ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ BRCA ტესტირების შესახებ

მომწონს ჩემი მკერდი.

ისინი დიდები არიან. ისინი მშვენივრად გამოიყურებიან მაისურში, სასიამოვნოა მათი შეხებისას და აკეთებენ პატარა, მაგრამ მოსახერხებელ ბალიშებს კატებისთვის და გარკვეული ადამიანებისთვის. ეს უფრო რთულს ხდის იმის ცოდნას, რომ ერთ დღეს შეიძლება მომიწიოს მათთან განშორება.

ჩემს ოჯახში ძუძუს კიბოს ისტორია მაქვს. ბებიას ჰქონდა ეს, დეიდას აქვს და მე მქონდა კეთილთვისებიანი ფიბროადენომა მარჯვენა მკერდზე 16 წლიდან, მდგომარეობა, რომელიც მაძლევს კიბოს ოდნავ მაღალი რისკი ვიდრე ზოგადად მოსახლეობა. გარდა ამისა, მე ასევე ვარ ებრაული წარმოშობის აშკენაზი, ეთნიკური ჯგუფი ყველაზე მაღალი რისკი ძუძუს კიბოს განვითარებასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციების არსებობა.

ჩემი მსგავსი შანსების შემთხვევაშიც კი, არასდროს მიფიქრია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება მკერდის კიბოს რისკის დასადგენად. მივხვდი, რომ ჩემი ბედი დალუქული იყო. ვეცდები ვიყო რაც შეიძლება ჯანმრთელი, იმ შემთხვევაში, თუ ბედისწერა დასვენების დღე იქნებოდა.

შემდეგ გენეტიკური ტესტირების კომპანია 23 და მე გამომიგზავნა ელ.წერილი ჩემი BRCA ტესტის შედეგები

BRCA არის სიმსივნის სუპრესორული გენი რომელიც აწარმოებს ცილას, რომელიც ხელს უწყობს დნმ-ის აღდგენას. ქალები, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი მუტაციები მის ორ ყველაზე გავრცელებულ ვარიანტში - BRCA1 და BRCA2 - არიან ძუძუს კიბოს და საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკი დანარჩენებთან შედარებით მოსახლეობა. ესენი მუტაციები განსაკუთრებით გავრცელებულია მკერდის კიბოს ოჯახური ანამნეზის მქონე ადამიანებში და აშკენაზი ებრაული წარმომავლობით. ეს მე ვიქნებოდი.

გავიყინე. ელ.ფოსტის ღილაკზე „ნახვა შედეგების“ ერთი დაწკაპუნებით შეიძლება მეთქვა ყველაფერი, რისი ცოდნაც არც ისე დარწმუნებული ვიყავი. მიუხედავად იმისა, რომ ყოველთვის მეპარებოდა ეჭვი, რომ ძუძუს კიბო ჩემს კარტებში იქნებოდა, გონებრივად მზად არ ვიყავი იმისთვის, რომ სიმართლე დამემტკიცებინა.

ინტერნეტი სავსეა საშინელებათა ისტორიები დადებითი BRCA ტესტების შესახებ რამაც გამოიწვია რამდენიმე კვირის ტირილი, სასწრაფოდ განიხილეს ოპერაცია და, როგორც ერთმა ქალმა გამოაქვეყნა Reddit-ის თემა, მუდმივი განცდა, რომ „მახვილი ეკიდა [მის] თავზე“. გაბატონებული მითი ამ ოთხი ასოს გარშემო არის ის, რომ ისინი კიბოს გარანტიაა.

სინამდვილეში, საშუალო ქალს აქვს დაახლოებით 12 პროცენტიანი შანსი ძუძუს კიბოს დაავადება 80 წლამდე და 90-95 პროცენტი ამ შემთხვევებიდან გამოწვეულია გარემო, ქცევითი ან სრულიად შემთხვევითი ფაქტორები, რომელთა პროგნოზირებაც შეუძლებელია. ასე რომ, თუ გავიგე, რომ არ მაქვს BRCA მუტაცია, ეს არ ნიშნავს, რომ სახლში თავისუფალი ვარ.

მილიონმა კითხვამ დამიტრიალა თავში. არ შემეძლო უბრალოდ ამ შედეგების უგულებელყოფა, ვითომ ეს არასდროს მომხდარა და საკმარისად ვჭამო ბროკოლი ჩემი შანსების შესამცირებლად კიბოს განვითარებაზე? (ცხადია, მე არ ვარ ექიმი.) ყველაზე ხმაურიან კითხვებს შორის იყო: როგორ უმკლავდებიან სხვა ადამიანები ამ არჩევანს?

