Alt du trenger å vite om Ehlers-Danlos syndrom

Sanger og låtskriver Sia kunngjorde på Twitter tidligere denne måneden hun lider av Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en gruppe bindevevsforstyrrelser som oftest påvirker hud og ledd.

Sias fans veide umiddelbart inn, mange av dem ga oppmuntrende ord. Noen av dem sa til og med at de også lider av EDS, en tilstand som rammer omtrent 1 av 5000 mennesker over hele verden, ifølge National Institutes of Health (NIH). Skuespillerinne Jameela Jamil også svarte på Sias tweet, og avslørte at hun ble diagnostisert med EDS da hun var barn.

Selv om EDS er sjelden, har avsløringer som Sia og Jamils ​​gitt lys over hvordan det er å leve med den uhelbredelige tilstanden, som ofte tar år å diagnostisere. Her finner du alt du trenger å vite om Ehlers-Danlos syndrom, inkludert symptomer og behandlingsalternativer.

For det første er Ehler-Danlos syndrom faktisk en gruppe lidelser-det er det 13 undertyper som faller inn i EDS -kategorien som kan manifestere seg på en rekke måter.

"Ehlers-Danlos syndromer er en gruppe bindevevsforstyrrelser forårsaket av defekt kollagen, preget av hypermobil og smertefulle ledd, utvidbar hud og skjøre vev," sier

Det defekte kollagenet skyldes mutasjoner i kollagengener, som vanligvis går i arv fra foreldre, men også kan forekomme tilfeldig, forklarer han.

Fordi kollagens jobb er å forbinde kroppens strukturer - inkludert hud, sener, leddbånd, og blodårer - en defekt i kollagen kan påvirke "praktisk talt ethvert organ" i kroppen, Dr. Austin forklarer. "Dette forklarer de tilsynelatende ikke -relaterte symptomene EDS presenterer," sier han.

Og den listen over EDS -symptomer er lang - inkludert alt fra øyeproblemer til fordøyelsesproblemer som IBS. Avhengig av EDS-undertypen kan symptomene være milde eller livstruende.

To av de vanligste symptomene som ses hos alle undertyper av Ehlers-Danlos er myk, fløyelsaktig hud som er veldig elastisk og skjør-og mer utsatt for arrdannelse og blåmerker-og løse ledd.

Denne felles ustabilitet og hypermobilitet kan føre til dislokasjoner samt ledd- og muskelsmerter, sier Dr. Austin. Og som et resultat av svake sener og leddbånd, er pasientene mer utsatt for fall og sportsulykker.

Det er også mange nevrologiske og spinalproblemer knyttet til EDS; tidlig leddgikt, skoliose, nakkesmerter, hodepine og tretthet er alle vanlige symptomer, legger Dr. Austin til.

Disse symptomene kan være roten til Sias oppfølgingstweet som avslørte at hun har to diskusprolaps, samt kubitaltunnelsyndrom, en tilstand som forårsaker trykk på eller strekking av ulnarnerven (også kjent som ditt "morsomme bein") og kan føre til nummenhet, prikking og smerte.

Ehlers-Danlos Society bemerker at EDS -undertyper overlapper med andre bindevevsforstyrrelser - som hypermobilitetsspekterforstyrrelser - så det er viktig for å få en diagnose som ikke bare peker på EDS som årsak til symptomene dine, men undertypen av EDS du kan være tar seg av.

Når det gjelder diagnostisering av den vanligste formen for EDS (hypermobil), sier Dr. Austin at "det er ingen spesifikke laboratorietester for øyeblikket " - noe som betyr at diagnosen er avhengig av en fysisk undersøkelse og pasientens medisinske historie.

Andre typer EDS kan diagnostiseres ved genetiske tester (ved å lete etter spesifikke genmutasjoner), eller med spesialiserte avbildningstester, som CT -skanning eller MR, sier Dr. Austin.

I andre tilfeller kan en derm være nyttig. "Hvis du har hudsymptomer, kan en brett-sertifisert hudlege undersøke huden din og utføre hudbiopsi om nødvendig," sier Noëlle S. Sherber, en hudlege i Washington D.C.

Ehlers-Danlos Society tilbyr en omfattende medisinsk katalog som kan hjelpe pasienter med å oppdage en lege som ikke bare kan stille en diagnose, men behandlinger som er rettet mot deres spesifikke behov, inkludert utøvere som spesialiserer seg på kiropraktikk, ortopedi, fysioterapi, optometri og nevrologi.

Likevel bemerker Dr. Austin at EDS vanligvis ikke er en enkel diagnose, gitt at både definisjonen og klassifiseringen av lidelsen fortsatt er under utvikling. Enkelt sagt, de fleste leger er bare ikke kjent med EDS.

