Všetko, čo potrebujete vedieť o syndróme Ehlers-Danlos

Spevák a skladateľ Sia oznámila na Twitteri Začiatkom tohto mesiaca trpí Ehlers-Danlosov syndróm (EDS), skupina porúch spojivového tkaniva, ktoré najčastejšie postihujú kožu a kĺby.

Fanúšikovia Sie okamžite zvážili, mnohí z nich ponúkli slová povzbudenia. Niektorí z nich dokonca uviedli, že aj oni trpia EDS, čo je stav, ktorý postihuje približne 1 z 5 000 ľudí na celom svete, podľa Národného inštitútu zdravia (NIH). Herečka Jameela Jamil tiež odpovedal na Siaov tweet, odhalil, že jej bola diagnostikovaná EDS, keď bola malá.

Aj keď je EDS vzácny, odhalenia ako Sia a Jamil’s objasnili, aké to je žiť s nevyliečiteľným stavom, ktorého diagnostika často trvá roky. Tu nájdete všetko, čo potrebujete vedieť o syndróme Ehlers-Danlos, vrátane symptómov a možností liečby.

Na začiatok, Ehler-Danlosov syndróm je v skutočnosti skupina porúch-existujú 13 podtypov ktoré spadajú do kategórie EDS, ktorá sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi.

"Ehlers-Danlosov syndróm je skupina porúch spojivového tkaniva spôsobených defektným kolagénom, charakterizovaných hypermobilnými a bolestivými kĺbmi, roztiahnuteľnou kožou a krehkými tkanivami," hovorí

Defektný kolagén je dôsledkom mutácií kolagénových génov, ktoré sú zvyčajne zdedené po rodičoch, ale môžu sa vyskytnúť aj náhodne, vysvetľuje.

Pretože úlohou kolagénu je spájať štruktúry tela - vrátane pokožky, šliach, väzov, a cievy - chyba kolagénu môže postihnúť „prakticky akýkoľvek orgán“ v tele, doktor Austin vysvetľuje. "To vysvetľuje zdanlivo nesúvisiace symptómy, s ktorými sa EDS prejavuje," hovorí.

A ten zoznam symptómov EDS je dlhý - vrátane všetkého od očných problémov po tráviace problémy, ako je IBS. V závislosti od podtypu EDS môžu byť príznaky mierne alebo život ohrozujúce.

Dva z najčastejších symptómov pozorovaných vo všetkých podtypoch Ehlers-Danlos sú jemná, zamatová pokožka, ktorá je veľmi pružná a krehká-a náchylnejšia na tvorbu jaziev a podliatin-a uvoľnené kĺby.

Táto nestabilita a hypermobilita kĺbov môže viesť k dislokáciám, ako aj k bolestiam kĺbov a svalov, hovorí Dr. Austin. A v dôsledku slabých šliach a väzov sú pacienti náchylnejší na pády a športové nehody.

S EDS je tiež spojených mnoho neurologických a spinálnych problémov; včasný nástup artritídy, skoliózy, bolesti krku, hlavy a únavy sú bežnými príznakmi, dodáva doktor Austin.

Tieto príznaky môžu byť koreňom Siaov následný tweet čo odhalilo, že má dva herniované disky a tiež syndróm kubitálneho tunela„stav, ktorý spôsobuje tlak na ulnarový nerv alebo jeho natiahnutie (alias vaša„ vtipná kosť “) a môže viesť k necitlivosti, mravčeniu a bolesti.

Spoločnosť Ehlers-Danlos poznamenáva, že podtypy EDS sa prekrývajú s inými poruchami spojivového tkaniva - ako sú poruchy spektra hypermobility - takže je to tak dôležité získať diagnózu, ktorá nielen poukazuje na EDS ako príčinu vašich symptómov, ale aj na podtyp EDS, v ktorom by ste mohli byť vysporiadať sa s.

Pokiaľ ide o diagnostiku najbežnejšej formy EDS (hypermobilný), doktor Austin hovorí, že „neexistujú žiadne konkrétne laboratórne testy v tomto okamihu “ - čo znamená, že diagnostika závisí od fyzického vyšetrenia a zdravotného stavu pacienta história.

Iné typy EDS môžu byť diagnostikované genetickými testami (hľadaním špecifických génových mutácií) alebo špecializovanými zobrazovacími testami, ako sú CT alebo MRI, hovorí Dr. Austin.

V iných prípadoch môže byť užitočná derma. "Ak máte kožné príznaky, dermatológ s certifikáciou z palubnej rady vám môže kožu vyšetriť a v prípade potreby vykonať kožnú biopsiu," hovorí Noëlle S. Sherber, dermatológ zo Washingtonu, D.C.

Spoločnosť Ehlers-Danlos ponúka komplexný lekársky adresár to môže pacientom pomôcť objaviť lekára, ktorý môže poskytnúť nielen diagnózu, ale aj liečbu zameranú na ich konkrétne potreby vrátane lekárov, ktorí sa špecializujú na chiropraktickú starostlivosť, ortopédiu, telesnú terapiu, optometriu a neurológia.

Napriek tomu doktor Austin poznamenáva, že EDS nie je zvyčajne ľahká diagnóza, pretože definícia a klasifikácia poruchy sa stále vyvíjajú. Jednoducho povedané, väčšina lekárov jednoducho nepozná EDS.

