ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ BRCA

ฉันชอบหน้าอกของฉัน

พวกเขายอดเยี่ยม ดูดีเมื่อใส่เสื้อยืด รู้สึกดีเมื่อถูกสัมผัส และทำหมอนใบเล็กๆ แต่ใช้การได้สำหรับแมวและบางคน นั่นยิ่งทำให้ยากขึ้นเมื่อรู้ว่าฉันอาจต้องแยกทางกับพวกเขาสักวันหนึ่ง

ฉันมีประวัติมะเร็งเต้านมในครอบครัวของฉัน คุณยายของฉันก็มี น้าของฉันก็มี และฉันมีไฟโบรอะดีโนมาที่หน้าอกขวาตั้งแต่ฉันอายุ 16 ปี ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้ฉัน เสี่ยงมะเร็งสูงขึ้นเล็กน้อย กว่าประชากรทั่วไป นอกจากนี้ ฉันยังเป็นคนเชื้อสายยิวอาซเกนาซี ซึ่งเป็นกลุ่มชาติพันธุ์ที่ ความเสี่ยงสูงสุด ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของมะเร็งเต้านม

แม้จะมีโอกาสเหมือนของฉัน แต่ฉันไม่เคยคิดว่าจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยงมะเร็งเต้านมของฉัน ฉันคิดว่าชะตากรรมของฉันถูกผนึกไว้ ฉันแค่พยายามมีสุขภาพแข็งแรงที่สุดเท่าที่จะทำได้ในกรณีที่โชคชะตามีวันหยุด

แล้วบริษัทตรวจพันธุกรรม 23andMe ส่งอีเมลถึงฉันว่า my ผลการทดสอบ BRCA อยู่ใน. นี่เป็นเรื่องน่าประหลาดใจ แม่ของฉันส่งชุดอุปกรณ์มาให้ฉันเมื่อต้นปีนี้ เพื่อให้เราสามารถสืบหา DNA ของเรากลับไปที่ถ้ำนีแอนเดอร์ทัลจากที่ที่บรรพบุรุษของเรามา แต่ฉันไม่รู้ว่าการประเมินความเสี่ยงมะเร็งรวมอยู่ด้วย

BRCA เป็นยีนต้านเนื้องอก ที่ผลิตโปรตีนซึ่งช่วยในการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ผู้หญิงที่สืบทอดการกลายพันธุ์ในสองรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด — BRCA1 และ BRCA2 — อยู่ที่ เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เมื่อเทียบกับมะเร็งอื่นๆ ประชากร. เหล่านี้ การกลายพันธุ์เป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมและอึกอัซเคนาซีเชื้อสายยิว ที่จะเป็นฉัน

ฉันแข็ง การคลิกปุ่ม "ดูผลลัพธ์" ของอีเมลเพียงครั้งเดียวสามารถบอกทุกอย่างที่ฉันไม่แน่ใจได้ว่าฉันอยากรู้ แม้ว่าฉันจะสงสัยอยู่เสมอว่ามะเร็งเต้านมจะอยู่ในการ์ดของฉัน แต่ฉันก็ไม่ได้เตรียมใจที่จะพิสูจน์ว่าถูกต้อง

อินเทอร์เน็ตเต็มไปด้วย เรื่องราวสยองขวัญของการทดสอบ BRCA ในเชิงบวก ที่นำไปสู่การร้องไห้หลายสัปดาห์ การพิจารณาผ่าตัดทันที และดังที่ผู้หญิงคนหนึ่งโพสต์บน กระทู้ Redditความรู้สึกต่อเนื่องที่ว่า “ดาบห้อยอยู่เหนือหัว [ของเธอ]” ตำนานที่แพร่หลายเกี่ยวกับตัวอักษรสี่ตัวนั้นคือพวกมันรับประกันมะเร็ง

อันที่จริง ผู้หญิงทั่วไปมีประมาณ โอกาส 12 เปอร์เซ็นต์ ของการเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 80 และ 90-95 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีเหล่านี้เกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม พฤติกรรม หรือปัจจัยสุ่มโดยสิ้นเชิงที่เราไม่สามารถคาดการณ์ได้ ดังนั้น ถ้าฉันพบว่าไม่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ก็ไม่ได้หมายความว่าฉันไม่อยู่บ้านอย่างแน่นอน

