엘러스-단로스 증후군에 대해 알아야 할 모든 것

싱어송라이터 시아가 트위터에 발표했다 이달 초 그녀가 앓고 있는 엘러스-단로스 증후군 (EDS), 가장 일반적으로 피부와 관절에 영향을 미치는 결합 조직 장애의 그룹입니다.

시아의 팬들은 곧바로 힘을 실어주며 격려의 말을 건넸다. 그들 중 일부는 그들도 전 세계적으로 약 5,000명 중 1명에게 영향을 미치는 상태인 EDS를 앓고 있다고 말했습니다. 미국 국립보건원(NIH)에 따르면. 배우 자밀라 자밀도 Sia의 트윗에 답글을 달았습니다., 그녀가 어렸을 때 EDS 진단을 받았다고 밝혔습니다.

EDS는 드물지만 Sia와 Jamil과 같은 폭로는 진단하는 데 몇 년이 걸리는 불치의 상태를 안고 살아가는 것이 어떤 것인지 밝혀졌습니다. 여기에 증상과 치료 옵션을 포함하여 엘러스-단로스 증후군에 대해 알아야 할 모든 것이 있습니다.

우선, Ehler-Danlos 증후군은 사실 장애의 그룹입니다. 13개의 하위 유형 다양한 방식으로 나타날 수 있는 EDS 범주에 속합니다.

"엘러스-단로스 증후군은 결핍된 콜라겐으로 인해 발생하는 결합 조직 장애 그룹으로, 관절이 과도하게 움직이고 통증이 있으며, 피부가 늘어나며 연약한 조직이 특징입니다."라고 말합니다. 클라우디우 오스틴, M.D. 보드 인증 내과 의사 및 회원 엘러스-단로스 소사이어티.

결함이 있는 콜라겐은 일반적으로 부모로부터 유전되지만 무작위로 발생할 수도 있는 콜라겐 유전자의 돌연변이 때문이라고 그는 설명합니다.

콜라겐의 역할은 피부, 힘줄, 인대, 및 혈관 — 콜라겐의 결함은 신체의 "거의 모든 장기"에 영향을 미칠 수 있습니다. Dr. Austin 설명합니다. "이것은 EDS가 나타내는 겉보기에 관련 없는 증상을 설명합니다."라고 그는 말합니다.

EDS 증상의 목록은 눈 문제에서 IBS와 같은 소화 문제에 이르기까지 모든 것을 포함하여 매우 깁니다. EDS 하위 유형에 따라 증상은 경미하거나 생명을 위협할 수 있습니다.

Ehlers-Danlos의 모든 하위 유형에서 볼 수 있는 가장 흔한 두 가지 증상은 매우 신축성이 있고 부서지기 쉬운 부드럽고 벨벳 같은 피부와 흉터와 멍이 들기 쉬운 관절과 느슨한 관절입니다.

이 관절의 불안정성과 과가동성은 관절과 근육통뿐만 아니라 탈구를 유발할 수 있다고 Dr. Austin은 말합니다. 그리고 약한 힘줄과 인대의 결과로 환자는 낙상과 스포츠 사고에 더 취약합니다.

EDS와 관련된 많은 신경 및 척추 문제도 있습니다. 조기 발병 관절염, 척추 측만증, 목 통증, 두통 및 피로는 모두 일반적인 증상이라고 Austin 박사는 덧붙입니다.

이러한 증상이 원인이 될 수 있는 시아 후속 트윗 그녀는 2개의 허리 디스크와 손목 터널 증후군, 척골 신경(일명 "재미 뼈")에 압력을 가하거나 스트레칭을 일으키고 무감각, 따끔거림 및 통증을 유발할 수 있는 상태입니다.

엘러스-단로스 소사이어티 EDS 하위 유형은 과운동성 스펙트럼 장애와 같은 다른 결합 조직 장애와 겹치므로 EDS를 증상의 원인으로 지목할 뿐만 아니라 EDS의 하위 유형을 가리키는 진단을 받는 것이 중요합니다. 다루다.

가장 일반적인 형태의 EDS(hypermobile)를 진단할 때 Dr. Austin은 " 이 순간에 특정 실험실 테스트" — 진단이 신체 검사와 환자의 의학적 검사에 의존한다는 의미 역사.

다른 유형의 EDS는 유전자 검사(특정 유전자 돌연변이를 찾아냄)나 CT 스캔이나 MRI와 같은 전문 영상 검사를 통해 진단할 수 있다고 Dr. Austin은 말합니다.

다른 경우에는 진피가 도움이 될 수 있습니다. "피부 증상이 있는 경우 공인 피부과 의사가 피부를 검사하고 필요한 경우 피부 생검을 수행할 수 있습니다."라고 Noëlle S. 워싱턴 D.C.에 거주하는 피부과 의사인 셔버.

Ehlers-Danlos Society 제공 종합 의료 디렉토리 환자가 진단뿐만 아니라 특정 치료를 제공할 수 있는 의사를 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 카이로프랙틱 치료, 정형외과, 물리 치료, 검안 및 신경학.

그럼에도 불구하고 Austin 박사는 EDS가 장애의 정의와 분류가 여전히 발전하고 있다는 점을 감안할 때 일반적으로 쉬운 진단이 아니라고 말합니다. 간단히 말해서 대다수의 의사는 EDS에 익숙하지 않습니다.

