Все, что вам нужно знать о тестировании BRCA

Мне нравятся мои сиськи.

Они великолепны. Они прекрасно смотрятся в футболке, они хорошо себя чувствуют, когда к ним прикасаются, и они делают небольшие, но удобные подушки для кошек и некоторых людей. От этого становится еще труднее осознавать, что однажды мне, возможно, придется расстаться с ними.

У меня в семье была история рака груди. Это было у моей бабушки, у моей тети, и с 16 лет у меня были доброкачественные фиброаденомы в правой груди. немного более высокий риск рака чем население в целом. В довершение всего, я тоже еврейского происхождения ашкенази, этническая группа в самый высокий риск наличия генетических мутаций, связанных с развитием рака груди.

Даже с такими шансами, как у меня, я никогда не думал о генетическом тестировании, чтобы определить риск рака груди. Я решил, что моя судьба предрешена. Я просто постараюсь быть как можно более здоровым на случай, если у судьбы будет выходной.

Затем компания генетического тестирования 23andMe отправил мне электронное письмо, в котором говорилось, что мой

BRCA - ген-супрессор опухоли который производит белок, который помогает в восстановлении ДНК. Женщины, унаследовавшие мутации в двух наиболее распространенных вариантах - BRCA1 и BRCA2, - находятся в тяжелом положении. повышенный риск развития рака груди и рака яичников по сравнению с остальными численность населения. Эти мутации особенно распространены у людей с семейным анамнезом рака груди и, наконец, еврейского происхождения ашкенази. Это был бы я.

Я замерз. Одно нажатие кнопки «Просмотреть результаты» в электронном письме могло сказать мне все, что я не был так уверен, что хотел бы знать. Хотя я всегда подозревала, что рак груди будет у меня в кармане, я не была психологически готова к тому, чтобы доказать свою правоту.

Интернет наводнен страшилки положительных тестов BRCA это привело к неделям плача, немедленному рассмотрению вопроса об операции и, как одна женщина написала на ветка Reddit, стойкое ощущение, что «меч висит над [ее] головой». Преобладающий миф вокруг этих четырех букв заключается в том, что они гарантируют рак.

Фактически, средняя женщина имеет около шанс 12 процентов заболеть раком груди до того, как ей исполнится 80 лет, и 90-95 процентов из этих случаев вызваны внешними, поведенческими или совершенно случайными факторами, которые мы не можем предсказать. Так что, если бы я узнал, что у меня нет мутации BRCA, это не означало бы, что я бездомный.

Миллион вопросов заполонили мою голову. Я не мог просто проигнорировать эти результаты, притвориться, что этого никогда не было, и съесть достаточно брокколи, чтобы снизить мои шансы развития рака? (Понятно, что я не врач.) Среди самых шумных вопросов был, Как другие люди справляются с этим выбором?

Чтобы узнать, я обратился к Отис Броули, доктор медицины, главный врач Американского онкологического общества. Первое, что он рекомендовал таким женщинам, как я, - это узнать факты о BRCA и других генах, вызывающих рак, прежде чем принимать какие-либо опрометчивые решения относительно своего тела или будущего.

«Получение информации очень важно», - говорит он. «Люди должны знать, что их статус BRCA не всегда является лучшим индикатором риска рака груди. Даже если они положительны на мутацию BRCA, это еще не конец света ».

Имея это в виду, давайте продолжим наши знания BRCA.

Согласно Сьюзан Г. Фонд Комен, 5-10 процентов случаев рака груди вызваны унаследованными мутациями таких генов, как BRCA. Поскольку распространенность этого типа рака относительно низка по сравнению с негенетическим раком груди, Броули говорит мне, что тестирование BRCA действительно рекомендуется только для женщины, которые могут иметь одну из этих унаследованных мутаций на основании личного или семейного анамнеза (наличие матери, сестры или дочери с раком груди на основе BRCA позы самый большой риск). Это не тот тест, который он обычно рекомендует женщинам со средним риском рака груди и яичников, особенно тем, кто моложе 40 лет, то есть в этом возрасте риск рака груди начинает снижаться. увеличить больше всего. (Вот почему рекомендации по ежегодным маммограммам появляется и в 40 лет, но самопроверка на наличие шишек должна быть дана в любом возрасте.)

