Viskas, ką reikia žinoti apie BRCA testavimą

Man patinka mano krūtys.

Jie puikūs. Jie puikiai atrodo su marškinėliais, gerai jaučiasi, kai juos liečia, ir iš jų gaminamos mažos, bet tinkamos pagalvės katėms ir tam tikriems žmonėms. Tai tik dar labiau apsunkina žinojimą, kad kada nors gali tekti su jais išsiskirti.

Mano šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų. Mano močiutė ja sirgo, mano teta, o aš nuo 16 metų turėjau gerybines fibroadenomas dešinėje krūtinėje. šiek tiek didesnė vėžio rizika nei bendra populiacija. Be to, aš taip pat esu aškenazių žydų kilmės, etninė grupė didžiausia rizika genetinių mutacijų, susijusių su krūties vėžio išsivystymu.

Net ir turėdamas tokius šansus kaip mano, niekada negalvojau, kad reikia atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų krūties vėžio riziką. Maniau, kad mano likimas užantspauduotas. Aš tiesiog stengiuosi būti kuo sveikas, jei likimas turėtų nedarbo dieną.

Tada genetinių tyrimų įmonė 23 ir aš atsiuntė man laišką, kuriame nurodė mano BRCA testo rezultatai buvo. Tai buvo staigmena. Šių metų pradžioje mama man atsiuntė rinkinį, kad galėtume atsekti savo DNR iki neandertaliečių urvo, iš kur kilę mūsų protėviai, bet aš nežinojau, kad įtrauktas vėžio rizikos įvertinimas.

BRCA yra naviką slopinantis genas kuris gamina baltymą, kuris padeda atkurti DNR. Moterys, kurios paveldėjo dviejų dažniausiai pasitaikančių variantų – BRCA1 ir BRCA2 – mutacijas, yra padidino krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio riziką, palyginti su kitais gyventojų. Šie mutacijos ypač paplitusios žmonių, kurių šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų ir kurių kilmė iš žydų aškenazių. Tai būčiau aš.

sustingau. Vienu el. laiško mygtuko „Žiūrėti rezultatus“ paspaudimu galiu pasakyti viską, ko nebuvau tikras, kad noriu žinoti. Nors visada įtariau, kad mano kortose atsiras krūties vėžys, psichiškai nebuvau pasiruošęs įrodyti, kad esu teisus.

Internetas pilnas siaubo istorijos apie teigiamus BRCA testus dėl to verkė ištisas savaites, nedelsiant galvojo apie operaciją ir, kaip paskelbė viena moteris „Reddit“ gija, nuolatinis jausmas, kad „virš jos galvos kabo kardas“. Apie šias keturias raides vyrauja mitas, kad jos yra vėžio garantija.

Tiesą sakant, vidutinė moteris turi apie 12 procentų tikimybė susirgti krūties vėžiu, kol jai sukanka 80 metų, ir 90-95 proc tokių atvejų sukelia aplinkos, elgesio ar visiškai atsitiktiniai veiksniai, kurių negalime numatyti. Taigi, jei sužinočiau, kad neturiu BRCA mutacijos, tai visiškai nereikštų, kad neturiu namų.

Galvą užplūdo milijonas klausimų. Ar negalėčiau tiesiog ignoruoti šių rezultatų, apsimesti, kad to niekada nebuvo, ir valgyti pakankamai brokoliai, kad sumažintų mano galimybes dėl vėžio išsivystymo? (Aišku, aš ne gydytojas.) Tarp triukšmingiausių klausimų buvo Kaip kiti žmonės elgiasi su šiuo pasirinkimu?

Norėdamas sužinoti, aš kreipiausi į Otis Brawley, M.D., Amerikos vėžio draugijos vyriausiasis medicinos pareigūnas. Pirmas dalykas, kurį jis rekomendavo daryti tokioms moterims kaip aš, yra sužinoti faktus apie BRCA ir kitus vėžį sukeliančius genus, prieš priimdami bet kokius neapgalvotus sprendimus dėl savo kūno ar ateities.

