Vse, kar morate vedeti o testiranju BRCA

Všeč so mi moje joške.

so super. Lepo izgledajo v majici, dobro se počutijo, ko se jih dotaknejo, in izdelujejo majhne, ​​a izvedljive blazine za mačke in določene ljudi. Zaradi tega je še toliko težje, ker vem, da se bom morda nekega dne moral ločiti od njih.

V svoji družini imam anamnezo raka dojke. Imela ga je moja babica, ima ga moja teta in že od 16. leta imam benigne fibroadenome na desni dojki, kar mi povzroča nekoliko večje tveganje za nastanek raka kot splošna populacija. Za povrh sem tudi aškenazskega judovskega porekla, etnične skupine na največje tveganje genetskih mutacij, povezanih z razvojem raka dojke.

Tudi z možnostmi, kot je moja, nikoli nisem razmišljala o genetskem testiranju, da bi ugotovila tveganje za raka dojke. Mislil sem, da je moja usoda zapečatena. Poskušal bi biti čim bolj zdrav, če bi usoda imela prost dan.

Potem podjetje za genetsko testiranje 23andMe poslal mi e-pošto z napisom moj Rezultati BRCA testa bili notri. To je bilo presenečenje. Mama mi je v začetku tega leta poslala komplet, da bi lahko izsledili našo DNK do neandertalske jame, od koder so prišli naši predniki, vendar nisem vedel, da je vključena ocena tveganja za raka.

BRCA je tumorski supresorski gen ki proizvaja beljakovino, ki pomaga pri popravljanju DNK. Ženske, ki so podedovale mutacije v dveh njegovih najpogostejših različicah - BRCA1 in BRCA2 - so v povečano tveganje za razvoj raka dojk in raka jajčnikov v primerjavi z ostalimi prebivalstvo. Te mutacije so še posebej razširjene pri ljudeh z družinsko anamnezo raka dojke in, po požirku, aškenazijskim judovskim poreklom. To bi bil jaz.

zmrznil sem. En klik gumba »Ogled rezultatov« v e-poštnem sporočilu mi lahko pove vse, za kar nisem bil tako prepričan, da bi želel vedeti. Čeprav sem vedno sumila, da bo rak na dojki v mojih kartah, nisem bila psihično pripravljena, da bi se izkazalo, da imam prav.

Internet je preplavljen grozljive zgodbe o pozitivnih testih BRCA kar je privedlo do tednov joka, takojšnjega razmišljanja o operaciji in, kot je objavila ena ženska nit na Redditu, vztrajen občutek, da "na [njeno] glavo visi meč." Prevladujoči mit o teh štirih črkah je, da so jamstvo za raka.

Pravzaprav ima povprečna ženska približno 12-odstotna možnost da dobi raka na dojki, preden dopolni 80 let, in 90-95 odstotkov teh primerov povzročajo okoljski, vedenjski ali popolnoma naključni dejavniki, ki jih ne moremo predvideti. Torej, če bi ugotovil, da nimam mutacije BRCA, to ne bi ravno pomenilo, da sem brez doma.

Milijon vprašanj mi je preplavilo glavo. Ali ne bi mogel preprosto prezreti teh rezultatov, se pretvarjati, da se to nikoli ni zgodilo, in jesti dovolj brokolija, da zmanjšam moje možnosti razvoja raka? (Jasno je, da nisem zdravnik.) Med najbolj hrupnimi vprašanji je bilo, Kako se drugi ljudje soočajo s to izbiro?

Da bi izvedel, sem se obrnil na Otis Brawley, MD, glavni zdravnik Ameriškega združenja za raka. Prva stvar, ki jo je priporočil ženskam, kot sem jaz, je, da se naučijo dejstev o BRCA in drugih genih, ki povzročajo raka, preden sprejmejo kakršne koli prenagljene odločitve o svojem telesu ali prihodnosti.

"Obveščanje je tako pomembno," pravi. »Ljudje morajo vedeti, da njihov status BRCA ni vedno najboljši pokazatelj tveganja za raka dojke. Tudi če so pozitivni na mutacijo BRCA, še ni konec sveta."

Glede na to se poglobimo v naše znanje BRCA.

Glede na Susan G. Fundacija Komen5-10 odstotkov raka dojk je posledica podedovanih mutacij genov, kot je BRCA. Ker je razširjenost te vrste raka razmeroma nizka v primerjavi z negenetskim rakom dojk, mi Brawley pravi, da je testiranje BRCA resnično priporočljivo samo za ženske, za katere je verjetno, da imajo eno od teh podedovanih mutacij na podlagi osebne ali družinske anamneze (imajo mater, sestro ali hčer z rakom dojke, ki temelji na BRCA poze največje tveganje). To ni test, ki ga običajno priporoča ženskam s povprečnim tveganjem za raka dojk in jajčnikov, zlasti tistim, ki so mlajše od 40 let, to je starost, pri kateri se tveganje za raka dojk začne zvišati. najbolj povečati. (Zato smernice za letne mamografije začnejo se pojavljati tudi pri 40 letih - vendar je treba samostojno preverjanje grudic opraviti v kateri koli starosti.)

