მომღერალი და კომპოზიტორი ამის შესახებ სიამ ტვიტერზე გამოაქვეყნა ამ თვის დასაწყისში, რომლითაც იგი იტანჯება ერლერს-დანლოსის სინდრომი (EDS), შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ყველაზე ხშირად მოქმედებს კანზე და სახსრებზე.
სიას თაყვანისმცემლები მაშინვე იწონიდნენ, ბევრი მათგანი გამამხნევებელ სიტყვებს გვთავაზობდა. ზოგიერთმა მათგანმა თქვა, რომ ისინიც განიცდიან ედს -ს, მდგომარეობას, რომელიც გავლენას ახდენს მსოფლიოში დაახლოებით 5000 ადამიანიდან 1 -ზე, ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტის (NIH) თანახმად. მსახიობი ჯამეელა ჯამილი ასევე უპასუხა სიას ტვიტერსგამოაშკარავდა, რომ მას ბავშვობაში ედს -ის დიაგნოზი დაუსვეს.
მიუხედავად იმისა, რომ EDS იშვიათია, სიას და ჯამილის მსგავსი გამოვლინებები ნათელს ჰფენს იმას, თუ როგორია ცხოვრება განუკურნებელი მდგომარეობით, რომლის დიაგნოზსაც ხშირად წლები სჭირდება. აქ, ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ ეილერს-დანლოსის სინდრომის შესახებ, სიმპტომებისა და მკურნალობის ვარიანტების ჩათვლით.
რა არის ეილერს-დანლოსის სინდრომი?
დამწყებთათვის, ეჰლერ-დანლოსის სინდრომი სინამდვილეში არის დარღვევების ჯგუფი-არსებობს
13 ქვეტიპი რომლებიც მიეკუთვნება EDS კატეგორიას, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა გზით."Ehlers-Danlos სინდრომები არის შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევების ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია დეფექტური კოლაგენით, ხასიათდება ჰიპერმობილი და მტკივნეული სახსრებით, გაფართოებული კანითა და მყიფე ქსოვილებით",-ამბობს კლაუდიუ ოსტინი, M.D. საბჭოს სერთიფიცირებული შიდა მედიცინის ექიმი და წევრი ეილერს-დანლოსის საზოგადოება.
დეფექტური კოლაგენი განპირობებულია კოლაგენის გენების მუტაციებით, რომლებიც ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით მიიღება მშობლებისგან, მაგრამ ასევე შეიძლება მოხდეს შემთხვევით, განმარტავს ის.
კოლაგენის ამოცანაა დააკავშიროს სხეულის სტრუქტურები - კანის, მყესების, ლიგატების ჩათვლით. და სისხლძარღვები - კოლაგენის დეფექტმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის "პრაქტიკულად ნებისმიერ ორგანოს", დოქტორ ოსტინზე განმარტავს. "ეს განმარტავს ერთი შეხედვით არაერთგვაროვან სიმპტომებს, რომლებსაც EDS ავლენს", - ამბობს ის.
რა არის EDS– ის სიმპტომები?
და EDS სიმპტომების ჩამონათვალი გრძელია - მათ შორის ყველაფერი თვალის პრობლემიდან დაწყებული საჭმლის მომნელებელ პრობლემებამდე, როგორიცაა IBS. EDS ქვეტიპის მიხედვით, სიმპტომები შეიძლება იყოს რბილი ან სიცოცხლისათვის საშიში.
ორი ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი, რომელიც ჩანს Ehlers-Danlos– ის ყველა ქვეტიპში, არის რბილი, ხავერდოვანი კანი, რომელიც ძალიან ელასტიური და მყიფეა-და უფრო მიდრეკილია ნაწიბურების და სისხლჩაქცევებისკენ-და ფხვიერი სახსრები.