გასარკვევად მივმართე Otis Brawley, M.D., ამერიკის კიბოს საზოგადოების მთავარი სამედიცინო ოფიცერი. პირველი, რაც მან ჩემნაირ ქალებს ურჩია, გაეცნონ ფაქტებს BRCA-სა და კიბოს გამომწვევი სხვა გენების შესახებ, სანამ მიიღებენ რაიმე ნაჩქარევ გადაწყვეტილებას მათ სხეულთან ან მომავალთან დაკავშირებით.

”ინფორმირების მიღება ძალიან მნიშვნელოვანია,” - ამბობს ის. „ადამიანებმა უნდა იცოდნენ, რომ მათი BRCA სტატუსი ყოველთვის არ არის ძუძუს კიბოს რისკის საუკეთესო მაჩვენებელი. მაშინაც კი, თუ ისინი დადებითად თვლიან BRCA მუტაციას, ეს არ არის სამყაროს დასასრული. ”

ამის გათვალისწინებით, მოდით ვიზრუნოთ ჩვენს BRCA ცოდნაზე.

მიხედვით სუზან გ. კომენის ფონდისარძევე ჯირკვლის კიბოს 5-10 პროცენტი გამოწვეულია გენების მემკვიდრეობითი მუტაციებით, როგორიცაა BRCA. იმის გამო, რომ ამ ტიპის კიბოს პრევალენტობა შედარებით დაბალია სარძევე ჯირკვლის არაგენეტიკურ კიბოსთან შედარებით, ბროული მეუბნება, რომ BRCA ტესტირება ნამდვილად არის რეკომენდებული მხოლოდ ქალები, რომლებსაც სავარაუდოდ აქვთ ერთ-ერთი ასეთი მემკვიდრეობითი მუტაცია, რომელიც ეფუძნება პირად ან ოჯახურ ისტორიას (ჰყავთ დედა, და ან ქალიშვილი BRCA-ზე დაფუძნებული ძუძუს კიბოთი პოზები ყველაზე დიდი რისკი). ეს არ არის ტესტი, რომელიც მას ჩვეულებრივ ურჩევს ქალებს, რომლებსაც აქვთ მკერდისა და საკვერცხის კიბოს საშუალო რისკის ქვეშ, განსაკუთრებით მათთვის, ვინც 40 წლამდეა, ეს არის ასაკი, როდესაც იწყება ძუძუს კიბოს რისკი. გაზრდის ყველაზე მეტად. (Ამიტომაც წლიური მამოგრაფიის მითითებები ასევე 40 წლის ასაკში - მაგრამ სიმსივნეების თვითკონტროლი ნებისმიერ ასაკში უნდა იყოს მოცემული.)

მემკვიდრეობით მიღებული მუტაციებიდან ყველაზე გავრცელებულია გენებში BRCA1 და BRCA2. ქალებს, რომლებსაც აქვთ BRCA1-ის მუტაცია, აქვთ ა შანსი 72 პროცენტია ძუძუს კიბოს განვითარებაზე, ხოლო ქალები BRCA2 მუტაციით 69-ზე.

თუმცა, ეს არის საშუალო. ათასობით არის სპეციფიკური მუტაციები BRCA1-სა და 2-ს, რომლებსაც აქვთ მკერდის კიბოს განვითარების როგორც გაცილებით დაბალი, ასევე გაცილებით მაღალი რისკი. მაგალითად, BRCA1 ვარიანტი ანჯელინა ჯოლის აქვს მისცა მას სარძევე ჯირკვლის კიბოს განვითარების 87 პროცენტი, რაც მის გადაწყვეტილებას პროფილაქტიკური ორმაგი მასტექტომიის შესახებ ნათელ კონტექსტში აქცევს.

მეორეს მხრივ, არის BRCA რამდენიმე ვარიანტი, რომელიც შეიძლება არ ჰქონდეს რაიმე გავლენა ძუძუს კიბოს რისკის შესახებ და ა 2011 წლის კვლევა სან ფრანცისკოს უნივერსიტეტის მიერზოგიერთი ცნობილია, რომ ზრდის კიბოს წინააღმდეგობა. ამის აღმოჩენამ ცოტათი ნაკლებად მაწუხებდა საკუთარი შედეგების გახსნა, მაგრამ დამაფიქრა - თუ BRCA სულაც არ არის სასიკვდილო განაჩენი, რატომ ვაქცევთ მას ასე?

