エーラス・ダンロス症候群について知っておくべきことすべて

シンガーソングライター SiaがTwitterで発表 彼女が苦しんでいる今月初め エーラス・ダンロス症候群 （EDS）、最も一般的に皮膚と関節に影響を与える結合組織障害のグループ。

Siaのファンはすぐに参加し、多くのファンが励ましの言葉を提供しました。 彼らの中には、自分たちもEDSに苦しんでいるとさえ言っています。これは、世界中の5,000人に約1人が罹患している状態です。 国立衛生研究所（NIH）によると. 女優ジャミーラジャミルも Siaのツイートに返信しました、彼女が子供の頃にEDSと診断されたことを明らかにした。

EDSはまれですが、SiaやJamilのような啓示は、診断に何年もかかることが多い不治の病と一緒に暮らすことがどのようなものかを明らかにしました。 ここでは、症状や治療法の選択肢など、エーラス・ダンロス症候群について知っておく必要のあるすべてのことを説明します。

手始めに、エーラス・ダンロス症候群は実際には一群の障害です— 13のサブタイプ これは、さまざまな方法で現れる可能性のあるEDSカテゴリに分類されます。

「エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンの欠陥によって引き起こされる結合組織障害のグループであり、関節の可動性と痛み、皮膚の伸展性、および脆弱な組織を特徴としています」と述べています。 クラウディウオースティン、M.D。理事会認定の内科医およびメンバー エーラス・ダンロス協会.

コラーゲンの欠陥は、通常は親から受け継がれるコラーゲン遺伝子の突然変異によるものですが、ランダムに発生することもあります、と彼は説明します。

コラーゲンの仕事は、皮膚、腱、靭帯などの体の構造をつなぐことだからです。 と血管—コラーゲンの欠陥は、体内の「事実上すべての臓器」に影響を与える可能性があります、オースティン博士 説明します。 「これは、EDSが示す一見無関係な症状を説明しています」と彼は言います。

そして、EDS症状のリストは長く、目の問題からIBSのような消化器系の問題まですべてが含まれています。 EDSサブタイプに応じて、症状は軽度または生命を脅かす可能性があります。

エーラス・ダンロス症候群のすべてのサブタイプに見られる最も一般的な症状の2つは、柔らかくてビロードのような皮膚で、非常に伸縮性があり、壊れやすく、傷跡や打撲傷を負いやすく、関節が緩んでいます。

この関節の不安定性と過可動性は、関節と筋肉の痛みだけでなく、脱臼を引き起こす可能性がある、とオースティン博士は言います。 また、腱や靭帯が弱いため、患者は転倒やスポーツ事故を起こしやすくなります。

EDSに関連する多くの神経学的および脊髄の問題もあります。 早期発症型関節炎、脊柱側弯症、首の痛み、頭痛、倦怠感はすべて一般的な症状です、とオースティン博士は付け加えます。

これらの症状は、 Siaのフォローアップツイート それは彼女が2つの椎間板ヘルニアを持っていることを明らかにしました 尺骨トンネル症候群、尺骨神経（別名「変な骨」）に圧力をかけたり伸ばしたりする状態で、しびれ、うずき、痛みを引き起こす可能性があります。

エーラス・ダンロス協会 EDSサブタイプは、他の結合組織障害（過可動性スペクトル障害など）と重複しているため、 症状の原因としてEDSを指摘するだけでなく、EDSのサブタイプを指摘する診断を受けることが重要です。 対処する。

最も一般的なEDS（ハイパーモバイル）の診断に関しては、オースティン博士は次のように述べています。 現時点での特定のラボテスト」—診断は身体検査と患者の医療に依存していることを意味します 歴史。

他のタイプのEDSは、遺伝子検査（特定の遺伝子変異を探すことによる）、またはCTスキャンやMRIなどの特殊な画像検査によって診断できるとオースティン博士は述べています。

他の例では、ダームが役立つ場合があります。 「皮膚の症状がある場合は、理事会認定の皮膚科医が皮膚を検査し、必要に応じて皮膚生検を行うことができます」とNoëlleSは述べています。 ワシントンD.C.を拠点とする皮膚科医のSherber。

エーラス・ダンロス協会は 包括的な医療ディレクトリ これは、患者が診断だけでなく、特定の患者を対象とした治療を提供できる医師を見つけるのに役立ちます カイロプラクティックケア、整形外科、理学療法、検眼、および 神経学。