ეს ერთობლივი არასტაბილურობა და ჰიპერმობილობა შეიძლება გამოიწვიოს დისლოკაციამ, ასევე სახსრებისა და კუნთების ტკივილმა, ამბობს დოქტორი ოსტინი. და სუსტი მყესების და ლიგატების შედეგად, პაციენტები უფრო მიდრეკილნი არიან დაცემისა და სპორტული უბედური შემთხვევებისკენ.
ასევე არსებობს მრავალი ნევროლოგიური და ზურგის პრობლემა EDS– სთან დაკავშირებული; ადრეული დაწყების ართრიტი, სქოლიოზი, კისრის ტკივილი, თავის ტკივილი და დაღლილობა ყველა საერთო სიმპტომია, დასძენს დოქტორი ოსტინი.
ეს სიმპტომები შეიძლება იყოს ძირეული სიას შემდგომი ტვიტი რომ გამოვლინდა მას აქვს ორი თიაქარი დისკი, ასევე კუბიტალური გვირაბის სინდრომი, მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ზეწოლას ან გაჭიმვას ulnar ნერვის (aka თქვენი "სასაცილო ძვალი") და შეიძლება გამოიწვიოს numbness, tingling და ტკივილი.
როგორ ხდება EDS დიაგნოზის დასმა?
ეილერს-დანლოსის საზოგადოება აღნიშნავს, რომ EDS ქვეტიპები გადაფარავს შემაერთებელი ქსოვილის სხვა დარღვევებს - ჰიპერმობილობის სპექტრის დარღვევების მსგავსად - ასე რომ მნიშვნელოვანია მიიღოთ დიაგნოზი, რომელიც არა მხოლოდ მიუთითებს EDS როგორც თქვენი სიმპტომების გამომწვევ მიზეზზე, არამედ EDS– ის ქვეტიპი გამკლავება.
რაც შეეხება EDS– ის (ჰიპერმობილის) ყველაზე გავრცელებული ფორმის დიაგნოზს, დოქტორი ოსტინი ამბობს: „არ არსებობს კონკრეტული ლაბორატორიული ტესტები ამ მომენტში " - რაც იმას ნიშნავს, რომ დიაგნოზი ემყარება ფიზიკურ გამოკვლევას და პაციენტის სამედიცინო დახმარებას ისტორია.
EDS– ს სხვა ტიპების დიაგნოსტირება შესაძლებელია გენეტიკური ტესტებით (კონკრეტული გენის მუტაციების ძიებით), ან სპეციალიზირებული ვიზუალიზაციის ტესტებით, როგორიცაა კომპიუტერული ტომოგრაფია ან MRI, ამბობს დოქტორი ოსტინი.
სხვა შემთხვევებში, დერმი შეიძლება იყოს სასარგებლო. ”თუ თქვენ გაქვთ კანის სიმპტომები, გამგეობის სერტიფიცირებულ დერმატოლოგს შეუძლია შეისწავლოს თქვენი კანი და საჭიროების შემთხვევაში შეასრულოს კანის ბიოფსია,”-ამბობს ნოელ ს. შერბერი, ვაშინგტონში დაფუძნებული დერმატოლოგი.
Ehlers-Danlos Society გთავაზობთ ყოვლისმომცველი სამედიცინო დირექტორია ეს შეიძლება დაეხმაროს პაციენტებს აღმოაჩინონ ექიმი, რომელსაც შეუძლია არა მხოლოდ დიაგნოზის გაკეთება, არამედ მათი სპეციფიკური მკურნალობის მიზნები საჭიროებებს, მათ შორის პრაქტიკოსებს, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან ქიროპრაქტიკულ მოვლაში, ორთოპედიაში, ფიზიოთერაპიაში, ოპტომეტრიასა და ნევროლოგია.
მიუხედავად ამისა, დოქტორი ოსტინი აღნიშნავს, რომ EDS ჩვეულებრივ არ არის ადვილი დიაგნოზი, იმის გათვალისწინებით, რომ აშლილობის განმარტება და კლასიფიკაცია ჯერ კიდევ ვითარდება. მარტივად რომ ვთქვათ, ექიმების უმეტესობა უბრალოდ არ იცნობს EDS– ს.
