Viss, kas jums jāzina par Ehlers-Danlos sindromu

Dziedātājs un dziesmu autors Sia paziņoja tviterī šī mēneša sākumā, no kā viņa cieš Ehlers-Danlos sindroms (EDS), saistaudu slimību grupa, kas visbiežāk skar ādu un locītavas.

Sia fani nekavējoties svēra, daudzi no viņiem piedāvāja uzmundrinošus vārdus. Daži no viņiem pat teica, ka arī viņi cieš no EDS, kas skar aptuveni 1 no 5000 cilvēkiem visā pasaulē, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem (NIH). Arī aktrise Džeimela Džamila atbildēja uz Sijas tvītu, atklājot, ka viņai bērnībā tika diagnosticēts EDS.

Lai gan EDS ir reti sastopamas, tādas atklāsmes kā Sia un Jamil's ir parādījušas, kā ir dzīvot ar neārstējamo stāvokli, kura diagnosticēšana bieži prasa vairākus gadus. Šeit ir viss, kas jums jāzina par Ehlers-Danlos sindromu, ieskaitot simptomus un ārstēšanas iespējas.

Iesācējiem Ēlera-Danlosa sindroms patiesībā ir traucējumu grupa-ir 13 apakštipi kas ietilpst EDS kategorijā, kas var izpausties dažādos veidos.

"Ehlers-Danlos sindromi ir saistaudu slimību grupa, ko izraisa bojāts kolagēns, ko raksturo hipermobilās un sāpīgās locītavas, izstiepjamā āda un trausli audi," saka

Bojāts kolagēns ir saistīts ar kolagēna gēnu mutācijām, kuras parasti tiek mantotas no vecākiem, bet var rasties arī nejauši, viņš skaidro.

Tā kā kolagēna uzdevums ir savienot ķermeņa struktūras, ieskaitot ādu, cīpslas, saites, un asinsvadi - kolagēna defekts var ietekmēt "praktiski jebkuru orgānu" organismā, doktors Ostins skaidro. "Tas izskaidro šķietami nesaistītos simptomus, ko EDS rada," viņš saka.

Un šis EDS simptomu saraksts ir garš - ieskaitot visu, sākot no acu problēmām līdz gremošanas problēmām, piemēram, IBS. Atkarībā no EDS apakštipa simptomi var būt viegli vai dzīvībai bīstami.

Divi no visbiežāk sastopamajiem simptomiem visos Ehlers-Danlos apakštipos ir mīksta, samtaina āda, kas ir ļoti elastīga un trausla-un vairāk pakļauta rētām un zilumiem-un vaļīgas locītavas.

Šī locītavu nestabilitāte un hipermobilitāte var izraisīt dislokācijas, kā arī locītavu un muskuļu sāpes, saka Ostins. Vāju cīpslu un saišu rezultātā pacienti ir vairāk pakļauti kritieniem un sporta negadījumiem.

Ar EDS ir saistītas arī daudzas neiroloģiskas un mugurkaula problēmas; agrīns artrīts, skolioze, kakla sāpes, galvassāpes un nogurums ir bieži sastopami simptomi, piebilst Dr Ostins.

Šie simptomi varētu būt sakne Sijas sekojošais tvīts kas atklāja, ka viņai ir divi trūces diski, kā arī kubitālā kanāla sindroms, stāvoklis, kas izraisa spiedienu uz elkoņa kaula nervu (pazīstams arī kā "smieklīgais kauls") vai izstiepšanos un var izraisīt nejutīgumu, tirpšanu un sāpes.

Ehlers-Danlos biedrība atzīmē, ka EDS apakštipi pārklājas ar citiem saistaudu traucējumiem, piemēram, hipermobilitātes spektra traucējumiem ir svarīgi iegūt diagnozi, kas ne tikai norāda uz EDS kā simptomu cēloni, bet arī uz EDS apakštipu, strādājot ar.

Runājot par visizplatītākās EDS (hipermobilās) formas diagnosticēšanu, Dr Ostins saka: "nav konkrēti laboratorijas testi šajā brīdī " - tas nozīmē, ka diagnoze ir atkarīga no fiziskās pārbaudes un pacienta medicīniskās pārbaudes vēsture.

Citus EDS veidus var diagnosticēt ar ģenētiskiem testiem (meklējot specifiskas gēnu mutācijas) vai ar specializētiem attēlveidošanas testiem, piemēram, CT skenēšanu vai MRI, saka Dr Ostins.

Citos gadījumos derma var būt noderīga. "Ja jums ir ādas simptomi, sertificēts dermatologs var pārbaudīt jūsu ādu un vajadzības gadījumā veikt ādas biopsiju," saka Noëlle S. Šerbera, Vašingtonas dermatoloģe.

Ehlers-Danlos biedrība piedāvā visaptverošu medicīnas direktoriju kas var palīdzēt pacientiem atklāt ārstu, kurš var sniegt ne tikai diagnozi, bet arī ārstēšanu, kas vērsta uz viņu konkrēto vajadzības, tostarp praktiķi, kas specializējas hiropraktiskās aprūpes, ortopēdijas, fizikālās terapijas, optometrijas un neiroloģija.

Tomēr doktors Ostins atzīmē, ka EDS parasti nav viegla diagnoze, ņemot vērā, ka traucējuma definīcija un klasifikācija joprojām attīstās. Vienkārši sakot, lielākā daļa ārstu vienkārši nav pazīstami ar EDS.

