltem a kemoterápiától, mint bármi mástól, és akkor 44 éves voltam, így könnyű volt a döntés. nekem." Három gyermekének is lehetőséget akart adni arra, hogy megvédjék magukat – a BRCA-mutációval rendelkező szülők gyermekei ezt megtették a 50 százalék az esély a mutált gén öröklésére.

Kramer BRCA1 mutációra pozitívnak bizonyult, ami 87 százalékos esélyt adott neki a mellrákra és 50 százalék a petefészekrákra. Miután beszélt egy genetikai tanácsadóval, kettős mastectomián és peteeltávolításon (petefészkeinek eltávolítása) esett át, amelyeket az onkológiai közösség orvosai „kockázatcsökkentő” eljárásoknak neveznek. Még mell nélkül is kaphat mellrákot, vagyis bár minden egyes eltávolított szövet csökkenti a kockázatot. Bár tisztában van vele, hogy ezek a dolgok egyike sem csökkenti nullára a kockázatot, elégedett a döntésével.

„Ha kell, újra megtenném, a műtétek által biztosított nyugalom miatt” – mondja. „Úgy érzem, hogy a mellrák és a petefészekrák kockázatát jóval az általános népesség alá csökkentettem, és ez óriási vigasz volt számomra.”

Brawley azonban azt tanácsolja azoknak, akiknek alacsonyabb kockázatú génmutációi vannak (vagy egyáltalán nincs mutációjuk), hogy fontoljanak mást megelőző intézkedések első. „Sok esetben kevésbé invazív életmódbeli változtatások, mint például az étrend javítása, a fogyás, a hormonterápia, az alkohol és a cigaretta visszaszorítása, A rendszeres mellvizsgálat a leglogikusabb kockázatmegelőzési módszer” – mondja, hozzátéve, hogy tiszteletben tartja a nők jogát bármilyen megelőző intézkedéshez. választja.

„A páciens döntése mindig érvényes” – mondja nekem. "Amíg megértik, hogy semmilyen megelőző intézkedés sem teszi őket teljesen immunissá."

Ezzel visszatérünk ahhoz a személyes döntéshez, amelyet hat hónappal ezelőtt hoztam, amikor a 23andMe elküldte a teszteredményeimet – szándékos figyelmen kívül hagyása és a brokkoli színlelése megfelelő helyettesítő volt az én tényleges értékelésemhez Egészség.

Nagyszerű hír számomra: Brawley és Kramer egyetértenek abban, hogy a fejjel-homokban való tagadásom egy helyes lépés. Bár mindketten támogatják a genetikai szűrést és tanácsadást a veszélyeztetett egyének számára, felismerik, hogy ez nem mindenkinek szól. „A BRCA státuszának megismerése nagyon személyes döntés” – mondja Kramer. „Egyesek számára az a stressz, hogy nem tudnak (és nem tudnak tenni ellene valamit), nagyobb, mint a megtudás okozta stressz. Mások számára nagyobb kihívást jelent a tudással való együttélés stressze. A nap végén az a kérdés, hogy melyik félelem a nagyobb.”

Hirtelen érthetővé vált, hogy a 23andMe miért tette fel a következő felelősséget kizáró nyilatkozatot az e-mailjeik aljára: „Mert felismerjük, hogy nem mindenki Ha szeretne többet megtudni a rák kockázatairól, akkor a linkre kattintva kiválaszthatja, hogy szeretné-e megkapni ezt a jelentést. lent."

Maximálisan tisztelem azokat az embereket, akik elfogadják az eredmények elolvasásával járó kihívást, de alaposan át kellett gondolnom, hogy én is azok közé tartozom-e. Elképzeltem, milyen érzés lenne látni, ha megnyílnak az eredményeim, és egy nagy, kövér pozitív visszanéz rám. Ismerve azt, amit most tudok, az első lépésem az lenne, hogy nyugodt maradok, és felkeresek egy genetikai tanácsadót, hogy megtudja, mi a tényleges kockázatom. Ha lenne nagy kockázatú mutációm a BRCA-ban vagy más génben, akkor azt láthatnám, hogy Kramerhez vagy Angelina Jolie-hoz hasonlóan csinálok. proaktív szeretnék lenni. Arról a békés érzésről fantáziáltam, hogy tudtam, mindent megtettem, amit tudtam. Természetesen egyikünk sem tudja igazán, mit csinálnánk valaki más helyében.

De én? Úgy döntöttem, hogy nem tudom. A My BRCA eredményei a mai napig az e-mail postafiókomban találhatók, hat hónapnyi munkahelyi levelezés és a Postmates ajánlatai alatt 3 dollár kedvezményt ad a következő Chipotle burritómból.

Bár a családomban előfordult már mellrák, és a származásom tesz engem tízszer nagyobb valószínűséggel BRCA mutációt hordozni, mint az általános populációban, Brawleyvel való beszélgetés arra is ráébresztett, hogy nem lehetek olyan nagy veszélyben, mint gondoltam – nincs anyám vagy nővérem mellrákos, a családomban három vagy több embernél nem diagnosztizáltak genetikai mutációt, és 28 évesen körülbelül egy évtizedre vagyok attól, hogy magas kockázatú korba kerüljek. zárójel. Mindezek fényében biztos vagyok benne, hogy fel akarom majd nyitni azt az e-mailt, és elmegyek egy genetikai tanácsadóhoz, de jelenleg még nem állok készen.

És az egy dolog, amit 100 százalékos biztonsággal tudok? Ez az én döntésem.