"რასაც ჩვენი პაციენტები მეუბნებიან EDS დიაგნოზის დასმისას არის ის, რომ მათ მრავალი წლის განმავლობაში უნახავთ [ბევრი] ექიმი, ჩაუტარდათ ასობით ტესტირება და მაინც არ მიუღიათ დიაგნოზი", - ამბობს დოქტორი ოსტინი.
”ბავშვობიდან მათ უწოდებდნენ მოუხერხებელ და უბედურ შემთხვევებს; შემდეგ მათ დაადანაშაულეს სიმპტომების გაყალბებაში, ყურადღების ძებნაში ან ფსიქოგენური სიმპტომების დიაგნოზში, ” - განმარტავს ის. ”ჩემს პაციენტებს სიამოვნებთ იმის გაგება, რომ არსებობს დაავადება, რომელიც მათ სიმპტომებს ხსნის.”
EDS– ით ცხოვრება მართლაც ასეა
ეს ასე იყო 38 წლის ქეთი ჰარისისთვის, რომელმაც საშუალო სკოლაში დაიწყო აუხსნელი სიმპტომების გამოვლენა, მათ შორის ტკივილები, დისლოკაციები და ძვლების მოტეხილობა. იმ დროისთვის, როდესაც ის სწავლობდა კოლეჯში და თამაშობდა ჩოგბურთს სტიპენდიის დროს, მისი სახსრები არ დარჩებოდა ადგილზე და იგი გახდა "სასოწარკვეთილი რაიმე სახის ახსნის პოვნაში".
"მთელი ჩემი სხეული იგრძნო, რომ დამწვარი მჟავა მიედინება ჩემს ძარღვებში", - ამბობს ჰარისი, რომელსაც EDS დიაგნოზი დაუსვეს 2011 წელს. "სხეულის უმეტეს ნაწილში დავკარგე შეგრძნება, მხედველობა და სმენა დაქვეითებული მქონდა, გამუდმებით ვკარგავდი, არტერიული წნევა [სწრაფად] მერყეობდა და კრუნჩხვები დამეწყო."
მომდევნო რამდენიმე წელი მოიცავდა მრავალჯერადი ოპერაციას, მათ შორის საშვილოსნოს ყელის შერწყმას კისრის ლიგატების გასაკეთებლად - "მათ ჩემი ქალა მაღლა არ ეჭირათ" - და მხედველობა, ამბობს ჰარისი.
სხვებისთვის, 53 წლის დები მეხანძრის მსგავსად, რომელსაც EDS დიაგნოზი დაუსვეს 28 წლის წინ, სიმპტომები ნაკლებად მწვავეა, მაგრამ მაინც მოითხოვს ცხოვრებას "ქრონიკული, ძლიერი და ზოგჯერ დამამცირებელი ტკივილით".
”არა მხოლოდ ჩემი სხეულის ყველა მოსახვევი სახსარი მტკივა ნებისმიერ დღეს (ზოგჯერ ერთდროულად; ზოგჯერ რამდენიმე), მაგრამ მე უნდა ვიცოდე ყოველი ნაბიჯი, რომელსაც ვაკეთებ, რათა თავიდან ავიცილო დისლოკაციები, ” - ამბობს ის. (ᲛიხედვითᲣძლეველიEDS– ით დაავადებული ადამიანების 99 პროცენტი განიცდის ქრონიკულ ტკივილს.)
დეფექტური კოლაგენით დაბადების შედეგად, ან რასაც ის უწოდებს, "წებო, რომელიც მე მაკავშირებს", ის ეხება "გიჟს" patchwork of ailments "და საერთოდ, ის აღწერს, რომ ამ მდგომარეობით ცხოვრება არაპროგნოზირებადი მოგზაურობაა -" ორი დღე არ არის იგივე ".
