Vse, kar morate vedeti o Ehlers-Danlosovem sindromu

Pevec in tekstopisec Sia je objavila na Twitterju v začetku tega meseca, zaradi katerega trpi Ehlers-Danlosov sindrom (EDS), skupina motenj vezivnega tkiva, ki najpogosteje prizadene kožo in sklepe.

Sijini oboževalci so se takoj stehtali, mnogi med njimi so ponudili spodbudne besede. Nekateri med njimi so celo dejali, da tudi oni trpijo za EDS, stanjem, ki prizadene približno 1 od 5.000 ljudi po vsem svetu, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje (NIH). Tudi igralka Jameela Jamil odgovoril na Siin tvit, ki je razkrila, da so ji v otroštvu diagnosticirali EDS.

Čeprav je EDS redek, so razodetja, kot sta Sia in Jamil, osvetlila, kako je živeti z neozdravljivo boleznijo, za diagnosticiranje katere so pogosto potrebna leta. Tukaj je vse, kar morate vedeti o Ehlers-Danlosovem sindromu, vključno s simptomi in možnostmi zdravljenja.

Za začetek je Ehler-Danlosov sindrom pravzaprav skupina motenj-obstajajo 13 podtipov ki spadajo v kategorijo EDS, ki se lahko manifestira na različne načine.

"Ehlers-Danlosovi sindromi so skupina motenj vezivnega tkiva, ki jih povzroča okvarjen kolagen, za katere so značilni hipermobilni in boleči sklepi, raztegljiva koža in krhka tkiva," pravi Claudiu Austin, Doktor medicine, zdravnik interne medicine in član Društvo Ehlers-Danlos.

Pomanjkljiv kolagen je posledica mutacij v kolagenskih genih, ki so običajno podedovani od staršev, lahko pa se pojavijo tudi naključno, pojasnjuje.

Ker je naloga kolagena povezovanje telesnih struktur - vključno s kožo, tetivami, vezmi, in krvne žile - okvara kolagena lahko prizadene "skoraj vsak organ" v telesu, dr. Austin razlaga. "To pojasnjuje na videz nepovezane simptome, ki jih ima EDS," pravi.

Ta seznam simptomov EDS je dolg - vključuje vse od težav z očmi do prebavnih težav, kot je IBS. Odvisno od podtipa EDS so lahko simptomi blagi ali smrtno nevarni.

Dva najpogostejša simptoma pri vseh podtipih Ehlers-Danlosa sta mehka, žametna koža, ki je zelo raztegljiva in krhka-in bolj nagnjena k brazgotinam in modricam-ter ohlapni sklepi.

Ta nestabilnost sklepov in hipermobilnost lahko povzročita dislokacije ter bolečine v sklepih in mišicah, pravi dr. Austin. Zaradi šibkih kit in vezi so bolniki bolj nagnjeni k padcem in športnim nesrečam.

Z EDS so povezane tudi številne nevrološke in hrbtenične težave; Austin dodaja zgodnji začetek artritisa, skolioze, bolečine v vratu, glavoboli in utrujenost.

Ti simptomi so lahko izvor Siin nadaljnji tvit ki je razkrila, da ima tudi dve herniji diska sindrom kubitalnega kanala, stanje, ki povzroča pritisk ali raztezanje ulnarnega živca (znano tudi kot "smešna kost") in lahko povzroči odrevenelost, mravljinčenje in bolečino.

Društvo Ehlers-Danlos ugotavlja, da se podtipi EDS prekrivajo z drugimi motnjami vezivnega tkiva - kot so motnje spektra hipermobilnosti - zato je tako pomembno je, da dobite diagnozo, ki ne kaže le na EDS kot vzrok vaših simptomov, ampak na podtip EDS, ki ste ga morda ukvarjanje s.

Ko gre za diagnosticiranje najpogostejše oblike EDS (hipermobilne), dr.Austin pravi, da "ni trenutno posebni laboratorijski testi " - kar pomeni, da je diagnoza odvisna od fizičnega pregleda in bolnikovega zdravniškega pregleda zgodovino.

Druge vrste EDS je mogoče diagnosticirati z genetskimi testi (z iskanjem specifičnih genskih mutacij) ali s specializiranimi preskusi slikanja, kot so CT ali MRI, pravi dr. Austin.

V drugih primerih je lahko v pomoč derma. "Če imate kožne simptome, lahko dermatolog s certifikatom pregleda vašo kožo in po potrebi opravi biopsijo kože," pravi Noëlle S. Sherber, dermatolog s sedežem v Washingtonu.

Društvo Ehlers-Danlos ponuja celovit zdravstveni imenik ki lahko bolnikom pomagajo odkriti zdravnika, ki ne more postaviti le diagnoze, ampak tudi zdravljenje, ki je namenjeno njihovi specifičnosti potrebe, vključno z zdravniki, ki so specializirani za kiropraktično nego, ortopedijo, fizikalno terapijo, optometrijo in nevrologija.

