BRCAテストについて知っておくべきことすべて

私は自分のおっぱいが好きです。

彼らは素晴らしいです。 Tシャツで見栄えが良く、触ると気持ちが良く、猫や特定の人のために小さいながらも実用的な枕を作ります。 それは、私がいつか彼らと別れなければならないかもしれないことを知ることをさらに難しくします。

私は家族に乳がんの病歴があります。 私の祖母はそれを持っていました、私の叔母はそれを持っています、そして私は16歳の時から私の右乳房に良性線維腺腫を持っていました、それは私に わずかに高いがんリスク 一般の人々より。 それに加えて、私はアシュケナージ系ユダヤ人の子孫でもあります。 最も高いリスク 乳がんの発症に関連する遺伝子変異を持っていることの。

私のようなオッズがあっても、乳がんのリスクを判断するために遺伝子検査を受けることを考えたことはありませんでした。 私は自分の運命が封印されていると思った。 運命が休みの日があった場合に備えて、できるだけ健康になりたいと思っています。

その後、遺伝子検査会社 23andMe 私にメールを送ってくれました BRCAテスト結果 でした。 これは驚きでした。 私の母は今年初めにキットを送ってくれたので、私たちのDNAを先祖が来たネアンデルタール人の洞窟までさかのぼることができましたが、癌のリスク評価が含まれていることを知りませんでした。

BRCAは腫瘍抑制遺伝子です DNA修復を助けるタンパク質を生成します。 最も一般的な2つの変異体であるBRCA1とBRCA2の突然変異を受け継いだ女性は、 残りの部分と比較して、乳がんおよび卵巣がんを発症するリスクが高い 人口。 これらは 突然変異は特に蔓延している 乳がんの家族歴があり、一口、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々。 それは私です。

私は凍った。 メールの[結果を表示]ボタンを1回クリックすると、知りたいことがよくわからなかったことがすべてわかります。 私はいつも乳がんが私のカードにあるのではないかと思っていましたが、正しいことが証明される準備ができていませんでした。

インターネットは溢れています 陽性のBRCAテストのホラーストーリー それは数週間の泣き声、手術の即時の検討につながりました、そして、一人の女性が投稿したように Redditスレッド、「刀が頭にぶら下がっていた」というしつこい気持ち。 これらの4文字の周りの一般的な神話は、それらが癌の保証であるというものです。

実際、平均的な女性は約 12パーセントの確率 彼女が80歳になる前に乳がんになること 90〜95パーセント これらのケースのうち、予測できない環境的、行動的、または完全にランダムな要因が原因です。 したがって、BRCA変異がないことがわかったとしても、それは私が家にいないことを正確に意味するわけではありません。

百万の質問が私の頭に殺到しました。 これらの結果を無視して、これが決して起こらなかったふりをして、十分に食べることができませんでした 私のチャンスを下げるためのブロッコリー 癌を発症するの？ （明らかに、私は医者ではありません。）最も騒々しい質問の中には、 他の人はこの選択をどのように処理しますか？

調べるために、私はに手を差し伸べました アメリカ癌協会の最高医療責任者、オーティス・ブローリー医学博士。 彼が私のような女性に最初に勧めたのは、自分の体や将来について急いで決断を下す前に、BRCAやその他の癌の原因となる遺伝子についての事実を学ぶことです。

「情報を得ることがとても重要です」と彼は言います。 「人々は、自分のBRCAステータスが必ずしも乳がんリスクの最良の指標であるとは限らないことを知る必要があります。 彼らがBRCA変異に陽性であったとしても、それは世界の終わりではありません。」

それを念頭に置いて、BRCAの知識を強化しましょう。

による スーザンG。 コーメン財団、乳がんの5〜10％は、BRCAなどの遺伝子への遺伝的変異によるものです。 このタイプのがんの有病率は非遺伝性乳がんに比べて比較的低いため、BrawleyはBRCA検査は実際には 個人歴または家族歴に基づいてこれらの遺伝性突然変異のいずれかを有する可能性が高い女性（BRCAベースの乳がんの母親、姉妹、または娘を有する） ポーズ 最大のリスク). これは、乳がんと卵巣がんのリスクが平均的な女性、特に乳がんのリスクが始まる年齢である40歳未満の女性に彼が通常推奨する検査ではありません。 最も増加する. （それが理由です 年間マンモグラムに関するガイドライン 40歳でもキックインしますが、しこりのセルフチェックはどの年齢でも行う必要があります。）

