Allt du behöver veta om BRCA-testning

Jag gillar mina bröst.

De är bra. De ser bra ut i en t-shirt, det känns bra när de blir berört, och de gör små, men fungerande kuddar för katter och vissa människor. Det gör det bara desto svårare att veta att jag kanske måste skiljas från dem en dag.

Jag har en historia av bröstcancer i min familj. Min mormor hade det, min moster har det och jag har haft godartade fibroadenom i mitt högra bröst sedan jag var 16, ett tillstånd som ger mig en något högre cancerrisk än den allmänna befolkningen. Till råga på det, jag är också av Ashkenazi-judisk härkomst, den etniska gruppen vid den högsta risken att ha genetiska mutationer i samband med utvecklingen av bröstcancer.

Även med odds som mina, övervägde jag aldrig att göra genetiska tester för att fastställa min risk för bröstcancer. Jag trodde att mitt öde var beseglat. Jag skulle bara försöka vara så frisk som möjligt ifall ödet hade en ledig dag.

Sedan gentestningsföretag 23andMe skickade mig ett mail och sa min BRCA-testresultat var i. Detta var en överraskning. Min mamma skickade mig ett kit tidigare i år så att vi kunde spåra vårt DNA tillbaka till neandertalgrottan varifrån våra förfäder kom, men jag visste inte att cancerriskbedömningen ingick.

BRCA är en tumörsuppressorgen som producerar ett protein som hjälper till att reparera DNA. Kvinnor som har ärvt mutationer i två av dess vanligaste varianter - BRCA1 och BRCA2 - befinner sig på en ökad risk att utveckla bröstcancer och äggstockscancer jämfört med resten av befolkning. Dessa mutationer är särskilt vanliga hos personer med en familjehistoria av bröstcancer och, gulp, Ashkenazi-judiska härkomst. Det skulle vara jag.

Jag frös. Ett klick på e-postmeddelandets "Visa resultat"-knapp kunde berätta allt jag inte var så säker på att jag ville veta. Även om jag alltid hade misstänkt att bröstcancer skulle finnas i mina kort, var jag inte mentalt beredd på att få rätt.

Internet är översköljt av skräckhistorier om positiva BRCA-tester som ledde till veckor av gråt, omedelbart övervägande av operation, och som en kvinna skrev om en Reddit-tråd, den ihållande känslan av att ett "svärd hängde över [hennes] huvud." Den rådande myten kring dessa fyra bokstäver är att de är en cancergaranti.

Faktum är att den genomsnittliga kvinnan har ca 12 procents chans att få bröstcancer innan hon fyller 80, och 90-95 procent av dessa fall orsakas av miljömässiga, beteendemässiga eller helt slumpmässiga faktorer som vi inte kan förutsäga. Så om jag fick reda på att jag inte har en BRCA-mutation, skulle det inte betyda att jag är hemfri.

En miljon frågor svämmade över mitt huvud. Kunde jag inte bara ignorera dessa resultat, låtsas som att detta aldrig hände och äta tillräckligt broccoli för att minska mina chanser att utveckla cancer? (Det är klart att jag inte är läkare.) Bland de mest bullriga frågorna var, Hur hanterar andra människor detta val?

För att ta reda på det sträckte jag mig till Otis Brawley, M.D., medicinsk chef för American Cancer Society. Det första han rekommenderade att kvinnor som jag skulle göra är att lära sig fakta om BRCA och andra cancerframkallande gener innan de fattar några förhastade beslut om deras kroppar eller framtid.

"Att bli informerad är så viktigt", säger han. "Människor måste veta att deras BRCA-status inte alltid är den bästa indikatorn på risk för bröstcancer. Även om de är positiva för en BRCA-mutation är det inte världens undergång."

Med det i åtanke, låt oss bygga vidare på vår BRCA-kunskap.

Enligt Susan G. Komen Foundation5-10 procent av bröstcancer beror på ärftliga mutationer i gener som BRCA. Eftersom förekomsten av denna typ av cancer är relativt låg jämfört med icke-genetisk bröstcancer, säger Brawley mig att BRCA-tester egentligen bara rekommenderas för kvinnor som sannolikt har en av dessa ärftliga mutationer baserat på personlig eller familjehistoria (har en mor, syster eller dotter med BRCA-baserad bröstcancer poserar den största risken). Det är inte ett test som han vanligtvis rekommenderar för kvinnor med genomsnittlig risk för bröst- och äggstockscancer, särskilt de som är under 40, vilket är den ålder vid vilken risken för bröstcancer börjar öka mest. (Det är därför riktlinjerna för årlig mammografi kick in vid 40 års ålder också - men självkontroll för klumpar bör vara självklart i alla åldrar.)