คำถามนับล้านวนเวียนอยู่ในหัวฉัน ฉันจะเพิกเฉยต่อผลลัพธ์เหล่านี้ไม่ได้ แสร้งทำเป็นว่าไม่เคยเกิดขึ้น และกินให้เพียงพอ บรอกโคลีเพื่อลดโอกาสของฉัน ของการเกิดมะเร็ง? (เห็นได้ชัดว่าฉันไม่ใช่หมอ) คำถามที่ดังที่สุดคือ คนอื่นจัดการกับตัวเลือกนี้อย่างไร

ฉันเอื้อมมือออกไปหา Otis Brawley, M.D. หัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ American Cancer Society สิ่งแรกที่เขาแนะนำให้ผู้หญิงอย่างฉันทำคือเรียนรู้ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ BRCA และยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็งอื่นๆ ก่อนตัดสินใจอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับร่างกายหรืออนาคตของพวกเขา

“การรับข่าวสารเป็นสิ่งสำคัญมาก” เขากล่าว “ผู้คนจำเป็นต้องรู้ว่าสถานะ BRCA ของพวกเขาไม่ใช่ตัวบ่งชี้ความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่ดีที่สุดเสมอไป แม้ว่าพวกเขาจะเป็นผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA แต่ก็ไม่ใช่จุดจบของโลก”

โดยที่ในใจ มากระดูกขึ้นบนความรู้ BRCA ของเรา

ให้เป็นไปตาม ซูซาน จี. มูลนิธิโกเมนมะเร็งเต้านม 5-10 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอย่าง BRCA เนื่องจากความชุกของมะเร็งชนิดนี้ค่อนข้างต่ำเมื่อเทียบกับมะเร็งเต้านมที่ไม่ใช่พันธุกรรม Brawley บอกฉันว่าการทดสอบ BRCA นั้นเหมาะสำหรับ ผู้หญิงที่มีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาเหล่านี้โดยพิจารณาจากประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัว (มีแม่ พี่สาว หรือลูกสาวที่เป็นมะเร็งเต้านมจาก BRCA โพสท่า เสี่ยงที่สุด). ไม่ใช่การทดสอบที่เขามักแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงโดยเฉลี่ยต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี ซึ่งเป็นช่วงอายุที่ความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมเริ่ม เพิ่มขึ้นมากที่สุด. (นั่นเป็นเหตุผลที่ แนวทางการตรวจแมมโมแกรมประจำปี เตะเข้ามาเมื่ออายุ 40 เช่นกัน - แต่ควรตรวจสอบตัวเองเพื่อหาก้อนในวัยใดก็ได้)

การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาเหล่านี้ พบมากที่สุดคือในยีน BRCA1 และ BRCA2 ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 มี โอกาส 72 เปอร์เซ็นต์ ของมะเร็งเต้านม ในขณะที่ผู้หญิงที่มีนาฬิกาการกลายพันธุ์ BRCA2 ที่ 69

อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้เป็นค่าเฉลี่ย มีหลายพัน การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ของ BRCA1 และ 2 ที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมต่ำกว่าและสูงกว่านั้นมาก ตัวอย่างเช่น ตัวแปร BRCA1 แองเจลิน่า โจลี่ มี ทำให้เธอมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึงร้อยละ 87 ซึ่งเป็นตัวเลขที่ทำให้เธอตัดสินใจทำศัลยกรรมตัดเต้านม 2 ชั้นเชิงป้องกันในบริบทที่ชัดเจน

ในทางกลับกัน มี BRCA บางรุ่นซึ่ง อาจไม่ส่งผลกระทบใดๆ เกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม และตาม a 2011 การศึกษาโดยมหาวิทยาลัยซานฟรานซิสโก, บางชนิดรู้กันว่าเพิ่มมะเร็ง ความต้านทาน. การค้นหาสิ่งนี้ทำให้ฉันรู้สึกกังวลน้อยลงเล็กน้อยเกี่ยวกับการเปิดผลลัพธ์ของตัวเอง แต่มันทำให้ฉันสงสัยว่า - ถ้า BRCA ไม่จำเป็นต้องเป็นโทษประหารชีวิต ทำไมเราถึงทำให้มันดูเหมือนเป็นอย่างนั้น

