כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת אהלרס-דנלוס

זמרת וכותבת שירים כך הודיעה סיה בטוויטר בתחילת החודש שהיא סובלת ממנה תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS), קבוצה של הפרעות ברקמת החיבור המשפיעה לרוב על העור והמפרקים.

מעריציה של סיה שקלו מיד, רבים מהם מציעים מילות עידוד. חלקם אף אמרו כי גם הם סובלים מ- EDS, מצב שפוגע בכ -1 מכל 5,000 אנשים ברחבי העולם, על פי מכוני הבריאות הלאומיים (NIH). גם השחקנית ג'מאלה ג'מיל השיב לציוץ של סיה, חושף כי אובחנה כחולה ב- EDS כשהיתה ילדה.

אף על פי ש- EDS נדיר, גילויים כמו של סיה וג'מיל האירו אור על איך לחיות עם המצב החשוכי מרפא, שלרוב לוקח שנים לאבחן אותו. כאן כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת Ehlers-Danlos, כולל הסימפטומים ואפשרויות הטיפול.

בתור התחלה, תסמונת אהלר-דנלוס היא למעשה קבוצת הפרעות-ישנן 13 תת סוגים הנכנסים לקטגוריית EDS שיכולה להתבטא במגוון דרכים.

"תסמונות אהלרס-דנלוס הן קבוצה של הפרעות ברקמות חיבור הנגרמות כתוצאה מקולגן פגום, המאופיינות במפרקים ניידים וכואבים, עור נרחב ורקמות שבירות", אומר. קלאודיו אוסטין, M. D. רופא פנימי מוסמך מטעם מועצת המנהלים וחבר ב- חברת אהלרס-דנלוס.

הקולגן הפגום נובע ממוטציות בגנים של קולגן, שבדרך כלל עוברים בירושה מהורים, אך יכולים להתרחש גם באופן אקראי, הוא מסביר.

מכיוון שתפקידו של הקולגן הוא לחבר מבנים של הגוף - כולל העור, הגידים, הרצועות, וכלי דם - פגם בקולגן יכול להשפיע על "כמעט כל איבר" בגוף, ד"ר אוסטין מסביר. "זה מסביר את התסמינים לכאורה שאינם קשורים ל- EDS", הוא אומר.

ורשימה זו של תסמיני EDS ארוכה - כולל כל דבר, החל מבעיות עיניים ועד בעיות עיכול כמו IBS. בהתאם לסוג המשנה EDS, הסימפטומים יכולים להיות קלים או מסכני חיים.

שניים מהתסמינים השכיחים ביותר הנראים בכל תת הסוגים של אהלרס-דנלוס הם עור רך וקטיפתי המתוח ושברירי ביותר-ונוטה יותר להצטלקות וחבורות-ומפרקים רופפים.

חוסר יציבות ומפרק תנועה משותף זה יכול להוביל לנקעים כמו גם לכאבי מפרקים ושרירים, אומר ד"ר אוסטין. וכתוצאה מגידים חלשים ורצועות, החולים נוטים יותר לנפילות ותאונות ספורט.

ישנן גם בעיות נוירולוגיות רבות בעמוד השדרה הקשורות ל- EDS; דלקת מפרקים מוקדמת, עקמת, כאבי צוואר, כאבי ראש ועייפות הם כולם תסמינים שכיחים, מוסיף ד"ר אוסטין.

תסמינים אלה יכולים להיות השורש של ציוץ ההמשך של סיה שגילה שיש לה שני פריצות, כמו גם תסמונת המנהרה הקוביטלית, מצב הגורם ללחץ על או מתיחה של העצב האולנרי (המכונה "העצם המצחיקה שלך") ויכול לגרום לחוסר תחושה, עקצוצים וכאבים.

חברת אהלרס-דנלוס מציין כי תת -סוגים של EDS חופפים להפרעות רקמות חיבור אחרות - כמו הפרעות בספקטרום ניידות - כך זה חשוב לקבל אבחנה שלא רק מצביעה על EDS כגורם לתסמינים שלך, אלא על סוג המשנה של EDS שאתה עשוי להיות להתמודד עם.

בכל הנוגע לאבחון הצורה הנפוצה ביותר של EDS (היפר -מובייל), אומר ד"ר אוסטין כי "אין בדיקות מעבדה ספציפיות ברגע זה " - כלומר האבחנה תלויה בבדיקה גופנית וברפואת המטופל הִיסטוֹרִיָה.

סוגים אחרים של EDS יכולים להיות מאובחנים על ידי בדיקות גנטיות (על ידי חיפוש אחר מוטציות גנטיות ספציפיות), או באמצעות בדיקות הדמיה מיוחדות, כמו סריקות CT או MRI, אומר ד"ר אוסטין.

במקרים אחרים, עורם עשוי להועיל. "אם יש לך תסמיני עור, רופא עור מוסמך על ידי הלוח יכול לבדוק את העור שלך ולבצע ביופסיה של העור במידת הצורך", אומרת נואל ס. שרבר, רופא עור מוושינגטון הבירה.

חברת Ehlers-Danlos מציעה מדריך רפואי מקיף שיכול לעזור למטופלים לגלות רופא שיכול לספק לא רק אבחנה, אלא טיפולים הממוקדים לספציפית שלהם צרכים, כולל מתרגלים המתמחים בטיפול כירופרקטי, אורטופדיה, פיזיותרפיה, אופטומטריה, נוירולוגיה.

