אני אוהב את הציצים שלי.
הם מעולים. הם נראים בסדר בחולצת טריקו, זה מרגיש טוב כשנוגעים בהם, והם מייצרים כריות קטנות אך ניתנות לעבודה עבור חתולים ואנשים מסוימים. זה רק מקשה על הידיעה שאולי אצטרך להיפרד מהם יום אחד.
יש לי היסטוריה של סרטן שד במשפחה שלי. לסבתא שלי יש את זה, לדודה שלי יש את זה, ויש לי פיברואדנומה שפירה בשד הימני מאז שהייתי בן 16, מצב שגורם לי סיכון לסרטן מעט גבוה יותר מאשר האוכלוסייה הכללית. לסיום, אני גם ממוצא יהודי אשכנזי, הקבוצה האתנית ב הסיכון הגבוה ביותר של מוטציות גנטיות הקשורות להתפתחות סרטן השד.
אפילו עם סיכויים כמו שלי, מעולם לא שקלתי לבצע בדיקות גנטיות כדי לקבוע את הסיכון שלי לסרטן השד. חשבתי שגורלי נחרץ. אני פשוט אנסה להיות בריא ככל יכולתי למקרה שלגורל יהיה יום חופש.
אחר כך חברת בדיקות גנטיות 23andMe שלח לי מייל שאומר שלי תוצאות בדיקת BRCA היו ב. זו הייתה הפתעה. אמא שלי שלחה לי ערכה מוקדם יותר השנה כדי שנוכל לאתר את ה-DNA שלנו למערת הניאנדרטלי שממנה הגיעו אבותינו, אבל לא ידעתי שהערכת הסיכון לסרטן נכללה.
BRCA הוא גן מדכא גידולים שמייצר חלבון המסייע בתיקון DNA. נשים שעברו מוטציות בירושה בשתיים מהגרסאות הנפוצות ביותר שלה - BRCA1 ו-BRCA2 - נמצאות בשלב סיכון מוגבר לפתח סרטן שד וסרטן השחלות בהשוואה לשאר אוּכְלוֹסִיָה. אלה
מוטציות נפוצות במיוחד באנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד, ועם מוצא יהודי אשכנזי. זה יהיה אני.קפאתי. לחיצה אחת על כפתור "הצג תוצאות" של האימייל יכולה לספר לי את כל מה שלא הייתי כל כך בטוח שרציתי לדעת. למרות שתמיד חשדתי שסרטן השד יהיה בכרטיסים שלי, לא הייתי מוכנה נפשית להוכיח שאני צודקת.
האינטרנט שטוף סיפורי זוועה של בדיקות BRCA חיוביות מה שהוביל לשבועות של בכי, לשיקול מיידי של ניתוח, וכפי שפרסמה אישה אחת שרשור Reddit, התחושה המתמשכת ש"חרב תלויה על ראשה". המיתוס הרווח סביב ארבע האותיות הללו הוא שהן ערובה לסרטן.
למעשה, לאישה הממוצעת יש בערך סיכוי של 12 אחוז לחלות בסרטן השד לפני שתמלאו לה 80, וכן 90-95 אחוז מהמקרים הללו נגרמים מגורמים סביבתיים, התנהגותיים או אקראיים לחלוטין שאיננו יכולים לחזות. אז אם הייתי מגלה שאין לי מוטציית BRCA, זה לא בדיוק אומר שאני חופשי מהבית.
מיליון שאלות הציפו את ראשי. האם לא יכולתי פשוט להתעלם מהתוצאות האלה, להעמיד פנים שזה מעולם לא קרה, ולאכול מספיק ברוקולי כדי להוריד את הסיכויים שלי של התפתחות סרטן? (ברור, אני לא רופא.) בין השאלות הרועשות ביותר הייתה, איך אנשים אחרים מתמודדים עם הבחירה הזו?
כדי לברר, פניתי אל Otis Brawley, M.D., קצין רפואה ראשי של האגודה האמריקנית לסרטן. הדבר הראשון שהוא המליץ לנשים כמוני לעשות הוא ללמוד את העובדות על BRCA וגנים אחרים גורמי סרטן לפני קבלת החלטות פזיזות לגבי גופן או עתידן.
