Viss, kas jums jāzina par BRCA testēšanu

Man patīk manas krūtis.

Viņi ir lieliski. Tie izskatās lieliski T-kreklā, jūtas labi, kad tiem pieskaras, un no tiem tiek izgatavoti mazi, bet praktiski lietojami spilveni kaķiem un noteiktiem cilvēkiem. Tas tikai padara to vēl grūtāku, zinot, ka kādu dienu man var nākties šķirties no viņiem.

Manā ģimenē ir bijis krūts vēzis. Manai vecmāmiņai tas bija, manai tantei, un man ir labdabīgas fibroadenomas labajā krūtī kopš 16 gadu vecuma, un tas man izraisa nedaudz lielāks vēža risks nekā kopējā populācija. Turklāt es esmu arī Aškenazi ebreju izcelsmes, etniskā grupa plkst. vislielākais risks ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar krūts vēža attīstību.

Pat ar tādiem izredzēm kā man, es nekad neesmu apsvēris iespēju veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu krūts vēža risku. Es sapratu, ka mans liktenis ir aizzīmogots. Es tikai censtos būt pēc iespējas veselāks, ja liktenim būtu brīvdiena.

Tad ģenētiskās testēšanas uzņēmums 23andMe nosūtīja man e-pastu, norādot, ka mans BRCA testa rezultāti bija iekšā. Šis bija pārsteigums. Mana mamma šā gada sākumā man atsūtīja komplektu, lai mēs varētu izsekot mūsu DNS līdz neandertāliešu alai, no kurienes nākuši mūsu senči, taču es nezināju, ka ir iekļauts vēža riska novērtējums.

BRCA ir audzēja supresora gēns kas ražo proteīnu, kas palīdz DNS remontā. Sievietes, kurām ir iedzimtas mutācijas divos no visbiežāk sastopamajiem variantiem — BRCA1 un BRCA2 —, ir palielināts krūts vēža un olnīcu vēža attīstības risks salīdzinājumā ar citiem populācija. Šīs mutācijas ir īpaši izplatītas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis un kuru ebreju izcelsme ir Aškenazi. Tas būtu es.

Es sastingu. Viens klikšķis uz e-pasta pogas “Skatīt rezultātus” var man pateikt visu, ko es nebiju tik pārliecināts, ka vēlos zināt. Lai gan man vienmēr bija aizdomas, ka krūts vēzis varētu būt manā kartē, es nebiju garīgi gatavs, lai pierādītu, ka man ir taisnība.

Internets ir pārpildīts ar šausmu stāsti par pozitīviem BRCA testiem kas noveda pie nedēļu ilgas raudāšanas, tūlītējas operācijas apsvēršanas un, kā rakstīja viena sieviete Reddit pavediens, pastāvīgā sajūta, ka “virs [viņas] galvas karājās zobens”. Valdošais mīts ap šiem četriem burtiem ir tāds, ka tie ir vēža garantija.

Patiesībā vidējai sievietei ir aptuveni 12 procentu iespēja iespēja saslimt ar krūts vēzi pirms 80 gadu vecuma sasniegšanas, un 90-95 procenti no šiem gadījumiem izraisa vides, uzvedības vai pilnīgi nejauši faktori, kurus mēs nevaram paredzēt. Tātad, ja es uzzinātu, ka man nav BRCA mutācijas, tas nenozīmē, ka esmu brīvs no mājām.

Manā galvā pārplūda miljons jautājumu. Vai es nevarētu vienkārši ignorēt šos rezultātus, izlikties, ka tas nekad nav noticis, un ēst pietiekami daudz brokoļi, lai samazinātu manas iespējas par vēža attīstību? (Skaidrs, ka es neesmu ārsts.) Viens no trokšņainākajiem jautājumiem bija: Kā citi cilvēki izturas pret šo izvēli?

Lai uzzinātu, es sazinājos ar Otis Brawley, M.D., Amerikas vēža biedrības galvenais medicīnas darbinieks. Pirmā lieta, ko viņš ieteica sievietēm, piemēram, man darīt, ir uzzināt faktus par BRCA un citiem vēzi izraisošiem gēniem, pirms pieņemt jebkādus nepārdomātus lēmumus par savu ķermeni vai nākotni.