როგორც ნებისმიერი ქრონიკული მდგომარეობა, ფიზიკური დაავადებები ხშირად ემოციურ ბრძოლას იწვევს. "მე არ დავდებ შაქარს", - ამბობს ჰარისი EDS– ით ცხოვრებასთან დაკავშირებით, რამაც გამოიწვია მისი დამოკიდებულება ინვალიდის ეტლზე. "Ძნელია. ძნელია ამდენი დამოუკიდებლობის დაკარგვა, ამდენი ექიმი ვერ ხვდება რა ხდება და ბევრი პასუხი [არ აქვს]. ამ ყველაფერმა აშკარად დააზარალა ჩემზე ფიზიკურად, მაგრამ ასევე წარმოუდგენელი ზიანი მომიტანა ფსიქიკურად. ”
რა არის EDS მკურნალობის პარამეტრები?
მიუხედავად იმისა, რომ EDS– ს განკურნება არ არსებობს, არის მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს აშლილობასთან დაკავშირებული კონკრეტული სიმპტომების შემსუბუქებას. სისხლძარღვთა Ehlers-Danlos სინდრომის გამოკლებით-EDS– ის იშვიათი ფორმა, რომელიც გავლენას ახდენს ერთი 50,000 -დან 200,000 ადამიანიდან ერთამდე და შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება - EDS– ით დაავადებული პაციენტები სრულფასოვან ცხოვრებას მიიღებენ სხვადასხვა თერაპიის დახმარებით.
”მე უნდა ვიპოვო ცხოვრების სრულიად ახალი გზა და ნამდვილად უნდა ვისწავლო ექიმების თანდასწრებით.” ამბობს ჰარისი, რომელიც ეყრდნობა ცხელ აბაზანებს, ფიზიოთერაპიას, ტკივილგამაყუჩებლებს და მისი მომსახურე ძაღლი მას ეხმარება სიმპტომები.
მეხანძრე ამბობს, რომ მისი ტკივილის მართვის გეგმა შეიცვალა ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში, რომელიც მოიცავს პილატესს, ფიზიოთერაპიას, იოგას, მასაჟს, სამედიცინო მარიხუანას, ტკივილგამაყუჩებლებს, ცივი ლაზერული თერაპია, ზურგის მანიპულირება, აკუპუნქტურა, კუპაჟი და ოპერაციაც კი.
მიუხედავად იმისა, რომ დიაგნოზის მიღებამ შეიძლება დაასახელოს წლების განმავლობაში არადიაგნოსტირებული სიმპტომები, მისი მიღება მაინც საშინელია, რადგან არ არსებობს მკაფიო მკურნალობის გზა.
”როდესაც ვიხსენებ ჩემს დიაგნოზს, მახსოვს, რომ თავს უსუსურად, უიმედოდ და უმისამართოდ ვგრძნობდი სად მოუხვიე ან რა უნდა გააკეთო ", - ამბობს მეხანძრე, მიუთითებს რესურსებზე, რომლებიც მას დაეხმარა დამხმარე საზოგადოების პოვნაში, მომწონს ძლიერი აპლიკაცია და ფეისბუქ ჯგუფი EDS - ზებრებს სჭირდებათ ზებრები, რომელიც მინიშნებაა EDS თილისმა. ”საშინელი მომენტია, როდესაც ვინმე გაიგებს, რომ მათ აქვთ მდგომარეობა, რომელიც იქნება სიცოცხლის განმავლობაში.”
მაგრამ მეხანძრე ამბობს, რომ ის ინარჩუნებს პოზიტიურ პერსპექტივას "არეულობაში ეს არის EDS" და ფოკუსირებულია სტრესის შემცირებაზე - რამაც შეიძლება გააუარესოს EDS სიმპტომები - სიმპტომების შესამცირებლად, ასევე "ჩემი სხეულის მოსმენა და პატივისცემა ყოველ წუთს, ყოველდღე".