それらの遺伝性突然変異の中で、最も一般的なのは遺伝子BRCA1とBRCA2です。 BRCA1の突然変異を持っている女性は持っています 72パーセントの確率 BRCA2変異を有する女性が69歳である間、乳がんを発症している。

ただし、これらは平均値です。 何千もあります 特定の突然変異 それよりもはるかに低い乳がんとはるかに高い乳がんのリスクの両方を持っているBRCA1と2の。 たとえば、BRCA1バリアント アンジェリーナジョリーは 彼女に乳がんを発症する可能性を87％与えました。これは、予防的な二重乳房切除術を行うという彼女の決定を明確な文脈に置く数値です。

反対に、いくつかのBRCAバリアントがあります。 影響がない可能性があります 乳がんのリスクについて、そして サンフランシスコ大学による2011年の研究、いくつかは癌を増加させることが知られています 抵抗. これを見つけたので、自分の結果を開くことに少し不安を感じなくなりましたが、BRCAが必ずしも死刑判決ではないのに、なぜ死刑判決のように見えるのか疑問に思いました。

BRCA1と2は 乳がんに関連する最初の遺伝子、そしてメディアや医学文献で群を抜いて最も広く議論されている、とブローリーは言います。 さらに、遺伝子検査のための広範な消費者向けマーケティングには、 人々の興味をそそる BRCA検査では、突然変異のリスクが低い場合でも。 このため、BRCAはすべてを網羅する乳がん遺伝子であると考える傾向があります。

スポットライトを盗むのは嫌いですが、そうではありません。 がある 他の9つの遺伝子 —乳がんとの関連が知られている、数え切れないほどの変異体があります。 たとえば、ATMと呼ばれる遺伝子に変異がある女性は 52〜69パーセントのリスク 乳がんの発症の。

23andMeや 色 これらの他の遺伝子はBRCA変異ほど一般的ではないため、テストしないでください。 実際、80の最も一般的なBRCA変異のうち、23andMeのみ 3つの画面. これらのようなキットは、人々が自分の祖先を理解するのを助けるために開発されたことを考えると、 えくぼがあるかどうか、病気を診断するためではなく、それは公平に思えます。 健康の発見は 比較的最近の追加 テストプラットフォーム、そして会社に 明示的に述べる そのサイトでは、医療相談やアドバイスの代わりになるべきではないと述べています。 したがって、23andMe（および他の同様のキット）によるBRCAテストは、実際の乳がんリスクを確認するための信頼できる方法ではありません。

代わりに、ブローリーは 認定遺伝カウンセラー まず、スクリーニングが必要かどうかを判断し、必要な場合は正確に何を行うかを決定します。

「遺伝性乳がんのリスクが高いことが懸念される場合は、遺伝カウンセラーがあなたの乳がんを分析できます。 家族歴と個人的な危険因子、そしてあなたがスクリーニングオプションを選択するのを助けます-もしあれば-それはあなたにぴったりです」と彼は言いました 言う。 ブローリーは、あなたの家族で実行される特定の突然変異のテストから始めることを提案し、それを言います 全ゲノムシーケンス 本当にゴールドスタンダードです。 （これは、すべての遺伝子とその突然変異を分析するプロセスであり、予想どおりに費用がかかります ポップ1,000ドルで。）彼は、家族歴が彼らをより高いリスクにさらしている人にはそれを強くお勧めします。

繰り返しますが、それは私ですが、私は噛んでいません。 私たちの中には、正確なリスクレベルについて暗闇にとどまりたいと思う人もいれば、予防策を選択するためにその情報を求めている人もいます。

Karen Kramerは、Facing Our Risk of Cancer Empowered（Facing Our Risk of Cancer Empowered）のマーケティング担当シニアバイスプレジデントです。力）、遺伝性がんに冒された個人や家族の生活を改善することに専念する非営利団体。 FORCEの一般的な精神は、知識は力であり、あなたの遺伝的状態を知ることで、より多くの情報に基づいた医学的決定を下すことができるというものです。 それで、クレイマーが自分でテストを受ける機会があったとき、彼女は結果を知りたがっていました。

「私は自分自身を守りたいと思っていました」と彼女は言います。 「いつの日か、他の何よりも化学療法を恐れていました。当時44歳だったので、決断は簡単でした。 自分。" 彼女はまた、3人の子供に自分自身を守るオプションを与えたいと考えていました—BRCA変異を持つ親の子供は NS 変異した遺伝子を受け継ぐ確率は50％.

