BRCA 테스트에 대해 알아야 할 모든 것

나는 내 가슴을 좋아한다.

그들은 대단해. 티셔츠에 입어도 예쁘고, 만졌을 때 느낌도 좋고, 고양이와 특정인을 위한 작지만 실용적인 베개를 만들고 있습니다. 그것은 내가 언젠가 그들과 헤어져야 할지도 모른다는 것을 알기 어렵게 만듭니다.

가족 중에 유방암 병력이 있습니다. 우리 할머니도 앓았고 이모도 앓았고 나는 16살 때부터 오른쪽 유방에 양성 섬유선종을 앓았습니다. 약간 더 높은 암 위험 일반 인구보다. 덧붙이자면, 저는 Ashkenazi 유대인 혈통에 속합니다. 가장 높은 위험 유방암 발병과 관련된 유전적 돌연변이가 있다는 것.

저와 같은 확률에도 불구하고 저는 유방암 위험을 결정하기 위해 유전자 검사를 받을 생각을 한 적이 없습니다. 나는 내 운명이 봉인된 줄 알았다. 나는 운명이 쉬는 날을 대비하여 가능한 한 건강하려고 노력할 것입니다.

그럼 유전자 검사 회사 23앤미 내 이메일을 보내 BRCA 테스트 결과 에 있었다. 이것은 놀라운 일이었습니다. 우리 엄마는 올해 초에 우리의 DNA를 조상이 왔던 네안데르탈인 동굴까지 추적할 수 있도록 키트를 보내주셨지만 암 위험 평가가 포함되어 있는지 몰랐습니다.

BRCA는 종양 억제 유전자 DNA 복구를 돕는 단백질을 생산합니다. 가장 흔한 두 가지 변이인 BRCA1과 BRCA2에 돌연변이가 유전된 여성은 유방암과 난소암 발병 위험이 다른 질환에 비해 증가 인구. 이것들 돌연변이가 특히 만연 유방암의 가족력이 있고, 꿀꺽꿀꺽 마시며, Ashkenazi 유태인 가계가 있는 사람들. 그게 나야.

나는 얼어 붙었다. 이메일의 "결과 보기" 버튼을 한 번만 클릭하면 내가 알고 싶지 않았던 모든 것을 알 수 있습니다. 나는 항상 유방암이 내 카드에있을 것이라고 의심했지만 정신적으로 옳다는 것을 증명할 준비가되어 있지 않았습니다.

인터넷이 넘쳐난다 긍정적인 BRCA 테스트의 공포 이야기 몇 주 동안 울고, 즉시 수술을 고려하게 되었고, 한 여성이 게시한 것처럼 레딧 스레드, "칼이 [그녀의] 머리 위에 매달려 있다"는 지속적인 느낌. 이 네 글자에 대한 통념은 그것이 암을 보장한다는 것입니다.

사실, 평균적인 여성은 약 12퍼센트의 확률 80세가 되기 전에 유방암에 걸리고 90-95% 이러한 경우는 환경적, 행동적 또는 예측할 수 없는 완전히 무작위적인 요인으로 인해 발생합니다. 따라서 내가 BRCA 돌연변이가 없다는 것을 알게 되더라도 그것이 내가 집에 없다는 것을 의미하지는 않습니다.

백만 가지 질문이 내 머리를 넘겼습니다. 이 결과를 무시하고 아무렇지 않은 척 하고 배부르게 먹을 수는 없을까 내 가능성을 낮추는 브로콜리 암 발병? (분명히 저는 의사가 아닙니다.) 가장 시끄러운 질문 중 하나는, 다른 사람들은 이 선택을 어떻게 처리합니까?

알아보기 위해 손을 뻗었습니다 미국 암 학회의 최고 의료 책임자인 오티스 브롤리(Otis Brawley) 박사. 그가 나 같은 여성에게 가장 먼저 추천한 것은 그들의 몸이나 미래에 대해 성급한 결정을 내리기 전에 BRCA 및 기타 암 유발 유전자에 대한 사실을 배우는 것입니다.