"להודיע הוא כל כך חשוב", הוא אומר. "אנשים צריכים לדעת שסטטוס ה-BRCA שלהם אינו תמיד האינדיקטור הטוב ביותר לסיכון לסרטן השד. גם אם הם חיוביים למוטציית BRCA, זה לא סוף העולם".
עם זה בחשבון, בואו נתחזק את הידע שלנו ב-BRCA.
יסודות BRCA: מה שאתה צריך לדעת
על פי סוזן ג. קרן קומן, 5-10 אחוז ממקרי סרטן השד נובעים ממוטציות תורשתיות לגנים כמו BRCA. מכיוון שהשכיחות של סוג זה של סרטן נמוכה יחסית לסרטן שד לא גנטי, בראולי אומר לי שבדיקת BRCA באמת מומלצת רק עבור נשים שסביר שיש להן אחת מהמוטציות התורשתיות הללו על סמך היסטוריה אישית או משפחתית (יש להן אם, אחות או בת עם סרטן שד מבוסס BRCA תנוחות הסיכון הגדול ביותר). זו לא בדיקה שהוא ממליץ בדרך כלל לנשים בסיכון ממוצע לסרטן השד והשחלות, במיוחד אלה מתחת לגיל 40, שזה הגיל שבו מתחיל הסיכון לסרטן השד להגדיל הכי הרבה. (בגלל זה ההנחיות בנושא ממוגרפיה שנתית מתחילים גם בגיל 40 - אבל בדיקה עצמית של גושים צריכה להיות מובן מאליו בכל גיל.)
מבין אותן מוטציות תורשתיות, הנפוצות ביותר נמצאות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. לנשים שיש להן מוטציה של BRCA1 יש א סיכוי של 72 אחוז של התפתחות סרטן השד, בעוד שנשים עם מוטציה BRCA2 מגיעות ל-69.
עם זאת, אלה ממוצעים. יש אלפי מוטציות ספציפיות של BRCA1 ו-2 שיש להם גם סיכון נמוך בהרבה וגם הרבה יותר גבוה לסרטן השד מזה. לדוגמה, גרסת BRCA1 לאנג'לינה ג'ולי יש נתן לה סיכוי של 87 אחוז לפתח סרטן שד, מספר שמכניס את החלטתה לבצע כריתת שד כפולה מונעת בהקשר ברור.
בצד ההפוך, יש כמה גרסאות BRCA אשר יכול להיות שלא תהיה השפעה כלשהי על הסיכון לסרטן השד, ולפי א מחקר 2011 של אוניברסיטת סן פרנסיסקו, חלקם ידועים כמגבירים סרטן הִתנַגְדוּת. לגלות את זה גרם לי להרגיש קצת פחות חרדה לגבי פתיחת התוצאות שלי, אבל זה הותיר אותי לתהות - אם BRCA הוא לא בהכרח גזר דין מוות, למה אנחנו גורמים לזה להיראות ככה?
הכל על הכרת הסיכון האישי שלך
BRCA1 ו-2 היו ה הגנים הראשונים שנקשרו לסרטן השד, והם ללא ספק הנדונים הנרחבים ביותר בתקשורת ובספרות הרפואית, אומר בראולי. בנוסף, יש שיווק ישיר לצרכן נרחב עבור בדיקות גנטיות עורר עניין של אנשים בבדיקת BRCA, גם כאשר הם בסיכון נמוך למוטציות. מסיבה זו, אנו נוטים להניח ש-BRCA הוא הגן הסופי לסרטן השד.
אני שונא לגנוב ממנו את אור הזרקורים, אבל זה לא. יש תשעה גנים אחרים - עם כמות לא ידועה של גרסאות - שיש להם קשרים ידועים לסרטן השד. לדוגמה, לנשים שיש להן מוטציה בגן שנקרא ATM יש סיכון של 52-69 אחוז של התפתחות סרטן השד.