Av dessa ärftliga mutationer är de vanligaste i generna BRCA1 och BRCA2. Kvinnor som har en mutation av BRCA1 har en 72 procent chans för att utveckla bröstcancer, medan kvinnor med en BRCA2-mutation klockar in på 69.

Men det är medelvärden. Det finns tusentals specifika mutationer av BRCA1 och 2 som har både mycket lägre och mycket högre risker för bröstcancer än så. Till exempel BRCA1-varianten Angelina Jolie har gav henne 87 procents chans att utveckla bröstcancer, en siffra som sätter hennes beslut att göra en förebyggande dubbel mastektomi i ett tydligt sammanhang.

På baksidan finns det några BRCA-varianter som kanske inte har någon inverkan om bröstcancerrisk, och enligt a 2011 studie av University of San Francisco, vissa är kända för att öka cancer motstånd. Att få reda på detta fick mig att känna mig lite mindre orolig över att öppna mina egna resultat, men det fick mig att undra - om BRCA inte nödvändigtvis är en dödsdom, varför får vi det att verka som det är?

BRCA1 och 2 var de första generna som är kopplade till bröstcancer, och är överlägset mest diskuterade i media och i medicinsk litteratur, säger Brawley. Dessutom har en utbredd direkt-till-konsumentmarknadsföring för genetiska tester väckte folks intresse i BRCA-testning, även när de löper låg risk för mutationer. På grund av detta tenderar vi att anta att BRCA är bröstcancergenen.

Jag hatar att stjäla rampljuset från det, men det är det inte. Det finns nio andra gener - med en otalig mängd varianter - som har kända samband med bröstcancer. Till exempel har kvinnor som har en mutation i en gen som kallas ATM en risk på 52-69 procent att utveckla bröstcancer.

De flesta "skicka-oss-ditt-spotta" genetiska tester som 23andMe och Färg testa inte för dessa andra gener, eftersom de inte är lika vanliga som BRCA-mutationer. Faktum är att av de 80 vanligaste BRCA-mutationerna, endast 23andMe skärmar för tre. Med tanke på att kit som dessa utvecklades för att hjälpa människor att ta reda på sina anor och oavsett om de har gropar eller inte, att inte diagnostisera sjukdom, det verkar rättvist. Hälsoupptäckter är ett relativt nyligen tillskott till testplattformen och företaget säger uttryckligen på sin webbplats att den inte ska ersätta medicinsk konsultation eller rådgivning. Således är BRCA-testning genom 23andMe (och andra liknande kit) inte riktigt ett tillförlitligt sätt att fastställa din faktiska risk för bröstcancer.

Istället föreslår Brawley att se en certifierad genetisk rådgivare först för att avgöra om du behöver screening överhuvudtaget, och om ja, för vad exakt.

"Om du är orolig för att du har en förhöjd risk för ärftlig bröstcancer, kan en genetisk rådgivare analysera din familjehistoria och personliga riskfaktorer och hjälper dig att välja screeningalternativet - om det finns - som är rätt för dig", han säger. Brawley föreslår att börja med tester för de specifika mutationer som finns i din familj, och säger det sekvensering av hela genomet är verkligen guldmyntfoten. (Det är processen att analysera alla dina gener och deras mutationer, och det är förutsägbart dyrt för 1 000 dollar per pop.) Han rekommenderar det starkt för alla vars familjehistoria utsätter dem för en högre risk.

Återigen, det skulle vara jag, men jag biter inte ihop. Vissa av oss vill helt enkelt hålla sig i mörkret om vår exakta risknivå, medan andra vill ha den informationen för att kunna välja förebyggande åtgärder.

Karen Kramer är senior vice president för marknadsföring på Facing Our Risk of Cancer Empowered (TVINGA), en ideell organisation dedikerad till att förbättra livet för individer och familjer som drabbats av ärftlig cancer. FORCE: s allmänna etos är att kunskap är makt, och att känna till din genetiska status ger dig möjligheten att fatta mer välgrundade medicinska beslut. Så när Kramer fick möjlighet att testa sig själv var hon ivrig efter att få veta resultatet.

"Jag ville kunna skydda mig själv", säger hon. "Jag var mer rädd för cellgifter en dag än vad jag var för något annat, och jag var 44 vid den tiden, så beslutet var lätt för mig." Hon ville också ge sina tre barn möjlighet att skydda sig själva - barn till föräldrar med BRCA-mutationer har a 50 procents chans att ärva den muterade genen.

