Tutto quello che c'è da sapere sulla sindrome di Ehlers-Danlos

Cantante e cantautore Sia annunciato su Twitter all'inizio di questo mese di cui soffre Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), un gruppo di disturbi del tessuto connettivo che colpisce più comunemente la pelle e le articolazioni.

I fan di Sia sono subito intervenuti, molti di loro offrendo parole di incoraggiamento. Alcuni di loro hanno persino affermato di soffrire anche loro di EDS, una condizione che colpisce circa 1 persona su 5.000 in tutto il mondo, secondo il National Institutes of Health (NIH). Anche l'attrice Jameela Jamil ha risposto al tweet di Sia, rivelando che le è stata diagnosticata l'EDS quando era bambina.

Sebbene l'EDS sia raro, rivelazioni come quelle di Sia e Jamil hanno fatto luce su cosa significhi vivere con una condizione incurabile, che spesso richiede anni per essere diagnosticata. Qui, tutto ciò che devi sapere sulla sindrome di Ehlers-Danlos, compresi i sintomi e le opzioni di trattamento.

Per cominciare, la sindrome di Ehler-Danlos è in realtà un gruppo di disturbi — ci sono

"Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disturbi del tessuto connettivo causati da collagene difettoso, caratterizzati da articolazioni ipermobili e dolorose, pelle estensibile e tessuti fragili", afferma Claudio Austin, M.D. un medico di medicina interna certificato dal consiglio e membro di La Società Ehlers-Danlos.

Il collagene difettoso è dovuto a mutazioni nei geni del collagene, che di solito sono ereditati dai genitori, ma possono anche verificarsi casualmente, spiega.

Perché il compito del collagene è connettere le strutture del corpo, compresa la pelle, i tendini, i legamenti, e vasi sanguigni - un difetto nel collagene può colpire "praticamente qualsiasi organo" nel corpo, Dr. Austin spiega. "Questo spiega i sintomi apparentemente non correlati con cui l'EDS si presenta", dice.

E l'elenco dei sintomi dell'EDS è lungo, compreso tutto, dai problemi agli occhi ai problemi digestivi come l'IBS. A seconda del sottotipo di EDS, i sintomi possono essere lievi o pericolosi per la vita.

Due dei sintomi più comuni osservati in tutti i sottotipi di Ehlers-Danlos sono la pelle morbida e vellutata, altamente elastica e fragile - e più soggetta a cicatrici e lividi - e articolazioni allentate.

Questa instabilità articolare e ipermobilità possono portare a lussazioni e dolori articolari e muscolari, afferma il dott. Austin. E a causa di tendini e legamenti deboli, i pazienti sono più inclini a cadute e incidenti sportivi.

Ci sono anche molti problemi neurologici e spinali legati all'EDS; artrite ad esordio precoce, scoliosi, dolore al collo, mal di testa e affaticamento sono tutti sintomi comuni, aggiunge il dott. Austin.

Questi sintomi potrebbero essere la radice di Il tweet successivo di Sia che ha rivelato che ha due ernie del disco, così come sindrome del tunnel cubitale, una condizione che provoca pressione o stiramento del nervo ulnare (noto anche come "osso divertente") e può portare a intorpidimento, formicolio e dolore.

La Società Ehlers-Danlos osserva che i sottotipi EDS si sovrappongono ad altri disturbi del tessuto connettivo, come i disturbi dello spettro di ipermobilità, quindi è importante ottenere una diagnosi che indichi non solo l'EDS come causa dei sintomi, ma anche il sottotipo di EDS che potresti essere trattare con.

Quando si tratta di diagnosticare la forma più comune di EDS (ipermobile), il dottor Austin afferma che "non ci sono test di laboratorio specifici in questo momento" - il che significa che la diagnosi dipende da un esame fisico e dal medico del paziente storia.

Altri tipi di EDS possono essere diagnosticati con test genetici (cercando mutazioni genetiche specifiche) o con test di imaging specializzati, come scansioni TC o risonanza magnetica, afferma il dott. Austin.

In altri casi, un derma può essere utile. "Se hai sintomi cutanei, un dermatologo certificato può esaminare la tua pelle ed eseguire una biopsia cutanea, se necessario", afferma Noëlle S. Sherber, un dermatologo con sede a Washington D.C.

La società Ehlers-Danlos offre una directory medica completa che può aiutare i pazienti a scoprire un medico in grado di fornire non solo una diagnosi, ma trattamenti mirati alle loro specificità esigenze, compresi i professionisti specializzati in cure chiropratiche, ortopedia, terapia fisica, optometria e neurologia.

Tuttavia, il dottor Austin osserva che l'EDS non è in genere una diagnosi facile, dato che sia la definizione che la classificazione del disturbo sono ancora in evoluzione. In poche parole, la maggior parte dei medici non ha familiarità con l'EDS.