Od teh podedovanih mutacij so najpogostejše v genih BRCA1 in BRCA2. Ženske, ki imajo mutacijo BRCA1, imajo a 72-odstotna možnost razvoja raka dojke, medtem ko so ženske z mutacijo BRCA2 pri 69.

Vendar so to povprečja. Obstaja na tisoče specifične mutacije BRCA1 in 2, ki imata veliko manjše in veliko večje tveganje za raka dojk kot to. Na primer, različica BRCA1 Angelina Jolie ima ji je dala 87-odstotno možnost, da bo zbolela za rakom dojk, kar pomeni, da je njena odločitev o preventivni dvojni mastektomiji jasen kontekst.

Na drugi strani je nekaj različic BRCA, ki morda nima vpliva o tveganju za raka na dojki, in glede na a Študija 2011 Univerze v San Franciscu, za nekatere je znano, da povečujejo raka odpornost. Ko sem to izvedel, sem se počutil nekoliko manj zaskrbljen glede odpiranja lastnih rezultatov, vendar sem se spraševal – če BRCA ni nujno smrtna obsodba, zakaj se zdi, da je tako?

BRCA1 in 2 sta bila prvi geni, ki so bili povezani z rakom dojk, in so daleč najbolj obravnavani v medijih in medicinski literaturi, pravi Brawley. Poleg tega je široko razširjeno trženje genetskih testov neposredno potrošnikom vzbudil zanimanje ljudi pri testiranju BRCA, tudi če imajo majhno tveganje za mutacije. Zaradi tega nagibamo k domnevi, da je BRCA gen za rak dojk, ki je na koncu vse-bi-vsi.

Sovražim, da bi mu ukradli žaromete, vendar ni. obstajajo devet drugih genov — z neizmerno količino variant — ki imajo znane povezave z rakom dojke. Na primer, ženske, ki imajo mutacijo v genu, imenovanem ATM, ga imajo 52-69-odstotno tveganje razvoja raka dojke.

Večina genetskih testov »pošlji nam svoje pljune«, kot sta 23andMe in Barva ne testirajte za te druge gene, ker niso tako pogosti kot mutacije BRCA. Pravzaprav je od 80 najpogostejših mutacij BRCA samo 23 in Me zasloni za tri. Glede na to, da so bili takšni kompleti razviti, da bi ljudem pomagali ugotoviti svoje prednike in ne glede na to, ali imajo jamice ali ne, da ne bi diagnosticirali bolezni, se zdi pošteno. Zdravstvena odkritja so relativno nov dodatek na platformo za testiranje in podjetje izrecno navaja na svojem spletnem mestu, da ne sme nadomestiti zdravniškega posvetovanja ali nasveta. Tako testiranje BRCA prek 23andMe (in drugih podobnih kompletov) v resnici ni zanesljiv način za ugotavljanje vašega dejanskega tveganja za raka dojke.

Namesto tega Brawley predlaga ogled a certificiran genetski svetovalec najprej ugotoviti, ali sploh potrebujete pregled in če da, za kaj točno.

»Če ste zaskrbljeni, da imate povečano tveganje za podedovani rak dojke, vam lahko genetski svetovalec analizira družinsko anamnezo in osebnih dejavnikov tveganja ter vam pomaga izbrati možnost presejanja – če obstaja –, ki je prava za vas,« je pravi. Brawley predlaga, da začnete s testi za specifične mutacije, ki se pojavljajo v vaši družini, in to pravi sekvenciranje celotnega genoma je res zlati standard. (To je postopek analize vseh vaših genov in njihovih mutacij in je predvidljivo drag po 1000 $ na kos.) Močno ga priporoča vsem, katerih družinska zgodovina jih izpostavlja večjemu tveganju.

Še enkrat, to bi bil jaz, vendar ne grizem. Nekateri od nas bi raje ostali v temi glede naše natančne stopnje tveganja, medtem ko drugi želijo te informacije, da bi izbrali preventivne ukrepe.

Karen Kramer je višja podpredsednica trženja pri Facing Our Risk of Cancer Empowered (SILA), neprofitna organizacija, ki je namenjena izboljšanju življenja posameznikov in družin, ki jih prizadene dedni rak. Splošni etos FORCE je, da je znanje moč in da poznavanje svojega genetskega statusa omogoča sprejemanje bolj informiranih medicinskih odločitev. Ko se je Kramerjeva imela priložnost preizkusiti, je želela izvedeti rezultate.

"Želela sem se zaščititi," pravi. "Nekega dne sem se bolj bala kemoterapije kot česa drugega in takrat sem imela 44 let, tako da je bila odločitev lahka. jaz.” Svojim trem otrokom je želela dati tudi možnost, da se zaščitijo - imajo otroci staršev z mutacijami BRCA a 50-odstotna možnost podedovanja mutiranega gena.

