Tot ce trebuie să știți despre sindromul Ehlers-Danlos

Cântăreț și compozitor A anunțat Sia pe Twitter la începutul acestei luni de care suferă Sindromul Ehlers-Danlos (EDS), un grup de tulburări ale țesutului conjunctiv care afectează cel mai frecvent pielea și articulațiile.

Fanii Sia au cântărit imediat, mulți dintre ei oferind cuvinte de încurajare. Unii dintre ei chiar au spus că și ei suferă de EDS, o afecțiune care afectează aproximativ 1 din 5.000 de oameni din întreaga lume, conform Institutelor Naționale de Sănătate (NIH). De asemenea, actrița Jameela Jamil a răspuns la tweet-ul lui Sia, dezvăluind că a fost diagnosticată cu EDS când era mică.

În timp ce EDS este rar, revelații precum Sia’s și Jamil’s au arătat o lumină asupra a ceea ce înseamnă să trăiești cu starea incurabilă, care de multe ori durează ani până la diagnostic. Aici, tot ce trebuie să știți despre sindromul Ehlers-Danlos, inclusiv simptomele și opțiunile de tratament.

Pentru început, sindromul Ehler-Danlos este de fapt un grup de tulburări - există

„Sindroamele Ehlers-Danlos sunt un grup de tulburări ale țesutului conjunctiv cauzate de colagen defect, caracterizat prin articulații hipermobile și dureroase, piele extensibilă și țesuturi fragile”, spune Claudiu Austin, M.D. un medic certificat de medicină internă și membru al Societatea Ehlers-Danlos.

Colagenul defect se datorează mutațiilor genelor de colagen, care sunt de obicei moștenite de la părinți, dar pot apărea și aleatoriu, explică el.

Deoarece sarcina colagenului este de a conecta structurile corpului - inclusiv pielea, tendoanele, ligamentele, și vasele de sânge - un defect al colagenului poate afecta „practic orice organ” din corp, dr. Austin explică. „Acest lucru explică simptomele aparent fără legătură cu care prezintă EDS”, spune el.

Și acea listă de simptome EDS este lungă - inclusiv de la probleme oculare la probleme digestive precum IBS. În funcție de subtipul EDS, simptomele pot fi ușoare sau pot pune viața în pericol.

Două dintre cele mai frecvente simptome observate în toate subtipurile de Ehlers-Danlos sunt pielea moale, catifelată, foarte elastică și fragilă - și mai predispusă la cicatrizare și vânătăi - și articulațiile libere.

Această instabilitate și hipermobilitate articulară poate duce la luxații, precum și la dureri articulare și musculare, spune dr. Austin. Și ca urmare a tendoanelor și ligamentelor slabe, pacienții sunt mai predispuși la căderi și accidente sportive.

Există, de asemenea, multe probleme neurologice și ale coloanei vertebrale legate de EDS; dr. Austin adaugă că artrita cu debut precoce, scolioza, durerile de gât, durerile de cap și oboseala sunt simptome comune.

Aceste simptome ar putea fi rădăcina Tweetul de urmărire al Sia care a dezvăluit că are două hernii de discuri, precum și sindromul tunelului cubital, o afecțiune care provoacă presiune sau întindere a nervului cubital (alias „osul tău amuzant”) și poate duce la amorțeală, furnicături și durere.

Societatea Ehlers-Danlos observă că subtipurile EDS se suprapun cu alte tulburări ale țesutului conjunctiv - cum ar fi tulburările spectrului de hipermobilitate - așa este important pentru a obține un diagnostic care nu numai că indică EDS ca fiind cauza simptomelor dvs., ci subtipul de EDS pe care ați putea fi care se ocupă de.

Când vine vorba de diagnosticarea celei mai frecvente forme de EDS (hipermobile), dr. Austin spune că „nu există teste de laborator specifice în acest moment "- ceea ce înseamnă că diagnosticul depinde de un examen fizic și de medicul pacientului istorie.

Alte tipuri de EDS pot fi diagnosticate prin teste genetice (prin căutarea unor mutații genetice specifice) sau prin teste imagistice specializate, cum ar fi scanările CT sau RMN, spune dr. Austin.

În alte cazuri, un derm poate fi de ajutor. "Dacă aveți simptome ale pielii, un dermatolog certificat de bord vă poate examina pielea și, dacă este necesar, poate efectua o biopsie a pielii", spune Noëlle S. Sherber, un dermatolog din Washington D.C.

Societatea Ehlers-Danlos oferă un director medical complet care poate ajuta pacienții să descopere un medic care poate oferi nu numai un diagnostic, ci tratamente care vizează specificul lor necesități, inclusiv practicieni care sunt specializați în îngrijirea chiropractică, ortopedie, kinetoterapie, optometrie și neurologie.

Totuși, dr. Austin observă că EDS nu este de obicei un diagnostic ușor, dat fiind că atât definiția, cât și clasificarea tulburării sunt încă în evoluție. Pur și simplu, majoritatea medicilor nu sunt familiarizați cu EDS.

