Tot ce trebuie să știți despre testarea BRCA

Îmi plac sânii mei.

Ei sunt grozavi. Arată bine într-un tricou, se simte bine când sunt atinși și fac perne mici, dar funcționale pentru pisici și anumite persoane. Asta îngreunează cu atât mai mult să știu că ar putea fi nevoie să mă despart de ei într-o zi.

Am un istoric de cancer de sân în familia mea. Bunica mea o are, mătușa o are și eu am fibroadenoame benigne la sânul drept de la 16 ani, o afecțiune care îmi dă o risc de cancer ușor mai mare decât populația generală. În plus, sunt și eu de origine evreiască ashkenazi, grupul etnic de la cel mai mare risc de a avea mutații genetice asociate cu dezvoltarea cancerului de sân.

Chiar și cu șanse ca ale mele, nu m-am gândit niciodată să fac teste genetice pentru a-mi determina riscul de cancer de sân. Am crezut că soarta mea era pecetluită. Aș încerca să fiu cât de sănătos aș putea în cazul în care soarta ar avea o zi liberă.

Apoi companie de teste genetice 23 și eu mi-a trimis un e-mail spunându-mi Rezultatele testului BRCA au fost in. Aceasta a fost o surpriză. Mama mea mi-a trimis o trusă la începutul acestui an ca să ne putem urmări ADN-ul până la peștera Neanderthal de unde au venit strămoșii noștri, dar nu știam că a fost inclusă evaluarea riscului de cancer.

BRCA este o genă supresoare de tumori care produce o proteină care ajută la repararea ADN-ului. Femeile care au moștenit mutații în două dintre cele mai frecvente variante ale acesteia - BRCA1 și BRCA2 - sunt la o risc crescut de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian în comparație cu restul populatie. Aceste mutațiile sunt deosebit de răspândite la persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân și, gulp, ascendență evreiască ashkenazi. Ăsta aș fi eu.

Am înghețat. Un clic pe butonul „Vedeți rezultatele” din e-mail mi-ar putea spune tot ce nu eram atât de sigur că vreau să știu. Deși am bănuit întotdeauna că cancerul de sân va fi în cardurile mele, nu eram pregătită mental să mi se dea dreptate.

Internetul este plin de povești de groază cu teste BRCA pozitive care a dus la săptămâni de plâns, luarea în considerare imediată a unei intervenții chirurgicale și, după cum a postat o femeie pe un thread Reddit, sentimentul persistent că „o sabie atârna deasupra capului [ei]”. Mitul predominant în jurul acestor patru litere este că acestea sunt o garanție împotriva cancerului.

De fapt, femeia medie are aproximativ o șansă de 12 la sută de a face cancer la sân înainte de a împlini 80 de ani și 90-95 la sută dintre aceste cazuri sunt cauzate de factori de mediu, comportamentali sau total aleatori pe care nu îi putem prezice. Așa că dacă aș afla că nu am o mutație BRCA, nu ar însemna exact că nu sunt acasă.

Un milion de întrebări mi-au inundat capul. Nu aș putea să ignor aceste rezultate, să mă prefac că nu s-a întâmplat niciodată și să mănânc suficient broccoli pentru a-mi reduce șansele de a dezvolta cancer? (În mod clar, nu sunt medic.) Printre cele mai zgomotoase întrebări a fost: Cum reușesc alții această alegere?

Pentru a afla, am contactat Otis Brawley, M.D., director medical al Societății Americane de Cancer. Primul lucru pe care el le-a recomandat femeilor ca mine să facă este să afle faptele despre BRCA și despre alte gene cauzatoare de cancer înainte de a lua orice decizie pripită cu privire la corpul sau viitorul lor.

„Este atât de important să te informezi”, spune el. „Oamenii trebuie să știe că statutul lor BRCA nu este întotdeauna cel mai bun indicator al riscului de cancer de sân. Chiar dacă sunt pozitivi pentru o mutație BRCA, nu este sfârșitul lumii.”

Având în vedere asta, haideți să cunoaștem cunoștințele noastre BRCA.

In conformitate cu Susan G. Fundația Komen, 5-10% dintre cancerele de sân se datorează mutațiilor moștenite ale genelor precum BRCA. Deoarece prevalența acestui tip de cancer este relativ scăzută în comparație cu cancerele de sân negenetice, Brawley îmi spune că testarea BRCA este într-adevăr recomandată doar pentru femeile care sunt susceptibile de a avea una dintre aceste mutații moștenite pe baza antecedentelor personale sau familiale (care au o mamă, o soră sau o fiică cu cancer de sân bazat pe BRCA ipostaze cel mai mare risc). Nu este un test pe care îl recomandă în mod obișnuit femeilor cu risc mediu de cancer mamar și ovarian, în special celor sub 40 de ani, care este vârsta la care riscul de cancer de sân începe să scadă. crește cel mai mult. (De aceea orientările privind mamografiile anuale începeți și la 40 de ani, dar auto-verificarea pentru bulgări ar trebui să fie dată la orice vârstă.)