"Quello che i nostri pazienti mi dicono quando facciamo la diagnosi di EDS è che hanno visto [molti] medici per molti anni e hanno fatto centinaia di test e tuttavia non hanno ricevuto alcuna diagnosi", afferma il dott. Austin.

"Fin dall'infanzia, sono stati chiamati goffi e inclini agli incidenti; poi sono stati accusati di fingere sintomi, cercare attenzione o diagnosticare sintomi psicogeni", spiega. "I miei pazienti sono sollevati nell'apprendere che esiste una malattia che spiega tutti i loro sintomi".

Questo è stato il caso di Katie Harris, 38 anni, che ha iniziato a manifestare sintomi inspiegabili al liceo, inclusi dolori e dolori, nonché lussazioni e ossa rotte. Quando era al college e giocava a tennis mentre era in borsa di studio, le sue articolazioni non sarebbero rimaste a posto e divenne "disperata per trovare un qualche tipo di spiegazione".

"Tutto il mio corpo sembrava come se l'acido in fiamme scorresse nelle mie vene", dice Harris, a cui è stata diagnosticata l'EDS nel 2011. "Ho perso la sensibilità nella maggior parte del mio corpo, la mia vista e il mio udito sono stati colpiti, svenivo costantemente, la mia pressione sanguigna fluttuava [rapidamente] e ho iniziato ad avere convulsioni".

Gli anni successivi includevano più interventi chirurgici, tra cui una fusione cervicale per riparare i legamenti del collo - "non mi tenevano il cranio in alto" - e la vista, dice Harris.

Per altri, come Debby Fireman, 53 anni, a cui è stata diagnosticata l'EDS 28 anni fa, i sintomi sono meno gravi ma richiedono ancora di vivere con "dolore cronico, grave e talvolta debilitante".

"Non solo ogni articolazione pieghevole del mio corpo fa male in un dato giorno (a volte tutto in una volta; a volte diverse), ma devo essere consapevole di ogni mossa che faccio per cercare di prevenire le lussazioni", dice. (Secondoil potente, il 99% delle persone con EDS prova dolore cronico.)

Essendo nata con il collagene difettoso, o quella che lei chiama "la colla che mi tiene insieme", ha a che fare con un "pazzo patchwork di disturbi" e nel complesso, descrive che vivere con questa condizione è un viaggio imprevedibile - "non ci sono due giorni stesso."

Come con qualsiasi condizione cronica, i disturbi fisici spesso accompagnano anche la lotta emotiva. "Non lo addolcirò", dice Harris della vita con EDS, che l'ha portata a dipendere da una sedia a rotelle. "È difficile. È difficile perdere così tanta indipendenza, avere così tanti medici che non capiscono cosa sta succedendo e [non avere] molte risposte. Ovviamente tutto ha avuto un impatto su di me fisicamente, ma ha anche avuto un impatto incredibile su di me mentalmente".

Sebbene non esista una cura per l'EDS, esistono trattamenti che possono aiutare ad alleviare sintomi specifici correlati al disturbo. Ad eccezione della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, una forma rara di EDS che colpisce uno su 50.000 a uno su 200.000 persone e può tradursi in un'aspettativa di vita ridotta: ci si aspetta che i pazienti con EDS vivano una vita piena con l'assistenza di varie terapie.

"Ho dovuto trovare un modo di vivere completamente nuovo e ho dovuto davvero imparare a essere un sostenitore di me stesso con i medici", dice Harris, che fa affidamento su bagni caldi, fisioterapia, farmaci antidolorifici e il suo cane guida l'aiuta sintomi.

Fireman afferma che il suo piano di gestione del dolore si è evoluto negli ultimi anni per includere Pilates, terapia fisica, yoga, massaggi, marijuana medica, farmaci per il dolore, terapia laser a freddo, manipolazione spinale, agopuntura, coppettazione e persino chirurgia.

Mentre ottenere una diagnosi può aiutare a dare un nome ad anni di sintomi non diagnosticati, è ancora spaventoso da ricevere a causa della mancanza di un chiaro percorso di trattamento da seguire.

"Ripensando alla mia diagnosi, ricordo di essermi sentito impotente, senza speranza e senza una direzione su dove andare svoltare o cosa fare", dice Fireman, indicando le risorse che l'hanno aiutata a trovare una comunità solidale, Come L'app Mighty e gruppo Facebook EDS - Le zebre hanno bisogno delle zebre, che è un riferimento a la mascotte dell'EDS. "Fa paura il momento in cui qualcuno scopre di avere una condizione che durerà per tutta la vita".

Ma Fireman dice che mantiene una prospettiva positiva per andare con "il casino che è EDS" e si concentra sulla riduzione al minimo dello stress - che può peggiorare i sintomi dell'EDS - per aiutare a ridurre i sintomi, oltre ad "ascoltare e onorare il mio corpo ogni minuto, ogni giorno".