„Labai svarbu gauti informaciją“, - sako jis. „Žmonės turi žinoti, kad jų BRCA būklė ne visada yra geriausias krūties vėžio rizikos rodiklis. Net jei jie yra teigiami dėl BRCA mutacijos, tai nėra pasaulio pabaiga.

Turėdami tai omenyje, tobulinkime savo BRCA žinias.

Pagal Susan G. Komen fondas5–10 procentų krūties vėžio atvejų atsiranda dėl paveldimų genų, tokių kaip BRCA, mutacijų. Kadangi šio tipo vėžio paplitimas yra palyginti mažas, palyginti su negenetiniu krūties vėžiu, Brawley man sako, kad BRCA tyrimas yra rekomenduojamas tik moterys, kurios gali turėti vieną iš šių paveldimų mutacijų, pagrįstų asmenine ar šeimos istorija (kurių motina, sesuo ar dukra serga BRCA sukeltu krūties vėžiu pozos didžiausia rizika). Tai nėra testas, kurį jis paprastai rekomenduoja moterims, kurioms yra vidutinė rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu, ypač jaunesnėms nei 40 metų amžiaus, o tai yra amžius, nuo kurio pradeda didėti krūties vėžio rizika. padidinti labiausiai. (Štai kodėl kasmetinės mamografijos rekomendacijos taip pat atsiranda sulaukus 40 metų, tačiau pasitikrinti, ar nėra gabalėlių, reikėtų bet kuriame amžiuje.)

Iš tų paveldimų mutacijų dažniausiai pasitaiko genuose BRCA1 ir BRCA2. Moterys, turinčios BRCA1 mutaciją, turi a 72 procentų tikimybė sergančių krūties vėžiu, o moterų, turinčių BRCA2 mutaciją, skaičius siekia 69.

Tačiau tai yra vidurkiai. Yra tūkstančiai specifinės mutacijos BRCA1 ir 2, kurie turi daug mažesnę ir daug didesnę krūties vėžio riziką. Pavyzdžiui, BRCA1 variantas Angelina Jolie turi suteikė jai 87 procentų tikimybę susirgti krūties vėžiu, o tai reiškia, kad jos sprendimas atlikti prevencinę dvigubą mastektomiją yra aiškus kontekstas.

Kita vertus, yra keletas BRCA variantų, kurie gali neturėti jokio poveikio apie krūties vėžio riziką, ir pagal a 2011 m. San Francisko universiteto tyrimas, žinoma, kad kai kurie padidina vėžio riziką pasipriešinimas. Sužinojęs tai, jaučiausi kiek mažiau nerimaujantis, kad galėčiau atskleisti savo rezultatus, tačiau susimąsčiau – jei BRCA nebūtinai yra mirties nuosprendis, kodėl mums atrodo, kad taip yra?

BRCA1 ir 2 buvo pirmieji genai, susiję su krūties vėžiu, ir yra plačiausiai aptarinėjami žiniasklaidoje ir medicinos literatūroje, sako Brawley. Be to, plačiai paplitusi tiesioginė vartotojui skirta genetinių tyrimų rinkodara sukėlė žmonių susidomėjimą BRCA tyrimuose, net kai jiems yra nedidelė mutacijų rizika. Dėl šios priežasties mes linkę manyti, kad BRCA yra krūties vėžio genas.

Nemėgstu pavogti prožektorių nuo jo, bet taip nėra. Yra devyni kiti genai – su neapsakomu kiekiu variantų – kurie žinomi siejami su krūties vėžiu. Pavyzdžiui, moterys, kurios turi geno, vadinamo ATM, mutaciją 52-69 procentų rizika vystantis krūties vėžiui.