Dintre aceste mutații moștenite, cele mai frecvente sunt în genele BRCA1 și BRCA2. Femeile care au o mutație a BRCA1 au a 72 la suta sanse de dezvoltare a cancerului de sân, în timp ce femeile cu o mutație BRCA2 înregistrează 69.

Totuși, acestea sunt medii. Sunt mii de mutatii specifice de BRCA1 și 2 care au atât riscuri mult mai mici, cât și mult mai mari de cancer de sân decât atât. De exemplu, varianta BRCA1 Angelina Jolie are i-a oferit o șansă de 87% de a dezvolta cancer de sân, un număr care pune decizia ei de a avea o dublă mastectomie preventivă în context clar.

Pe de altă parte, există câteva variante BRCA care poate să nu aibă niciun efect privind riscul de cancer de sân, iar conform a Studiu din 2011 de la Universitatea din San Francisco, unele sunt cunoscute pentru a crește cancerul rezistenţă. Aflarea acestui lucru m-a făcut să mă simt un pic mai puțin îngrijorat cu privire la deschiderea propriilor rezultate, dar m-a lăsat să mă întreb - dacă BRCA nu este neapărat o condamnare la moarte, de ce facem să pară că este?

BRCA1 și 2 au fost primele gene care au fost legate de cancerul de sân, și sunt de departe cele mai discutate în mass-media și în literatura medicală, spune Brawley. În plus, marketingul larg răspândit direct către consumatori pentru testele genetice are a stârnit interesul oamenilor în testarea BRCA, chiar și atunci când au un risc scăzut de mutații. Din acest motiv, avem tendința de a presupune că BRCA este gena finală a cancerului de sân.

Urăsc să-i fur lumina reflectoarelor, dar nu este. Sunt alte nouă gene — cu o cantitate nespusă de variante — care au asocieri cunoscute cu cancerul de sân. De exemplu, femeile care au o mutație într-o genă numită ATM au un risc de 52-69 la sută de dezvoltare a cancerului de sân.

Cele mai multe teste genetice „trimite-ne-scuipa-ți” precum 23andMe și Culoare nu testați aceste alte gene, pentru că nu sunt la fel de comune ca mutațiile BRCA. De fapt, dintre cele mai comune 80 de mutații BRCA, numai 23andMe ecrane pentru trei. Având în vedere că trusele ca acestea au fost dezvoltate pentru a ajuta oamenii să-și dea seama de descendența lor și indiferent dacă au gropițe sau nu, nu pentru a diagnostica boala, asta pare corect. Descoperirile de sănătate sunt o adăugare relativ recentă la platforma de testare și la companie afirmă în mod explicit pe site-ul său că nu ar trebui să ia locul consultației sau sfatului medical. Prin urmare, testarea BRCA prin 23andMe (și alte truse similare) nu este cu adevărat o modalitate fiabilă de a determina riscul real de cancer de sân.

În schimb, Brawley sugerează să vezi un consilier genetic certificat mai întâi, pentru a determina dacă aveți nevoie de screening și, dacă da, pentru ce anume.

„Dacă sunteți îngrijorat că aveți un risc crescut de cancer mamar moștenit, un consilier genetic vă poate analiza istoricul familial și factorii personali de risc și vă ajută să alegeți opțiunea de screening – dacă există – aceasta este potrivită pentru dvs.”, el spune. Brawley sugerează să începi cu teste pentru mutațiile specifice care apar în familia ta și spune asta secvențierea întregului genom este cu adevărat standardul de aur. (Acesta este procesul de analiză a tuturor genelor tale și a mutațiilor lor și este, probabil, costisitor la 1.000 de dolari pop.) Îl recomandă cu tărie pentru oricine a cărui istorie familială îi expune la un risc mai mare.

Din nou, aș fi eu, dar nu mușc. Unii dintre noi ar prefera să rămână la întuneric cu privire la nivelul nostru exact de risc, în timp ce alții doresc aceste informații pentru a alege măsuri preventive.

Karen Kramer este vicepreședinte senior de marketing la Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORTA), o organizație nonprofit dedicată îmbunătățirii vieții persoanelor și familiilor afectate de cancer ereditar. Etosul general al FORCE este că cunoașterea este putere și că cunoașterea stării tale genetice îți oferă capacitatea de a lua decizii medicale mai informate. Așa că, când Kramer a avut ocazia să fie testată ea însăși, a fost nerăbdătoare să afle rezultatele.

„Am vrut să mă pot proteja”, spune ea. „Îmi era mai frică de chimioterapie într-o zi decât de orice altceva și aveam 44 de ani la acea vreme, așa că decizia a fost ușoară pentru pe mine." Ea a vrut, de asemenea, să le ofere celor trei copii ai ei opțiunea de a se proteja - copiii părinților cu mutații BRCA au A 50% șanse de a moșteni gena mutantă.