"Tas, ko mūsu pacienti man saka, nosakot EDS diagnozi, ir tas, ka viņi daudzu gadu laikā ir redzējuši [daudzus] ārstus un veikuši simtiem testu, bet tomēr nav saņēmuši diagnozi," saka Dr Ostins.

"Kopš bērnības viņus sauca par neveikliem un nelaimes gadījumiem; tad viņi tika apsūdzēti par simptomu viltošanu, uzmanības meklēšanu vai viņiem tika diagnosticēti psihogēni simptomi, "viņš skaidro. "Mani pacienti ir atviegloti, uzzinot, ka pastāv slimība, kas izskaidro visus viņu simptomus."

Tā tas bija gadījumā ar Keitiju Harisu (38), kura vidusskolā sāka piedzīvot neizskaidrojamus simptomus, tostarp sāpes, kā arī mežģījumus un kaulu lūzumus. Laikā, kad viņa mācījās koledžā un spēlēja tenisu, kamēr viņa saņēma stipendiju, viņas locītavas nepaliks vietā, un viņa kļuva "izmisusi, lai atrastu sava veida izskaidrojumu".

"Viss ķermenis man šķita, ka pa vēnām plūst dedzinoša skābe," saka Hariss, kuram 2011. gadā tika diagnosticēta EDS. "Es zaudēju sajūtu lielākajā daļā ķermeņa, mana redze un dzirde tika ietekmēta, es pastāvīgi noģību, asinsspiediens [strauji] svārstījās, un man sākās krampji."

Nākamajos gados bija vairākas operācijas, tostarp dzemdes kakla saplūšana, lai atjaunotu kakla saites - "viņi neturēja manu galvaskausu uz augšu", un redze, saka Hariss.

Citiem, piemēram, 53 gadus vecajam Debijam Firemanam, kuram EDS tika diagnosticēts pirms 28 gadiem, simptomi ir mazāk izteikti, bet joprojām ir jādzīvo ar "hroniskām, smagām un dažreiz novājinošām sāpēm".

"Ne tikai katra ķermeņa saliekamā locītava sāp jebkurā dienā (dažreiz visu uzreiz; dažreiz vairāki), bet man ir jāapzinās katra mana kustība, lai mēģinātu novērst dislokācijas, ”viņa saka. (Saskaņā arVarenais, 99 procenti cilvēku ar EDS piedzīvo hroniskas sāpes.)

Tā kā viņa piedzima ar bojātu kolagēnu vai, kā viņa sauc, "līmi, kas mani visus satur kopā", viņa nodarbojas ar "traku" slimību kopums ", un kopumā viņa apraksta, ka dzīvošana ar šo stāvokli ir neparedzams ceļojums -" nav divu dienu tas pats. "

Tāpat kā ar jebkuru hronisku slimību, arī fiziskās slimības bieži vien ir saistītas ar emocionālu cīņu. "Es to necukurēšu," Hariss saka par dzīvi ar EDS, kā rezultātā viņa ir kļuvusi atkarīga no ratiņkrēsla. "Tas ir grūti. Ir grūti zaudēt tik daudz neatkarības, tik daudzi ārsti nesaprot, kas notiek, un [nav] daudz atbilžu. Tas viss acīmredzami mani aizskāra fiziski, bet arī neticami psihiski. "

Lai gan EDS nevar izārstēt, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt specifiskus simptomus, kas saistīti ar šo traucējumu. Izņemot asinsvadu Ehlers-Danlos sindromu-reta EDS forma, kas ietekmē katram no 50 000 līdz vienam no 200 000 cilvēku un tas var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu - sagaidāms, ka pacienti ar EDS dzīvos pilnvērtīgi, izmantojot dažādas terapijas.

"Man bija jāatrod pilnīgi jauns dzīves veids, un man patiešām bija jāmācās būt par advokātu pašam kopā ar ārstiem," saka Harisa, kura paļaujas uz karstām vannām, fizikālo terapiju, pretsāpju medikamentiem un viņas dienesta suni simptomi.

Ugunsdzēsējs saka, ka pēdējos gados viņas sāpju mazināšanas plāns ir attīstījies, iekļaujot pilates, fizisko terapiju, jogu, masāžu, medicīnisko marihuānu, pretsāpju līdzekļus, aukstā lāzerterapija, mugurkaula manipulācijas, akupunktūra, cupping un pat operācija.

Lai gan diagnozes noteikšana var palīdzēt nosaukt vairākus gadus neatklātus simptomus, to joprojām ir biedējoši saņemt, jo trūkst skaidra ārstēšanas ceļa.

"Domājot par savu diagnozi, es atceros, ka jutos bezpalīdzīgs, bezcerīgs un bez virziena, kurp doties pagriezties vai ko darīt, "saka ugunsdzēsējs, norādot uz resursiem, kas viņai palīdzējuši atrast atbalstošu kopienu, patīk Varenā lietotne un Facebook grupa EDS - Zebras Need Zebras, kas ir atsauce uz EDS talismans. "Tas ir biedējoši, kad kāds uzzina, ka viņam ir stāvoklis, kas būs mūža garumā."

Bet Ugunsdzēsējs saka, ka viņa saglabā pozitīvu skatījumu uz "haosu, kas ir EDS", un koncentrējas uz stresa samazināšanu - kas var pasliktina EDS simptomus - lai palīdzētu mazināt simptomus, kā arī "klausītos un godinātu manu ķermeni katru minūti, katru dienu".