"Ir ļoti svarīgi iegūt informāciju," viņš saka. "Cilvēkiem ir jāzina, ka viņu BRCA statuss ne vienmēr ir labākais krūts vēža riska rādītājs. Pat ja tie ir pozitīvi attiecībā uz BRCA mutāciju, tas nav pasaules gals.

Paturot to prātā, papildināsim savas zināšanas par BRCA.

Saskaņā ar Sjūzena G. Komen fonds5–10 procentus krūts vēža gadījumu izraisa iedzimtas mutācijas gēnu, piemēram, BRCA, dēļ. Tā kā šāda veida vēža izplatība ir salīdzinoši zema salīdzinājumā ar neģenētisku krūts vēzi, Braulijs man saka, ka BRCA testēšana patiešām ir ieteicama tikai sievietes, kurām, iespējams, ir kāda no šīm iedzimtajām mutācijām, pamatojoties uz personīgo vai ģimenes vēsturi (kuru mātei, māsai vai meitai ir BRCA izraisīts krūts vēzis pozas lielākais risks). Tas nav tests, ko viņš parasti iesaka sievietēm ar vidējo krūts un olnīcu vēža risku, īpaši tām, kuras ir jaunākas par 40 gadiem, kas ir vecums, kurā sākas krūts vēža risks. palielināt visvairāk. (Tāpēc vadlīnijas par ikgadējām mammogrammām sāciet darboties arī 40 gadu vecumā, taču pašpārbaude, vai nav izveidojušies kunkuļi, ir jāveic jebkurā vecumā.)

No šīm iedzimtajām mutācijām visizplatītākās ir gēnos BRCA1 un BRCA2. Sievietēm, kurām ir BRCA1 mutācija, ir a 72 procentu iespēja krūts vēža attīstība, savukārt sievietes ar BRCA2 mutāciju sasniedz 69 gadu vecumu.

Tomēr tie ir vidējie rādītāji. Ir tūkstošiem specifiskas mutācijas BRCA1 un 2, kuriem ir gan daudz zemāks, gan daudz augstāks krūts vēža risks. Piemēram, BRCA1 variants Andželīnai Džolijai ir deva viņai 87 procentu iespēju saslimt ar krūts vēzi, un šis skaitlis viņas lēmumu veikt profilaktisko dubulto mastektomiju skaidri parāda.

No otras puses, ir daži BRCA varianti, kas var nebūt nekādas ietekmes par krūts vēža risku un saskaņā ar a 2011. gada Sanfrancisko universitātes pētījumsIr zināms, ka daži palielina vēža attīstību pretestība. To uzzinot, es lika justies mazāk noraizējies par savu rezultātu atklāšanu, taču man radās jautājums — ja BRCA ne vienmēr ir nāvessods, kāpēc mums tā šķiet?

BRCA1 un 2 bija pirmie gēni, kas saistīti ar krūts vēzi, un ir līdz šim visplašāk apspriestie plašsaziņas līdzekļos un medicīnas literatūrā, saka Brawley. Turklāt ģenētisko testu tiešais mārketings ir plaši izplatīts izraisīja cilvēku interesi BRCA testēšanā, pat ja tiem ir zems mutāciju risks. Šī iemesla dēļ mēs mēdzam pieņemt, ka BRCA ir krūts vēža gēns.

Man nepatīk nozagt prožektoru no tā, bet tā nav. Tur ir deviņi citi gēni — ar neskaitāmu skaitu variantu — kam ir zināma saistība ar krūts vēzi. Piemēram, sievietēm, kurām ir mutācija gēnā, ko sauc par ATM, ir 52-69 procentu risks par krūts vēža attīstību.