"Det som pasientene våre forteller meg når vi stiller EDS -diagnosen, er at de har sett [mange] leger i mange år, og hatt hundrevis av tester og likevel ikke fått noen diagnose," sier Dr. Austin.

"Siden barndommen ble de kalt klønete og utsatt for ulykker; så ble de anklaget for å ha forfalsket symptomer, letet etter oppmerksomhet eller fått diagnosen psykogene symptomer, »forklarer han. "Pasientene mine er lettet over å vite at det er en sykdom som forklarer alle symptomene deres."

Det var tilfellet for Katie Harris, 38, som begynte å oppleve uforklarlige symptomer på videregående, inkludert smerter, samt forflytninger og knuste bein. Da hun var på college og spilte tennis mens hun studerte, ville leddene ikke bli på plass, og hun ble "desperat etter å finne en slags forklaring."

"Hele kroppen min føltes som om det brant syre som strømmet gjennom venene mine," sier Harris, som fikk diagnosen EDS i 2011. "Jeg mistet følelsen i det meste av kroppen, synet og hørselen ble påvirket, jeg svimte konstant, blodtrykket ville [raskt] svinge, og jeg begynte å få anfall."

De neste årene inkluderte flere operasjoner, inkludert en fusjon i livmorhalsen for å reparere leddbåndene i nakken hennes - "de holdt ikke skallen min oppe" - og syn, sier Harris.

For andre, som Debby Fireman, 53, som ble diagnostisert med EDS for 28 år siden, er symptomene mindre alvorlige, men krever fortsatt å leve med "kronisk, alvorlig og noen ganger svekkende smerte."

"Ikke bare gjør hver bøyelig ledd i kroppen min vondt på en gitt dag (noen ganger på en gang; noen ganger flere), men jeg må være oppmerksom på hvert trekk jeg gjør for å forhindre forflytninger, sier hun. (I følgeDen mektige99 prosent av mennesker med EDS opplever kroniske smerter.)

Som et resultat av å bli født med defekt kollagen, eller det hun kaller, "limet som holder meg sammen", behandler hun en "gal lappeteppe av plager "og over alt, beskriver hun at det å leve med tilstanden er en uforutsigbar reise -" ikke to dager er samme."

Som med enhver kronisk tilstand, kommer de fysiske plagene ofte også med følelsesmessig kamp. "Jeg vil ikke sukkerbelegge det," sier Harris om livet med EDS, noe som har ført til at hun er avhengig av rullestol. "Det er vanskelig. Det er vanskelig å miste så mye uavhengighet, at så mange leger ikke forstår hva som skjer, og [ikke har] mange svar. Det hele kostet åpenbart mye på meg fysisk, men det tok også utrolig mye på meg mentalt. "

Selv om det ikke er noen kur mot EDS, er det behandlinger som kan hjelpe med å lette spesifikke symptomer relatert til lidelsen. Med unntak av vaskulær Ehlers-Danlos syndrom-en sjelden form for EDS som påvirker en av 50.000 til en av 200.000 mennesker og kan resultere i en forkortet levealder - pasienter med EDS forventes å leve et fullt liv ved hjelp av ulike behandlinger.

"Jeg måtte finne en helt ny måte å leve på og måtte virkelig lære å være en forkjemper for meg selv hos leger," sier Harris, som er avhengig av varme bad, fysioterapi, smertestillende medisiner og servicehunden hjelper med henne symptomer.

Brannmann sier at smertestyringsplanen hennes har utviklet seg de siste årene til å omfatte Pilates, fysioterapi, yoga, massasje, medisinsk marihuana, smertestillende medisiner, kald laserterapi, spinal manipulasjon, akupunktur, cupping og til og med kirurgi.

Selv om det å få en diagnose kan bidra til å sette navn på mange års udiagnostiserte symptomer, er det fortsatt skummelt å motta det på grunn av mangel på klar behandlingsvei.

"Når jeg tenker tilbake på diagnosen min, husker jeg at jeg følte meg hjelpeløs, håpløs og retningsløs om hvor jeg skulle snu eller hva du skal gjøre, sier brannmann og peker på ressurser som har hjulpet henne med å finne et støttende fellesskap, som The Mighty -appen og Facebook -gruppen EDS - Zebras Need Zebras, som er en referanse til EDS -maskoten. "Det er skummelt i det øyeblikket noen får vite at de har en tilstand som vil være livslang."

Men brannmann sier at hun opprettholder et positivt syn på å gå med "rotet som er EDS" og fokuserer på å minimere stress - noe som kan forverre EDS symptomer - for å redusere symptomer, samt "å lytte og ære kroppen min hvert minutt, hver dag."