"정보를 얻는 것이 매우 중요합니다."라고 그는 말합니다. “사람들은 자신의 BRCA 상태가 유방암 위험의 가장 좋은 지표가 아니라는 것을 알아야 합니다. BRCA 돌연변이 양성이라고 해도 세상의 끝은 아니다”라고 말했다.

이를 염두에 두고 BRCA 지식을 강화해 보겠습니다.

에 따르면 수잔 G. 코멘 재단, 유방암의 5-10%는 BRCA와 같은 유전자에 대한 유전적 돌연변이로 인한 것입니다. 이러한 유형의 암의 유병률은 비유전적 유방암에 비해 상대적으로 낮기 때문에 Brawley는 BRCA 검사가 개인 또는 가족력(BRCA 기반 유방암에 걸린 어머니, 자매 또는 딸이 있는 경우)에 따라 이러한 유전적 돌연변이 중 하나를 가질 가능성이 있는 여성 포즈 가장 큰 위험). 유방암과 난소암의 평균 위험이 있는 여성, 특히 유방암 위험이 시작되는 연령인 40세 미만인 여성에게 일반적으로 권장하는 검사가 아닙니다. 가장 많이 증가. (그래서 연간 유방 X 선 촬영에 대한 지침 40세에도 시작 - 그러나 덩어리에 대한 자가 점검은 모든 연령에서 제공되어야 합니다.)

이러한 유전 돌연변이 중 가장 흔한 것은 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 있습니다. BRCA1 돌연변이가 있는 여성은 72퍼센트의 확률 반면 BRCA2 돌연변이를 가진 여성은 69세에 시작합니다.

그러나 이는 평균입니다. 수천 개의 특정 돌연변이 유방암의 위험이 훨씬 낮고 훨씬 높은 BRCA1과 2의 비율입니다. 예를 들어, BRCA1 변이 안젤리나 졸리는 그녀에게 유방암에 걸릴 확률은 87%였으며, 이는 그녀가 예방적 이중 유방 절제술을 받기로 한 결정을 명확하게 보여주는 수치입니다.

반면에 일부 BRCA 변형이 있습니다. 영향을 미치지 않을 수 있습니다 유방암 위험에 대해, 그리고 샌프란시스코 대학의 2011년 연구, 일부는 암을 증가시키는 것으로 알려져 있습니다. 저항. 이 사실을 알게 되면서 내 자신의 결과를 공개하는 것에 대해 조금 덜 불안해졌지만, BRCA가 반드시 사형 선고가 아닌 경우 왜 그렇게 보이게 만드는 걸까?

BRCA1과 2는 유방암과 관련된 최초의 유전자, 그리고 지금까지 미디어와 의학 문헌에서 가장 널리 논의되고 있다고 Brawley는 말합니다. 또한 유전자 검사에 대한 광범위한 소비자 직접 마케팅은 사람들의 관심을 끌었다 BRCA 검사에서 돌연변이 위험이 낮은 경우에도 마찬가지입니다. 이 때문에 우리는 BRCA가 만능 유방암 유전자라고 가정하는 경향이 있습니다.

스포트라이트를 훔치는 것을 싫어하지만 그렇지 않습니다. 있다 다른 9개의 유전자 — 유방암과 관련이 있는 것으로 알려진 변이가 많습니다. 예를 들어 ATM이라는 유전자에 돌연변이가 있는 여성은 52-69% 위험 유방암 발병.