BRCA1 და 2 იყო პირველი გენები, რომლებიც დაკავშირებულია ძუძუს კიბოსთანდა ისინი ყველაზე ფართოდ განიხილება მედიასა და სამედიცინო ლიტერატურაში, ამბობს ბრაული. გარდა ამისა, ფართოდ არის გავრცელებული გენეტიკური ტესტების პირდაპირი მომხმარებლის მარკეტინგი ხალხის ინტერესი გამოიწვია BRCA ტესტირებაში, მაშინაც კი, როდესაც ისინი იმყოფებიან მუტაციების დაბალი რისკის ქვეშ. ამის გამო, ჩვენ მიდრეკილნი ვართ ვივარაუდოთ, რომ BRCA არის ძუძუს კიბოს გენი, რომელიც ყველაფერში მყოფს.

მძულს მისგან ყურადღების ცენტრში მოპარვა, მაგრამ ეს ასე არ არის. Არიან, იმყოფებიან ცხრა სხვა გენი - უთვალავი რაოდენობის ვარიანტებით - რომლებსაც აქვთ ცნობილი ასოციაციები ძუძუს კიბოსთან. მაგალითად, ქალებს, რომლებსაც აქვთ მუტაცია გენში, სახელად ბანკომატში, აქვთ რისკი 52-69 პროცენტია ძუძუს კიბოს განვითარებაზე.

გენეტიკური ტესტების უმეტესობა „გამოგვიგზავნეთ თქვენი შამფურზე“, როგორიცაა 23andMe და ფერი არ შეამოწმოთ ეს სხვა გენები, რადგან ისინი არ არიან ისეთი გავრცელებული, როგორც BRCA მუტაციები. სინამდვილეში, 80 ყველაზე გავრცელებული BRCA მუტაციიდან, მხოლოდ 23andMe ეკრანები სამი. იმის გათვალისწინებით, რომ მსგავსი კომპლექტები შეიქმნა იმისათვის, რომ დაეხმარონ ადამიანებს გაარკვიონ თავიანთი წინაპრები და აქვთ თუ არა მათ ნაოჭები, დაავადების დიაგნოსტიკისთვის, ეს სამართლიანად გამოიყურება. ჯანმრთელობის აღმოჩენები არის შედარებით ბოლოდროინდელი დამატება ტესტირების პლატფორმაზე და კომპანიაში ცალსახად აცხადებს თავის საიტზე, რომ მან არ უნდა დაიკავოს სამედიცინო კონსულტაცია ან რჩევა. ამრიგად, BRCA ტესტირება 23andMe-ის (და სხვა მსგავსი ნაკრების) მეშვეობით ნამდვილად არ არის საიმედო გზა მკერდის კიბოს თქვენი რეალური რისკის დასადგენად.

ამის ნაცვლად, ბრაული გვთავაზობს ნახოს ა სერტიფიცირებული გენეტიკური მრჩეველი პირველ რიგში, იმის დასადგენად, გჭირდებათ თუ არა სკრინინგი და თუ კი, ზუსტად რისთვის.

„თუ გაწუხებთ, რომ ძუძუს მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის ქვეშ ხართ, გენეტიკურ მრჩეველს შეუძლია გაანალიზოს თქვენი ოჯახის ისტორია და პირადი რისკის ფაქტორები და დაგეხმარებათ აირჩიოთ სკრინინგის ვარიანტი - ასეთის არსებობის შემთხვევაში - ეს თქვენთვის სწორია ამბობს. ბრაული გვთავაზობს, რომ დაიწყოთ ტესტები კონკრეტული მუტაციებისთვის, რომლებიც თქვენს ოჯახშია და ამბობს, რომ მთელი გენომის თანმიმდევრობა ნამდვილად ოქროს სტანდარტია. (ეს არის თქვენი ყველა გენისა და მათი მუტაციების ანალიზის პროცესი და ეს მოსალოდნელია ძვირი პოპ 1000 დოლარად.) ის მკაცრად ურჩევს მას, ვისაც ოჯახის ისტორია უფრო მაღალი რისკის ქვეშ აყენებს.

ისევ მე ვიქნებოდი, მაგრამ არ ვკბენ. ზოგიერთ ჩვენგანს ურჩევნია დარჩეს სიბნელეში ჩვენი ზუსტი რისკის დონის შესახებ, ზოგს კი ეს ინფორმაცია სურს პრევენციული ზომების არჩევისთვის.