רוב הבדיקות הגנטיות "שלח-לנו-שלך-ירוק" כמו 23andMe ו צֶבַע אל תבדוק את הגנים האחרים האלה, כי הם לא שכיחים כמו מוטציות BRCA. למעשה, מתוך 80 מוטציות BRCA הנפוצות ביותר, 23andMe בלבד מסכים לשלושה. בהתחשב בכך שערכות כאלה פותחו כדי לעזור לאנשים להבין את מוצאם ו בין אם יש להם גומות או אין, לא לאבחן מחלה, זה נראה הוגן. תגליות בריאות כן תוספת עדכנית יחסית לפלטפורמת הבדיקות ולחברה קובע במפורש באתר שלה שהוא לא צריך לתפוס את המקום של ייעוץ או ייעוץ רפואי. לפיכך, בדיקת BRCA באמצעות 23andMe (וערכות דומות אחרות) אינה באמת דרך אמינה לברר את הסיכון האמיתי שלך לסרטן השד.
במקום זאת, בראולי מציע לראות א יועץ גנטי מוסמך ראשית, כדי לקבוע אם אתה צריך סינון בכלל, ואם כן, בשביל מה בדיוק.
"אם אתה מודאג שאתה בסיכון מוגבר לסרטן שד תורשתי, יועץ גנטי יכול לנתח את היסטוריה משפחתית וגורמי סיכון אישיים ועוזרים לך לבחור את אפשרות המיון - אם בכלל - שמתאימה לך", הוא אומר. בראולי מציע להתחיל בבדיקות למוטציות הספציפיות שרצות במשפחה שלך, ואומר את זה רצף גנום שלם הוא באמת תקן הזהב. (זה התהליך של ניתוח כל הגנים שלך והמוטציות שלהם, וזה יקר כצפוי ב-1,000 דולר לפופ.) הוא ממליץ עליו בחום לכל מי שההיסטוריה המשפחתית שלו מעמידה אותם בסיכון גבוה יותר.
שוב, זה יהיה אני, אבל אני לא נושך. חלקנו פשוט מעדיפים להישאר בחושך לגבי רמת הסיכון המדויקת שלנו, בעוד שאחרים רוצים את המידע הזה כדי לבחור באמצעי מניעה.
קארן קרמר היא סגנית נשיא בכירה לשיווק ב-Facing Our Risk of Cancer Empowered (כּוֹחַ), ארגון ללא מטרות רווח המוקדש לשיפור חייהם של אנשים ומשפחות שנפגעו מסרטן תורשתי. האתוס הכללי של FORCE הוא שידע הוא כוח, וכי ידיעת המצב הגנטי שלך מעניקה לך את היכולת לקבל החלטות רפואיות מושכלות יותר. אז כשקרמר הזדמן להיבדק בעצמה, היא הייתה להוטה לדעת את התוצאות.
"רציתי להיות מסוגל להגן על עצמי", היא אומרת. "פחדתי מתישהו מכימותרפיה יותר מאשר מכל דבר אחר, והייתי אז בן 44, אז ההחלטה הייתה קלה עבור לִי." היא גם רצתה לתת לשלושת ילדיה את האפשרות להגן על עצמם - לילדים להורים עם מוטציות BRCA יש א סיכוי של 50 אחוז לרשת את הגן שעבר מוטציה.
קרמר נבדקה חיובית למוטציה ב-BRCA1 שהעניקה לה סיכוי של 87 אחוז לסרטן שד ו-50 אחוז סיכוי לשחלות. לאחר שדיברה עם יועצת גנטית, היא עברה כריתת שד כפולה וכריתת שחלות (הסרת השחלות), שרופאים בקהילה האונקולוגית מתייחסים אליהם כאל פרוצדורות "מפחיתות סיכונים". אפילו בלי שדיים אתה יכול לחלות בסרטן השד, כלומר, אם כי כל גרם של רקמה שהוסר מקטין את הסיכון שלך. למרות שהיא מודעת היטב שאף אחד מהדברים האלה לא מוריד את הסיכון שלה לאפס, היא מרוצה מהחלטתה.
"הייתי עושה את אותו הדבר שוב אם הייתי צריכה, בגלל השקט הנפשי שהניתוחים סיפקו לי", היא אומרת לי. "אני מרגישה כאילו הפחתי את הסיכון שלי לסרטן השד והשחלות הרבה מתחת לאוכלוסיה הכללית וזו הייתה נחמה עצומה עבורי".