23andMe 및 색상 다른 유전자는 BRCA 돌연변이만큼 흔하지 않기 때문에 테스트하지 마십시오. 사실, 가장 흔한 80개의 BRCA 돌연변이 중 23andMe만이 3인용 스크린. 이러한 키트가 사람들이 자신의 조상과 보조개가 있든 없든, 질병을 진단하지 않는 것이 공정해 보입니다. 건강 발견은 비교적 최근에 추가 테스트 플랫폼과 회사에 명시적으로 진술 의학적 상담이나 조언을 대신해서는 안 된다고 사이트에 게시했습니다. 따라서 23andMe(및 기타 유사한 키트)를 통한 BRCA 테스트는 실제 유방암 위험을 확인하는 신뢰할 수 있는 방법이 아닙니다.

대신 Brawley는 다음을 볼 것을 제안합니다. 공인 유전 상담사 먼저 선별 검사가 필요한지 여부를 결정하고 필요한 경우 정확히 무엇을 위해 검사해야 합니다.

“당신이 유전성 유방암에 걸릴 위험이 높다고 걱정된다면 유전 상담사가 당신의 가족력 및 개인 위험 요소를 확인하고 검사 옵션을 선택하는 데 도움이 됩니다(있는 경우). 말한다. Brawley는 가족에서 실행되는 특정 돌연변이에 대한 테스트로 시작할 것을 제안하며 다음과 같이 말합니다. 전체 게놈 시퀀싱 정말 금본위제다. (그것은 모든 유전자와 돌연변이를 분석하는 과정이며 예상대로 비용이 많이 듭니다. $1,000에.) 가족력으로 인해 더 높은 위험에 처한 사람에게 강력히 권장합니다.

다시 말하지만, 그것은 나지만 나는 물지 않습니다. 우리 중 일부는 정확한 위험 수준에 대해 비밀로 하는 것이 더 좋은 반면, 다른 일부는 예방 조치를 선택하기 위해 해당 정보를 원합니다.

Karen Kramer는 Facing Our Risk of Cancer Empowered의 마케팅 수석 부사장입니다.힘), 유전성 암에 걸린 개인과 가족의 삶을 개선하는 데 전념하는 비영리 단체입니다. FORCE의 일반적인 기풍은 지식이 힘이며 유전 상태를 알면 정보에 입각한 의료 결정을 내릴 수 있다는 것입니다. 그래서 Kramer는 스스로 검사를 받을 기회가 생겼을 때 결과를 알고 싶어했습니다.

“나는 나 자신을 보호할 수 있기를 원했습니다.”라고 그녀는 말합니다. “언젠가는 다른 무엇보다 화학 요법이 더 두려웠고 당시 44세였기 때문에 결정이 쉬웠습니다. 나." 그녀는 또한 세 자녀에게 스스로를 보호할 수 있는 선택권을 주기를 원했습니다. BRCA 돌연변이가 있는 부모의 자녀는 NS 돌연변이 유전자를 물려받을 확률 50%.

Kramer는 유방암에 걸릴 확률이 87%이고 난소일 가능성이 50%인 BRCA1 돌연변이에 대해 양성 반응을 보였습니다. 유전 상담사와 이야기를 나눈 후 그녀는 이중 유방 절제술과 난소 절제술(난소 제거)을 받았으며, 이를 종양학 커뮤니티의 의사들이 "위험 감소" 절차라고 합니다. 유방이 없어도 유방암에 걸릴 수 있습니다. 즉, 조직을 1온스 제거할 때마다 위험이 감소합니다. 그녀는 이 두 가지 모두 자신의 위험을 0으로 떨어뜨리지 않는다는 것을 잘 알고 있지만 그녀의 결정에 만족합니다.

그녀는 "수술을 통해 마음의 평화를 얻었기 때문에 해야 한다면 똑같은 일을 다시 할 것입니다."라고 말합니다. “유방암과 난소암의 위험을 일반 인구보다 훨씬 낮춘 것처럼 느껴져 큰 위안이 되었습니다.”

그러나 Brawley는 위험도가 낮은 유전자 돌연변이(또는 돌연변이가 전혀 없는)가 있는 사람들에게 다른 예방 조치 첫 번째. "많은 경우에식이 요법 개선, 체중 감량, 호르몬 요법, 알코올 및 담배 끊기, 정기적인 유방 검사는 가장 논리적인 위험 예방 방법입니다.”라고 그는 말합니다. 선택합니다.