"Čo nám naši pacienti hovoria, keď stanovujeme diagnózu EDS, je to, že počas mnohých rokov videli [mnohých] lekárov, absolvovali stovky testov a napriek tomu nedostali žiadnu diagnózu," hovorí doktor Austin.

„Od detstva ich nazývali nemotornými a náchylnými k nehodám; potom boli obvinení z fingovania symptómov, hľadania pozornosti alebo im boli diagnostikované psychogénne symptómy, “vysvetľuje. "Moji pacienti majú úľavu, keď sa dozvedia, že existuje choroba, ktorá vysvetľuje všetky ich príznaky."

To bol prípad Katie Harrisovej (38), ktorá začala na strednej škole pociťovať nevysvetliteľné symptómy, vrátane bolestí, dislokácií a zlomenín kostí. V čase, keď študovala na vysokej škole a hrávala tenis, jej kĺby neostali na svojom mieste a začala „zúfalo hľadať nejaké vysvetlenie“.

„Celé moje telo malo pocit, že mi žilami preteká horiaca kyselina,“ hovorí Harris, ktorému v roku 2011 diagnostikovali EDS. "Stratil som cit vo väčšine tela, moje videnie a sluch boli ovplyvnené, neustále som omdlieval, krvný tlak [rýchlo] kolísal a začal som mať záchvaty."

Nasledujúcich niekoľko rokov zahŕňalo niekoľko operácií vrátane cervikálnej fúzie na opravu väzov na jej krku - „nedržali mi lebku“ - a víziu, hovorí Harris.

U ostatných, ako napríklad Debby Hasičová (53), ktorej diagnostikovali EDS pred 28 rokmi, sú príznaky menej závažné, ale stále vyžadujú život s „chronickou, silnou a niekedy oslabujúcou bolesťou“.

„Nielenže každý ohybný kĺb v mojom tele bolí v ktorýkoľvek deň (niekedy naraz); niekedy aj niekoľko), ale musím si byť vedomá každého pohybu, ktorý urobím, aby som sa pokúsila zabrániť dislokácii, “hovorí. (PodľaMocný„99 percent ľudí s EDS má chronickú bolesť.)

V dôsledku toho, že sa narodila s defektným kolagénom alebo to, čo ona nazýva „lepidlo, ktoré ma drží spolu“, sa vysporiada s „bláznivým“ spleť chorôb “a celkovo opisuje, že život s týmto stavom je nepredvídateľná cesta -„ nie sú dva dni to isté. "

Ako každý chronický stav, fyzické choroby často prichádzajú s emocionálnym bojom. „Nebudem to cukrovať,“ hovorí Harris o živote s EDS, ktorý ju priviedol k tomu, že je odkázaná na invalidný vozík. "Je to ťažké. Je ťažké stratiť toľko nezávislosti, nechať toľko lekárov nechápať, čo sa deje, a [nemať] veľa odpovedí. To všetko si samozrejme vyžiadalo svoju daň fyzicky, ale neskutočne si to vyžiadalo aj psychicky. “

Aj keď neexistuje žiadny liek na EDS, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť zmierniť špecifické symptómy súvisiace s poruchou. S výnimkou vaskulárneho Ehlers-Danlosovho syndrómu-zriedkavej formy EDS, ktorá postihuje jeden z 50 000 až jeden z 200 000 ľudí a môže mať za následok skrátenie strednej dĺžky života - od pacientov s EDS sa očakáva, že budú žiť celý život s pomocou rôznych terapií.

„Musel som nájsť úplne nový spôsob života a skutočne som sa musel naučiť byť obhajcom lekárov,“ hovorí Harris, ktorá sa spolieha na horúce kúpele, fyzickú terapiu, lieky proti bolesti a pomocný pes s ňou symptómy.

Hasič hovorí, že jej plán manažmentu bolesti sa za posledných niekoľko rokov vyvíjal tak, aby zahŕňal pilates, fyzickú terapiu, jogu, masáže, lekársku marihuanu, lieky proti bolesti, studená laserová terapiamanipulácia s chrbticou, akupunktúra, baňkovanie a dokonca aj chirurgický zákrok.

Aj keď diagnostika môže pomôcť pomenovať roky nediagnostikovaných symptómov, stále je to desivé, pretože chýba jasná cesta liečby.

„Keď si spomínam na svoju diagnózu, pamätám si, že som sa cítil bezmocný, beznádejný a bez smeru, kam obrátiť sa alebo čo robiť, “hovorí Hasič a poukazuje na zdroje, ktoré jej pomohli nájsť podpornú komunitu, Páči sa mi to Aplikácia The Mighty a facebooková skupina EDS - Zebry potrebujú zebry, na ktorý sa odkazuje maskot EDS. "Je to desivé v momente, keď sa niekto dozvie, že má stav, ktorý bude celoživotný."

Hasičová však tvrdí, že si udržiava pozitívny výhľad na „neporiadok, ktorým je EDS“, a zameriava sa na minimalizáciu stresu - čo môže zhoršiť príznaky EDS - pomôcť zmierniť príznaky a tiež „počúvať a ctiť si svoje telo každú minútu, každý deň“.