ובכל זאת, ד"ר אוסטין מציין כי EDS אינה בדרך כלל אבחנה קלה, בהתחשב בכך שההגדרה והסיווג של ההפרעה עדיין מתפתחים. במילים פשוטות, רוב הרופאים פשוט לא מכירים את EDS.

"מה שהמטופלים שלנו אומרים לי כאשר אנו מבצעים את אבחנת ה- EDS הוא שהם ראו [הרבה] רופאים במשך שנים רבות, ועשו מאות בדיקות ובכל זאת לא קיבלו אבחנה", אומר ד"ר אוסטין.

"מאז ילדותם, הם נקראו מגושמים ומועדים לתאונות; אחר כך הואשמו בכך שהם זיייפו סימפטומים, חיפשו תשומת לב או שאובחנו כסובלים מתסמינים פסיכוגניים ", הוא מסביר. "למטופלים שלי הקלה ללמוד כי ישנה מחלה המסבירה את כל הסימפטומים שלהם."

זה היה המקרה של קייטי האריס, בת 38, שהחלה לחוות סימפטומים בלתי מוסברים בתיכון, כולל כאבים, כמו גם נקעים ועצמות שבורות. כשהיא למדה בקולג 'ושיחקה טניס בזמן המלגה, המפרקים שלה לא היו נשארים במקומם והיא נעשתה "נואשת למצוא איזשהו הסבר".

"כל הגוף שלי הרגיש כאילו חומפת בוערת זורמת בעורקי", אומר האריס, שאובחן כחולה ב- EDS בשנת 2011. "איבדתי את ההרגשה ברוב גופי, הראייה והשמיעה הושפעו, הייתי מתעלף כל הזמן, לחץ הדם שלי היה משתנה [במהירות] והתחלתי לקבל התקפים".

השנים הבאות כללו מספר ניתוחים, כולל היתוך צוואר הרחם לתיקון הרצועות בצווארה - "הם לא החזיקו לי את הגולגולת למעלה" - וחזון, אומרת האריס.

עבור אחרים, כמו דבי פיירמן (53), שאובחן כחולה ב- EDS לפני 28 שנה, התסמינים חמורים פחות אך עדיין דורשים חיים עם "כאבים כרוניים, קשים ולעיתים מתישים".

"לא רק שכל מפרק מתכופף בגופי כואב בכל יום נתון (לפעמים בבת אחת; לפעמים כמה), אבל אני צריך להיות מודע לכל מהלך שאני עושה כדי למנוע פריקות ", היא אומרת. (לפיהאדיר, 99 אחוזים מהאנשים עם EDS חווים כאב כרוני.)

כתוצאה מהלידה עם קולגן פגום, או מה שהיא מכנה, "הדבק שמחבר את כולנו יחד", היא מתמודדת עם "משוגע טלאים של מחלות "ובכלל, היא מתארת ​​שהחיים עם המצב הם מסע בלתי צפוי -" אין יומיים אותו."

כמו כל מצב כרוני, גם למחלות הגופניות מגיעות מאבק רגשי. "אני לא אכסה אותו," אומר האריס על החיים עם EDS, מה שהוביל אותה להיות תלויה בכיסא גלגלים. "זה קשה. קשה לאבד כל כך הרבה עצמאות, כל כך הרבה רופאים לא מבינים מה קורה, ו [אין] הרבה תשובות. הכול כמובן גבה ממני פיזית, אבל זה גם גבה ממני מחיר נפשי ".

אמנם אין תרופה ל- EDS, אך ישנם טיפולים שיכולים לעזור להקל על תסמינים ספציפיים הקשורים להפרעה. למעט תסמונת כלי הדם של כליר-דנלוס-כלי נדיר של EDS המשפיע אחד מכל 50,000 לאחד מכל 200,000 איש ויכולה לגרום לתוחלת חיים מקוצרת - חולים עם EDS צפויים לחיות חיים מלאים בעזרת טיפולים שונים.

"הייתי צריך למצוא דרך חיים חדשה לגמרי ובאמת הייתי צריך ללמוד להיות עו"ד של עצמי עם רופאים," אומרת האריס, הנשענת על אמבטיות חמות, פיזיותרפיה, תרופות נגד כאבים וכלב השירות שלה עוזרים לה סימפטומים.

כבאין אומרת כי תוכנית הטיפול בכאבים שלה התפתחה במהלך השנים האחרונות וכללה פילאטיס, פיזיותרפיה, יוגה, עיסוי, מריחואנה רפואית, תרופות נגד כאבים, טיפול בלייזר קר, מניפולציה בעמוד השדרה, דיקור, כוסות רוח ואפילו ניתוח.

בעוד שאבחון יכול לסייע בשמות של סימפטומים לא מאובחנים, זה עדיין מפחיד לקבל בגלל היעדר דרך טיפול ברורה לרדת.

"כשאני חושב אחורה על האבחנה שלי, אני זוכר שהרגשתי חסר אונים, חסר תקווה וחסר כיוון לאן לפנות או מה לעשות ", אומר כבאי ומצביע על משאבים שעזרו לה למצוא קהילה תומכת, כמו האפליקציה האדירה וקבוצת פייסבוק EDS - זברות צריך זברות, המהווה התייחסות ל הקמע EDS. "זה מפחיד ברגע שמישהו לומד שיש לו מצב שיהיה לכל החיים."

אבל פיירמן אומרת שהיא שומרת על השקפה חיובית ללכת עם "הבלגן שהוא EDS" ומתמקדת במזעור מתח - מה שיכול לגרום להחמיר את תסמיני EDS - כדי לעזור להפחית את הסימפטומים, כמו גם "להקשיב ולכבד את הגוף שלי כל דקה, כל יום".