"환자의 선택은 항상 유효합니다."라고 그는 말합니다. "어떤 예방 조치도 완전히 면역이 되지 않는다는 것을 이해하는 한."

이것은 우리를 6개월 전 23andMe에서 테스트 결과를 보냈을 때 했던 개인적인 선택으로 돌아갑니다. 고의로 무시하고 브로콜리를 가장하는 것이 나의 실제 평가에 대한 적절한 대체품이었습니다. 건강.

나에게 희소식: Brawley와 Kramer는 내가 전면적으로 부인하는 것이 적절한 조치라는 데 동의합니다. 그들은 둘 다 위험에 처한 개인을 위한 유전자 검사와 상담을 지지하지만 이것이 모든 사람을 위한 것은 아니라는 것을 알고 있습니다. "BRCA 상태를 선택하는 것은 매우 개인적인 결정입니다."라고 Kramer는 말합니다. “어떤 사람들에게는 모르는 것(그리고 그것에 대해 뭔가를 할 수 없는 것)이 알아내는 것보다 더 큰 스트레스입니다. 다른 사람들에게는 지식과 함께 생활하는 스트레스가 더 어렵습니다. 하루가 끝나면 두려움이 더 큰 것으로 귀결됩니다.”

갑자기 23andMe가 이메일 하단에 다음과 같은 면책 조항을 포함시킨 이유가 이해가 되었습니다. 암 위험에 대해 알고 싶을 수 있습니다. 링크를 클릭하면 이 보고서를 받을지 여부를 선택하라는 메시지가 표시됩니다. 아래에."

나는 그 결과를 읽는 도전을 받아들이는 사람들에 대해 극도의 존경심을 가지고 있지만, 내가 그런 사람들 중 하나인지에 대해 곰곰이 생각해야 했습니다. 나는 내 결과를 공개하고 나를 바라보는 크고 뚱뚱한 긍정적 인 것을 보는 것이 어떤 느낌인지 상상했습니다. 내가 지금 알고 있는 것을 안다면, 나의 첫 번째 행동 방침은 침착함을 유지하고 유전 상담사를 만나 나의 실제 위험이 무엇인지 알아보는 것입니다. 만약 내가 BRCA나 다른 유전자에 고위험 돌연변이가 있었다면, 나는 내가 Kramer나 Angelina Jolie처럼 만들어지는 것을 볼 수 있었습니다. 적극적이고 싶습니다. 나는 내가 할 수 있는 모든 것을 했다는 평화로운 느낌에 대해 환상을 가졌습니다. 물론, 우리 중 누구도 다른 사람의 입장에서 실제로 무엇을 할 것인지 아는 것은 불가능합니다.

하지만 나? 나는 모른다를 선택했다. 지금까지 내 BRCA 결과는 내 이메일 받은 편지함에 있고 6개월치 업무 서신 아래에 묻혀 있으며 Postmates가 다음 Chipotle 부리또에서 3달러 할인을 제공합니다.

가족 중에 유방암 병력이 있고 혈통이 나를 10배 확률 일반 인구보다 BRCA 돌연변이를 가지고 있기 때문에 Brawley와 이야기하면서 내가 생각했던 것만큼 위험하지 않을 수도 있다는 것을 깨달았습니다. 유방암에 걸린 여동생, 가족 중 3명 이상이 유전적 돌연변이 진단을 받지 않았고, 28세에 나는 고위험 연령이 되기가 10년 정도 부끄럽습니다. 까치발. 이 모든 것을 감안할 때 언젠가는 그 이메일을 열어 유전 상담사를 방문하고 싶지만 지금 당장은 준비가 되지 않았습니다.

그리고 내가 100% 확신하는 한 가지는? 그게 내가 할 선택이야.