Dauguma „atsiųsk mums savo neriją“ genetinių testų, tokių kaip 23andMe ir Spalva Netikrinkite šių kitų genų, nes jie nėra tokie dažni kaip BRCA mutacijos. Tiesą sakant, iš 80 dažniausiai pasitaikančių BRCA mutacijų, tik 23andMe ekranai trims. Atsižvelgiant į tai, kad tokie rinkiniai buvo sukurti siekiant padėti žmonėms išsiaiškinti savo protėvius ir ar jie turi įdubimų, ar ne, nediagnozuoti ligos, atrodo teisinga. Sveikatos atradimai yra palyginti nesenas papildymas į testavimo platformą ir įmonę aiškiai teigia savo svetainėje, kad ji neturėtų pakeisti medicininės konsultacijos ar patarimo. Taigi, BRCA tyrimas naudojant 23andMe (ir kitus panašius rinkinius) nėra patikimas būdas nustatyti tikrąją krūties vėžio riziką.

Vietoj to Brawley siūlo pamatyti a sertifikuotas genetikos konsultantas pirma, nustatyti, ar jums apskritai reikia patikros, ir jei taip, kam tiksliai.

„Jei nerimaujate, kad jums yra padidėjusi rizika susirgti paveldimu krūties vėžiu, genetinis konsultantas gali išanalizuoti jūsų šeimos istoriją ir asmeninius rizikos veiksnius ir padės pasirinkti jums tinkamą atrankos variantą, jei toks yra“, – jis sako. Brawley siūlo pradėti nuo konkrečių jūsų šeimoje vykstančių mutacijų testų ir tai sako viso genomo sekos nustatymas tikrai aukso standartas. (Tai yra visų jūsų genų ir jų mutacijų analizės procesas, ir tai nuspėjamai brangu po 1000 USD už pop.) Jis primygtinai rekomenduoja tai visiems, kurių šeimos istorija kelia didesnę riziką.

Vėlgi, tai būčiau aš, bet aš neįkandu. Kai kurie iš mūsų tiesiog verčiau likti nežinioje apie savo tikslų rizikos lygį, o kiti nori tos informacijos, kad galėtų pasirinkti prevencines priemones.

Karen Kramer yra „Facing Our Risk of Cancer Empowered“ vyresnioji rinkodaros viceprezidentė (JĖGA), ne pelno siekianti organizacija, skirta pagerinti asmenų ir šeimų, sergančių paveldimu vėžiu, gyvenimą. Bendra FORCE nuostata yra ta, kad žinios yra galia ir kad žinodami savo genetinę būklę galite priimti labiau pagrįstus medicininius sprendimus. Taigi, kai Kramer turėjo galimybę pati pasitikrinti, ji nekantravo sužinoti rezultatus.

„Norėjau apsisaugoti“, – sako ji. „Kažkada labiau bijojau chemoterapijos nei bet ko kito, o tuo metu man buvo 44 metai, todėl sprendimas buvo lengvas. aš“. Ji taip pat norėjo suteikti savo trims vaikams galimybę apsisaugoti – tai turi BRCA mutacijų turinčių tėvų vaikai a 50 procentų tikimybė paveldėti mutavusį geną.

Kramer testas buvo teigiamas dėl BRCA1 mutacijos, dėl kurios jai buvo 87 procentai krūties vėžio ir 50 procentų kiaušidžių vėžio tikimybė. Po pokalbio su genetikos konsultantu jai buvo atlikta dviguba mastektomija ir ooforektomija (kiaušidės pašalinimas), kurias onkologų bendruomenės gydytojai vadina „riziką mažinančiomis“ procedūromis. Net ir be krūtų galite susirgti krūties vėžiu, tai yra, nors kiekviena pašalinta audinio uncija sumažina riziką. Nors ji puikiai žino, kad nė vienas iš šių dalykų nesumažina jos rizikos iki nulio, ji yra patenkinta savo sprendimu.

„Jei reiktų, daryčiau tą patį iš naujo, nes operacijos suteikė man ramybę“, – sako ji. „Jaučiuosi taip, lyg sumažinau savo krūties ir kiaušidžių vėžio riziką gerokai žemiau nei bendra populiacija, ir tai man buvo didžiulis paguodas.