クレイマーは、BRCA1変異が陽性であり、乳がんの可能性が87％、卵巣がんの可能性が50％でした。 遺伝カウンセラーと話した後、彼女は二重乳房切除術と卵巣摘出術（卵巣の除去）を受けました。これは腫瘍学コミュニティの医師が「リスク低減」手順と呼んでいます。 乳房がなくても、乳がんになる可能性があります。つまり、1オンスの組織が除去されるたびにリスクが低下します。 彼女はこれらのことのどちらもリスクをゼロに落とさないことをよく知っていますが、彼女は自分の決定に満足しています。

「手術で得られた安心感のおかげで、必要に応じて同じことをもう一度やり直したいと思います」と彼女は私に言います。 「乳がんと卵巣がんのリスクを一般の人々よりもはるかに低くしたように感じます。それは私にとって非常に快適なことでした。」

ただし、Brawleyは、リスクの低い遺伝子変異を持っている（または変異がまったくない）人々は他のことを検討するようにアドバイスしています 予防策 初め。 「多くの場合、食事療法の改善、体重減少、ホルモン療法、アルコールやタバコの削減、 定期的な乳房検査は最も論理的なリスク予防方法です」と彼は言い、彼女が予防措置を講じる女性の権利を尊重していると付け加えました。 を選択します。

「患者の選択は常に有効です」と彼は私に言います。 「予防策が彼らを完全に免疫にするものではないことを彼らが理解している限り。」

これにより、23andMeからテスト結果が送られてきた6か月前に私が行った個人的な選択に戻ることができます— 故意にそれらを無視し、ブロッコリーのふりをすることは、私の実際の評価の適切な代替手段でした 健康。

私にとって素晴らしいニュース：BrawleyとKramerは、私の真っ向からの否定が大丈夫な行動であることに同意します。 彼らは両方とも、リスクのある個人の遺伝子スクリーニングとカウンセリングを提唱していますが、これがすべての人に適しているわけではないことを認識しています。 「あなたのBRCAステータスを知ることを選択することは非常に個人的な決定です」とKramerは言います。 「一部の人にとっては、知らないこと（そしてそれについて何かをすることができないこと）のストレスは、見つけることのストレスよりも大きいです。 他の人にとって、知識を持って生きることのストレスはより挑戦的です。 結局のところ、それは恐怖がより大きいものに要約されます。」

突然、23andMeがメールの下部に次の免責事項を含めた理由がわかりました。 がんのリスクについて知りたい場合は、リンクをクリックすると、このレポートを受け取るかどうかを選択するように求められます。 未満。"

その結果を読むという挑戦を受け入れてくださる方々には、心から敬意を表しますが、自分がその一人であるかどうかを真剣に考えなければなりませんでした。 私は自分の結果を開いて、大きくて太ったポジティブなものが私をじっと見つめているのを見るのがどんな感じかを想像しました。 私が今知っていることを知っているので、私の最初の行動方針は、落ち着いて遺伝カウンセラーに会い、私の実際のリスクが何であるかを知ることです。 もし私がBRCAや他の遺伝子に高リスクの突然変異を持っていたら、私は自分がクレイマーやアンジェリーナ・ジョリーのように作っているのを見ることができました。 積極的になりたいです。 私は自分ができることをすべてやったことを知っているという平和な気持ちを想像しました。 もちろん、私たちの誰もが他人の立場で何をするかを本当に知ることは不可能です。

しかし、私？ 私は知らないことを選びました。 今日まで、私のBRCAの結果は私のメールの受信トレイに保存され、6か月分の仕事のやり取りと、次のチポトレブリトーから3ドルのPostmatesからのオファーに埋もれています。

私は家族に乳がんの病歴がありますが、私の祖先は私を作ります 10倍の可能性 一般の人々よりもBRCA変異を持っているために、ブローリーと話をしたことで、私が思っていたほどのリスクはないかもしれないことに気づきました。母親がいないか、 乳がんの姉妹で、家族の3人以上が遺伝子変異と診断されていません。28歳のとき、私はリスクの高い年齢になるのを約10年恥ずかしがっています。 ブラケット。 これらすべてを考えると、いつかそのメールを開いて遺伝子カウンセラーを訪ねたいと思うでしょうが、現時点では準備ができていません。

そして、私が100％確実に知っていることの1つは？ それが私の選択です。