BRCA1 และ 2 เป็น ยีนแรกที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมและเป็นที่ถกเถียงกันอย่างกว้างขวางที่สุดในสื่อและในวรรณกรรมทางการแพทย์ Brawley กล่าว นอกจากนี้ การตลาดตรงสู่ผู้บริโภคอย่างแพร่หลายสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมมี กระตุ้นความสนใจของผู้คน ในการทดสอบ BRCA แม้ว่าจะมีความเสี่ยงต่ำต่อการกลายพันธุ์ก็ตาม ด้วยเหตุนี้ เราจึงมักถือว่า BRCA เป็นยีนมะเร็งเต้านมแบบ end-all-be-all

ฉันเกลียดที่จะขโมยสปอตไลท์ไปจากมัน แต่ก็ไม่เป็นเช่นนั้น มี อีกเก้ายีน — ด้วยจำนวนตัวแปรที่นับไม่ถ้วน — ที่ทราบความเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า ATM have ความเสี่ยง 52-69 เปอร์เซ็นต์ ของการพัฒนามะเร็งเต้านม

การทดสอบทางพันธุกรรม "ส่งน้ำลายของคุณ" ส่วนใหญ่เช่น 23andMe และ สี อย่าทดสอบยีนอื่นๆ เหล่านี้ เพราะไม่เหมือนกับการกลายพันธุ์ของ BRCA อันที่จริงจากการกลายพันธุ์ของ BRCA ที่พบบ่อยที่สุด 80 รายการนั้น 23andMe เท่านั้น หน้าจอสำหรับสาม. เนื่องจากชุดอุปกรณ์ดังกล่าวได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อช่วยให้ผู้คนทราบถึงบรรพบุรุษของพวกเขาและ มีลักยิ้มหรือไม่ไม่ใช่เพื่อวินิจฉัยโรคที่ดูเหมือนยุติธรรม การค้นพบด้านสุขภาพคือ การเพิ่มที่ค่อนข้างล่าสุด สู่แพลตฟอร์มการทดสอบและบริษัท ระบุอย่างชัดเจน บนเว็บไซต์ว่าไม่ควรใช้แทนคำปรึกษาหรือคำแนะนำทางการแพทย์ ดังนั้น การทดสอบ BRCA ผ่าน 23andMe (และชุดเครื่องมืออื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน) จึงไม่ใช่วิธีที่เชื่อถือได้ในการระบุความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่แท้จริงของคุณ

แต่ Brawley แนะนำให้เห็น a ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการรับรอง อันดับแรก เพื่อตรวจสอบว่าคุณจำเป็นต้องตรวจคัดกรองหรือไม่ และถ้าใช่ ต้องตรวจอย่างไรกันแน่

“หากคุณกังวลว่าคุณกำลังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมที่สืบทอดมา ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถวิเคราะห์. ของคุณได้ ประวัติครอบครัวและปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคล และช่วยให้คุณเลือกตัวเลือกการตรวจคัดกรอง หากมี นั่นก็ใช่สำหรับคุณ” เขา กล่าว Brawley แนะนำให้เริ่มต้นด้วยการทดสอบการกลายพันธุ์เฉพาะที่เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณและบอกว่า การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด เป็นมาตรฐานทองคำจริงๆ (นั่นคือกระบวนการของการวิเคราะห์ยีนและการกลายพันธุ์ทั้งหมดของคุณ และมีราคาแพงอย่างคาดไม่ถึง ที่ 1,000 ดอลลาร์ต่อป๊อป.) เขาแนะนำเป็นอย่างยิ่งสำหรับทุกคนที่มีประวัติครอบครัวทำให้พวกเขามีความเสี่ยงสูง

อีกครั้งที่จะเป็นฉัน แต่ฉันไม่กัด พวกเราบางคนค่อนข้างจะมืดมนเกี่ยวกับระดับความเสี่ยงที่แน่นอน ในขณะที่บางคนต้องการข้อมูลนั้นเพื่อเลือกมาตรการป้องกัน