Из этих унаследованных мутаций наиболее распространены гены BRCA1 и BRCA2. Женщины с мутацией BRCA1 имеют 72% шанс рака груди, а у женщин с часами мутации BRCA2 - 69.

Однако это средние значения. Есть тысячи специфические мутации BRCA1 и 2, которые имеют как гораздо более низкий, так и гораздо более высокий риск рака груди, чем этот. Например, вариант BRCA1 Анджелина Джоли дала ей 87-процентный шанс заболеть раком груди, и это число ставит ее решение о профилактической двойной мастэктомии в ясный контекст.

С другой стороны, есть несколько вариантов BRCA, которые не может иметь никакого влияния по риску рака груди, и согласно Исследование 2011 года, проведенное Университетом Сан-Франциско, некоторые из них, как известно, вызывают рак сопротивление. Обнаружение этого заставило меня немного меньше беспокоиться о том, чтобы открыть свои собственные результаты, но заставило меня задуматься - если BRCA не обязательно является смертным приговором, почему мы делаем так, будто это так?

BRCA1 и 2 были первые гены, связанные с раком груди, и они, безусловно, наиболее широко обсуждаются в средствах массовой информации и в медицинской литературе, - говорит Броули. Кроме того, широко распространенный маркетинг генетических тестов напрямую к потребителю пробудил интерес людей в тестировании BRCA, даже если они имеют низкий риск мутаций. Из-за этого мы склонны предполагать, что BRCA является универсальным геном рака молочной железы.

Ненавижу отводить от него внимание, но это не так. Есть девять других генов - с неисчислимым количеством вариантов - которые имеют известную связь с раком груди. Например, женщины, у которых есть мутация в гене ATM, имеют риск 52-69% развития рака груди.

Большинство генетических тестов, таких как 23andMe и Цвет не тестируйте эти другие гены, потому что они не так распространены, как мутации BRCA. Фактически, из 80 наиболее распространенных мутаций BRCA только 23andMe ширмы на троих. Учитывая, что подобные наборы были разработаны, чтобы помочь людям выяснить их происхождение и есть ли у них ямочки на щеках, а не диагностировать болезнь, это кажется справедливым. Открытия в области здравоохранения относительно недавнее добавление на платформу тестирования, а компания прямо заявляет на своем сайте, что он не должен заменять медицинскую консультацию или совет. Таким образом, тестирование BRCA с помощью 23andMe (и других подобных наборов) на самом деле не является надежным способом установить ваш реальный риск рака груди.

Вместо этого Броули предлагает увидеть сертифицированный генетический консультант Во-первых, чтобы определить, нужен ли вам скрининг вообще, и если да, то для чего именно.

«Если вы обеспокоены повышенным риском унаследованного рака груди, генетический консультант может проанализировать ваши семейный анамнез и личные факторы риска и поможет вам выбрать вариант скрининга - если таковой имеется - который подходит именно вам », - сказал он. говорит. Броули предлагает начать с тестов на конкретные мутации, встречающиеся в вашей семье, и говорит, что полногеномное секвенирование действительно золотой стандарт. (Это процесс анализа всех ваших генов и их мутаций, и это предсказуемо дорого по 1000 долларов за штуку.) Он настоятельно рекомендует это всем, чья семейная история подвергает их более высокому риску.

Опять же, это был бы я, но я не кусаюсь. Некоторые из нас предпочли бы оставаться в неведении относительно своего точного уровня риска, в то время как другим нужна эта информация, чтобы выбрать превентивные меры.

Карен Крамер - старший вице-президент по маркетингу компании Facing Our Risk of Cancer Empowered (СИЛА), некоммерческая организация, деятельность которой направлена ​​на улучшение жизни людей и семей, страдающих наследственным раком. Общий дух FORCE заключается в том, что знания - это сила, а знание своего генетического статуса дает вам возможность принимать более обоснованные медицинские решения. Поэтому, когда у Крамер появилась возможность пройти тестирование, она очень хотела узнать результаты.

«Я хотела защитить себя», - говорит она. «Когда-то я боялся химиотерапии больше, чем чего-либо еще, и мне было тогда 44 года, так что решение было легким для меня. меня." Она также хотела дать своим троим детям возможность защитить себя - дети родителей с мутациями BRCA имеют а 50-процентный шанс унаследовать мутировавший ген.

