Wszystko, co musisz wiedzieć o zespole Ehlersa-Danlosa

Piosenkarka i autorka tekstów Sia ogłoszona na Twitterze na początku tego miesiąca, na który cierpi Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), grupa zaburzeń tkanki łącznej, która najczęściej dotyczy skóry i stawów.

Od razu włączyli się w to fani Sii, z których wielu oferowało słowa zachęty. Niektórzy z nich powiedzieli nawet, że oni również cierpią na EDS, stan, który dotyka około 1 na 5000 osób na całym świecie, według Narodowych Instytutów Zdrowia (PZH). Aktorka Jameela Jamil również odpowiedział na tweet Sii, ujawniając, że zdiagnozowano u niej EDS, gdy była dzieckiem.

Chociaż EDS występuje rzadko, rewelacje takie jak Sia i Jamil rzuciły światło na to, jak to jest żyć z nieuleczalną chorobą, której diagnoza często zajmuje lata. Tutaj wszystko, co musisz wiedzieć o zespole Ehlersa-Danlosa, w tym objawy i opcje leczenia.

Na początek zespół Ehlera-Danlosa to w rzeczywistości grupa zaburzeń — są: 13 podtypów które należą do kategorii EDS, które mogą manifestować się na różne sposoby.

„Zespoły Ehlersa-Danlosa to grupa zaburzeń tkanki łącznej spowodowanych wadliwym kolagenem, charakteryzująca się hipermobilnymi i bolesnymi stawami, rozciągliwą skórą i delikatnymi tkankami” – mówi Klaudiusz Austin, lek. med. dyplomowany lekarz chorób wewnętrznych i członek Towarzystwo Ehlersa-Danlosa.

Wadliwy kolagen jest spowodowany mutacjami w genach kolagenowych, które zwykle są dziedziczone po rodzicach, ale mogą też występować losowo – wyjaśnia.

Ponieważ zadaniem kolagenu jest łączenie struktur ciała – w tym skóry, ścięgien, więzadeł, i naczynia krwionośne — defekt kolagenu może wpływać na „praktycznie każdy narząd” w ciele, dr Austin wyjaśnia. „To wyjaśnia pozornie niepowiązane objawy, jakie przedstawia EDS” – mówi.

A ta lista objawów EDS jest długa – w tym wszystko, od problemów z oczami po problemy trawienne, takie jak IBS. W zależności od podtypu EDS objawy mogą być łagodne lub zagrażające życiu.

Dwa z najczęstszych objawów obserwowanych we wszystkich podtypach Ehlersa-Danlosa to miękka, aksamitna skóra, która jest bardzo rozciągliwa i delikatna – i bardziej podatna na blizny i siniaki – oraz luźne stawy.

Ta niestabilność stawów i hipermobilność mogą prowadzić do zwichnięć, a także bólu stawów i mięśni, mówi dr Austin. A w wyniku osłabienia ścięgien i więzadeł pacjenci są bardziej narażeni na upadki i wypadki sportowe.

Istnieje również wiele problemów neurologicznych i kręgosłupa związanych z EDS; Dr Austin dodaje, że wczesne zapalenie stawów, skolioza, ból szyi, bóle głowy i zmęczenie to typowe objawy.

Te objawy mogą być przyczyną Kolejny tweet Sii co ujawniło, że ma dwie przepukliny krążków międzykręgowych, a także zespół tunelu łokciowego, stan, który powoduje ucisk lub rozciąganie nerwu łokciowego (tzw. „śmieszną kość”) i może prowadzić do drętwienia, mrowienia i bólu.

Towarzystwo Ehlersa-Danlosa zauważa, że ​​podtypy EDS pokrywają się z innymi zaburzeniami tkanki łącznej – takimi jak zaburzenia ze spektrum hipermobilności – więc jest ważne, aby uzyskać diagnozę, która nie tylko wskazuje na EDS jako przyczynę twoich objawów, ale także na podtyp EDS, którym możesz być radzenie sobie z.

Jeśli chodzi o diagnozowanie najczęstszej postaci EDS (hipermobilności), dr Austin mówi, że „nie ma konkretne testy laboratoryjne w tej chwili” — co oznacza, że ​​diagnoza zależy od badania fizykalnego i stanu zdrowia pacjenta historia.

Inne rodzaje EDS można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych (poprzez poszukiwanie określonych mutacji genów) lub za pomocą specjalistycznych testów obrazowych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, mówi dr Austin.

W innych przypadkach pomocna może być skóra właściwa. „Jeśli masz objawy skórne, certyfikowany dermatolog może zbadać twoją skórę i w razie potrzeby wykonać biopsję skóry” – mówi Noëlle S. Sherber, dermatolog z Waszyngtonu.

Towarzystwo Ehlers-Danlos oferuje obszerny katalog medyczny które mogą pomóc pacjentom odkryć lekarza, który może udzielić nie tylko diagnozy, ale leczenia ukierunkowanego na ich specyfikę potrzeb, w tym lekarzy specjalizujących się w opiece chiropraktycznej, ortopedii, fizjoterapii, optometrii i neurologia.

Mimo to dr Austin zauważa, że ​​EDS nie jest zazwyczaj łatwą diagnozą, biorąc pod uwagę, że zarówno definicja, jak i klasyfikacja zaburzenia wciąż ewoluują. Mówiąc najprościej, większość lekarzy po prostu nie jest zaznajomiona z EDS.