კარენ კრამერი არის მარკეტინგის უფროსი ვიცე-პრეზიდენტი სიმსივნის რისკთან დაპირისპირებაში (FORCE), არაკომერციული ორგანიზაცია, რომელიც ეძღვნება მემკვიდრეობითი კიბოთი დაზარალებული ინდივიდებისა და ოჯახების ცხოვრების გაუმჯობესებას. FORCE-ის ზოგადი ეთოსი არის ის, რომ ცოდნა არის ძალა და რომ თქვენი გენეტიკური სტატუსის ცოდნა გაძლევთ შესაძლებლობას მიიღოთ უფრო ინფორმირებული სამედიცინო გადაწყვეტილებები. ასე რომ, როდესაც კრამერს ჰქონდა შესაძლებლობა, თავად გაეკეთებინა ტესტი, მას სურდა შედეგების ცოდნა.

"მინდოდა შემეძლო საკუთარი თავის დაცვა", - ამბობს ის. „ოდესღაც ქიმიოთერაპიის უფრო მეშინოდა, ვიდრე სხვა რამის, და იმ დროს 44 წლის ვიყავი, ამიტომ გადაწყვეტილება ადვილი იყო. მე." მას ასევე სურდა, რომ მის სამ შვილს მიეცა საშუალება თავის დასაცავად - BRCA მუტაციის მქონე მშობლების შვილებს აქვთ ა მუტაციური გენის მემკვიდრეობის შანსი 50 პროცენტია.

კრამერი დადებითად გამოსცადა BRCA1 მუტაციაზე, რამაც მას 87 პროცენტი მკერდის კიბოს და 50 პროცენტი საკვერცხის შანსი მისცა. გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბრის შემდეგ, მას ორმაგი მასტექტომია და ოოფორექტომია (საკვერცხეების ამოღება) ჩაუტარდა, რასაც ონკოლოგიური საზოგადოების ექიმები „რისკის შემცირების“ პროცედურებს უწოდებენ. მკერდის გარეშეც კი შეიძლება დაავადდეთ მკერდის კიბოთი, ანუ ყოველი უნცია ამოღებული ქსოვილი ამცირებს თქვენს რისკს. მიუხედავად იმისა, რომ მან კარგად იცის, რომ არცერთი მათგანი არ ამცირებს მის რისკს ნულამდე, ის კმაყოფილია მისი გადაწყვეტილებით.

”მე იგივეს გავაკეთებდი, თუ მომიწევდა, სიმშვიდის გამო, რაც ოპერაციებმა მომცა”, - მეუბნება ის. „მე ვგრძნობ, თითქოს ძუძუს და საკვერცხის კიბოს რისკი შევამცირე ზოგადად პოპულაციაზე და ეს ჩემთვის უდიდესი კომფორტი იყო.

თუმცა, ბრაული ურჩევს ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ უფრო დაბალი რისკის გენის მუტაციები (ან საერთოდ არ აქვთ მუტაციები) განიხილონ სხვა პრევენციული ზომები პირველი. ”ხშირ შემთხვევაში, ნაკლებად ინვაზიური ცხოვრების წესის ცვლილებები, როგორიცაა დიეტის გაუმჯობესება, წონის დაკლება, ჰორმონოთერაპია, ალკოჰოლის და სიგარეტის შემცირება და მიღება. მკერდის რეგულარული გამოკვლევა რისკის პრევენციის ყველაზე ლოგიკური მეთოდია“, - ამბობს ის და დასძენს, რომ ის პატივს სცემს ქალის უფლებას ნებისმიერი პრევენციული ზომების მიღებაზე. ირჩევს.

"პაციენტის არჩევანი ყოველთვის ძალაშია", - მეუბნება ის. ”სანამ მათ ესმით, რომ არცერთი პრევენციული ღონისძიება არ ხდის მათ სრულ იმუნიტეტს.”

ეს გვაბრუნებს პირად არჩევანს, რომელიც გავაკეთე ექვსი თვის წინ, როდესაც 23andMe გამომიგზავნა ჩემი ტესტის შედეგები - მათი განზრახ იგნორირება და ბროკოლის პრეტენზია იყო ადეკვატური ჩანაცვლება ჩემი მდგომარეობის რეალური შეფასებისთვის. ჯანმრთელობა.