Крамер дал положительный результат на мутацию BRCA1, которая дала ей 87-процентную вероятность рака груди и 50-процентную вероятность яичников. После разговора с генетическим консультантом ей сделали двойную мастэктомию и овариэктомию (удаление яичников), которые врачи в онкологическом сообществе называют процедурами, снижающими риск. Даже без груди вы можете заболеть раком груди, то есть каждая унция удаленной ткани снижает ваш риск. Хотя она прекрасно понимает, что ни одна из этих вещей не снижает ее риск до нуля, она довольна своим решением.

«Я бы сделала то же самое снова и снова, если бы мне пришлось, из-за душевного спокойствия, которое мне предоставили операции», - говорит она мне. «Я чувствую, что снизил риск рака груди и яичников намного ниже, чем у населения в целом, и это было для меня огромным утешением».

Тем не менее, Броули советует людям с мутациями генов с меньшим риском (или вообще без мутаций) рассмотреть другие профилактические меры первый. «Во многих случаях менее инвазивные изменения образа жизни, такие как улучшение диеты, потеря веса, гормональная терапия, сокращение употребления алкоголя и сигарет и получение регулярные осмотры груди - наиболее логичный метод предотвращения риска », - говорит он, добавляя, что уважает право женщины на любые профилактические меры, которые она выбирает.

«Выбор пациента всегда верен», - говорит он мне. «Пока они понимают, что никакие превентивные меры не делают их полностью невосприимчивыми».

Это возвращает нас к личному выбору, который я сделал шесть месяцев назад, когда 23andMe прислал мне результаты моих тестов - умышленно игнорируя их и делая вид, что брокколи было адекватной заменой реальной оценки моих здоровье.

Отличные новости для меня: Броули и Крамер согласны с тем, что мое упорное отрицание - это нормальный образ действий. Хотя они оба выступают за генетический скрининг и консультирование для людей из групп риска, они понимают, что это не для всех. «Решение узнать о своем статусе BRCA - очень личное решение, - говорит Крамер. «Для некоторых стресс от незнания (и невозможности что-то с этим поделать) больше, чем стресс от открытия. Для других стресс от жизни со знаниями является более сложной задачей. В конце концов, все сводится к тому, какой страх больше ».

Внезапно стало понятно, почему 23andMe включили следующий отказ от ответственности в конце своего письма: «Потому что мы понимаем, что не все возможно, вы захотите узнать о рисках рака, вам будет предложено выбрать, хотите ли вы получать этот отчет, когда вы нажмете ссылку ниже."

Я очень уважаю людей, которые принимают вызов и читают эти результаты, но мне пришлось серьезно подумать, был ли я одним из этих людей. Я представил, каково было бы увидеть мои результаты открыто и увидеть, что на меня смотрит большой, жирный позитив. Зная то, что я знаю сейчас, моим первым действием было бы сохранять спокойствие и обратиться к генетическому консультанту, чтобы выяснить, каков был мой реальный риск. Если бы у меня действительно была мутация высокого риска в BRCA или другом гене, я могла бы видеть себя похожей на Крамера или Анджелины Джоли. Я бы хотел действовать на опережение. Я фантазировал о умиротворяющем чувстве осознания того, что сделал все, что мог. Конечно, никто из нас не может знать, что бы мы делали на чужом месте.

Но я? Я предпочел не знать. По сей день мои результаты BRCA хранятся в моем почтовом ящике, погребенном под шестимесячной рабочей перепиской и предложениями от Postmates о скидке 3 доллара на мой следующий буррито Chipotle.

Хотя у меня в семье была история рака груди, и моя родословная заставляет меня в десять раз вероятнее чтобы нести мутацию BRCA, чем население в целом, разговор с Броули также заставил меня понять, что я, возможно, не подвержен такому риску, как я думал - у меня нет матери или сестра больна раком груди, у трех или более человек в моей семье не была диагностирована генетическая мутация, а в 28 лет я почти на десять лет не могу попасть в возраст повышенного риска скобка. Учитывая все это, я уверен, что захочу взломать это электронное письмо и в какой-то момент нанести визит генетическому консультанту, но на данный момент я просто не готов.

И единственное, что я знаю со стопроцентной уверенностью? Это мой выбор.