กะเหรี่ยงเครเมอร์เป็นรองประธานอาวุโสฝ่ายการตลาดที่เผชิญกับความเสี่ยงของโรคมะเร็งที่เสริมอำนาจ (บังคับ) องค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่อุทิศตนเพื่อปรับปรุงชีวิตของบุคคลและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากมะเร็งทางพันธุกรรม หลักการทั่วไปของ FORCE คือความรู้คือพลัง และการรู้สถานะทางพันธุกรรมของคุณจะทำให้คุณมีความสามารถในการตัดสินใจทางการแพทย์อย่างมีข้อมูลมากขึ้น ดังนั้นเมื่อเครเมอร์มีโอกาสทดสอบตัวเอง เธอจึงอยากรู้ผลลัพธ์

“ฉันอยากจะสามารถป้องกันตัวเองได้” เธอกล่าว “วันหนึ่งฉันกลัวการทำคีโมมากกว่าเรื่องอื่นๆ และตอนนั้นฉันอายุ 44 ปี ดังนั้นการตัดสินใจจึงง่ายสำหรับ ฉัน." เธอยังต้องการให้ลูกสามคนของเธอมีทางเลือกในการป้องกันตัวเอง — ลูกของพ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA มี NS โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดยีนกลายพันธุ์.

Kramer ทดสอบผลบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 ซึ่งทำให้เธอมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 87 เปอร์เซ็นต์และมีโอกาสเกิดรังไข่ 50 เปอร์เซ็นต์ หลังจากพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เธอได้รับการผ่าตัดตัดเต้านมสองครั้งและตัดรังไข่ออก (การกำจัดรังไข่ของเธอ) ซึ่งแพทย์ในชุมชนเนื้องอกวิทยาเรียกว่ากระบวนการ "ลดความเสี่ยง" แม้ว่าคุณจะไม่มีหน้าอก คุณก็อาจเป็นมะเร็งเต้านมได้ นั่นคือแม้ว่าเนื้อเยื่อแต่ละออนซ์ที่เอาออกจะช่วยลดความเสี่ยงของคุณ แม้ว่าเธอจะทราบดีอยู่แล้วว่าสิ่งเหล่านี้ไม่ได้ช่วยลดความเสี่ยงให้เป็นศูนย์ แต่เธอก็พอใจกับการตัดสินใจของเธอ

“ฉันจะทำแบบเดิมอีกครั้งถ้าจำเป็น เพราะความสบายใจที่การผ่าตัดมอบให้ฉัน” เธอบอกฉัน “ฉันรู้สึกราวกับว่าได้ลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ได้ต่ำกว่าประชากรทั่วไป และนั่นก็ทำให้ฉันรู้สึกสบายใจอย่างมาก”

อย่างไรก็ตาม Brawley แนะนำให้ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความเสี่ยงต่ำกว่า (หรือไม่มีการกลายพันธุ์เลย) ให้พิจารณาเรื่องอื่นๆ มาตรการป้องกัน แรก. “ในหลายกรณี การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่มีการบุกรุกน้อยลง เช่น การปรับปรุงอาหาร การลดน้ำหนัก การบำบัดด้วยฮอร์โมน การเลิกดื่มแอลกอฮอล์และบุหรี่ และการได้รับ การตรวจเต้านมเป็นประจำเป็นวิธีการป้องกันความเสี่ยงที่สมเหตุสมผลที่สุด” เขากล่าว และเสริมว่าเขาเคารพในสิทธิของผู้หญิงในมาตรการป้องกันใดๆ ก็ตามที่เธอ เลือก

“ทางเลือกของผู้ป่วยถูกต้องเสมอ” เขาบอกฉัน “ตราบใดที่พวกเขาเข้าใจว่าไม่มีมาตรการป้องกันใดที่จะทำให้พวกเขามีภูมิคุ้มกันอย่างสมบูรณ์”

สิ่งนี้ทำให้เรากลับมาที่ตัวเลือกส่วนตัวที่ฉันเลือกเมื่อหกเดือนก่อนเมื่อ 23andMe ส่งผลการทดสอบให้ฉัน - โดยจงใจเพิกเฉยและแสร้งทำเป็นว่าบรอกโคลีเป็นสิ่งทดแทนที่เพียงพอสำหรับการประเมิน my. ที่แท้จริง สุขภาพ.