Kramerjeva je bila pozitivna na mutacijo BRCA1, zaradi česar je imela 87-odstotno možnost za raka na dojki in 50-odstotno možnost za jajčnike. Po pogovoru z genetskim svetovalcem je imela dvojno mastektomijo in ooforektomijo (odstranitev jajčnikov), ki ju zdravniki v onkološki skupnosti imenujejo "postopki za zmanjšanje tveganja". Tudi brez dojk lahko zbolite za rakom dojk, to je, čeprav vsaka unča odstranjenega tkiva zmanjša vaše tveganje. Čeprav se dobro zaveda, da nobena od teh stvari ne zmanjša njenega tveganja na nič, je s svojo odločitvijo zadovoljna.

"Če bi bilo treba, bi naredila isto stvar še enkrat, zaradi miru, ki so mi ga zagotavljale operacije," mi pove. "Počutim se, kot da sem zmanjšala tveganje za raka dojk in jajčnikov precej pod splošno populacijo in to je bilo zame v veliko tolažbo."

Vendar Brawley svetuje ljudem z manj tveganimi genskimi mutacijami (ali brez mutacij), da razmislijo o drugih preventivni ukrepi najprej. »V mnogih primerih manj invazivne spremembe življenjskega sloga, kot so izboljšanje prehrane, hujšanje, hormonska terapija, zmanjšanje alkohola in cigaret ter redni pregledi dojk so najbolj logični načini za preprečevanje tveganja,« pravi in ​​dodaja, da spoštuje pravico ženske do kakršnega koli preventivnega ukrepa. izbere.

»Pacientova izbira je vedno veljavna,« mi pove. "Dokler razumejo, da jih noben preventivni ukrep ne naredi popolnoma imunih."

To nas vrne k osebni izbiri, ki sem jo naredil šest mesecev nazaj, ko mi je 23andMe poslal rezultate testov - namerno ignoriranje in pretvarjanje brokolija je bila ustrezna zamenjava za dejansko oceno mojega zdravje.

Odlična novica zame: Brawley in Kramer se strinjata, da je moje zanikanje z glavo v pesek v redu. Čeprav se oba zavzemata za genetski pregled in svetovanje za ogrožene posameznike, se zavedata, da to ni za vsakogar. "Izbira poznavanja svojega statusa BRCA je zelo osebna odločitev," pravi Kramer. »Za nekatere je stres, ko ne vedo (in ne morejo nekaj storiti glede tega), večji od stresa, ko ugotovijo. Za druge je stres življenja z znanjem večji izziv. Na koncu dneva se vse skupaj spusti na to, kaj je strah večji."

Nenadoma je postalo smiselno, zakaj je 23andMe na dnu svojega e-poštnega sporočila vključil naslednjo zavrnitev odgovornosti: »Ker se zavedamo, da niso vsi če boste morda želeli izvedeti več o tveganjih za raka, boste pozvani, da izberete, ali želite prejemati to poročilo, ko kliknete povezavo spodaj."

Zelo spoštujem ljudi, ki sprejmejo izziv branja teh rezultatov, vendar sem moral dobro premisliti, ali sem eden od teh ljudi. Predstavljal sem si, kakšen bi bil občutek, ko bi videl svoje rezultate in našel velikega, debelega pozitivca, ki strmi nazaj vame. Če vem, kaj zdaj vem, bi bil moj prvi način ukrepanja ostati miren in obiskati genetskega svetovalca, da bi ugotovil, kakšno je moje dejansko tveganje. Če bi imel visoko tvegano mutacijo v BRCA ali drugem genu, bi lahko videl, da delam kot Kramer ali Angelina Jolie. Rad bi bil proaktiven. Fantaziral sem o mirnem občutku, ko sem vedel, da sem naredil vse, kar sem lahko. Seveda je nemogoče, da bi kdor koli od nas zares vedel, kaj bi naredil na mestu nekoga drugega.

Ampak jaz? Odločil sem se, da ne vem. Do danes so rezultati Moji BRCA v mojem e-poštnem nabiralniku, zakopani pod šestmesečno delovno korespondenco in ponudbami Postmates za 3 $ popusta na moj naslednji Chipotle burrito.

Čeprav imam v svoji družini zgodovino raka dojk in me delajo moji predniki desetkrat bolj verjetno da nosim mutacijo BRCA kot splošna populacija, sem se v pogovoru z Brawleyem tudi zavedal, da morda nisem v tako velikem tveganju, kot sem mislil – nimam matere oz. sestra z rakom na dojki, trem ali več ljudem v moji družini ni bila diagnosticirana genetska mutacija, pri 28 letih pa me je približno desetletje sramežljivo biti v starosti z visokim tveganjem nosilec. Glede na vse to sem prepričan, da bom nekoč želel odpreti to e-pošto in obiskati genetskega svetovalca, a trenutno preprosto nisem pripravljen.

In ena stvar, ki jo vem s 100-odstotno gotovostjo? To je moja izbira.