Lielākā daļa ģenētisko testu, piemēram, 23andMe un Krāsa nepārbaudiet šos citus gēnus, jo tie nav tik izplatīti kā BRCA mutācijas. Faktiski no 80 visizplatītākajām BRCA mutācijām tikai 23andMe ekrāni trim. Ņemot vērā, ka šādi komplekti tika izstrādāti, lai palīdzētu cilvēkiem noskaidrot viņu senčus un vai viņiem ir vai nav bedrītes, nevis diagnosticēt slimību, šķiet godīgi. Veselības atklājumi ir salīdzinoši nesens papildinājums uz testēšanas platformu un uzņēmumu skaidri norāda savā vietnē, ka tai nevajadzētu aizstāt medicīnisko konsultāciju vai padomu. Tādējādi BRCA pārbaude, izmantojot 23andMe (un citus līdzīgus komplektus), nav īsti uzticams veids, kā noskaidrot jūsu faktisko krūts vēža risku.

Tā vietā Brawley iesaka redzēt a sertificēts ģenētiskais konsultants pirmkārt, lai noteiktu, vai jums vispār ir nepieciešama skrīnings, un, ja jā, tad kam tieši.

"Ja jūs uztraucaties, ka jums ir paaugstināts iedzimta krūts vēža risks, ģenētiskais konsultants var analizēt jūsu ģimenes anamnēzi un personīgos riska faktorus un palīdzēs jums izvēlēties skrīninga iespēju (ja tāda ir), kas jums ir piemērota," viņš saka. Brawley iesaka sākt ar testiem, lai noteiktu konkrētas mutācijas, kas notiek jūsu ģimenē, un saka, ka visa genoma sekvencēšana tiešām ir zelta standarts. (Tas ir visu jūsu gēnu un to mutāciju analīzes process, un tas ir paredzami dārgs par 1000 $ pop.) Viņš stingri iesaka to ikvienam, kura ģimenes vēsture ir pakļauta lielākam riskam.

Atkal, tas būtu es, bet es nekožu. Daži no mums labprātāk paliek neziņā par savu precīzo riska līmeni, savukārt citi vēlas iegūt šo informāciju, lai izvēlētos preventīvus pasākumus.

Kārena Krāmere ir nodaļas Facing Our Risk of Cancer Empowered mārketinga vecākā viceprezidente (SPĒKS), bezpeļņas organizācija, kuras mērķis ir uzlabot cilvēku un ģimeņu dzīvi, kuras skārusi iedzimts vēzis. FORCE vispārējā ētika ir tāda, ka zināšanas ir spēks, un, zinot savu ģenētisko stāvokli, jūs varat pieņemt apzinātākus medicīniskus lēmumus. Tāpēc, kad Krāmerei bija iespēja pašai pārbaudīties, viņa ļoti vēlējās uzzināt rezultātus.

"Es gribēju spēt sevi aizsargāt," viņa saka. "Kādu dienu es baidījos no ķīmijterapijas vairāk nekā no kaut kā cita, un tajā laikā man bija 44 gadi, tāpēc lēmums bija viegls. es." Viņa arī vēlējās dot saviem trim bērniem iespēju sevi aizsargāt — tādu vecāku bērniem ir ar BRCA mutācijām a 50 procentu iespēja mantot mutācijas gēnu.

Krāmerei bija pozitīvs BRCA1 mutācijas tests, kas viņai deva 87 procentus iespējamību saslimt ar krūts vēzi un 50 procentus olnīcu vēža. Pēc sarunas ar ģenētisko konsultantu viņai tika veikta dubultā mastektomija un oophorektomija (olnīcu izņemšana), ko ārsti onkoloģijas aprindās dēvē par “risku mazinošām” procedūrām. Pat bez krūtīm jūs varat saslimt ar krūts vēzi, tas ir, lai gan katra noņemtā audu unce samazina jūsu risku. Lai gan viņa labi apzinās, ka neviena no šīm lietām nepazemina viņas risku līdz nullei, viņa ir apmierināta ar savu lēmumu.

"Ja man vajadzētu, es darītu to pašu vēlreiz, jo sirdsmieru man nodrošināja operācijas," viņa man saka. "Es jūtos tā, it kā es samazināšu savu krūts un olnīcu vēža risku krietni zem vispārējā populācijas, un tas man ir bijis milzīgs mierinājums."