Kramer testade positivt för en BRCA1-mutation som gav henne 87 procents chans att drabbas av bröstcancer och 50 procents chans att drabbas av äggstockar. Efter att ha pratat med en genetisk rådgivare gjorde hon en dubbel mastektomi och en ooforektomi (borttagning av hennes äggstockar), som läkare inom onkologin kallar "riskreducerande" ingrepp. Även utan bröst kan du få bröstcancer, det vill säga även om varje uns vävnad som tas bort minskar din risk. Även om hon är väl medveten om att ingen av dessa saker minskar hennes risk till noll, är hon nöjd med sitt beslut.

"Jag skulle göra samma sak igen om jag var tvungen, på grund av den sinnesfrid som operationerna gav mig", säger hon till mig. "Det känns som om jag minskade min risk för bröst- och äggstockscancer långt under den allmänna befolkningen och det har varit en enorm tröst för mig."

Brawley råder dock personer med genmutationer med lägre risk (eller inga mutationer alls) att överväga annat förebyggande åtgärder först. "I många fall mindre invasiva livsstilsförändringar som kostförbättringar, viktminskning, hormonbehandling, minska på alkohol och cigaretter och få regelbundna bröstundersökningar är de mest logiska riskförebyggande metoderna”, säger han och tillägger att han respekterar en kvinnas rätt till vilken förebyggande åtgärd hon än väljer.

"En patients val är alltid giltigt", säger han till mig. "Så länge de förstår att ingen förebyggande åtgärd gör dem helt immuna."

Detta för oss tillbaka till det personliga val jag gjorde för sex månader sedan när 23andMe skickade mina testresultat till mig — att medvetet ignorera dem och låtsas som att broccoli var en adekvat ersättning för en faktisk bedömning av min hälsa.

Goda nyheter för mig: Brawley och Kramer är överens om att mitt huvud-i-sand-förnekande är en okej handling. Även om de båda förespråkar genetisk screening och rådgivning för individer i riskzonen, inser de att detta inte är för alla. "Att välja att känna till din BRCA-status är ett mycket personligt beslut", säger Kramer. ”För vissa är stressen över att inte veta (och inte kunna göra något åt ​​det) större än stressen att ta reda på. För andra är stressen av att leva med kunskapen mer utmanande. I slutet av dagen handlar det om vad rädslan är större.”

Plötsligt var det vettigt varför 23andMe inkluderade följande ansvarsfriskrivning längst ner i deras e-postmeddelande: "För att vi inser att inte alla kanske vill lära dig mer om cancerrisker kommer du att bli ombedd att välja om du vill få denna rapport när du klickar på länken Nedan."

Jag har den största respekten för människor som accepterar utmaningen att läsa dessa resultat, men jag var tvungen att fundera hårt på om jag var en av dessa personer. Jag föreställde mig hur det skulle kännas att se öppna mina resultat och hitta en stor, fet positiv som stirrade tillbaka på mig. När jag vet vad jag vet nu, skulle min första handling vara att hålla mig lugn och träffa en genetisk rådgivare för att ta reda på vad min faktiska risk var. Om jag hade en högriskmutation i BRCA eller en annan gen, skulle jag kunna se mig själv göra som Kramer eller Angelina Jolie. Jag vill vara proaktiv. Jag fantiserade om den fridfulla känslan av att veta att jag hade gjort allt jag kunde. Naturligtvis är det omöjligt för någon av oss att verkligen veta vad vi skulle göra i någon annans skor.

Men mig? Jag valde att inte veta. Än i dag finns Mina BRCA-resultat i min e-postinkorg, begravda under sex månaders jobbkorrespondens och erbjudanden från Postmates för $3 rabatt på min nästa Chipotle-burrito.

Även om jag har en historia av bröstcancer i min familj, och mina anor gör mig tio gånger mer sannolikt att bära på en BRCA-mutation än den allmänna befolkningen, att prata med Brawley fick mig också att inse att jag kanske inte löper så stor risk som jag trodde - jag har ingen mamma eller syster med bröstcancer, tre eller fler personer i min familj har inte diagnostiserats med en genetisk mutation, och vid 28 är jag ungefär ett decennium blyg för att vara i en högriskålder konsol. Med tanke på allt detta är jag säker på att jag kommer att vilja öppna det e-postmeddelandet och besöka en genetisk rådgivare någon gång, men just nu är jag bara inte redo.

Och det enda jag vet med 100 procents säkerhet? Det är mitt val att göra.