עם זאת, בראולי מייעץ לאנשים עם מוטציות גנים בסיכון נמוך יותר (או ללא מוטציות כלל) לשקול אחרת אמצעי מניעה ראשון. "במקרים רבים, שינויים פחות פולשניים באורח החיים כמו שיפורי תזונה, ירידה במשקל, טיפול הורמונלי, צמצום באלכוהול וסיגריות בדיקות שד רגילות הן השיטות ההגיוניות ביותר למניעת סיכונים", הוא אומר ומוסיף כי הוא מכבד את זכותה של אישה לכל אמצעי מניעה שהיא. בוחר.
"הבחירה של מטופל תמיד תקפה", הוא אומר לי. "כל עוד הם מבינים ששום אמצעי מניעה לא הופך אותם לחסינים לחלוטין."
החלטות החלטות
זה מחזיר אותנו לבחירה האישית שעשיתי לפני שישה חודשים כש-23andMe שלחה לי את תוצאות הבדיקה שלי - להתעלם מהם בכוונה ולהעמיד פנים שברוקולי היה תחליף הולם להערכה ממשית שלי בְּרִיאוּת.
חדשות נהדרות עבורי: בראולי וקרמר מסכימים שההכחשה שלי בחול היא דרך פעולה בסדר. למרות ששניהם דוגלים בסריקה גנטית ובייעוץ לאנשים בסיכון, הם מכירים בכך שזה לא מתאים לכולם. "הבחירה לדעת את סטטוס ה-BRCA שלך היא החלטה אישית מאוד", אומר קרמר. "עבור חלקם, הלחץ של לא לדעת (ולא להיות מסוגל לעשות משהו בנידון) גדול יותר מהלחץ של לגלות. עבור אחרים, הלחץ של החיים עם הידע מאתגר יותר. בסופו של יום, זה מסתכם במה הפחד גדול יותר".
פתאום זה היה הגיוני מדוע 23andMe כללו את כתב הוויתור הבא בתחתית האימייל שלהם: "כי אנחנו מזהים שלא כולם אולי תרצה ללמוד על סיכונים לסרטן, תתבקש לבחור אם תרצה לקבל דוח זה כאשר תלחץ על הקישור לְהַלָן."
יש לי את הכבוד הגדול לאנשים שכן מקבלים את האתגר של קריאת התוצאות האלה, אבל הייתי צריך לחשוב טוב אם אני אחד מאותם אנשים. תיארתי לעצמי איך זה ירגיש לראות לפתוח את התוצאות שלי ולגלות חיובי גדול ושמן שבוהה בי בחזרה. כשאני יודע את מה שאני יודע עכשיו, דרך הפעולה הראשונה שלי תהיה להישאר רגועה ולראות יועץ גנטי כדי לברר מה הסיכון האמיתי שלי. אם אכן הייתה לי מוטציה בסיכון גבוה ב-BRCA או בגן אחר, יכולתי לראות את עצמי עושה כמו קרמר או אנג'לינה ג'ולי. הייתי רוצה להיות פרואקטיבי. פינטזתי על התחושה השלווה של הידיעה שעשיתי כל מה שיכולתי. כמובן, זה בלתי אפשרי עבור כל אחד מאיתנו לדעת באמת מה היינו עושים בנעליו של מישהו אחר.
חוץ ממני? בחרתי לא לדעת. עד היום, תוצאות ה-BRCA שלי נמצאות בתיבת הדואר הנכנס שלי, קבורות מתחת לתכתובת עבודה של שישה חודשים והצעות מ-Postmates תמורת 3$ הנחה בבוריטו הצ'יפוטלה הבא שלי.
למרות שיש לי היסטוריה של סרטן שד במשפחה שלי, והמוצא שלי עושה אותי סביר יותר פי עשרה לשאת מוטציית BRCA מאשר האוכלוסייה הכללית, השיחה עם בראולי גם גרמה לי להבין שאולי לא נמצא בסיכון גבוה כמו שחשבתי - אין לי אמא או אחות עם סרטן השד, שלושה או יותר אנשים במשפחתי לא אובחנו עם מוטציה גנטית, ובגיל 28, אני ביישנית כעשור מלהיות בגיל בסיכון גבוה סוֹגֵר. בהתחשב בכל זה, אני בטוח שארצה לפתוח את המייל הזה ולבקר אצל יועץ גנטי בשלב מסוים, אבל נכון לעכשיו, אני פשוט לא מוכן.
והדבר היחיד שאני יודע בוודאות של 100 אחוז? זו הבחירה שלי לעשות.