Tomēr Brawley iesaka cilvēkiem ar zemāka riska gēnu mutācijām (vai mutāciju vispār nav) apsvērt citas preventīvie pasākumi vispirms. "Daudzos gadījumos mazāk invazīvas dzīvesveida izmaiņas, piemēram, uztura uzlabošana, svara zudums, hormonu terapija, alkohola un cigarešu samazināšana un regulāras krūšu pārbaudes ir loģiskākā riska novēršanas metode,” viņš saka, piebilstot, ka respektē sievietes tiesības uz jebkādiem profilaktiskiem pasākumiem. izvēlas.

"Pacienta izvēle vienmēr ir spēkā," viņš man saka. "Kamēr viņi saprot, ka neviens preventīvs pasākums nepadara viņus pilnīgi imūnus."

Tas mūs atgriež pie personīgās izvēles, ko izdarīju pirms sešiem mēnešiem, kad 23andMe man atsūtīja manus testa rezultātus — tīša to ignorēšana un brokoļu izlikšanās bija adekvāta aizstāšana mana faktiskajam novērtējumam veselība.

Lieliskas ziņas man: Breulijs un Krāmers piekrīt, ka mana noliegšana ir pareiza rīcība. Lai gan viņi abi atbalsta ģenētisko skrīningu un konsultācijas riska grupām, viņi atzīst, ka tas nav piemērots visiem. "Izvēle zināt savu BRCA statusu ir ļoti personisks lēmums," saka Krāmers. “Dažiem stress, ko rada neziņa (un nespēja kaut ko darīt lietas labā), ir lielāks nekā stress, ko rada uzzināšanās. Citiem stress, ko rada dzīve ar zināšanām, ir daudz grūtāks. Galu galā tas ir atkarīgs no tā, kuras bailes ir lielākas.

Pēkšņi kļuva saprātīgi, kāpēc 23andMe sava e-pasta apakšā iekļāva šādu atrunu: “Tā kā mēs atzīstam, ka ne visi ja vēlaties uzzināt par vēža risku, jums tiks piedāvāts izvēlēties, vai vēlaties saņemt šo ziņojumu, noklikšķinot uz saites zemāk.”

Es ļoti cienu cilvēkus, kuri pieņem izaicinājumu izlasīt šos rezultātus, taču man bija rūpīgi jāpārdomā, vai es esmu viens no šiem cilvēkiem. Es iztēlojos, kāda būtu sajūta, ja atklātos savus rezultātus un atrastu lielu, resnu pozitīvu, kas skatās uz mani. Zinot to, ko zinu tagad, mana pirmā rīcība būtu palikt mierīgam un apmeklēt ģenētisko konsultantu, lai noskaidrotu, kāds ir mans faktiskais risks. Ja man būtu augsta riska BRCA vai cita gēna mutācija, es varētu redzēt, ka es veidoju kā Krāmere vai Andželīna Džolija. Es gribētu būt proaktīvs. Es fantazēju par mierpilno sajūtu, zinot, ka esmu izdarījis visu, ko varēju. Protams, neviens no mums nevar īsti zināt, ko mēs darītu kāda cita vietā.

Bet es? Es izvēlējos nezināt. Līdz šai dienai My BRCA rezultāti atrodas manā e-pasta iesūtnē, kas ir aprakta zem sešu mēnešu darba sarakstes un Postmates piedāvājumiem par 3 $ atlaidi manam nākamajam Chipotle burrito.

Lai gan manā ģimenē ir bijis krūts vēzis, un mani veido mani senči desmit reizes lielāka iespēja lai pārnēsātu BRCA mutāciju nekā pārējā populācijā, sarunas ar Breliju arī lika man saprast, ka es, iespējams, neesmu pakļauts tik lielam riskam, kā biju domājis — man nav mātes vai māsai ir krūts vēzis, trīs vai vairāk cilvēkiem manā ģimenē nav diagnosticēta ģenētiska mutācija, un 28 gadu vecumā man ir apmēram desmit gadus ilgs risks būt augsta riska vecumā. kronšteins. Ņemot to visu vērā, esmu pārliecināts, ka vēlēšos atvērt šo e-pastu un kādā brīdī apmeklēt ģenētisko konsultantu, taču šobrīd es vienkārši neesmu gatavs.

Un viena lieta, ko es zinu ar 100 procentu pārliecību? Tā ir mana izvēle.