ข่าวดีสำหรับฉัน: Brawley และ Kramer เห็นด้วยว่าการปฏิเสธอย่างตรงไปตรงมาของฉันเป็นแนวทางปฏิบัติที่ดี แม้ว่าทั้งคู่จะสนับสนุนการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยง แต่พวกเขาตระหนักดีว่านี่ไม่ใช่สำหรับทุกคน "การเลือกทราบสถานะ BRCA ของคุณเป็นการตัดสินใจส่วนบุคคล" เครเมอร์กล่าว “สำหรับบางคน ความเครียดจากการไม่รู้ (และไม่สามารถทำอะไรกับมันได้) นั้นมากกว่าความเครียดในการค้นหา สำหรับคนอื่น ๆ ความเครียดในการใช้ชีวิตด้วยความรู้นั้นท้าทายกว่า ท้ายที่สุดแล้ว ความกลัวนั้นยิ่งใหญ่กว่าสิ่งใด”

ทันใดนั้นก็สมเหตุสมผลแล้วว่าทำไม 23andMe จึงรวมข้อจำกัดความรับผิดชอบต่อไปนี้ไว้ที่ด้านล่างของอีเมล: “เพราะเราตระหนักดีว่าไม่ใช่ทุกคน อาจต้องการเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็ง คุณจะได้รับข้อความให้เลือกว่าต้องการรับรายงานนี้หรือไม่เมื่อคลิกลิงก์ ด้านล่าง."

ฉันมีความเคารพอย่างสูงสุดต่อผู้ที่ยอมรับความท้าทายในการอ่านผลลัพธ์เหล่านั้น แต่ฉันต้องคิดให้หนักว่าฉันเป็นหนึ่งในคนเหล่านั้นหรือไม่ ฉันนึกภาพว่ารู้สึกอย่างไรเมื่อเห็นผลของฉันและพบว่าคนอ้วนมองมาที่ฉัน เมื่อรู้ว่าฉันรู้อะไรในตอนนี้ แนวทางแรกของฉันคือสงบสติอารมณ์และพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาว่าความเสี่ยงที่แท้จริงของฉันคืออะไร ถ้าฉันมีการกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงใน BRCA หรือยีนอื่น ฉันสามารถเห็นตัวเองทำเหมือน Kramer หรือ Angelina Jolie ฉันต้องการที่จะเป็นเชิงรุก ฉันเพ้อฝันถึงความรู้สึกสงบสุขที่รู้ว่าฉันได้ทำทุกอย่างที่ทำได้ แน่นอน เป็นไปไม่ได้ที่เราจะมีใครรู้จริงๆ ว่าเราจะทำอะไรกับคนอื่น

แต่ฉัน? ฉันเลือกที่จะไม่รู้ จนถึงวันนี้ ผลลัพธ์ BRCA ของฉันยังอยู่ในกล่องจดหมายอีเมลของฉัน ซึ่งถูกฝังไว้ภายใต้การโต้ตอบของงานเป็นเวลาหกเดือน และข้อเสนอจาก Postmates ในราคา $3 จาก Chipotle burrito ตัวต่อไปของฉัน

แม้ว่าฉันจะมีประวัติมะเร็งเต้านมในครอบครัว และบรรพบุรุษของฉันก็ทำให้ฉัน มีโอกาสมากกว่าสิบเท่า การกลายพันธุ์ของ BRCA มากกว่าประชากรทั่วไป การพูดคุยกับ Brawley ทำให้ฉันรู้ว่าฉันอาจไม่เสี่ยงเท่าที่ฉันคิด – ฉันไม่มีแม่หรือ น้องสาวที่เป็นมะเร็งเต้านม สมาชิกในครอบครัวของฉันสามคนขึ้นไปยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และเมื่ออายุ 28 ฉันประมาณหนึ่งทศวรรษที่ขี้อายที่จะอยู่ในวัยที่มีความเสี่ยงสูง วงเล็บ จากทั้งหมดนี้ ฉันแน่ใจว่าฉันจะต้องการเปิดอีเมลนั้นและไปเยี่ยมผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม ณ จุดหนึ่ง แต่ตอนนี้ ฉันยังไม่พร้อม

และสิ่งหนึ่งที่ฉันรู้ด้วยความมั่นใจ 100 เปอร์เซ็นต์? นั่นเป็นทางเลือกของฉัน