それでも、オースティン博士は、障害の定義と分類の両方がまだ進化していることを考えると、EDSは通常簡単な診断ではないと述べています。 簡単に言えば、大多数の医師はEDSに精通していません。

「私たちがEDS診断を行うときに患者が私に言うのは、彼らは何年にもわたって[多くの]医師に診てもらい、何百もの検査を受けたが診断を受けていないということです」とオースティン博士は言います。

「子供の頃から、彼らは不器用で事故を起こしやすいと呼ばれていました。 その後、彼らは症状を偽造したり、注意を求めたり、心因性症状と診断されたりしたと非難されました」と彼は説明します。 「私の患者は、すべての症状を説明する病気があることを知って安心しました。」

それは、高校で、脱臼や骨折だけでなく、痛みや痛みなどの不可解な症状を経験し始めたケイティ・ハリス（38歳）の場合でした。 彼女が大学にいて、奨学金を受けている間にテニスをしているときまでに、彼女の関節は定位置にとどまらず、彼女は「ある種の説明を見つけようと必死になった」。

「私の全身は、燃えている酸が私の静脈を流れているように感じました」と、2011年にEDSと診断されたハリスは言います。 「私は体のほとんどの感覚を失い、視力と聴覚に影響を与え、絶えず失神し、血圧が[急速に]変動し、発作を起こし始めました。」

次の数年間は、首の靭帯を修復するための頸椎固定術（「頭蓋骨を持ち上げていなかった」）や視力など、複数の手術が含まれていました、とハリスは言います。

28年前にEDSと診断されたDebbyFireman（53）のような他の人にとっては、症状はそれほど深刻ではありませんが、それでも「慢性的で、重度で、時には衰弱させる痛み」を抱えて生活する必要があります。

「私の体のすべての曲がる関節は、特定の日に（時には一度にすべて）傷つくだけではありません。 時にはいくつか）が、脱臼を防ぐために私が行うすべての動きに注意する必要があります」と彼女は言います。 （によると強大な、EDS患者の99％が慢性的な痛みを経験しています。）

欠陥のあるコラーゲン、または彼女が言うところの「私全員をつなぐ接着剤」で生まれた結果として、彼女は「狂った 病気のパッチワーク」そして全体として、彼女はその状態で生きることは予測できない旅であると説明します—「2日はありません 同じ。"

他の慢性疾患と同様に、身体的な病気もしばしば感情的な闘争を伴います。 「私はそれをシュガーコートしません」とハリスはEDSのある生活について語り、それが彼女を車椅子に依存させました。 "それは難しい。 それほど多くの独立性を失うことは難しく、多くの医師が何が起こっているのかを理解しておらず、多くの答えを持っていません。 それは明らかに私に肉体的に負担をかけましたが、精神的にも信じられないほどの負担をかけました。」

EDSの治療法はありませんが、障害に関連する特定の症状を緩和するのに役立つ治療法があります。 血管エーラス・ダンロス症候群を除いて—影響を与えるEDSのまれな形態 5万人に1人から20万人に1人 また、平均余命が短くなる可能性があります。EDSの患者は、さまざまな治療法の助けを借りて、充実した生活を送ることが期待されています。

「私は完全に新しい生き方を見つけなければならず、本当に医者と一緒に自分自身の擁護者になることを学ばなければなりませんでした。」 温浴、理学療法、鎮痛剤に頼っているハリスは言います、そして彼女の介助犬は彼女を助けます 症状。

ファイアマンは、彼女の痛みの管理計画は、ピラティス、理学療法、ヨガ、マッサージ、医療用マリファナ、鎮痛剤、 コールドレーザー治療、脊椎マニピュレーション、鍼治療、カッピング、さらには手術。

診断を受けることは、何年にもわたる未診断の症状に名前を付けるのに役立ちますが、下がる明確な治療経路がないため、それでも受けるのは怖いものです。

「自分の診断を振り返ると、どこに行けばいいのか、無力で、絶望的で、方向性がないと感じたのを覚えています。 方向転換または何をすべきか」と消防士は言い、支援コミュニティを見つけるのに役立ったリソースを指摘し、 お気に入り マイティアプリ とFacebookグループ EDS-ゼブラにはゼブラが必要、への参照です EDSマスコット. 「誰かが生涯続く状態にあることを知った瞬間は怖いです。」

しかし、消防士は、「EDSである混乱」に取り組む前向きな見通しを維持し、ストレスを最小限に抑えることに焦点を当てていると述べています。 EDS症状を悪化させる —症状を軽減し、「毎日、毎分、私の体を聞いて尊敬する」のに役立ちます。