ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับ Ehlers-Danlos Syndrome

นักร้องและนักแต่งเพลง Sia ประกาศบน Twitter เมื่อต้นเดือนนี้ที่เธอทุกข์ทรมานจาก Ehlers-Danlos syndrome (EDS) กลุ่มความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีผลต่อผิวหนังและข้อต่อมากที่สุด

แฟนๆ ของ Sia เข้ามามีส่วนร่วมทันที หลายคนให้กำลังใจ บางคนถึงกับบอกว่าพวกเขาเป็นโรค EDS เช่นกัน ซึ่งเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH). ดาราสาว จามีลา จามิลด้วย ได้ตอบกลับทวีตของเซียเผยให้เห็นว่าเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค EDS เมื่อตอนที่เธอยังเป็นเด็ก

แม้ว่า EDS จะหายาก แต่การเปิดเผยอย่างเช่น Sia's และ Jamil's ได้ให้ความกระจ่างว่าการใช้ชีวิตร่วมกับอาการที่รักษาไม่หายนั้นเป็นอย่างไร ซึ่งมักใช้เวลาหลายปีกว่าจะวินิจฉัยได้ ที่นี่ ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos รวมถึงอาการและตัวเลือกการรักษา

สำหรับผู้เริ่มต้น กลุ่มอาการ Ehler-Danlos เป็นกลุ่มอาการผิดปกติ — มี 13 ชนิดย่อย ที่จัดอยู่ในหมวดหมู่ EDS ที่สามารถแสดงออกได้หลากหลายวิธี

"กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดจากคอลลาเจนที่บกพร่อง โดยมีลักษณะเป็นข้อต่อที่เคลื่อนไหวได้มากเกินไปและเจ็บปวด ผิวหนังที่ขยายออกได้ และเนื้อเยื่อที่เปราะบาง" กล่าว

คอลลาเจนที่บกพร่องนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจน ซึ่งมักจะสืบทอดมาจากพ่อแม่ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้แบบสุ่มเช่นกัน เขาอธิบาย

เพราะหน้าที่ของคอลลาเจนคือการเชื่อมโครงสร้างของร่างกาย—รวมทั้งผิวหนัง, เส้นเอ็น, เส้นเอ็น, และหลอดเลือด - ข้อบกพร่องในคอลลาเจนสามารถส่งผลกระทบต่อ "อวัยวะใด ๆ ในร่างกาย" ดร. ออสติน อธิบาย "สิ่งนี้อธิบายถึงอาการ EDS ที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน" เขากล่าว

และรายการอาการของ EDS นั้นยาว รวมทั้งทุกอย่างตั้งแต่ปัญหาสายตาไปจนถึงปัญหาทางเดินอาหาร เช่น IBS อาการอาจไม่รุนแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของ EDS

อาการที่พบบ่อยที่สุด 2 อาการที่พบใน Ehlers-Danlos ชนิดย่อยทั้งหมดคือผิวหนังที่อ่อนนุ่ม ยืดหยุ่นและเปราะบางได้สูง และมีแนวโน้มที่จะเกิดแผลเป็นและรอยฟกช้ำ และข้อต่อหลวม

ดร. ออสตินกล่าวว่าความไม่แน่นอนของข้อต่อและความสามารถในการเคลื่อนไหวไม่ได้มากเกินไปสามารถนำไปสู่ความคลาดเคลื่อนเช่นเดียวกับอาการปวดข้อและกล้ามเนื้อ และเนื่องจากเส้นเอ็นและเส้นเอ็นที่อ่อนแอ ผู้ป่วยจึงมีแนวโน้มที่จะหกล้มและเกิดอุบัติเหตุจากการเล่นกีฬา

นอกจากนี้ยังมีปัญหาทางระบบประสาทและกระดูกสันหลังมากมายที่เกี่ยวข้องกับ EDS; ดร. ออสตินกล่าวเสริมว่าโรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการ scoliosis ปวดคอปวดศีรษะและเมื่อยล้าเป็นอาการทั่วไป

อาการเหล่านี้อาจเป็นต้นตอของ ทวิตติดตามของเซีย ที่เปิดเผยว่าเธอมีหมอนรองกระดูกทับเส้นประสาท 2 อัน เช่นเดียวกับ คิวบิทัล ทันเนล ซินโดรมภาวะที่ทำให้เกิดการกดทับหรือยืดเส้นประสาทอัลนาร์ (หรือที่เรียกว่า "กระดูกตลก") และอาจนำไปสู่อาการชา รู้สึกเสียวซ่า และเจ็บปวด

สมาคม Ehlers-Danlos สังเกตว่าชนิดย่อยของ EDS ทับซ้อนกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของสเปกตรัมไฮเปอร์โมบิลิตี้ดังนั้นจึงเป็น สำคัญที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ไม่เพียงแต่ชี้ไปที่ EDS เป็นสาเหตุของอาการของคุณ แต่ยังเป็นชนิดย่อยของ EDS ที่คุณอาจเป็น การจัดการกับ.