კარგი ამბავი ჩემთვის: ბროული და კრამერი თანხმდებიან, რომ ჩემი თავდაყირა უარყოფა კარგი გზაა. მიუხედავად იმისა, რომ ორივე მხარს უჭერს გენეტიკური სკრინინგს და კონსულტაციას რისკის ქვეშ მყოფი პირებისთვის, ისინი აღიარებენ, რომ ეს არ არის ყველასთვის. ”თქვენი BRCA სტატუსის ცოდნის არჩევა ძალიან პირადი გადაწყვეტილებაა”, - ამბობს კრამერი. „ზოგიერთისთვის, სტრესი იმის გამო, რომ არ იცის (და არ შეუძლია ამის გაკეთება) უფრო მეტია, ვიდრე სტრესი იმის გარკვევაში. სხვებისთვის, ცოდნით ცხოვრების სტრესი უფრო რთულია. დღის ბოლოს, ის იშლება იმაზე, თუ რა არის შიში უფრო დიდი“.

უცებ გაუჩნდა აზრი, თუ რატომ 23andMe-მა შეიტანა შემდეგი უარი პასუხისმგებლობის შესახებ ელფოსტის ბოლოში: „რადგან ჩვენ ვაღიარებთ, რომ ყველას არ შეიძლება გსურდეთ გაიგოთ კიბოს რისკების შესახებ, თქვენ მოგეთხოვებათ აირჩიოთ, გსურთ თუ არა ამ ანგარიშის მიღება, როდესაც დააწკაპუნებთ ბმულზე ქვევით."

მე დიდ პატივს ვცემ იმ ადამიანებს, რომლებიც ეთანხმებიან ამ შედეგების წაკითხვის გამოწვევას, მაგრამ კარგად უნდა მეფიქრა იმაზე, ვიყავი თუ არა ამ ადამიანთაგანი. მე წარმოვიდგინე, როგორი იქნებოდა ჩემი შედეგების გახსნა და დიდი, მსუქანი პოზიტივის პოვნა, რომელიც მიყურებდა უკან. ვიცოდე ის, რაც ახლა ვიცი, ჩემი პირველი ნაბიჯი იქნება სიმშვიდის შენარჩუნება და გენეტიკურ მრჩეველთან ვიზიტი, რათა გაერკვია, რა იყო ჩემი რეალური რისკი. თუ მე მქონოდა მაღალი რისკის მუტაცია BRCA-ში ან სხვა გენში, მე დავინახე, როგორ ვქმნიდი კრამერს ან ანჯელინა ჯოლის. მე მინდა ვიყო პროაქტიული. ვფანტაზიორობდი მშვიდობის გრძნობაზე, როცა ვიცოდი, რომ ყველაფერს გავაკეთებდი, რაც შემეძლო. რა თქმა უნდა, შეუძლებელია ნებისმიერმა ჩვენგანმა იცოდეს, რას გავაკეთებდით სხვისი ფეხსაცმლით.

Მაგრამ მე? მე ვარჩიე არ ვიცოდე. დღემდე, ჩემი BRCA შედეგები ცოცხალია ჩემს ელფოსტის შემოსულებში, ჩაფლული ექვსთვიანი სამუშაო მიმოწერა და შეთავაზებები Postmates-ისგან 3 დოლარად ჩემს მომავალ Chipotle burrito-ზე.

მიუხედავად იმისა, რომ ოჯახში ძუძუს კიბოს ისტორია მაქვს და ჩემი წარმომავლობა მაიძულებს ათჯერ მეტი ალბათობით BRCA მუტაციის მატარებელი, ვიდრე ზოგად პოპულაციას, ბროულისთან საუბრისას ასევე მივხვდი, რომ შეიძლება ისეთი რისკის ქვეშ არ ვყოფილიყავი, როგორც მეგონა - არ მყავს დედა ან მკერდის კიბოთი დაავადებული და, ჩემს ოჯახში სამ ან მეტ ადამიანს არ დაუდგინდა გენეტიკური მუტაცია და 28 წლის ასაკში, დაახლოებით ათწლეული მერიდება მაღალი რისკის ასაკში ყოფნას სამაგრი. ამ ყველაფრის გათვალისწინებით, დარწმუნებული ვარ, მსურს ამ ელ. ფოსტის გახსნა და გენეტიკურ მრჩეველთან ვიზიტი რაღაც მომენტში, მაგრამ ამ დროისთვის მზად არ ვარ.

და ერთი რამ ვიცი 100 პროცენტით დარწმუნებით? ეს ჩემი არჩევანია.