Kljub temu dr. Austin ugotavlja, da EDS običajno ni lahka diagnoza, saj se opredelitev in razvrstitev motnje še razvijata. Preprosto povedano, večina zdravnikov preprosto ne pozna EDS.

"Naši pacienti mi pri postavitvi diagnoze EDS povedo, da so več let obiskali [veliko] zdravnikov, opravili na stotine testov in kljub temu niso dobili diagnoze," pravi dr. Austin.

»Že od otroštva so jih imenovali nerodne in nesrečne; potem so jih obtožili ponarejanja simptomov, iskanja pozornosti ali diagnoze psihogenih simptomov, «pojasnjuje. "Moji pacienti so olajšani, ko izvejo, da obstaja bolezen, ki razloži vse njihove simptome."

Tako je bilo pri 38 -letni Katie Harris, ki je v srednji šoli začela doživljati nerazložljive simptome, vključno z bolečinami, izpahi in zlomljenimi kostmi. Ko je študirala in med štipendiranjem igrala tenis, ji sklepi niso ostali na mestu in postala je "obupana, da bi našla kakšno razlago".

"Celo telo se mi je zdelo, kot da mi po žilah teče pekoča kislina," pravi Harris, ki so mu leta 2011 diagnosticirali EDS. "V večini telesa sem izgubil občutek, prizadeta sta bila vid in sluh, nenehno sem izginjal, krvni tlak mi je [hitro] nihal in začeli so me krči."

Naslednjih nekaj let je vključevalo več operacij, vključno z zlitjem materničnega vratu za popravilo vezi na vratu - "niso mi držale lobanje navzgor" - in vidom, pravi Harris.

Za druge, na primer Debby Fireman, 53, ki so ji pred 28 leti diagnosticirali EDS, so simptomi manj izraziti, vendar še vedno zahtevajo življenje s "kronično, hudo in včasih izčrpavajočo bolečino".

"Ne samo, da vsak upogibni sklep v mojem telesu boli na določen dan (včasih naenkrat; včasih več), vendar se moram zavedati vsakega svojega koraka, da poskušam preprečiti izpahe, «pravi. (Po navedbahMogočni, 99 odstotkov ljudi z EDS doživlja kronično bolečino.)

Ker se je rodila z okvarjenim kolagenom ali, kot ji pravi, "lepilom, ki me drži skupaj", se spopada z "norim krpica bolezni "in na splošno opisuje, da je življenje s tem stanjem nepredvidljivo potovanje -" dva dni enako."

Kot pri vsakem kroničnem stanju tudi fizične bolezni pogosto prihajajo s čustvenim bojem. "Ne bom ga premazal s sladkorjem," pravi Harris o življenju z EDS, zaradi česar je odvisna od invalidskega vozička. "Težko je. Težko je izgubiti toliko neodvisnosti, ker toliko zdravnikov ne razume, kaj se dogaja, in [nimajo] veliko odgovorov. Očitno se mi je vse to fizično odrezalo, a tudi psihično me je prizadelo neverjetno. "

Čeprav za EDS ni zdravila, obstajajo načini zdravljenja, ki lahko olajšajo posebne simptome, povezane z motnjo. Z izjemo vaskularnega Ehlers-Danlosovega sindroma-redke oblike EDS, ki prizadene eden na 50.000 do eden na 200.000 ljudi in lahko povzroči skrajšano pričakovano življenjsko dobo - od bolnikov z EDS se pričakuje, da bodo s pomočjo različnih terapij živeli polno življenje.

"Moral sem najti popolnoma nov način življenja in res sem se moral naučiti biti zagovornik sebe pri zdravnikih," pravi Harris, ki se zanaša na vroče kopeli, fizikalno terapijo, zdravila proti bolečinam in njen službeni pes ji pomaga simptomi.

Gasilec pravi, da se je njen načrt obvladovanja bolečin v zadnjih nekaj letih razvil tako, da vključuje pilates, fizikalno terapijo, jogo, masažo, medicinsko marihuano, zdravila proti bolečinam, hladna laserska terapija, manipulacijo hrbtenice, akupunkturo, skodelico in celo operacijo.

Medtem ko lahko diagnoza pomaga pri imenovanju dolgoletnih nediagnosticiranih simptomov, je zaradi pomanjkanja jasne poti zdravljenja še vedno grozljivo.

"Ko razmišljam o svoji diagnozi, se spomnim, kako sem se počutil nemočnega, brezupnega in brez smeri, kam naj grem obrniti ali kaj storiti, "pravi Fireman in kaže na vire, ki so ji pomagali najti skupnost, ki jo podpira, kot Aplikacija Mogočni in Facebook skupino EDS - Zebre potrebujejo zebre, ki se sklicuje na maskota EDS. "Strašno je, ko nekdo izve, da ima stanje, ki bo trajalo vse življenje."

Toda Fireman pravi, da ohranja pozitivne napovedi, da bo šla v "nered, ki je EDS", in se osredotoča na zmanjšanje stresa - kar lahko poslabša simptome EDS - za zmanjšanje simptomov, pa tudi "poslušanje in spoštovanje mojega telesa vsako minuto, vsak dan."