เมื่อพูดถึงการวินิจฉัย EDS (ไฮเปอร์โมบายล์) ที่พบได้บ่อยที่สุด ดร.ออสตินกล่าวว่า "ไม่มี การทดสอบในห้องปฏิบัติการเฉพาะในขณะนี้" - หมายถึงการวินิจฉัยต้องอาศัยการตรวจร่างกายและการรักษาของผู้ป่วย ประวัติศาสตร์.

EDS ประเภทอื่น ๆ สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม (โดยมองหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง) หรือด้วยการทดสอบภาพเฉพาะเช่น CT scan หรือ MRIs ดร. ออสตินกล่าว

ในกรณีอื่น derm อาจช่วยได้ "หากคุณมีอาการทางผิวหนัง แพทย์ผิวหนังที่ผ่านการรับรองจากคณะกรรมการจะตรวจผิวหนังของคุณและตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังได้หากจำเป็น" Noëlle S. เชอร์เบอร์ แพทย์ผิวหนังจากวอชิงตัน ดี.ซี.

ข้อเสนอของสมาคม Ehlers-Danlos ไดเรกทอรีทางการแพทย์ที่ครอบคลุม ที่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยค้นพบแพทย์ที่สามารถให้การวินิจฉัยไม่เพียง แต่การรักษาที่กำหนดเป้าหมายเฉพาะของพวกเขา ความต้องการ รวมทั้งผู้ปฏิบัติงานที่เชี่ยวชาญในการดูแลไคโรแพรคติก ศัลยกรรมกระดูก กายภาพบำบัด ทัศนมาตรศาสตร์ และ ประสาทวิทยา

ถึงกระนั้น ดร. ออสตินตั้งข้อสังเกตว่า EDS โดยทั่วไปไม่ใช่การวินิจฉัยที่ง่าย เนื่องจากทั้งคำจำกัดความและการจำแนกประเภทของความผิดปกติยังคงมีการพัฒนา พูดง่ายๆ ก็คือ แพทย์ส่วนใหญ่ไม่คุ้นเคยกับ EDS

"สิ่งที่ผู้ป่วยของเราบอกฉันเมื่อเราทำการวินิจฉัย EDS คือพวกเขาได้พบแพทย์ [หลายคน] ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาและมีการทดสอบหลายร้อยครั้ง แต่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย" ดร. ออสตินกล่าว

“ตั้งแต่วัยเด็กพวกเขาถูกเรียกว่าเงอะงะและเสี่ยงต่ออุบัติเหตุ จากนั้นพวกเขาก็ถูกกล่าวหาว่าแกล้งแสดงอาการ เรียกร้องความสนใจ หรือวินิจฉัยว่ามีอาการทางจิต” เขาอธิบาย "ผู้ป่วยของฉันโล่งใจที่รู้ว่ามีโรคที่จะอธิบายอาการทั้งหมดของพวกเขา"

นั่นคือกรณีของเคธี่ แฮร์ริส วัย 38 ปี ซึ่งเริ่มมีอาการที่อธิบายไม่ได้ในโรงเรียนมัธยมศึกษาตอนปลาย ซึ่งรวมถึงอาการปวดเมื่อย ตลอดจนความคลาดเคลื่อนและกระดูกหัก เมื่อตอนที่เธอเรียนมหาวิทยาลัยและเล่นเทนนิสในขณะที่กำลังได้รับทุน ข้อต่อของเธอจะไม่อยู่กับที่และเธอก็ "หมดหวังที่จะหาคำอธิบายบางอย่าง"

"ร่างกายของฉันรู้สึกเหมือนกับว่ากรดกำลังไหม้ไหลผ่านเส้นเลือดของฉัน" แฮร์ริสซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค EDS ในปี 2554 กล่าว “ฉันสูญเสียความรู้สึกในร่างกายส่วนใหญ่ การมองเห็นและการได้ยินของฉันได้รับผลกระทบ ฉันเป็นลมอย่างต่อเนื่อง ความดันโลหิตของฉันจะ [อย่างรวดเร็ว] ผันผวน และฉันก็เริ่มมีอาการชัก”

อีกหลายปีต่อมารวมถึงการผ่าตัดหลายครั้ง รวมถึงการฟิวชั่นปากมดลูกเพื่อซ่อมแซมเอ็นที่คอของเธอ – "พวกมันไม่ได้ยกกระโหลกของฉัน" และการมองเห็น แฮร์ริสกล่าว

สำหรับคนอื่นๆ เช่น Debby Fireman วัย 53 ปี ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค EDS เมื่อ 28 ปีที่แล้ว อาการไม่รุนแรงน้อยลง แต่ยังต้องมีชีวิตอยู่ด้วย "ความเจ็บปวดเรื้อรัง รุนแรง และบางครั้งทำให้ร่างกายทรุดโทรม"