Kramer a fost testată pozitiv pentru o mutație BRCA1 care i-a oferit o șansă de 87 la sută de cancer de sân și o șansă de 50 la sută de a face cancer ovarian. După ce a discutat cu un consilier genetic, ea a făcut o dublă mastectomie și o ooforectomie (înlăturarea ovarelor), pe care medicii din comunitatea oncologică le numesc proceduri „de reducere a riscului”. Chiar și fără sâni puteți obține cancer de sân, adică, deși fiecare uncie de țesut îndepărtată vă scade riscul. Deși știe că niciunul dintre aceste lucruri nu își reduce riscul la zero, este mulțumită de decizia ei.

„Aș face același lucru din nou dacă ar fi, din cauza liniștii sufletești pe care mi-au oferit-o operațiile”, îmi spune ea. „Simt ca și cum mi-am redus riscul de cancer de sân și ovarian cu mult sub populația generală și asta a fost un confort extraordinar pentru mine.”

Cu toate acestea, Brawley îi sfătuiește pe cei cu mutații genetice cu risc scăzut (sau fără mutații) să ia în considerare alte masuri preventive primul. „În multe cazuri, schimbările mai puțin invazive ale stilului de viață, cum ar fi îmbunătățirea dietei, pierderea în greutate, terapia hormonală, reducerea consumului de alcool și țigări și examenele regulate ale sânilor sunt cele mai logice metode de prevenire a riscurilor”, spune el, adăugând că respectă dreptul femeii la orice măsură preventivă ea. alege.

„Alegerea unui pacient este întotdeauna valabilă”, îmi spune el. „Atâta timp cât înțeleg că nicio măsură preventivă nu îi face complet imuni.”

Acest lucru ne readuce la alegerea personală pe care am făcut-o cu șase luni în urmă, când 23andMe mi-a trimis rezultatele testului — ignorându-le intenționat și pretinzând că broccoli a fost o înlocuire adecvată pentru o evaluare reală a mea sănătate.

Vești grozave pentru mine: Brawley și Kramer sunt de acord că refuzul meu cap în nisip este o cale de acțiune bună. Deși amândoi pledează pentru screening genetic și consiliere pentru persoanele cu risc, ei recunosc că acest lucru nu este pentru toată lumea. „Alegerea să vă cunoașteți statutul BRCA este o decizie foarte personală”, spune Kramer. „Pentru unii, stresul de a nu ști (și de a nu putea face ceva în privința asta) este mai mare decât stresul de a afla. Pentru alții, stresul de a trăi cu cunoștințele este mai provocator. La sfârșitul zilei, se rezumă la ceea ce frica este mai mare.”

Dintr-o dată a avut sens de ce 23andMe a inclus următoarea declinare a răspunderii în partea de jos a e-mailului lor: „Pentru că recunoaștem că nu toată lumea poate doriți să aflați despre riscurile de cancer, vi se va solicita să alegeți dacă doriți să primiți acest raport când faceți clic pe link de mai jos."

Am cel mai mare respect pentru oamenii care acceptă provocarea de a citi aceste rezultate, dar a trebuit să mă gândesc bine dacă am fost unul dintre acești oameni. Mi-am imaginat cum s-ar simți să-mi văd rezultatele deschise și să găsesc un pozitiv mare, gras, care se holbează la mine. Știind ceea ce știu acum, primul meu curs de acțiune ar fi să rămân calm și să văd un consilier genetic pentru a afla care este riscul meu real. Dacă aș avea o mutație cu risc ridicat în BRCA sau în altă genă, m-aș putea vedea făcând ca Kramer sau Angelina Jolie. Aș vrea să fiu proactiv. Am fanteziat despre sentimentul liniștit de a ști că am făcut tot ce puteam. Desigur, este imposibil pentru oricare dintre noi să știe cu adevărat ce am face în pielea altcuiva.

Dar eu? Am ales să nu știu. Până în ziua de azi, rezultatele mele BRCA sunt prezente în căsuța mea de e-mail, îngropate în mai puțin de șase luni de corespondență de lucru și oferte de la Postmates pentru 3 USD din următorul meu burrito Chipotle.

Deși am un istoric de cancer de sân în familia mea, iar strămoșii mei mă fac de zece ori mai probabil de a avea o mutație BRCA decât populația generală, discuția cu Brawley m-a făcut, de asemenea, să realizez că s-ar putea să nu prezint un risc atât de mare pe cât am crezut - nu am o mamă sau soră cu cancer de sân, trei sau mai multe persoane din familia mea nu au fost diagnosticate cu o mutație genetică și, la 28 de ani, sunt cu aproximativ un deceniu să fiu într-o vârstă cu risc ridicat paranteză. Având în vedere toate acestea, sunt sigur că voi dori să deschid acel e-mail și să fac o vizită la un consilier genetic la un moment dat, dar deocamdată, pur și simplu nu sunt pregătit.

Și singurul lucru pe care îl știu cu 100 la sută sigur? Asta e alegerea mea de făcut.