„To, co nasi pacjenci mówią mi, kiedy stawiamy diagnozę EDS, to to, że przez wiele lat widzieli [wielu] lekarzy i mieli setki testów, a mimo to nie otrzymali diagnozy” – mówi dr Austin.

„Od dzieciństwa nazywano je niezdarnymi i podatnymi na wypadki; potem oskarżano ich o fałszowanie objawów, szukanie uwagi lub diagnozowano objawy psychogenne – wyjaśnia. „Moi pacjenci odczuwają ulgę, gdy dowiadują się, że istnieje choroba, która wyjaśnia wszystkie ich objawy”.

Tak było w przypadku Katie Harris, lat 38, która zaczęła odczuwać niewytłumaczalne objawy w szkole średniej, w tym bóle, a także zwichnięcia i złamania kości. Kiedy była w college'u i grała w tenisa podczas stypendium, jej stawy nie pozostawały na miejscu i stała się „zdesperowana, aby znaleźć jakieś wyjaśnienie”.

„Całe moje ciało czuło się tak, jakby palący kwas płynął przez moje żyły” – mówi Harris, u którego w 2011 roku zdiagnozowano EDS. „Straciłem czucie w większości mojego ciała, mój wzrok i słuch były uszkodzone, ciągle traciłem przytomność, moje ciśnienie krwi [szybko] wahało się i zacząłem mieć drgawki”.

Kolejne kilka lat obejmowało wiele operacji, w tym zespolenie szyjki macicy w celu naprawy więzadeł w jej szyi — „nie podtrzymywały mojej czaszki” — i wzrok, mówi Harris.

Dla innych, takich jak 53-letnia Debby Fireman, u której 28 lat temu zdiagnozowano EDS, objawy są mniej nasilone, ale nadal wymagają życia z „przewlekłym, silnym, a czasem wyniszczającym bólem”.

„Nie tylko każdy podatny na zginanie staw w moim ciele boli każdego dnia (czasem wszystko na raz; czasami kilka), ale muszę być świadoma każdego ruchu, który robię, aby zapobiec zwichnięciom” – mówi. (WedługPotężny, 99 procent osób z EDS doświadcza przewlekłego bólu.)

W wyniku narodzin z wadliwym kolagenem, czyli jak to nazywa „klejem, który spaja mnie wszystkich”, radzi sobie z „szaloną mozaika dolegliwości” i ogólnie opisuje, że życie z tym schorzeniem jest nieprzewidywalną podróżą — „nie ma dwóch dni To samo."

Jak w przypadku każdej przewlekłej choroby, dolegliwości fizyczne często wiążą się również z walką emocjonalną. „Nie będę go malować” – mówi Harris o życiu z EDS, które doprowadziło ją do uzależnienia od wózka inwalidzkiego. "To trudne. Trudno stracić tyle samodzielności, mieć tylu lekarzy, którzy nie rozumieją, co się dzieje, i [nie mieć] wielu odpowiedzi. To wszystko oczywiście odbiło się na mnie fizycznie, ale także odbiło się niesamowicie psychicznie”.

Chociaż nie ma lekarstwa na EDS, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić określone objawy związane z zaburzeniem. Z wyjątkiem naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa — rzadkiej postaci EDS, która dotyka od jednej na 50 000 do jednej na 200 000 osób i może skutkować skróceniem oczekiwanej długości życia — oczekuje się, że pacjenci z EDS będą żyć pełnią życia przy pomocy różnych terapii.

„Musiałem znaleźć zupełnie nowy sposób życia i naprawdę musiałem nauczyć się być adwokatem dla siebie u lekarzy” mówi Harris, która polega na gorących kąpielach, fizjoterapii, lekach przeciwbólowych, a jej pies przewodnik pomaga jej objawy.

Strażak mówi, że jej plan leczenia bólu ewoluował w ciągu ostatnich kilku lat i obejmował pilates, fizjoterapię, jogę, masaż, medyczną marihuanę, leki przeciwbólowe, terapia zimnym laserem, manipulacje kręgosłupa, akupunktura, bańki, a nawet chirurgia.

Chociaż postawienie diagnozy może pomóc nazwać lata niezdiagnozowanych objawów, nadal jest to przerażające z powodu braku jasnej ścieżki leczenia.

„Kiedy wracam pamięcią do swojej diagnozy, pamiętam, że czułam się bezradna, beznadziejna i bezcelowa co do tego, gdzie skręcić lub co robić”, mówi Strażak, wskazując na zasoby, które pomogły jej znaleźć wspierającą społeczność, lubić Potężna aplikacja i grupa na Facebooku EDS - Zebry Potrzebują zebr, który jest odniesieniem do maskotka EDS. „To przerażające, gdy ktoś dowiaduje się, że ma chorobę, która będzie trwała przez całe życie”.

Ale Strażak mówi, że ma pozytywne nastawienie do „bałaganu, jakim jest EDS” i koncentruje się na minimalizowaniu stresu – co może pogorszyć objawy EDS — aby pomóc zredukować objawy, a także „słuchać i szanować moje ciało w każdej minucie, każdego dnia”.