"ไม่เพียงแต่ข้อต่อที่งอได้ในร่างกายของฉันจะเจ็บในวันใดวันหนึ่ง (บางครั้งทั้งหมดในคราวเดียว บางครั้งหลายครั้ง) แต่ฉันต้องระวังทุกการเคลื่อนไหวที่ฉันทำเพื่อพยายามป้องกันความคลาดเคลื่อน” เธอกล่าว (ตามอันยิ่งใหญ่ร้อยละ 99 ของผู้ที่มี EDS มีอาการปวดเรื้อรัง)

เป็นผลมาจากการเกิดมาพร้อมกับคอลลาเจนที่บกพร่อง หรือที่เธอเรียกว่า "กาวที่ยึดฉันไว้ทั้งหมด" เธอจึงจัดการกับ "คนบ้า" ปะปนกันของโรค” และโดยรวม เธออธิบายว่าการใช้ชีวิตกับสภาพนี้เป็นการเดินทางที่คาดเดาไม่ได้ — “ไม่มีสองวันคือ เหมือนกัน."

เช่นเดียวกับโรคเรื้อรัง โรคทางกายมักมาพร้อมกับการต่อสู้ทางอารมณ์เช่นกัน "ฉันจะไม่เคลือบน้ำตาล" แฮร์ริสพูดถึงชีวิตที่มี EDS ซึ่งทำให้เธอต้องพึ่งพารถเข็น "มันเป็นเรื่องยาก. เป็นการยากที่จะสูญเสียความเป็นอิสระมาก มีแพทย์จำนวนมากที่ไม่เข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้น และ [ไม่มี] คำตอบมากมาย เห็นได้ชัดว่าทุกอย่างส่งผลกระทบต่อร่างกายของฉัน แต่ก็ทำให้ฉันได้รับผลกระทบทางจิตใจอย่างไม่น่าเชื่อ”

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา EDS แต่ก็มีการรักษาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติได้ ยกเว้นกลุ่มอาการของโรค Ehlers-Danlos ของหลอดเลือด ซึ่งเป็นรูปแบบที่หายากของ EDS ที่ส่งผลต่อ หนึ่งใน 50,000 ถึง 1 ใน 200,000 คน และอาจส่งผลให้อายุขัยสั้นลง - ผู้ป่วย EDS คาดว่าจะมีชีวิตที่สมบูรณ์ด้วยความช่วยเหลือจากการรักษาที่หลากหลาย

“ผมต้องหาวิธีการใช้ชีวิตรูปแบบใหม่โดยสิ้นเชิง และต้องเรียนรู้ที่จะเป็นผู้สนับสนุนให้ตัวเองกับแพทย์” แฮร์ริสซึ่งอาศัยการอาบน้ำร้อน กายภาพบำบัด ยาแก้ปวด และสุนัขบริการของเธอช่วยเธอ อาการ.

เจ้าหน้าที่ดับเพลิงกล่าวว่าแผนการจัดการความเจ็บปวดของเธอได้พัฒนาขึ้นตลอดหลายปีที่ผ่านมา โดยรวมถึงพิลาทิส กายภาพบำบัด โยคะ การนวด กัญชาทางการแพทย์ ยาแก้ปวด การรักษาด้วยเลเซอร์เย็นการจัดการกระดูกสันหลัง การฝังเข็ม การครอบแก้ว และแม้กระทั่งการผ่าตัด

แม้ว่าการได้รับการวินิจฉัยสามารถช่วยตั้งชื่อให้กับอาการที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยได้หลายปี แต่ก็ยังเป็นเรื่องที่น่ากลัวที่จะได้รับเนื่องจากไม่มีเส้นทางการรักษาที่ชัดเจนที่จะลงไป

"เมื่อฉันนึกย้อนกลับไปที่การวินิจฉัยของฉัน ฉันจำได้ว่ารู้สึกหมดหนทาง สิ้นหวัง และไร้ทิศทางว่าจะไปที่ไหน หันหลังกลับหรือจะทำอย่างไร” พนักงานดับเพลิงกล่าว ชี้ไปที่แหล่งข้อมูลที่ช่วยให้เธอพบชุมชนที่ให้การสนับสนุน ชอบ แอพ The Mighty และกลุ่มเฟสบุ๊ค EDS - ม้าลายต้องการม้าลายซึ่งเป็นการอ้างอิงถึง มาสคอตของ EDS. “มันน่ากลัวเมื่อมีคนรู้ว่าพวกเขามีเงื่อนไขที่จะไปตลอดชีวิต”

แต่พนักงานดับเพลิงกล่าวว่าเธอยังคงมองโลกในแง่ดีที่จะไปกับ "ความยุ่งเหยิงที่เป็น EDS" และมุ่งเน้นไปที่การลดความเครียดซึ่งสามารถทำได้ อาการ EDS แย่ลง — เพื่อช่วยลดอาการรวมทั้ง “ฟังและให้เกียรติร่างกายของฉันทุกนาทีทุกวัน”