Austin 박사는 "EDS 진단을 내릴 때 우리 환자들이 나에게 말하는 것은 그들이 수년 동안 [많은] 의사를 만났고 수백 번의 검사를 받았지만 진단을 받지 못했다는 것입니다."라고 말합니다.

"어릴 때부터 그들은 서투르고 사고를 치기 쉽다고 불렸습니다. 그런 다음 그들은 증상을 위장하거나 관심을 끌거나 심인성 증상으로 진단 받았다는 비난을 받았습니다."라고 그는 설명합니다. "저의 환자들은 모든 증상을 설명할 수 있는 질병이 있다는 것을 알고 안도했습니다."

38세의 케이티 해리스(Katie Harris)도 고등학교 때 탈구와 부러진 뼈는 물론 통증과 통증을 포함하여 설명할 수 없는 증상을 경험하기 시작했습니다. 그녀가 대학에 다니고 장학금을 받으면서 테니스를 쳤을 때 그녀의 관절은 제자리에 고정되지 않았고 그녀는 "어떤 종류의 설명을 찾기 위해 필사적"이 되었습니다.

2011년 EDS 진단을 받은 Harris는 "전신이 타는 듯한 산이 정맥을 통해 흐르는 것처럼 느껴졌습니다. "나는 대부분의 신체에서 감각을 잃었고, 시력과 청력에 영향을 받았고, 계속 기절했고, 혈압이 [급격하게] 변동했고, 발작을 일으키기 시작했습니다."

그 후 몇 년 동안 그녀의 목에 있는 인대를 수리하기 위한 경추 유합술("그들은 내 두개골을 지탱하지 못했다")과 시력을 포함한 여러 수술이 포함되어 있다고 Harris는 말합니다.

28년 전에 EDS 진단을 받은 Debby Fireman(53세)과 같은 다른 사람들은 증상이 덜 심각하지만 여전히 "만성, 중증 및 때때로 쇠약하게 하는 통증"과 함께 생활해야 합니다.

"내 몸의 모든 구부릴 수 있는 관절은 주어진 날에 (때로는 한번에 다 아프다. 때로는 여러 개), 하지만 탈구를 방지하고 방지하기 위해 내가 하는 모든 움직임을 인식해야 합니다.”라고 그녀는 말합니다. (에 따르면전지전능 한, EDS 환자의 99%가 만성 통증을 경험합니다.)

결함이 있는 콜라겐, 또는 그녀가 "나를 모두 묶는 접착제"라고 부르는 것을 가지고 태어난 결과 그녀는 "미친 그녀는 질병의 패치워크"라고 말하며 전반적으로 이 상태를 안고 사는 것은 예측할 수 없는 여정이라고 설명합니다. "이틀은 같은."

다른 만성 질환과 마찬가지로 육체적인 질병도 종종 정서적인 어려움을 동반합니다. Harris는 EDS와 함께한 삶에 대해 이렇게 말합니다. 이로 인해 그녀는 휠체어에 의존하게 되었습니다. "어렵다. 너무 많은 독립성을 잃고 너무 많은 의사가 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하지 못하고 많은 답변을 얻지 못하는 것은 어렵습니다. 그것은 분명히 육체적으로 나에게 많은 대가를 치렀지만 정신적으로도 엄청난 대가를 치렀습니다."

EDS에 대한 치료법은 없지만 장애와 관련된 특정 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있는 치료법이 있습니다. 혈관 Ehlers-Danlos 증후군을 제외하고 - EDS의 드문 형태 50,000명 중 1명에서 200,000명 중 1명 기대 수명이 단축될 수 있습니다. EDS 환자는 다양한 치료법의 도움으로 완전한 삶을 살아야 합니다.

"나는 완전히 새로운 삶의 방식을 찾아야 했고 의사들과 함께 나 자신을 옹호하는 법을 배워야 했습니다." 뜨거운 목욕, 물리 치료, 진통제 및 도우미견 도움에 의존하는 Harris는 말합니다. 증상.

소방관은 그녀의 통증 관리 계획이 지난 몇 년 동안 필라테스, 물리 치료, 요가, 마사지, 의료용 마리화나, 진통제, 콜드 레이저 요법, 척추 조작, 침술, 부항, 심지어 수술.

진단을 받는 것은 진단되지 않은 증상의 이름을 밝히는 데 도움이 될 수 있지만, 명확한 치료 경로가 없기 때문에 여전히 받기가 두려운 것입니다.

"내 진단을 되돌아보면서 무력감과 절망감, 그리고 어디로 가야할지 방향이 없어진 기억이 난다. 방향을 바꾸거나 무엇을 해야 할까요?"라고 소방관은 지원 커뮤니티를 찾는 데 도움이 된 리소스를 가리키며 말합니다. 처럼 마이티 앱 그리고 페이스북 그룹 EDS - 얼룩말에는 얼룩말이 필요합니다에 대한 참조입니다. EDS 마스코트. “누군가가 평생을 가질 병이 있다는 사실을 알게 되는 순간 무섭습니다.”

그러나 Fireman은 그녀가 "EDS인 혼란"에 대해 긍정적인 전망을 유지하고 스트레스를 최소화하는 데 중점을 둡니다. EDS 증상을 악화 — 증상을 줄이는 데 도움이 될 뿐만 아니라 "매분, 매일 내 몸을 경청하고 존중합니다."