„Ceea ce îmi spun pacienții noștri când punem diagnosticul EDS este că au văzut [mulți] medici de-a lungul mai multor ani și au avut sute de teste și totuși nu au primit niciun diagnostic”, spune dr. Austin.

„Încă din copilărie, au fost numiți stângaci și predispuși la accidente; apoi au fost acuzați de simptome false, căutând atenție sau diagnosticați cu simptome psihogene ", explică el. „Pacienții mei sunt ușurați să afle că există o boală care să le explice toate simptomele.”

Acesta a fost cazul Katie Harris, 38 de ani, care a început să simtă simptome inexplicabile în liceu, inclusiv dureri și dureri, precum și luxații și oase rupte. Când era la facultate și juca tenis când era bursier, articulațiile ei nu mai rămâneau la locul lor și a devenit „disperată să găsească un fel de explicație”.

„Întregul meu corp simțea că acidul ars îmi curge prin vene”, spune Harris, care a fost diagnosticat cu EDS în 2011. „Mi-am pierdut sentimentul în cea mai mare parte a corpului meu, viziunea și auzul mi-au fost afectate, am dispărut constant, tensiunea mea ar fluctua [rapid] și am început să am crize.”

Următorii câțiva ani au inclus mai multe intervenții chirurgicale, inclusiv o fuziune cervicală pentru a repara ligamentele din gâtul ei - „nu-mi țineau craniul în sus” - și viziunea, spune Harris.

Pentru alții, cum ar fi Debby Fireman, în vârstă de 53 de ani, care a fost diagnosticat cu EDS în urmă cu 28 de ani, simptomele sunt mai puțin severe, dar necesită în continuare să trăiască cu „dureri cronice, severe și uneori debilitante”.

„Nu numai că fiecare articulație pliabilă din corpul meu mă doare într-o anumită zi (uneori dintr-o dată; uneori mai multe), dar trebuie să fiu conștient de fiecare mișcare pe care o fac pentru a încerca și preveni luxațiile ”, spune ea. (ConformCel puternic, 99% dintre persoanele cu EDS suferă dureri cronice.)

Ca urmare a faptului că s-a născut cu colagen defect sau ceea ce ea numește „lipiciul care mă ține pe toți împreună”, ea se confruntă cu un „nebun „în general, ea descrie că trăirea cu această afecțiune este o călătorie imprevizibilă -„ nu sunt două zile la fel."

Ca și în cazul oricărei afecțiuni cronice, afecțiunile fizice vin adesea și cu lupte emoționale. „Nu o voi acoperi cu zahăr”, spune Harris despre viața cu EDS, ceea ce a determinat-o să fie dependentă de un scaun cu rotile. "Este greu. Este greu să pierzi atâta independență, să ai atât de mulți medici să nu înțelegi ce se întâmplă și să [nu ai] multe răspunsuri. În mod evident, totul mi-a afectat din punct de vedere fizic, dar, de asemenea, mi-a luat o încredere mentală ”.

Deși nu există nici un remediu pentru EDS, există tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor specifice legate de tulburare. Cu excepția sindromului vascular Ehlers-Danlos - o formă rară de EDS care afectează unul din 50.000 la unul din 200.000 de oameni și poate duce la o speranță de viață mai scurtă - pacienții cu EDS sunt așteptați să ducă o viață deplină cu ajutorul diferitelor terapii.

„A trebuit să găsesc un mod de viață complet nou și a trebuit să învăț să fiu un avocat pentru mine cu medicii”, spune Harris, care se bazează pe băi fierbinți, terapie fizică, medicamente pentru durere și câinele ei de ajutor ajută cu ea simptome.

Fireman spune că planul ei de gestionare a durerii a evoluat în ultimii ani pentru a include Pilates, kinetoterapie, yoga, masaj, marijuana medicală, medicamente pentru durere, terapia cu laser rece, manipulare a coloanei vertebrale, acupunctură, cupping și chiar intervenție chirurgicală.

În timp ce obținerea unui diagnostic poate ajuta la denumirea de ani de simptome nediagnosticate, este totuși unul înfricoșător de primit, din cauza lipsei unei căi clare de tratament pentru a merge în jos.

„În timp ce mă întorc la diagnosticul meu, îmi amintesc că m-am simțit neajutorat, fără speranță și fără direcții în ceea ce privește unde să ajung întoarce-te sau ce să faci ", spune Fireman, arătând spre resurse care au ajutat-o ​​să găsească o comunitate de susținere, ca Aplicația Mighty și grupul Facebook EDS - Zebre Need Zebras, care este o referință la mascota EDS. „Este înfricoșător în momentul în care cineva află că are o afecțiune care va dura toată viața.”

Dar Fireman spune că menține o perspectivă pozitivă pentru a merge cu "mizeria care este EDS" și se concentrează pe minimizarea stresului - care poate agravează simptomele EDS - pentru a ajuta la reducerea simptomelor, precum și „ascultarea și onorarea corpului meu în fiecare minut, în fiecare zi”.