Tačiau Brawley pataria žmonėms, turintiems mažesnės rizikos genų mutacijas (arba jų visai nėra), apsvarstyti kitas prevencinės priemonės Pirmas. „Daugeliu atvejų mažiau invaziniai gyvenimo būdo pokyčiai, tokie kaip dietos tobulinimas, svorio metimas, hormonų terapija, alkoholio ir cigarečių mažinimas ir reguliarūs krūtų tyrimai yra logiškiausi rizikos prevencijos metodai“, – sako jis ir priduria, kad gerbia moters teisę į bet kokias prevencines priemones. pasirenka.

„Paciento pasirinkimas visada galioja“, – sako jis man. „Kol jie supranta, kad jokia prevencinė priemonė nepadaro jų visiškai imunitetais“.

Tai sugrąžina mus prie asmeninio pasirinkimo, kurį padariau prieš šešis mėnesius, kai 23andMe man atsiuntė mano testo rezultatus – sąmoningas jų ignoravimas ir brokolių apsimetimas buvo tinkamas tikrojo mano įvertinimo pakaitalas sveikata.

Puikios naujienos man: Brawley ir Krameris sutinka, kad mano visiškas neigimas yra tinkamas veiksmas. Nors jie abu pasisako už genetinį patikrinimą ir konsultavimą rizikos grupės asmenims, jie pripažįsta, kad tai tinka ne visiems. „Pasirinkimas žinoti savo BRCA būseną yra labai asmeniškas sprendimas“, – sako Krameris. „Kai kuriems stresas dėl nežinojimo (ir nesugebėjimo ko nors padaryti) yra didesnis nei stresas dėl to, kad tai sužinojo. Kitiems gyvenimo su žiniomis stresas yra sudėtingesnis. Dienos pabaigoje viskas susiveda į tai, kokia baimė yra didesnė.

Staiga tapo prasminga, kodėl 23andMe savo el. laiško apačioje įtraukė tokį atsisakymą: „Kadangi mes pripažįstame, kad ne visi galbūt norėsite sužinoti apie vėžio riziką, spustelėję nuorodą būsite paraginti pasirinkti, ar norite gauti šią ataskaitą žemiau“.

Labai gerbiu žmones, kurie priima iššūkį skaityti tuos rezultatus, bet turėjau gerai pagalvoti, ar aš esu vienas iš tų žmonių. Įsivaizdavau, koks jausmas būtų, kai pamatyčiau savo rezultatus ir rasčiau didelį, storą teigiamą žvilgsnį į mane. Žinodamas tai, ką žinau dabar, pirmiausia norėčiau išlikti ramiam ir apsilankyti pas genetinį konsultantą, kad išsiaiškinčiau, kokia yra mano tikroji rizika. Jei turėčiau didelės rizikos BRCA ar kito geno mutaciją, galėčiau matyti save kaip Kramer ar Angelina Jolie. Norėčiau būti iniciatyvus. Aš fantazavau apie taikų jausmą, kai žinau, kad padariau viską, ką galėjau. Žinoma, nė vienas iš mūsų negali žinoti, ką darytume kieno nors kito vietoje.

Bet aš? Aš pasirinkau nežinoti. Iki šiol „My BRCA“ rezultatai yra mano el. pašto dėžutėje, palaidoti po šešių mėnesių darbo korespondencija ir „Postmates“ pasiūlymais už 3 USD nuolaidą kitam „Chipotle“ burito.

Nors mano šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų, o mano protėviai mane verčia dešimt kartų didesnė tikimybė turėti BRCA mutaciją nei visa populiacija, kalbėdamasis su Brawley taip pat supratau, kad man gali negresia tokia didelė rizika, kaip maniau – aš neturiu motinos ar sesuo, serganti krūties vėžiu, trims ar daugiau žmonių iš mano šeimos nebuvo diagnozuota genetinė mutacija, o būdamas 28-erių, aš jau apie dešimtmetį stingu būti didelės rizikos amžiaus laikiklis. Atsižvelgdamas į visa tai, esu tikras, kad kada nors norėsiu atidaryti tą el. laišką ir apsilankyti pas genetinį konsultantą, bet šiuo metu aš tiesiog nepasirengęs.

Ir vienas dalykas, kurį žinau 100 procentų tikrumu? Tai mano pasirinkimas.